Presentación
La prueba deportiva correrá a cargo de Alberto Mena, teniente de hermano mayor de La Lanzada, que ha participado en la presentación del evento junto a la madre de Valentina, Tamara Romero. [diariodejerez.es]
Analizamos las características más salientes de la enfermedad, su historia habitual, su forma de presentación, su evolución, el dolor acompañante y su tratamiento. [medes.com]
Presentación de un caso Dr. Eduardo Márquez Capote, 1 Dr. Eduardo Paz Presilla 1 y Dra. [bvs.sld.cu]
Miositis osificante progresiva: presentación de un caso. MEDISAN. 2001; 5(1):73-7. 2. Kaplan FO, Two FS, Shore S, Pignolo R J. The medical management of fibrodysplasia ossificans progressiva: current treatment considerations. [revistaspp.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Dolor
1 Manejo del dolor en la fibrodisplasia osificante progresiva ARÉN FRONTERA JJ, LÓPEZ GARRIDO J, MARTÍNEZ ÁLVAREZ LJ, CORDERO LÓPEZ JL, ORTIZ GÓMEZ GA Revista de la Sociedad Española del Dolor 2014;21(5): 254-258 Tipo artículo: Caso Clínico Resumen del [medes.com]
Crisis dolor. Tratamiento. Dexametasona. Pregabalina. [scielo.isciii.es]
Ortiz Gómez (Clínica del Dolor. Servicio de Anestesiología y Reanimación. Hospital General Universitario de Granollers. [resed.es]
Caso Clínico 1 Paciente masculino de 13 años de edad, acude por trastorno progresivo para la marcha y dolor muscular. A los 6 años presentó dolor e inflamación de miembro superior izquierdo posterior a caída. [scielo.senescyt.gob.ec]
Durante estos períodos, los pacientes pueden presentar fiebre baja y malestar generalizado, además de dolor agudo e hinchazón. [mejorconsalud.as.com]
- Debilidad
[…] quirúrgicamente con buenos resultados. 9 Cabe mencionar que la miositis osificante también se ha reportado como complicación en tétanos. 10 Durante la evolución, la enfermedad se caracteriza inicialmente por exacerbaciones y remisiones y progresa lentamente a debilidad [scielo.org.mx]
Musculoesquelético
- Anquilosis
La anquilosis articular y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden observarse en los casos más extremos de la enfermedad. [scielo.org.ar]
Sobre todo presentan microdactilia (dedos pequeños) y anquilosis de las falanges de los dedos gordos de los pies (juanetes). La FOP es una enfermedad progresiva. [elmundo.es]
En el raquis, sobre todo en la región cervical, pueden fusionarse las articulaciones, lo cual conduce a la anquilosis. [bvs.sld.cu]
Dado que la mayoría de los pacientes con FOP tienen fusión de vértebras cervicales, apertura limitada de la boca o anquilosis de la articulación temporal-mandibular, la intubación oral para un procedimiento anestésico general es imposible. [salud.carlosslim.org]
La osificación relacionada con lesiones cerebrales o de la médula meduvei no retroceder y causar dolor y la inmovilización de las articulaciones afectadas con anquilosis completa y discapacidad severa. [queteso.info]
- Tortícolis
Los médicos pensaron que era la enfermedad de Lyme, cáncer o tortícolis. Fue hasta enero de 1999, cuando se determinó que la niña padecía FOP. Es muy intimidante… algo que no puedo controlar. Está intentando apoderarse de mi cuerpo", indica. [salud180.com]
Los médicos pensaron que era la enfermedad de Lyme, cáncer o tortícolis. No fue hasta enero de 1999, cuando un doctor de la ciudad de Hartford, en Connecticut, determinó que la niña padecía de FOP. [eldiariony.com]
- Miopatía
[…] mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics 2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra Tiempo de respuesta (día) - 60 Especialidades - Enfermedades raras, Pediatría Referencia CGC - 3070 Pruebas Asociadas Miopatías [cgcgenetics.com]
