Presentación
La presentación de la enfermedad es muy variable. Puede aparecer como debilidad muscular, alteraciones en el habla o la deglución o, con menor frecuencia, como debilidad de los músculos respiratorios. [juntadeandalucia.es]
Ahora se presentarán datos completos de eficacia y seguridad para su presentación en la Red Europea de Cura de la ELA (ENCALS) en Ljubljana, Eslovenia (18-20 de mayo de 2017). [plataformaafectadosela.org]
Las principales causas en el retraso en el diagnóstico son la falta de familiaridad de muchos médicos con la enfermedad, la presentación con formas inusuales, la coexistencia de otra enfermedad o los falsos negativos ante la existencia de hallazgos neurorradiológicos [sanidad.gob.es]
Esclerosis lateral primaria Especialidad neurología [editar datos en Wikidata] La esclerosis lateral primaria es una forma de presentación de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), en la que se afectan de forma exclusiva las neuronas motoras superiores [es.wikipedia.org]
Mandíbula y dientes
- Sialorrea
Entre las más importantes destacan desnutrición, insuficiencia respiratoria, sialorrea, espasticidad, dolor, pérdida de autonomía para desplazarse y para comunicarse, depresión, ansiedad, trastornos del sueño, úlceras por decúbito, déficits cognitivos [hospital.vallhebron.com]
Disfagia Disartria Sialorrea Alteración en la fonación (voz nasal). Risa y llanto espasmódico. La causa de la ELA se desconoce en alrededor de los 90% de los casos, pero en diversos estudios, marcan como importante el entorno y la genética. [irflasalle.es]
[…] respiratorias y monitoreo exhaustivo de la función respiratoria, tratando de retrasar el uso de traqueotomía o ventilación asistida; suplementos alimenticios de fácil deglución, hidratación adecuada, valorar la implementación de gastrostomía; tratar la sialorrea [elsevier.com]
Nos abocamos a: debilidad muscular, sialorrea, secreciones bronquiales, afección seudobulbar, calambres, espasticidad, insuficiencia respiratoria, edema de miembros inferiores, depresión y disfagia. [elsevier.es]
- Fasciculación de la lengua
Fasciculaciones de la lengua Espasmos o temblores musculares Marcha rígida o torpe Mayor o menor reflejo en las articulaciones Dificultad para controlar el llanto o risa Perdida del reflejo nauseoso Otras evaluaciones también pueden ser las siguientes [topdoctors.es]
El examen físico puede mostrar: Debilidad, que a menudo empieza en una zona Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular Fasciculaciones de la lengua (común) Reflejos anormales Marcha rígida o torpe Aumento o reducción [gruporecoletas.com]
Su neurólogo debe valorarle, especialmente valorará la existencia de: Debilidad, que a menudo empieza en una zona Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones (como si hubiera lombricillas en los músculos) o pérdida de tejido muscular Fasciculaciones [fesemi.org]
- Atrofia lingual
La fase oral de la deglución suele ser la más afectada, secundaria a la atrofia lingual. La forma adecuada de objetivar la disfagia es a través de la videofluoroscopia. [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Debilidad
Suele comenzar con debilidad muscular que se propaga y empeora con el tiempo. [mayoclinic.org]
Esta debilidad afecta en un primer momento a piernas o brazos, o a la hora de deglutir o respirar. A medida que la enfermedad avanza, más partes del cuerpo se ven afectadas. [topdoctors.es]
Los síntomas varían en gravedad y pueden incluir debilidad y atrofia, fasciculaciones, labilidad emocional y debilidad de los músculos respiratorios. [msdmanuals.com]
Debilidad muscular leve. -Atrofia muscular leve (disminución del volumen y tamaño de los músculos afectados). En el caso de afectación de la motoneurona inferior: –Debilidad muscular acentuada. -Importante atrofia muscular. -Pérdida de reflejos. [cinfasalud.cinfa.com]
- Dolor
Generalmente, no hay dolor en las etapas tempranas de la ELA, y el dolor es poco común en las etapas avanzadas. La ELA no suele afectar al control de la vejiga ni a los sentidos. [mayoclinic.org]
Aunque no se sienta dolor y no exista alteración alguna de la sensibilidad, la fuerza muscular está afectada. La depresión es frecuente. [msdmanuals.com]
Y debido a que la ELA también afecta los músculos que se usan para respirar, hablar y tragar, puede causar malestar físico y dolor emocional. Su equipo de cuidados paliativos puede ayudarlo con todo esto y más. [getpalliativecare.org]
