Presentación
CONSIDERACIONES GENERALES La galactosemia es uno de los errores innatos del metabolismo más frecuentes; aproximadamente afecta a 1 de cada 40000 personas en el mundo; su presentación clínica en niños no tratados, puede ser severa, a veces mortal; su diagnóstico [javeriana.edu.co]
Parto eutócico con presentación cefálica, líquido amniótico claro (Informe posterior de Anatomía Patológica: Deciduitis Leve ). [redalyc.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia
Por lo general, los bebés con galactosemia manifiestan los siguientes síntomas: ictericia, vómitos, diarrea. [conceptodefinicion.de]
En los lactantes afectados, se pueden presentar cualquiera de los siguientes cuadros: cataratas; insuficiencia hepática fulminante; ictericia prolongada; o sepsis por Escherichia coli. [cochrane.org]
[…] las deficiencias de transferasa (tipo I o clásica) y epimerasa (tipo III) los síntomas más frecuentes son: Rechazo del alimento Vómitos Diarreas Retraso del crecimiento Dolencia hepática grave Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica ( ictericia [tuotromedico.com]
Los síntomas principales de esta enfermedad son: – Convulsiones – Irritabilidad – Letargo – El niño se niega a comer – Ictericia – Vómitos o diarrea No obstante, estos síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades y, para evitar los daños [moltex.es]
Los síntomas de la galactosemia en las primeras semanas de vida incluyen una mala ganancia de peso, vómitos repetidos, hipoglucemia, deshidratación, ictericia persistente más allá de los primeros días, fallo renal, y síntomas neurológicos como dificultad [webconsultas.com]
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Hepatomegalia
En la actualidad es remitido desde hospital de origen por fallo de medro, hipotonía y hepatomegalia. [analesdepediatria.org]
Si no se detecta pronto, la galactosemia puede causar hepatomegalia, retraso mental, cataratas, etc. [moltex.es]
Los signos clínicos que aparecen durante los primeros días de vida son: rechazo a alimentarse, vómitos, ictericia, letargo, hepatomegalia, edema y ascitis. [enfermedades-raras.org]
[…] demostrado, que puede producir molestias cuyas causas enumero a continuación: - galactosemia po intolerancia a la galactosa, cuadro grave que se inicia ya al nacer, por la galactosa que ha pasado a través de la placenta al feto, naciendo el bebé ya con hepatomegalia [ramontormo.com]
Pruebas diagnósticas Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo (aminoaciduria) Agrandamiento del hígado (hepatomegalia) Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis) Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia) Las pruebas de detección [monografias.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Fatiga
Temas relacionados sobre Galactosemia Test de Intolerancia alimentaria Trastornos cerebrales genéticos Trastornos metabólicos Autosómico recesivo Cataratas Cirrosis Crisis epilépticas Fatiga Irritabilidad Pruebas de detección para recién nacidos Retraso [clinicadam.com]
Las indicaciones tempranas de GALT incluyen: Poco crecimiento o poco aumento de peso (insuficiencia en el desarrollo) Dificultad con la alimentación y la succión Vómitos Diarrea Exceso de sueño – duración o frecuencia Fatiga Irritabilidad Bajas en el [spanish.babysfirsttest.org]
Gastrointestinal
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Vómitos
Por lo general, los bebés con galactosemia manifiestan los siguientes síntomas: ictericia, vómitos, diarrea. [conceptodefinicion.de]
Texto Completo Lactante varón de 2 meses y 12 días de edad, ingresado por vómitos desde el nacimiento sin ganancia ponderal, que ceden en 2 semanas; se le da el alta con seguimiento ambulatorio. [analesdepediatria.org]
Los niveles de galactosa en orina suelen estar elevados, pero pueden ser normales en presencia de vómitos, escasa ingesta o con alimentación con suero glucosado. [iqb.es]
Los síntomas principales de esta enfermedad son: – Convulsiones – Irritabilidad – Letargo – El niño se niega a comer – Ictericia – Vómitos o diarrea No obstante, estos síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades y, para evitar los daños [moltex.es]
