Presentación
La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida. [decs.bvs.br]
Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la causa, localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con el ciclo del sueño, y a veces pronóstico. [epilepsiahoy.com]
Epilepsia ausencia juvenil : es característica la edad de presentación, durante la adolescencia, en forma de crisis de ausencia típicas, ocasionalmente acompañadas de mioclonías. [wellpath.uniovi.es]
En la mayoría de los casos el conocimiento del trastorno paroxístico y de su presentación clínica es suficiente para llegar al diagnóstico. [lace.org.ar]
RESULTADOS En un periodo de 15 años (1998 a 2013) han sido evaluados 8 pacientes, con criterios clínicos, radiológicos y electroencefalográficos de LCN que fueron analizados a raíz del caso 1 por ser quien motivó esta presentación (desde ahora denominado [scielo.iics.una.py]
Todo el sistema del cuerpo
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Infección recurrente
El síndrome de Down se asocia a epilepsia hasta en un 10% de los pacientes concedido por anomalías estructurales del cerebro, cardiopatías e infecciones recurrentes, además alteraciones en los canales de sodio. (28,29) Las enfermedades metabólicas son [revistamedica.com]
Neurológico
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Disartria
La expansión parece transmitirse de forma bastante estable dado que los portadores son asintomáticos (no hay aumento de la expansión ni reversión al tamaño normal). 18 ATAXIA CON DEFICIT DE VITAMINA E Ataxia, disartria y alteraciones sensitivas de inicio [svneurologia.org]
Otros signos y síntomas de la enfermedad pueden incluir ataxia, temblor rítmico involuntario que empeora durante el movimiento, disartria, depresión y, una lenta y leve disminución en el funcionamiento intelectual. [ivami.com]
Inicio a los 4-7 años con retinopatía pigmentaria, demencia, disartria, crisis convulsivas, mioclonus y rigidez extrapiramidal. EEG anormal inespecífico. ERG abolido. Fondo de ojo: anomalías progresivas. [neuropedwikia.es]
Ataxia troncal, temblor de actitud en las manos que aumentaba intencionalmente, disartria y dismetría dedo-nariz bilateral. [elsevier.es]
Diagnóstico
Hasta la actualidad el diagnóstico se basaba en el hallazgo de los característicos cuerpos poliglucosanos intracitoplasmáticos en las células sudoríparas a través de la biopsia cutánea. [ibecs.isciii.es]
Complejo multiproteico Los nuevos patrones de diagnósticos pueden hacer pensar en otro tipo de alteraciones iniciales o relacionadas. [cuidateplus.marca.com]
Según el tipo de crisis epilépticas, el diagnóstico diferencial será más o menos amplio. [epilepsia.sen.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento de la epilepsia El tratamiento de la epilepsia es principalmente farmacológico. [enfermedadesgraves.com]
EEG con paroxismos generalizados de punta-onda y/o polipunta-onda rápida 5. buena respuesta al tratamiento 6. alto porcentaje de recaídas tras la supresión del tratamiento. [wellpath.uniovi.es]
La próxima decisión sería tratamiento del niño. ¿Porqué tratar las epilepsia? El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales. [lace.org.ar]
Al igual que los episodios mioclónicos, éstas pueden incrementar en frecuencia durante varios años, pero se puede controlar con tratamiento. Después de varios años de evolución, la frecuencia de las crisis puede estabilizarse o disminuir. [ivami.com]
Pronóstico
Sin embargo muchos niños presentan convulsiones benignas del lactante, un síndrome epiléptico con buen pronóstico que debe ser identificado y que es frecuente a esta edad. [lace.org.ar]
Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT. [epilepsiahoy.com]
Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias : encefalopatía epiléptica farmacorresistente de mal pronóstico. [pediatriaintegral.es]
Pronóstico y calidad de vida El pronóstico de la epilepsia es muy variable y se relaciona con el proceso epiléptico concreto que padece cada persona. [enfermedadesgraves.com]
PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones [svneurologia.org]
Etiología
Los síndromes epilépticos de acuerdo a su etiología se pueden dividir en idiopáticos, sintomáticos y probablemente sintomáticos. • Idiopáticas: de probable etiología genética. • Sintomáticas: secundaria a una enfermedad crónica o progresiva, asociada [lace.org.ar]
El pronóstico guarda relación con la etiología. Los afectados suelen presentar signos de déficit neurológicos y/o psíquicos. [epilepsia.sen.es]
El grupo sintomático tiene daño cerebral pre-existente o una etiología conocida como por ejemplo la esclerosis tuberosa. Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT. [epilepsiahoy.com]
Tipos de epilepsias en función de la etiología En función de la etiología, la actual clasificación de la ILAE describe 3 tipos de epilepsia (3) : • Epilepsias de causa genética (antes llamadas idiopáticas): existe una alteración genética conocida o sospechada [pediatriaintegral.es]
La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica. [scielo.iics.una.py]
Epidemiología
Epidemiología En todo el mundo, unos 50 millones de personas padecen epilepsia, lo que convierte a esta condición en la causa neurológica de defunción más común. [revistamedica.com]
Epidemiología Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global. • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil. [pediatriaintegral.es]
Fisiopatología
Es importante establecer si el fenómeno es de naturaleza epiléptica o si tiene una fisiopatología diferente. [lace.org.ar]
Fisiopatología 1.5. Genética 1.6. Inmunidad 1.7. Etiología ABORDAJE DIAGNÓSTICO 2.1. Historia clínica 2.2. Clasificación 2.3. Electroencefalograma 2.4. Monitorización prolongada 2.5. Resonancia magnética estructural 2.6. [revistamedica.com]
Prevención
Prevención La epilepsia idiopática, de causa desconocida, no es prevenible por lo cual las medidas preventivas se deben encaminar a evitar las causas de las epilepsias secundarias. [enfermedadesgraves.com]
El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales. [lace.org.ar]
Un programa de prevención debe incluir los siguientes aspectos: Mejorar la atención prenatal que incluye: corregir la desnutrición materna, aplicar un programa adecuado de inmunizaciones, detectar los embarazos de alto riesgo y control de las infecciones [revistamedica.com]