Por ejemplo, las terminaciones nerviosas especiales de la piel (receptores sensoriales) permiten sentir el dolor, como cuando se pisa una piedra afilada, o la temperatura, como cuando se coge una taza de café caliente. [merckmanuals.com]
La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. [cun.es]
- Fatiga
Fatiga La fatiga puede ser tan abrumadora que afecte todas las actividades. Las dificultades en los movimientos obligan a hacer un esfuerzo mayor. A medida que la enfermedad avanza, hasta comer y tragar pueden producir fatiga. [christopherreeve.org]
Fatiga y somnolencia. Dificultad para toser y eliminar secreciones. Insuficiencia respiratoria. [cinfasalud.cinfa.com]
El ejercicio aeróbico suave y adaptado a cada paciente contribuye al fortalecimiento muscular, mejora la salud cardiovascular y ayuda a combatir la fatiga. [neurobase.es]
Asociado al Riluzol pueden usarse medicamentos se pueden poner fármacos destinados a mejorar algunos de los sintomas tales como calambres, rigidez y fatiga. [asociacionela.org.ar]
También es posible que le administren medicamentos para aliviar los calambres musculares, la fatiga y la excesiva producción de saliva o moco. Un programa de rehabilitación podría incluir ejercicios físicos, respiratorios y de lenguaje. [drugs.com]
- Pérdida de peso
Las posibles complicaciones de ELA incluyen: Inhalación de alimentos sólidos o líquidos ( aspiración ) Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo Insuficiencia pulmonar Neumonía Úlceras de decúbito Pérdida de peso Llame a su proveedor si: Tiene síntomas [nlm.nih.gov]
Las posibles complicaciones de ELA incluyen: Inhalación de alimentos sólidos o líquidos (aspiración) Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo Insuficiencia pulmonar Neumonía Úlceras de decúbito Pérdida de peso Llame a su proveedor si: Tiene síntomas [medlineplus.gov]
[…] de peso 3. [fesemi.org]
[…] de la cabeza, que cae Además también se pueden dar otros síntomas como depresión, rigidez muscular (espasticidad), contracciones musculares (fasciculaciones), calambres musculares o pérdida de peso. [topdoctors.es]
[…] de peso El médico o el personal de enfermería lo examinarán y le harán preguntas acerca de los síntomas y su historia clínica. [gruporecoletas.com]
Gastrointestinal
- Disfagia
En el caso de afectación bulbar: –Dificultad para tragar (disfagia). –Exceso de saliva (silorrea). –Trastornos en la articulación de la palabra (disartria). –Alteración en la fonación (voz nasal). –Labilidad emocional: risa y llanto espasmódicos. [cinfasalud.cinfa.com]
El tratamiento existente es solo sintomático Existen fármacos y otras medidas para combatir síntomas como la espasticidad, los calambres, los problemas de movilidad, la salivación, la disfagia, la debilidad, la alteración del sueño, los problemas respiratorios [cinfasalud.com]
Los pacientes suelen presentarse con debilidad facial, disfagia y disartria. [msdmanuals.com]
Disfagia Los trastornos de la deglución suelen ser referidos por el cuidador o por el propio paciente en forma de anorexia, disfagia o tos al ingerir alimentos 39. [elsevier.es]
- Disfagia
En el caso de afectación bulbar: –Dificultad para tragar (disfagia). –Exceso de saliva (silorrea). –Trastornos en la articulación de la palabra (disartria). –Alteración en la fonación (voz nasal). –Labilidad emocional: risa y llanto espasmódicos. [cinfasalud.cinfa.com]
El tratamiento existente es solo sintomático Existen fármacos y otras medidas para combatir síntomas como la espasticidad, los calambres, los problemas de movilidad, la salivación, la disfagia, la debilidad, la alteración del sueño, los problemas respiratorios [cinfasalud.com]
Los pacientes suelen presentarse con debilidad facial, disfagia y disartria. [msdmanuals.com]
Disfagia Los trastornos de la deglución suelen ser referidos por el cuidador o por el propio paciente en forma de anorexia, disfagia o tos al ingerir alimentos 39. [elsevier.es]
- Atragantamiento
El personal de enfermería u otros cuidadores deben dar de comer con cuidado a las personas con dificultad para tragar, con el fin de evitar atragantamientos. [msdmanuals.com]
Por lo general, las personas con ELA tienen problemas para masticar y tragar los alimentos, lo que les dificulta comer normalmente y aumenta el riesgo de atragantamiento. [espanol.ninds.nih.gov]
- Reflejo nauseoso