Acerca de la fibrodisplasia osificante progresiva(FOP) La FOP es una miopatía congénita, poco común y gravemente discapacitadora caracterizada por los episodios dolorosos y recurrentes de inflamación de los tejidos blandos (brotes) que producen la nueva [eleconomista.es]
Piel
- Alopecia
[…] en gen ACVR1 1/1 2/2 14/16 70/72 Osificación heterotópica 1/1 2/2 24/24 72/72 Malfomación clásica de 1er ortejo 1/1 2/2 21/24 70/72 Sordera 0* 7/24 12/72 Piel delgada 1/1 NR NR NR Mandíbula pequeña/micrognatia 1/1 2/2 NR NR Cejas ralas 1/1 2/2 NR NR Alopecia [scielo.cl]
- Eritema
Durante la primera década de vida, la manifestación inicial consiste en edema y eritema sobre la masa muscular en donde se presente un trauma menor, simulando un proceso inflamatorio. [scielo.iics.una.py]
Neurológico
- Parestesia
Además, como relata algunas disestesias y parestesias a la movilización de la región dolorida, añadimos pregabalina oral: 75mg-5mg-150 mg. Mejoría progresiva. Al cabo de 3 días de esta última pauta, EVA 0 mm. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
Un estudio mostró que hasta en el 87% de los casos publicados el diagnóstico inicial no fue correcto7. [analesdepediatria.org]
DIAGNOSTICO y DISCUSIÓN Llamaba la atención que a pesar de la evolución acentuada del cuadro clínico y los múltiples ingresos hospitalarios que había realizado, no se concluyera con el diagnostico. [doctorponce.com]
Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. [orpha.net]
En período prenatal se realizó diagnóstico ecográfico de agenesia renal izquierda. [scielo.cl]
Rayos X
- Calcificación de tejidos blandos
En las radiografías de cuello, tórax, columna toracolumbar y extremidades superiores ( Fig. 1 ) e inferiores se evidenciaron las calcificaciones en tejidos blandos. [scielo.org.mx]
- Calcificación muscular
- TC abdominal (abril de 2010): se visualizan múltiples calcificaciones musculares en territorio pectoral, periescapular, dorsal, paravertebral y fundamentalmente en territorio glúteo izquierdo, sugestivas de corresponder a su enfermedad de base. - [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Por su parte, el doctor Javier Bachiller, uno de los médicos implicados en esta enfermedad, explica que este es "un buen año" porque hay dos tratamientos que reducen la progresión de la enfermedad, y uno de ellos, se aplica en el Hospital de La Fe en [cadenaser.com]
El paciente completó el tratamiento para la infección urinaria por la que había sido ingresado y fue dado de alta. [analesdepediatria.org]
Palabras clave: Adultos, Anestesiología, Casos clínicos, Dexametasona, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Dolor, Miositis osificante, Mujeres, Pregabalina, Radiografía, Tratamiento, Tratamiento farmacológico ID MEDES: 94779 * RECUERDE. [medes.com]
Para brotes que aparezcan en el tronco, se recomienda solo tratamiento sintomático9. [scielo.cl]
Actualmente no hay tratamiento para esta enfermedad, pero existe la esperanza de nuevos tratamientos como el inhibidor de la PI3-quinasa para combatir la Osificación Heterotópica. [doctorponce.com]
Pronóstico
El diagnóstico precoz mejora el pronóstico y la calidad de vida. Summary We report two cases with diagnosis of progressive ossifying fibrodysplasia (FOP) at the “Eugenio Espejo” Specialty Hospital. The FOP is a rare autosomal dominant disease. [revecuatneurol.com]
Se muestra una revisión de la literatura en relación a la frecuencia, tratamiento y pronóstico de este padecimiento(AU) Descritores: Miosite Ossificante / fisiopatologia Miosite Ossificante / 2058 Aberrações Cromossômicas / fisiopatologia Limites: Seres [bases.bireme.br]
Pronóstico La esperanza de vida media es de 40 años aproximadamente. La mayoría de pacientes utilizan silla de ruedas al final de la segunda década de vida y mueren por complicaciones del síndrome de insuficiencia torácica. [orpha.net]
