Presentación
La presentación del Observatorio y su primer informe de resultados ha tenido lugar en el Congreso de los Diputados y a ella han asistido, entre otras personalidades, Ana María Pastor, presidenta del Congreso de los Diputados; Román Escolano, ministro [ffluzon.org]
Primeros síntomas La presentación de la enfermedad puede ser muy sutil hasta que los síntomas se hacen evidentes. [conlaem.es]
También hay tres formas clínicas de presentación de la enfermedad, según cómo se manifieste: la común, que se inicia en una extremidad superior, la pseudopolineurítica, que empieza en una extremidad inferior y que evoluciona lentamente y la bulbar, en [elespanol.com]
[…] a partir de los 50 años es la edad de presentación más frecuente Díganos, por favor, el horario en el que prefiere que le llamemos: Cualquier horario Mañana (9.00 - 12.00) * Mediodía (12.00 - 16.00) * Tarde (16.00 - 21.00) * * Horarios de atención según [cun.es]
Espasticidad El tratamiento de la misma se basa 3 en la quinesiología asociada a medicación como la tizanidina (6-24 mg/d) o el baclofeno en su presentación oral (40-80 mg/d en 3 o 4 tomas) o intratecal (en los casos más refractarios). [elsevier.es]
Gastrointestinal
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Disfagia
[…] tipos de ELA, que se distinguen por sus signos y síntomas y su causa. [2] Los primeros síntomas pueden incluir espasmos musculares, calambres, rigidez o debilidad, que después son seguidos de trastornos del habla y dificultad para masticar o tragar ( disfagia [rarediseases.info.nih.gov]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
SOBRE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) La ELA es una enfermedad neurodegenerativa asociada a la debilidad muscular progresiva, atrofia y parálisis. [rondasomontano.com]
Independientemente de cuál sea la parte del cuerpo en la cual se manifiesta por primera vez la esclerosis lateral amiotrófica, la debilidad muscular y la atrofia se extienden a medida que la enfermedad progresa. [conlaem.es]
La consecuencia es una debilidad muscular progresiva que puede avanzar hasta la parálisis amenazando por tanto la movilidad general, la comunicación oral, la deglución y la respiración, aunque se mantienen intactos los sentidos, la capacidad cognitiva [domusvi.es]
Debilidad muscular leve. Atrofia muscular leve. Afectación de la motoneurona inferior. Debilidad muscular manifiesta. Acentuada atrofia muscular. Hiporreflexia. [irflasalle.es]
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Atrofia muscular
Con síntomas de debilidad de miembros izquierdos. fasciculaciones, atrofia muscular, hipereflexia y signo de Babinsky. [binasss.sa.cr]
Como consecuencia de ello aparece la atrofia muscular a la que se le concede el vocablo amiotrófico . [lne.es]
Característicamente produce pérdida de fuerza y atrofia muscular que comienza generalmente por una mano o pierna, afectándose posteriormente el resto de extremidades. [cun.es]
Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio. [elsevier.com]
Las manifestaciones fundamentales son debilidad y atrofia muscular, sacudidas contráctiles espontáneas de los músculos, y la presencia de reflejos musculares anormales. [granma.cu]
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Fasciculación
fasciculaciones en la musculatura de los muslos y brazos, reflejos osteotendinosos (ROT) exaltados, fuerza y sensibilidad conservadas, no dismetrías, ni alteraciones de la marcha. [mgyf.org]
En la exploración física se observó la presencia de fasciculaciones en distintos grupos musculares y atrofia de cuádriceps, signos guía para el inicio de estudio de enfermedad de motoneurona. [scielo.isciii.es]
Imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se gastan (atrofia) y se contraen (fasciculaciones). [cun.es]
Con síntomas de debilidad de miembros izquierdos. fasciculaciones, atrofia muscular, hipereflexia y signo de Babinsky. [binasss.sa.cr]
Entre los síntomas más característicos se encuentran los siguientes: Fasciculaciones musculares : espasmos de los músculos producidos de forma involuntaria Debilidad muscular progresiva, con predominio de producir pérdida de musculatura en brazos y piernas [urbanfisio.com]
Neurológico
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Disartria
Viene acompañada por alteración del habla (disartria) y dificultades para la deglución. También es frecuente que se produzca labilidad emocional. [guttmann.com]
Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos. [enfermedades-raras.org]
Los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, como los que tienen esclerosis múltiple, pueden desarrollar problemas relacionados con: El movimiento La deglución (disfagia) El habla (disartria) La respiración (disnea) La aparición y el ritmo de desarrollo [conlaem.es]
Algunas otras manifestaciones con menor frecuencia, que son características de afección bulbar son disfagia y disartria. [elsevier.com]
La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea). [cun.es]
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Paresia
Clínicamente se presenta con un déficit motor por paresia y atrofia muscular principalmente en las extremidades de carácter simétrico y que progresa rápidamente teniendo como desenlace el fallo respiratorio. [elsevier.com]
El compromiso bulbar se presenta como paresia progresiva de la deglución, disartria e hipofonía. [scielo.isciii.es]
Se remite al otorrinolaringólogo, indicando este afectación neurológica por paresia de cuerda vocal. Se deriva a neurología, que confirma el diagnóstico de ELA tras pruebas complementarias. [revclinmedfam.com]
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Fasciculación muscular