Fasciculaciones de la lengua Espasmos o temblores musculares Marcha rígida o torpe Mayor o menor reflejo en las articulaciones Dificultad para controlar el llanto o risa Perdida del reflejo nauseoso Otras evaluaciones también pueden ser las siguientes [topdoctors.es]
El habla es espástica, los pacientes no pueden repetir rápidamente las sílabas (kakaká, tatata, lalala, bababa); el reflejo nauseoso y el reflejo mandibular son intensos. También puede producirse un trastorno seudobulbar con labilidad emocional. [msdmanuals.com]
[…] de los reflejos en las articulaciones Dificultad para controlar el llanto o la risa (algunas veces se denomina incontinencia emocional) Pérdida del reflejo nauseoso. [gruporecoletas.com]
[…] de los reflejos en las articulaciones Dificultad para controlar el llanto o la risa (algunas veces se denomina incontinencia emocional) Pérdida del reflejo nauseoso Los exámenes que se pueden hacer comprenden: Exámenes de sangre para descartar otras afecciones [nlm.nih.gov]
[…] anormales Marcha rígida o torpe Aumento o reducción de los reflejos en las articulaciones Dificultad para controlar el llanto o la risa (algunas veces se denomina incontinencia emocional) Pérdida del reflejo nauseoso Luego le realizará pruebas que confirmen [fesemi.org]
- Disfagia a sólidos
Los pacientes en los que la enfermedad debuta con signos bulbares presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos. [orpha.net]
Evolucionó con disfagia para sólidos y líquidos, sialorrea y accesos de tos nocturna. [scielo.isciii.es]
Los pacientes con aparición bulbar de ELA generalmente presentan disartria y disfagia para sólidos o líquidos. [enfermedades-raras.org]
Respiratorio
- Disnea
Tres días después, la paciente avisó al servicio de urgencias de AP por disnea brusca y ortopnea. [elsevier.es]
Dificultad para proyectar la voz, dificultad para tragar (disfagia), para pronunciar algunas palabras (disartria) y para respirar con normalidad (disnea). [neurobase.es]
Los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, como los que tienen esclerosis múltiple, pueden desarrollar problemas relacionados con: El movimiento La deglución (disfagia) El habla (disartria) La respiración (disnea) La aparición y el ritmo de desarrollo [conlaem.es]
La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea). [cun.es]
Ha de prestarse especial atención al lenguaje, disnea, el patrón de la marcha o los calambres. No existen parámetros de laboratorio que puedan confirmar el diagnóstico. [portalfarma.com]
- Disfonía
Varón de 76 años de edad, que acude por presentar disfonía de 4 meses de evolución. [mgyf.org]
[…] síntomas más comunes son la imposibilidad de extender el dedo gordo o el pie caído. 03_En la cabeza y en el cuello, la debilidad de los músculos de la lengua y de la faringe que dan lugar a disartria (dificultad para articular sonidos y palabras) y disfonía [neuronrehab.es]
Caso clínico Caso 1 Mujer de 57 años con antecedentes de diabetes e hipertensión y con disfonía de 3 meses de evolución. Se remite al otorrinolaringólogo, indicando este afectación neurológica por paresia de cuerda vocal. [scielo.isciii.es]
Suele asociarse a disartria y disfonía (siendo generalmente estas de inicio más temprano) y ser consecuencia del compromiso bulbar. La fase oral de la deglución suele ser la más afectada, secundaria a la atrofia lingual. [elsevier.es]
- Hipofonía
El compromiso bulbar se presenta como paresia progresiva de la deglución, disartria e hipofonía. [scielo.isciii.es]
Musculoesquelético
- Fasciculación
[…] síndrome de fasciculación benigno. [es.wikipedia.org]
Los síntomas varían en gravedad y pueden incluir debilidad y atrofia, fasciculaciones, labilidad emocional y debilidad de los músculos respiratorios. [msdmanuals.com]
Fasciculaciones de la lengua Espasmos o temblores musculares Marcha rígida o torpe Mayor o menor reflejo en las articulaciones Dificultad para controlar el llanto o risa Perdida del reflejo nauseoso Otras evaluaciones también pueden ser las siguientes [topdoctors.es]
El examen físico puede mostrar: Debilidad, que a menudo empieza en una zona Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular Fasciculaciones de la lengua (común) Reflejos anormales Marcha rígida o torpe Aumento o reducción [nlm.nih.gov]
- Atrofia muscular
Cuando se afectan las células del asta anterior de los nervios espinales (y no los craneales), como en las atrofias musculares espinales Atrofias musculares espinales Las atrofias musculares espinales incluyen varios tipos de trastornos hereditarios caracterizados [msdmanuals.com]
