Presentación
A partir de esta presentación, el objetivo será lograr la máxima difusión de estas Guías Europeas y sus conclusiones para ayudar a los profesionales sanitarios a un mejor entendimiento y derivación al especialista. [actapediatrica.com]
En los últimos años las farmacéuticas han avanzado mucho en la mejora de los sabores y de la presentación de los complementos nutricionales que los pacientes con PKU deben tomar. [es.wikipedia.org]
Gastrointestinal
-
Vómitos
El bebé que padece fenilcetonuria nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, y en los primeros meses de vida parece estar sano, aunque se ha descrito la presencia de vómitos en estos niños, y en un tercio de ellos se observa una irritabilidad [webconsultas.com]
[…] ausencia de un diagnóstico neonatal, los síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, y pueden ser entre muy leves y graves, e incluyen retraso gradual del desarrollo, retraso del crecimiento, microcefalia, convulsiones, temblores, eccema, vómitos [orpha.net]
Si por alguna razón la PKU no se detecta de forma temprana, pueden aparecer vómitos en los primeros meses de vida del bebé y una irritabilidad inusual. A los 9 meses llama la atención el retraso en el desarrollo psicomotor. [bbc.com]
Los vómitos pueden ser un síntoma precoz de la enfermedad. [neuropedwikia.es]
Sin embargo, .Partington encontró, casi en la mitad de los lactantes, la existencia de vómitos en los primeros meses de vida, y en un tercio de ellos una irritabilidad inacostumbrada. [es.wikipedia.org]
-
Náusea
También informe si en alguna ocasión presentó náuseas, ligero dolor de cabeza o debilidad cuando le sacaron sangre. ¿Cómo se hace el examen? Una muestra de sangre capilar o sangre venosa puede ser coleccionada para este examen. [arh.adam.com]
Aníbal me decía del dolor que sentía y de las náuseas que sufriera después de sus tratamientos. Una tarde me preguntó: "¿Voy a morir?" Le dije que sí, que nos pasará, a todos, algún día. [monografias.com]
Piel
-
Eccema
Eccema facial muy rebelde. Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal. Movimientos espasmódicos de brazos y piernas. Retraso mental. Temblores. Postura inusual de las manos. [webconsultas.com]
Eccema cutáneo Microcefalia Temblores y movimientos espasmódicos de brazos y piernas Postura anormal de las manos Convulsiones Hiperactividad Retraso mental Olor a ratón típico en la orina y el sudor Aspecto típico con piel pálida, cabello rubio y ojos [tuotromedico.com]
[…] clínica En ausencia de un diagnóstico neonatal, los síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, y pueden ser entre muy leves y graves, e incluyen retraso gradual del desarrollo, retraso del crecimiento, microcefalia, convulsiones, temblores, eccema [orpha.net]
Los siguientes son algunos de los efectos de la PKU no tratada: retraso mental; problemas de conducta; hiperactividad ; inquietud o irritabilidad; convulsiones ; una enfermedad de la piel llamada eccema ; olor corporal a humedad o rancio; cabello claro [newbornscreening.info]
Algunos pacientes presentan eccema y un olor rancio debido a la excreción de ácido fenilacético. Es frecuente que tengan piel y faneras más claras que sus familiares ( 2, 3 ). [scielo.edu.uy]
-
Cabello rubio
Signos diagnósticos La apariencia es diagnóstica, donde la enfermedad se sospecha: complexión pálida, cabello rubio y ojos azules. [monografias.com]
Eccema cutáneo Microcefalia Temblores y movimientos espasmódicos de brazos y piernas Postura anormal de las manos Convulsiones Hiperactividad Retraso mental Olor a ratón típico en la orina y el sudor Aspecto típico con piel pálida, cabello rubio y ojos [tuotromedico.com]
Desde el punto de vista dermatológico, se consideran característicos de estos pacientes la piel clara, cabello rubio y ojos azúles. [javeriana.edu.co]
Neurológico
-
Convulsión
En ocasiones causa retraso mental, problemas conductuales y de movimiento, convulsiones y retraso en el desarrollo. [cancer.gov]
