Presentación
•EA no Hallopeau-Siemens: tiene una forma de presentación más leve. [scielo.org.co]
Epidermólisis bullosa simple Es la forma de presentación más frecuente (92%) 5, 8. La mayoría es de herencia autosómica dominante y se debe a mutaciones en las queratinas 5 o 14, o ambas 4, 5, 9. [scielo.edu.uy]
Diagnóstico
Tiene diferentes formas de presentación y el diagnóstico definitivo se hace mediante microscopía electrónica e inmunofluorescencia. El diagnóstico molecular permite descubrir el gen afectado. [scielo.org.co]
El diagnóstico es clínico presuntivo de confirmación histopatológica con IF o ME, apoyado por el AF. [scielo.edu.uy]
Tratamiento
El tratamiento es sintomático, aunque se están investigando nuevas terapias celulares y moleculares 7. [scielo.edu.uy]
TRATAMIENTO Este es básicamente paliativo e idealmente preventivo. [scielo.org.co]
El tratamiento se centra en la atención de las ampollas existentes y la prevención de la aparición de ampollas nuevas. Síntomas Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo. [mayoclinic.org]
Pronóstico
Puede realizarse el estudio genético del paciente y de sus padres para determinar el tipo de mutación y de herencia que permitirán realizar consejería genética y establecer el pronóstico 5. [scielo.edu.uy]
Las diferentes formas de EA evolucionan hacia la cronicidad, con un pronóstico más reservado en los casos de tipo distrófico. [scielo.org.co]
Prevención
El tratamiento se centra en la atención de las ampollas existentes y la prevención de la aparición de ampollas nuevas. Síntomas Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo. [mayoclinic.org]
No hay tratamiento curativo definitivo para estos pacientes, por lo tanto el manejo se debe enfocar a la prevención de traumas mecánicos, curación de las ampollas y cuidados especiales de la piel. [scielo.org.co]
La prevención de heridas cutáneas es importante en vistas al desarrollo motor e integración social de los niños. [scielo.edu.uy]