Debilidad muscular leve. -Atrofia muscular leve (disminución del volumen y tamaño de los músculos afectados). En el caso de afectación de la motoneurona inferior: –Debilidad muscular acentuada. -Importante atrofia muscular. -Pérdida de reflejos. [cinfasalud.cinfa.com]
La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar es una enfermedad rara del grupo de enfermedades de la motoneurona, provoca atrofia muscular por afectación de la motoneurona inferior. [es.wikipedia.org]
Los objetivos generales de la neurorrehabilitación de pacientes con ELA serían: Retraso de la debilidad y de la atrofia muscular. [neurobase.es]
- Calambre muscular
Los primeros síntomas de la ELA son: Torpeza y debilidad en sus manos A veces, debilidad en sus pies, boca o garganta Calambres musculares Pérdida de peso Sentirse muy cansado La debilidad muscular dificulta el control de la expresión de su rostro. [msdmanuals.com]
[…] más lenta Los músculos del cuello ya no pueden aguantar el peso de la cabeza, que cae Además también se pueden dar otros síntomas como depresión, rigidez muscular (espasticidad), contracciones musculares (fasciculaciones), calambres musculares o pérdida [topdoctors.es]
Movimientos musculares anormales y calambres musculares (especialmente en manos y pies), pérdida de reflejos y estreñimiento. Incremento del riesgo de caídas y de dolor articular. [neurobase.es]
Suele comenzar con debilidad muscular que se propaga y empeora con el tiempo. [mayoclinic.org]
Síntomas [ editar ] Los primeros síntomas suelen consistir en temblor, calambres musculares, fasciculaciones, cansancio, intolerancia al ejercicio, perdida de fuerza en brazos y piernas y dificultad para hablar. [es.wikipedia.org]
- Espasticidad muscular
Algunos de los síntomas tempranos incluyen: fasciculaciones (contracciones musculares) en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua calambres musculares músculos tensos o rígidos (espasticidad) debilidad muscular que afecta un brazo, una pierna, el cuello [espanol.ninds.nih.gov]
- Espasmo muscular
Cuando la esclerosis lateral amiotrófica afecta los nervios motores del cerebro, el tono muscular suele aumentar y los músculos tienden a endurecerse y tensarse, dando lugar a espasmos musculares (lo que se denomina espasticidad). [msdmanuals.com]
El grado de espasticidad varía desde una leve rigidez muscular hasta graves, dolorosos e incontrolables espasmos musculares. [es.wikipedia.org]
Cuando los nervios mueren, dejan de enviar mensajes a los musculos, lo que causa debilitamiento gradual, espasmos musculares y adelgazamiento. Los pacientes con ELA se debilitan, aunque permanecen bastante consientes. [projectcbd.org]
Los espasmos pueden activarse por un simple contacto y pueden ser dolorosos, en particular si provocan calambres musculares, frecuentes en la ELA debido a la fatiga muscular. [christopherreeve.org]
Neurológico
- Disartria
Dificultad para proyectar la voz, dificultad para tragar (disfagia), para pronunciar algunas palabras (disartria) y para respirar con normalidad (disnea). [neurobase.es]
Viene acompañada por alteración del habla (disartria) y dificultades para la deglución. También es frecuente que se produzca labilidad emocional. [guttmann.com]
Los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, como los que tienen esclerosis múltiple, pueden desarrollar problemas relacionados con: El movimiento La deglución (disfagia) El habla (disartria) La respiración (disnea) La aparición y el ritmo de desarrollo [conlaem.es]
Los pacientes en los que la enfermedad debuta con signos bulbares presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos. [orpha.net]
La enfermedad puede producir también dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea). [cun.es]
- Torpeza
Estos son algunos de los signos y síntomas posibles: Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales Tropezones y caídas Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos Debilidad o torpeza en las manos Dificultad para hablar o problemas [mayoclinic.org]
En general, los síntomas consisten en rigidez, torpeza y movimientos difíciles, que habitualmente afectan primero la boca, la garganta o ambos y luego se extienden hasta las extremidades. [msdmanuals.com]