Según vaya creciendo, el pequeño se verá afectado por hiperactividad, convulsiones y dificultad para asimilar nuevas enseñanzas. Las consecuencias de la fenilcetonuria también pasan por lo físico. [sh-sci.org]
Se describe el caso de un adolescente de 15 años con diagnóstico tardío de fenilcetonuria, quien presenta retardo mental severo, convulsiones e hipopigmentación. [medes.com]
Convulsiones. Síndrome de West. Eccema facial muy rebelde. Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal. Movimientos espasmódicos de brazos y piernas. Retraso mental. Temblores. Postura inusual de las manos. [webconsultas.com]
Otros síntomas pueden incluir: Retraso de las habilidades mentales y sociales Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal Hiperactividad Movimientos espasmódicos de brazos y piernas Discapacidad mental Convulsiones Erupción cutánea Temblores Si [nlm.nih.gov]
-
Hiperactividad
El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser un problema común en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina. [nlm.nih.gov]
Eccema cutáneo Microcefalia Temblores y movimientos espasmódicos de brazos y piernas Postura anormal de las manos Convulsiones Hiperactividad Retraso mental Olor a ratón típico en la orina y el sudor Aspecto típico con piel pálida, cabello rubio y ojos [tuotromedico.com]
Los pacientes no tratados desarrollan posteriormente una discapacidad intelectual, trastornos de comportamiento (hiperactividad) y trastornos motores. Los pacientes suelen presentar una coloración pálida debida al déficit de tirosina. [orpha.net]
Los niños mayores pueden desarrollar trastornos motores, de la coordinación e hiperactividad. [monografias.com]
Un fallo en su procesamiento puede producir daños cerebrales, retraso mental, déficit de motricidad, pérdida del habla e, incluso, hiperactividad, agresividad y carácter destructivo. [saludadiario.es]
-
Retraso mental profundo
Las posibilidades de supervivencia están acortadas sobre todo para los pacientes con retraso mental profundo. En MedlinePlus hay más información sobre Fenilcetonuria Fenilcetonuria. Web de referencia en español. Universidad de Granada. [es.wikipedia.org]
A nivel del sistema nervioso central da lugar a distintos grados de afectación, llegando a un retraso mental profundo. [scielo.isciii.es]
-
Hiperreflexia
Las anomalías del tono muscular que contribuyen a estos cambios son de origen neurológico.2 de cada 3 pacientes tienen hiperreflexia tediciosa e hipercinesia sobreañadida estos últimos son voluntarios y muy variados. [es.wikipedia.org]
En el ámbito de los miembros se comprobó aumento del tono de tipo espástico e hiperreflexia osteotendinosa bilateral; marcha con pies en valgo. [scielo.edu.uy]
Diagnóstico
Se describe el caso de un adolescente de 15 años con diagnóstico tardío de fenilcetonuria, quien presenta retardo mental severo, convulsiones e hipopigmentación. [medes.com]
Signos diagnósticos La apariencia es diagnóstica, donde la enfermedad se sospecha: complexión pálida, cabello rubio y ojos azules. [monografias.com]
Métodos diagnósticos Generalmente, el trastorno se diagnostica a través de los programas de cribado neonatal. Diagnóstico diferencial La PKU debe distinguirse de la deficiencia de BH4. Consejo genético La transmisión es autosómica recesiva. [orpha.net]
Diagnóstico Diagnóstico por espectrometría de masa en screening neonatal: aumento de fenilalanina con tirosina levemente disminuida. [neuropedwikia.es]
Las formas mayoritarias son las formas de fenotipo benigno, y se ha establecido un protocolo diagnóstico molecular para nuestra comunidad, así como hallado una nueva mutación no descrita previamente (p.P409L). [dialnet.unirioja.es]
Suero
-
Aumento de fenilalanina
La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento de fenilalanina sérica. [msdmanuals.com]
Diagnóstico Diagnóstico por espectrometría de masa en screening neonatal: aumento de fenilalanina con tirosina levemente disminuida. [neuropedwikia.es]
Robert Guthrie, quien detecta el aumento de fenilalanina en sangre por medio de un test de inhibición bacteriana que lleva su nombre. [scielo.edu.uy]