El diagnóstico tardío de esta enfermedad debido a su baja incidencia y la falta de conocimiento del personal de salud empeora el pronóstico. [scielo.senescyt.gob.ec]
Etiología
Etiología traumática osificación heterotópica: Todavía es incierto. Un número de teorías han surgido. [queteso.info]
RESUMEN La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad del tejido conectivo de etiología desconocida, de herencia autosómica dominante que se caracteriza por calcificaciones progresivas de las fascias, aponeurosis, ligamentos, tendones [scielo.iics.una.py]
Etiología La FOP clásica está causada por una mutación activadora recurrente (617G>A; R206H) en el gen ACVR1 (ALK2) que codifica para el receptor de activina A tipo I/quinasa 2 similar a la activina, un receptor de proteína morfogenética ósea tipo I [orpha.net]
DOI: https://doi.org/10.31698/ped.47012020008 Palabras clave: Fibrodisplasia osificante, Hallux valgus, Osificación heterotópica, Pediatría Resumen La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad del tejido conectivo de etiología desconocida [revistaspp.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia en todo el mundo es aproximadamente de 1/2.000.000. No existe una predilección racial, geográfica, étnica o de género. [orpha.net]
Münchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1692. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] Afecta, según algunos estudios, a unas 3.300 personas aproximadamente en todo el mundo. [ 2 ] Es [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Se muestra una revisión de la literatura en relación a la frecuencia, tratamiento y pronóstico de este padecimiento(AU) Descritores: Miosite Ossificante / fisiopatologia Miosite Ossificante / 2058 Aberrações Cromossômicas / fisiopatologia Limites: Seres [bases.bireme.br]
La fisiopatología de esta enfermedad no está totalmente aclarada, aunque se ha descrito una sobreexposición de la proteína formadora de hueso (BMP) que podría actuar de señal para la formación de hueso heterotópico4. [analesdepediatria.org]
En palabras de Bachiller, desde 2006 se han producido importantes progresos para entender la fisiopatología de la FOP, así como su tratamiento y, de hecho, en los últimos años han surgido dos fármacos específicos que todavía se están investigando. [maldita.es]
La causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1 ) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso o tejido óseo en las zonas en las que se encuentra. [ 3 ] Fisiopatología [ editar ] Estas formaciones óseas se producen por brotes desde [es.wikipedia.org]
Prevención
Se desarrolló un cuestionario por correo electrónico, con una lista completa de datos relacionados con cuatro temas principales (diagnóstico, prevención de ataques de asma, atención centrada en el paciente y la familia, y problemas generales de gestión [salud.carlosslim.org]
» PREVENCIÓN Hasta el momento FOP no tiene un tratamiento que permita detener la progresión. Esto hace que se recomiende enfáticamente la prevención de aquellos brotes que pueden ocurrir como consecuencia de traumatismos físicos. [fundacionfop.org.ar]
Su tratamiento es sintomático, mediante medidas generales, analgesia, relajantes musculares, hielo local y prevención de brotes mediante corticoides y bifosfonatos. [scielo.cl]
Diversas estrategias de prevención de secuelas fueron tenidas en cuenta en el recién nacido. [scielo.org.ar]
[…] curarla o detener su progresión; por lo cual tanto médicos, como los demás profesionales de la salud, junto a los pacientes y sus familias deben ser educados sobre la enfermedad, puesto que el mejor acercamiento sigue siendo el diagnóstico temprano y la prevención [fibrodisplasia-osificante-progresiva.blogspot.com]