Entre los síntomas más característicos se encuentran los siguientes: Fasciculaciones musculares : espasmos de los músculos producidos de forma involuntaria Debilidad muscular progresiva, con predominio de producir pérdida de musculatura en brazos y piernas [urbanfisio.com]
Diagnóstico
Según se explica desde la asociación, muchos de estos enfermos, cuando se les diagnostica la enfermedad, "se retraen en sus casas y sólo salen para ir al médico". [europapress.es]
Sus criterios diagnósticos se definieron en El Escorial En 1990, la Federación Mundial de Neurología, reunida en El Escorial (Madrid), creó una serie de criterios para el diagnóstico de esta enfermedad, que se bautizaron precisamente como " Criterios [elespanol.com]
El 21 de junio es el día de esta enfermedad, de la que no se dispone de cura ni de fácil diagnóstico. “Hasta la fecha, no hay una sola prueba o procedimiento para establecer definitivamente el diagnóstico de la ELA. [efesalud.com]
Esta sintomatología inespecífica tiene como consecuencia un retraso en el diagnóstico, de ahí la importancia que el médico de familia conozca esta clínica y la tenga en cuenta en el diagnóstico diferencial. [scielo.isciii.es]
El comienzo lento e insidioso con síntomas de leve intensidad, la ausencia de pruebas diagnósticas o de un marcador biológico que permita su diagnóstico seguro, dificultan un diagnóstico precoz 6. [revclinmedfam.com]
Tratamiento
No obstante, la Asociación también es consciente de la importancia que tiene encontrar una cura o un tratamiento que sea capaz de frenar el avance de la ELA. [rondasomontano.com]
En la actualidad no se le conoce cura y, aunque existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes, estos tienen una esperanza de vida de seis años. [eldia.es]
En la actualidad no existe un tratamiento médico curativo; y los tratamientos se enfocan a brindar calidad de vida a quienes la padecen. [gob.mx]
Los tratamientos que actualmente existen para la ELA prolongan la supervivencia, aunque no evitan la progresión de la enfermedad. [efesalud.com]
No existe en la actualidad tratamiento curativo para ella, si bien se encuentran en investigación y desarrollo nuevas opciones terapéuticas. [elsevier.es]
Pronóstico
Por ello, demandan que las Administraciones Públicas se encarguen de fomentar, impulsar y coordinar esta labor de investigación tan necesaria en una enfermad como esta que es de pronóstico mortal. [rondasomontano.com]
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) sigue siendo una patología poco conocida por la sociedad a pesar de que se calcula que, en España, cada 8 horas, 1 persona es diagnosticada de esta enfermedad que no tiene cura y cuyo pronóstico es mortal, informa [eldia.es]
Amiotrófica, también conocida como Enfermedad de Lou Gehrig o de Stephen Hawking, por ser los dos pacientes más conocidos, es una enfermedad degenerativa de las células nerviosas que provoca "una rápida parálisis muscular progresiva e irreversible de pronóstico [europapress.es]
La ELA es una enfermedad del sistema nervioso central «compleja, incurable y de pronóstico mortal» que se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas encargadas de controlar los músculos voluntarios. [lavozdegalicia.es]
Aunque ambas enfermedades son neurodegenerativas y afectan al sistema nervioso, lo cierto es que se trata de patologías que tienen síntomas, consecuencias y pronósticos diferentes. [rochepacientes.es]
Etiología
Como en otras enfermedades neurológicas progresivas, todavía se desconoce su etiología, aunque se le atribuye una posible causa vírica, tóxica, genética o endocrina. [guttmann.com]
Respecto a su etiología, si bien es cierto que puede ser causada por diversas mutaciones genéticas las más comunes son: Mutación del gen C9orf72 en 40 % de las formas familiares y 8 % de las esporádicas; Mutación del gen SOD1(participa en mecanismos de [elsevier.com]
Atrofia muscular de tipo neurogénico Discusión La etiología y patogenia de la esclerosis lateral amiotrófica se desconocen. [binasss.sa.cr]
Esta enfermedad que aparece generalmente de forma esporádica, ya que en solo un 5-10% de los casos existen antecedentes familiares, también tiene una etiología incierta. [medicosypacientes.com]
Etiología [ editar ] Entre las hipótesis habituales para explicar el origen de la esclerosis lateral amiotrófica, destacan los agentes infecciosos virales, la disfunción del sistema inmunitario, la herencia genética, la exposición a sustancias tóxicas [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Epidemiología [ editar ] La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones. [es.wikipedia.org]
Prevención
Conscientes de la importancia de la prevención de esta enfermedad, el Consejo General de Colegios Farmacéuticos y la Fundación Luzón han unido sus fuerzas presentando una campaña que se desarrollará a través de las farmacias españolas que voluntariamente [portalfarma.com]
La Sociedad Española de Neurología considera imprescindible dedicar recursos al desarrollo e implementación de tratamientos dirigidos a la prevención y control de la discapacidad de esta enfermedad, que figura entre las principales causas de discapacidad [medicosypacientes.com]
También son muy beneficiosos los ejercicios donde se trabajan las amplitudes de movimiento, y estiramientos para mejorar la prevención de espasticidad y posibles acortamientos y puntos gatillo que puedan aparecer durante la degeneración. (6) (13) (14) [irflasalle.es]
Sin embargo, este punto puede solventarse teniendo mucha prevención en mantener la intimidad durante la conversación, que debe ceñirse al paciente y su familia con los especialistas que estén mas directamente relacionados con la decisión a tomar, el neurólogo [archbronconeumol.org]