Tratamiento
Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente. [nlm.nih.gov]
El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en una dieta especial de por vida con controles periódicos de los niveles de fenilalanina en sangre. [lavanguardia.com]
"Es fundamental asegurar que, en España, todos los pacientes con fenilcetonuria puedan acceder a todos los tratamientos disponibles. [infosalus.com]
Tratamiento La radioterapia y la cirugía son los métodos de tratamientos de uso más frecuentes. El pronóstico es serio, como lo fuera en este caso. [monografias.com]
En hiperfenilalaninemias moderadas el tratamiento con tetrahidrobiopterina puede ser una alternativa al tratamiento dietético. [neuropedwikia.es]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es variable. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. [orpha.net]
Leer más 6 Pronóstico de la fenilcetonuria Para un buen pronóstico de la fenilcetonuria y evitar el retraso mental se debe instaurar precozmente una dieta estricta desde las primeras semanas de vida. [webconsultas.com]
El pronóstico con tratamiento es excelente. La fenilcetonuria es más frecuente en todas las poblaciones blancas y relativamente menos frecuente en judíos ashkenazíes, chinos y negros. [msdmanuals.com]
Pronóstico El desarrollo cognitivo en paciente tratados es normal, aunque sus medidas de CI están aproximadamente la mitad de una desviación estándar por debajo de controles sanos. [neuropedwikia.es]
Para recibir tratamiento con BH4, así como para el diagnóstico, categorización y establecimiento de la relación entre genotipo y fenotipo del paciente como parte del pronóstico del mismo y consejo genético, es necesario realizar un estudio molecular de [dialnet.unirioja.es]
Etiología
Etiología La PKU está causada por una amplia gama de mutaciones en el gen PAH (12q22-q24.2), que codifica la fenilalanina hidroxilasa. [orpha.net]
FENILCETONURIA: Etiología Déficit total de la actividad de la fenilalanina hidroxilasa, enzima que cataliza la conversión de fenilalanina en tirosina, requiriendo como cofactor a la tetrabiopterina. [neuropedwikia.es]
Etiología [ editar ] La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores la enfermedad se expresa en los descendientes [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Esta carencia y su fuerte repercusión presente y futura en los pacientes PKU ha llevado a realizar el primer estudio de mutaciones en el gen PAH en Canarias, con los objetivos de describir la epidemiología en nuestra región y su relación geno-fenotípica [dialnet.unirioja.es]
Resumen Epidemiología La prevalencia de la PKU muestra una variación geográfica considerable. Está estimada en 1/10.000 nacimientos vivos en Europa, con una tasa más alta en países como Irlanda o Italia. [orpha.net]
Fisiopatología
Fisiopatología: El déficit de esta enzima condiciona concentraciones elevadas de fenilalanina que ocasionan déficit del desarrollo cerebral y de la mielina ( inhiben las enzimas antioxidantes catalasay glutatión peroxidas) y en la síntesis de neurotransmisores [neuropedwikia.es]
Prevención
El seguimiento durante el embarazo de los niveles plasmáticos de fenilalanina es uno de los puntos clave para la prevención. Como indica el Dr. [actapediatrica.com]
Jupiterimages/iStockphoto Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico en el que se acumula en el cuerpo el aminoácido fenilalanina. [onmeda.es]
Como prevención se puede hacer un estudio mediante la amniocentesis y una prueba de las vellosidades coriónicas para detectar fenilcetonuria fetal. [tuotromedico.com]
Leer más 7 Prevención de la fenilcetonuria La fenilcetonuria se puede prevenir a través del asesoramiento genético si hay antecedentes familiares, y detectar precozmente antes y después del nacimiento. [webconsultas.com]
Resultados del tamiz neonatal ampliado como nueva estrategia para la prevención de los defectos al nacimiento. Rev Med Pediatr. 2000; 67: 206–13. [ Links ] [scielo.org.mx]