En la mayoría de pacientes (70%) el primer síntoma consiste en una pérdida de fuerza con atrofia muscular en la mano o bien torpeza durante la marcha con caídas frecuentes. [hospital.vallhebron.com]
- Hiperreflexia
Esclerosis lateral primaria En la esclerosis lateral primaria, se observa rigidez muscular progresiva en los brazos y las piernas con espasticidad e hiperreflexia durante el examen. [msdmanuals.com]
Cuando las neuronas motoras superiores mueren aparecen espasticidad, debilidad e hiperreflexia. Cuando lo hacen las neuronas motoras inferiores aparecen fasciculaciones, debilidad y atrofia muscular. [hospital.vallhebron.com]
La enfermedad se manifiesta en un primer momento con debilidad muscular a la que le irán acompañando síntomas como pérdida de destreza, pérdida de fuerza muscular, espasticidad, hiperreflexia, labilidad emocional, hipotonía muscular o flacidez, fasciculaciones [portalfarma.com]
Cursa habitualmente con hipertonía (aumento del tono muscular), calambres (rápidas contracciones sin movimiento notable), espasmos (contracciones con movimiento) e hiperreflexia de tendones profundos (reflejos exagerados). [es.wikipedia.org]
La sintomatología es variable en cada persona, suele comenzar por astenia, fasciculaciones, torpeza en alguna extremidad e hiperreflexia. [elsevier.es]
- Reflejo anormal
El examen físico puede mostrar: Debilidad, que a menudo empieza en una zona Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular Fasciculaciones de la lengua (común) Reflejos anormales Marcha rígida o torpe Aumento o reducción [gruporecoletas.com]
anormales Marcha rígida o torpe Aumento o reducción de los reflejos en las articulaciones Dificultad para controlar el llanto o la risa (algunas veces se denomina incontinencia emocional) Pérdida del reflejo nauseoso Luego le realizará pruebas que confirmen [fesemi.org]
- Hipoestesia
En la exploración neurológica se objetivó paraparesia de predominio distal izquierdo, con pie caído y debilidad a la dorsiflexión con reflejos apagados y reflejos plantares flexores, e hipoestesia en el territorio L5 bilateral. [elsevier.es]
Vibroterapia: prótesis e implantaciones metálicas, trastornos vasculares o hematológicos, marcapasos, trastornos de coagulación, hipoestesia, infecciones e inflamaciones agudas, tumores, en embarazadas, sobre placas epifisarias, fracturas, Diabetes Mellitus [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Sin embargo, el diagnóstico temprano de la enfermedad sigue siendo muy dificultoso y el tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación del diagnóstico puede prolongarse durante meses. [sanidad.gob.es]
El diagnóstico La heterogeneidad en la forma de manisfestarse la ELA es una de las dos razones del retraso en la sospecha diagnóstica de la enfermedad, que puede alcanzar hasta 15 meses. [hospital.vallhebron.com]
Ante el diagnóstico de ELA y a lo largo del proceso de la enfermedad es normal sentirse vulnerable y triste por el impacto del diagnóstico y la pérdida de salud y del bienestar, mostrarse desconcertado y preocupado por el futuro. [elaandalucia.es]
DIAGNÓSTICO Para realizar el diagnóstico de ELA es fundamental llevar a cabo un examen neurológico y una historia clínica detallados. [neuromuscularbcn.org]
Tratamiento
Teniendo en cuenta el carácter progresivo de la enfermedad y su pronóstico, además del tratamiento etiopatogénico, es fundamental el tratamiento sintomático adecuado, con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente. [sanidad.gob.es]
¿Existen tratamientos para ambas enfermedades? Precisamente el tratamiento es otro de los puntos que distinguen ambas enfermedades. [rochepacientes.es]
No sin polémica, la FDA aprueba Radicava para el tratamiento de la ELA Entrevistado por el portal Als Research Forum, el profesor de la Universidad de Duke Richard Bedlack opina: No hay en la actualidad un tratamiento que enlentezca el deterioro funcional [sites.google.com]
Conoce los primeros síntomas y los tratamientos propuestos, que deben ser tratados por un equipo multidisciplinar. Ver más ¿Qué son los cuidados paliativos? Por Dr. [topdoctors.es]
TRATAMIENTO No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, el único fármaco aceptado para el tratamiento de la ELA es el Riluzole. [neuromuscularbcn.org]
Pronóstico
Pronóstico de la enfermedad El pronóstico es grave. Normalmente la enfermedad desencadena en muerte después de 3 a 5 años tras el diagnóstico. [topdoctors.es]