Los síntomas de la galactosemia en las primeras semanas de vida incluyen una mala ganancia de peso, vómitos repetidos, hipoglucemia, deshidratación, ictericia persistente más allá de los primeros días, fallo renal, y síntomas neurológicos como dificultad [webconsultas.com]
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Diarrea
Los síntomas principales de esta enfermedad son: – Convulsiones – Irritabilidad – Letargo – El niño se niega a comer – Ictericia – Vómitos o diarrea No obstante, estos síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades y, para evitar los daños [moltex.es]
Por lo general, los bebés con galactosemia manifiestan los siguientes síntomas: ictericia, vómitos, diarrea. [conceptodefinicion.de]
Características clínicas La mayoría de los bebés nacidos con galactosemia no presentan con síntomas inicialmente pero la ictericia, la diarrea y el vomitar pronto se convierten. El bebé no puede prosperar y puede perder el peso. [news-medical.net]
En las deficiencias de transferasa (tipo I o clásica) y epimerasa (tipo III) los síntomas más frecuentes son: Rechazo del alimento Vómitos Diarreas Retraso del crecimiento Dolencia hepática grave Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica [tuotromedico.com]
Los bebés afectados por galactosemia normalmente presentan síntomas de letargo, vómitos, diarrea e ictericia. [es.wikipedia.org]
Neurológico
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Convulsión
Los síntomas principales de esta enfermedad son: – Convulsiones – Irritabilidad – Letargo – El niño se niega a comer – Ictericia – Vómitos o diarrea No obstante, estos síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades y, para evitar los daños [moltex.es]
Los síntomas de la galactosemia son: Convulsiones Irritabilidad Letargo Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche Poco aumento de peso Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia) Vómito Las personas [nlm.nih.gov]
Los síntomas comunes de esta afección son: irritabilidad, convulsiones, él bebe se alimenta deficientemente ya que no desea tomar la leche, bajo peso, ictericia, vómitos, letargo. [conceptodefinicion.de]
[…] síntomas más frecuentes son: Rechazo del alimento Vómitos Diarreas Retraso del crecimiento Dolencia hepática grave Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica ( ictericia ) Retraso mental Cataratas En los casos más avanzados de puede observar convulsiones [tuotromedico.com]
Los síntomas de la galactosemia en el recién nacido son: convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, poco aumento de peso, coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia), vómitos. [bebesymas.com]
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Irritabilidad
Los síntomas principales de esta enfermedad son: – Convulsiones – Irritabilidad – Letargo – El niño se niega a comer – Ictericia – Vómitos o diarrea No obstante, estos síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades y, para evitar los daños [moltex.es]
Convulsiones Irritabilidad Letargo Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche) Poco aumento de peso Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica ( ictericia ) Vómitos Causas de la galactosemia La galactosemia [clinicadam.com]
Los síntomas de la galactosemia son: Convulsiones Irritabilidad Letargo Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche Poco aumento de peso Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia) Vómito Las personas [nlm.nih.gov]
Los síntomas comunes de esta afección son: irritabilidad, convulsiones, él bebe se alimenta deficientemente ya que no desea tomar la leche, bajo peso, ictericia, vómitos, letargo. [conceptodefinicion.de]
[…] frecuentes son: Rechazo del alimento Vómitos Diarreas Retraso del crecimiento Dolencia hepática grave Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica ( ictericia ) Retraso mental Cataratas En los casos más avanzados de puede observar convulsiones e irritabilidad [tuotromedico.com]
Diagnóstico
Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa. Revisión completa de la enfermedad y su diagnóstico clínico en GeneTests (NCBI) Página de la enfermedad en OMIM [es.wikipedia.org]
Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia. Muchos estados (en los Estados Unidos) hacen exámenes de detección de galactosemia en recién nacidos. [nlm.nih.gov]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el déficit de galactosa epimerasa y otras enfermedades que causan una enfermedad hepática aguda en el neonato. [orpha.net]
Volver al Indice CONSECUENCIAS DE LA FALTA O DEMORA EN EL DIAGNÓSTICO Cuando el diagnóstico o el tratamiento se atrasan, se derivan consecuencias graves como el retardo metal, las cataratas, daño hepático y aún la muerte del paciente. [javeriana.edu.co]
Enfermedades Metabólicas Congénitas: Diagnóstico y tratamiento. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 7. [clinicadam.com]
Tratamiento
El tratamiento de esta enfermedad es crucial puesto que la mortalidad en niños con galactosemia sin tratamiento es de un 75%. Más adelante se comenta el tratamiento de esta enfermedad. [es.wikipedia.org]
Estos bebés tienen una forma menos grave de galactosemia y pueden necesitar menos tratamiento o ningún tratamiento. [newbornscreening.info]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
TRATAMIENTO El tratamiento consiste en una dieta libre de galactosa, sin leche ni productos lácteos, con la que se normalizan los síntomas agudos. [iqb.es]
Tratamiento de la galactosemia El tratamiento consiste en hacer una dieta especial, suprimiendo inmediatamente y para siempre la galactosa, componente de la leche, y las fuentes alimentarias de derivados de la galactosa. [bebesymas.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende de la edad del diagnóstico, de la gravedad de a enfermedad y del cumplimiento de las restricciones dietéticas, afectando al inicio y al curso de las complicaciones secundarias. Revisores expertos: Pr M.E. [orpha.net]
El pronóstico físico es bueno con tratamiento, pero los parámetros cognitivos y de rendimiento suelen ser subnormales. La galactosa se encuentra en los productos lácteos, las frutas y las verduras. [msdmanuals.com]
¿Y el pronóstico? La morbilidad y mortalidad neonatal guardan relación con el momento de la eliminación de la galactosa de la dieta. [familiaysalud.es]
El pronóstico cuando la galactosemia es transitoria es casi siempre favorable, pero los pacientes deben seguirse al menos durante un año, para vigilar la posible aparición de complicaciones hepáticas a largo plazo que ocurren en aproximadamente un 6% [iqb.es]
Etiología
Etiología La galactosemia clásica está causada por mutaciones en el gen GALT (9p13) que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia global pero la incidencia annual estimada es de 1/40.000-1/60.000 en los países occidentales. [orpha.net]
Epidemiologia La frecuencia de la enfermedad es de 1:14,000 a 1:80,000a nivel mundial. La población reportada con la frecuencia más alta es Sudáfrica (1:14,000). En Buenos Aires Argentina, se estima una frecuencia de 1:36,000. (Jumbo P, 2012). [monografias.com]
Prevención
[…] motoras incontrolables Cuándo contactar a un profesional médico Volver al comienzo Consulte con el médico si: Su bebé tiene una combinación de síntomas de galactosemia Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y está pensando en tener hijos Prevención [funsepa.net]
Temblores y funciones motoras incontrolables Cuándo llamar a un médico especialista Consulte con el médico si: Su bebé tiene una combinación de síntomas de galactosemia Usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y está pensando en tener hijos Prevención [clinicadam.com]
Prevención Conocer los antecedentes familiares es de gran ayuda. Si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. [arh.adam.com]
Volver al Indice PREVENCION Como ya se mencionó el diagnóstico se puede hacer prenatalmente o en el recién nacido; por tanto, es posible instaurar el tratamiento inmediatamente después del nacimiento. [javeriana.edu.co]
Prevención Como ya se mencionó el diagnóstico se puede hacer prenatalmente o en el recién nacido; por tanto, es posible instaurar el tratamiento inmediatamente después del nacimiento. [ecured.cu]