Presentación del tema: "ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO (ECM) ¿ENFERMEDADES RARAS?"— Transcripción de la presentación: 1 ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO (ECM) ¿ENFERMEDADES RARAS? Dra. [slideplayer.es]

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) se consideran dentro del grupo de las enfermedades raras por su baja incidencia y su forma de presentación. Pueden manifestarse ya en el período neonatal. [neurologia.com]

La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales. [scielo.edu.uy]

ASPECTOS CLÍNICOS Y EXAMEN FÍSICO Se distinguen clásicamente cuatro formas de presentación clínica: 1. [elsevier.es]

Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ... Publicado el 9 de oct. de 2018 XI Simposio de Errores Congénitos del Metabolismo y VII de Eenfermedades Raras. [es.slideshare.net]

Dificultad en el diagnóstico Actualmente el diagnóstico precoz es el arma más eficaz frente a estas enfermedades, que en la mayoría de los casos son mortales o producen muchas secuelas si no se tratan adecuadamente. [ondanaranjacope.com]

Las ER tienen un gran impacto personal, familiar y social ya que la mayoría son hereditarias (posibilidades de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal y preimplantacional), se inician en edades pediátricas, y tienen gran complejidad diagnóstica [es.slideshare.net]

La edad media de inicio de los síntomas fue de 5 días, y la de confirmación del diagnóstico, de 88 días. [neurologia.com]

Diagnóstico prenatal. 15. Elaboración de protocolos para pacientes afectos de ECM. 16. Estudios neurocognitivos. 17. [madrid.org]

29 oct 2018 - 12:55 h “El diseño de herramientas diagnósticas más actuales a partir de nuevos marcadores bioquímicos marca una nueva era en la detección de las enfermedades congénitas del metabolismo”, comenta Mercé Pineda, neuropediatra investigadora [gacetamedica.com]

Cribado neonatal, clave para acelerar el inicio del tratamiento La evolución y generalización de las técnicas de cribado neonatal son una herramienta clave para poner en marcha todo el mecanismo que desencadena la elección de tratamiento. [gacetamedica.com]

Tratamientos especiales en descompensaciones metabólicas 7. Tratamientos multidisciplinares 8. Terapias avanzadas: Tratamientos enzimáticos sustitutivos 9. [madrid.org]

Por otro lado, son enfermedades que tienen tratamiento y el diagnóstico precoz y como consecuencia el tratamiento precoz pueden cambiar radicalmente el curso clínico de la enfermedad. [oei.es]

Respecto al tratamiento de las EMR, en la mayoría de los casos, además de una dieta especial deben seguir un tratamiento farmacológico. [ondanaranjacope.com]

Con frecuencia, son enfermedades graves, muchas de ellas aún sin tratamiento o con tratamientos difíciles de realizar, caros y de eficacia dudosa. [fundacionmencia.org]

Y esto se debe, principalmente a que “estas nuevas herramientas son capaces de predecir el pronóstico y la respuesta a tratamiento en pacientes con ciertas patologías, como las lisosomales, donde el desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto [gacetamedica.com]

“Muchas veces”, afirma este experto, “el niño nos llega en un estado muy avanzado de la enfermedad, con un pronóstico grave, que se podría haber evitado con la detección neonatal”. [ondanaranjacope.com]

La diversidad de enfermedades metabólicas y el pronóstico variable de las mismas impide generalizar acerca del futuro desarrollo emocional y cognitivo del niño afecto. [arer.es]

El curso y pronóstico (evolución) de la enfermedad. Las posibles situaciones de emergencia. La forma y necesidad de monitorización del tratamiento y del control clínico/nutricional. [fundacionmencia.org]

Se trata de una enfermedad en la que el diagnóstico y el tratamiento precoces mejoran mucho el pronóstico. [apunts.org]

De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear. [scielo.isciii.es]

La causa (etiología). El por qué y cómo se produce (fisiología). Los estudios clínicos y bioquímicos realizados para alcanzar el diagnóstico. Las posibilidades de tratamiento. El curso y pronóstico (evolución) de la enfermedad. [fundacionmencia.org]

• Clorhidrato de arginina al 10% también se prescribe en todos los casos de hiperamonemia hasta no aclarar etiología (dosis: 0,6 g/k a pasar en 90 minutos endovenoso). [elsevier.es]

A pesar de todo, la etiología de la depresión tardía no es aun clara y evidencia actualmente carece de sugerir si las vitaminas B suplementarias (incluyendo la vitamina B 6 ) podrían aliviar los síntomas depresivos. [lpi.oregonstate.edu]

Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales. [scielo.isciii.es]

La práctica de la inmunización o vacunación frente a las enfermedades propias de la infancia ha servido no sólo para la prevención de las enfermedades de forma individual, sino también para la erradicación, o casi, de algunas de ellas. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

• Actualizar y mejorar la prevención y calidad de la asistencia a niños afectos de Enfermedades Raras. [es.slideshare.net]

Aunque existen discrepancias éticas con el desarrollo de estos paneles, es evidente su crecimiento exponencial, lo que abre un nuevo panorama de salud pública enfocada a la prevención de la enfermedad y promoción de la salud en el mundo. [medes.com]

La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el desafío al que se enfrentan los pediatras. [rendoneuropelaboratories.com]

Prevención y tratamiento de las situaciones de riesgo El médico enfrentado al cuidado de pacientes afectos de EIM debe conocer la existencia de algunas situaciones que, habituales en la vida diaria, representan un riesgo específico para muchos pacientes [elsevier.es]