Pronóstico El pronóstico de la esclerosis lateral amiotrófica es habitualmente malo, con una supervivencia media desde el inicio de los síntomas de entre 3 y 5 años. [redaccionmedica.com]
Aunque ambas enfermedades son neurodegenerativas y afectan al sistema nervioso, lo cierto es que se trata de patologías que tienen síntomas, consecuencias y pronósticos diferentes. [rochepacientes.es]
Teniendo en cuenta el carácter progresivo de la enfermedad y su pronóstico, además del tratamiento etiopatogénico, es fundamental el tratamiento sintomático adecuado, con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente. [sanidad.gob.es]
El pronóstico suele ser más benigno que el de la ELA. Puede tener un origen paraneoplásico, especialmente en mujeres con cáncer de mama. Referencias[editar] ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. [es.wikipedia.org]
Etiología
El equipo de Luis Carrasco que, desde hace varios años estudia la posible etiología de estas enfermedades, ha publicado distintos trabajos que también vinculan las infecciones fúngicas con la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis múltiple. ..Redacción [isanidad.com]
"Nuestras observaciones proporcionan pruebas concluyentes de la infección por hongos en los pacientes con ELA analizados, lo que sugiere que esta infección puede desempeñar un papel en la etiología de la enfermedad o puede constituir un factor de riesgo [lavanguardia.com]
Como en otras enfermedades neurológicas progresivas, todavía se desconoce su etiología, aunque se le atribuye una posible causa vírica, tóxica, genética o endocrina. [guttmann.com]
Etiología La mayoría de los casos de ELA son esporádicos pero el 5-10% de casos son familiares y, de estos, un 20% presentan mutaciones en el gen SOD1 (21q22.11), un 2-5% presentan mutaciones en el gen TARDBP (1p36.22) que codifica para la proteína TAR [orpha.net]
Respecto a su etiología, si bien es cierto que puede ser causada por diversas mutaciones genéticas las más comunes son: Mutación del gen C9orf72 en 40 % de las formas familiares y 8 % de las esporádicas; Mutación del gen SOD1(participa en mecanismos de [elsevier.com]
Epidemiología
En este trabajo, La Fundación del Cerebro ha realizado una revisión de los datos publicados hasta el momento sobre epidemiología, mortalidad, dependencia e impacto sociosanitario de la esclerosis lateral amiotrófica y las enfermedades neuromusculares [euskadi.eus]
Resumen Epidemiología La incidencia de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (1/50.000 como media aproximadamente) y la prevalencia (alrededor de 1/20.000 como media) son relativamente uniformes en los países occidentales, a pesar de que el foco de [orpha.net]
PALAVRAS CHAVE Diagnóstico, Doença do Neurônio Motor, Epidemiologia, Esclerose Lateral Amiotrófica, Sinais e Sintomas, Terapêutica Cómo citar: Zapata-Zapata CH, Franco-Dager E, Solano-Atehortúa JM, Ahunca-Velásquez LF. [scielo.org.co]
El programa aumentó considerablemente los conocimientos sobre la epidemiología de la ELA y estima que su prevalencia en los E.E.U.U. es de 5 casos x 100.000 habitantes. [intramed.net]
Epidemiología[editar] La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
Los avances en genética y en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad están abriendo nuevas posibilidades terapéuticas; entre ellas se destacan el reemplazo celular, la terapia génica y la prevención del acúmulo de agregados proteicos. [scielo.org.co]
Prevención
Prevención de problemas como obstrucciones respiratorias, inmovilidad articular, ulceraciones por encamamiento prolongado. [neurobase.es]
Con la puesta en marcha del IMELA, tal y como ha destacado el consejero de Sanidad, Enrique Ruiz Escudero, la Comunidad de Madrid potencia la investigación biomédica en aras de una mejora del conocimiento, prevención y atención de esta enfermedad, con [madrid.org]
Prevención El desconocimiento de las causas que provocan ELA impide su prevención. [cuidateplus.marca.com]
Prevención Aunque se han propuesto múltiples factores de riesgo ambientales (geográficos, profesionales, hábitos alimenticios, proximidad a centrales eléctricas, contacto con pesticidas u otros productos neurotóxicos) no existe consenso sobre medidas [hospital.vallhebron.com]
Este registro es fundamental para fomentar la investigación de estas enfermedades, con el propósito de mejorar la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, utilizando la información de alta calidad [adelaweb.org]