Presentación
En otros casos la presentación clínica puede ser más tardía, incluyendo casos que se diagnostican durante la edad adulta. [kidneypathology.com]
La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal. [nefrologiaaldia.org]
La forma de presentación más habitual es masa abdominal palpable y falla renal a temprana edad(1,3). [scielo.conicyt.cl]
Se ha denunciado esta presentación. ..., R3 Pediatría Médica at Hospital Infantil Universitario de Torreon Publicado el 10 de ago. de 2014 Es una descripcion de las principales Malformaciones renales en Pediatría. 1. Malformaciones Renales. Dr. [es.slideshare.net]
Se diferencian 3 formas clínicas de nefronoptisis, en función de la edad de presentación. La forma clásica o juvenil es la más frecuente. [pediatriaintegral.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Inflamación
[…] alteración de cualquiera de estas dos proteínas da lugar a fenotipos similares caracterizados por la formación de quistes renales que, al aumentar en tamaño y número, sustituyen progresivamente el parénquima renal sano, desarrollando en su evolución, inflamación [pediatriaintegral.es]
En el intersticio de la médula usualmente hay fibrosis e inflamación crónica. Ocasionalmente hay pielonefritis aguda. En el resto del parénquima no hay cambios específicos. Ocasionalmente hay ulceración y depósitos de calcio en los quistes. [kidneypathology.com]
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Malnutrición
Se debe suspender el fármaco en el periodo peri-quirúrgico, sobre todo en pacientes de riesgo: edad avanzada, afectos de diabetes, malnutrición, con elevado índice de masa corporal (IMC), así como pacientes que reciban tratamiento concomitante con corticosteroides [nefrologiaaldia.org]
Por ello, se recomienda suspender el fármaco en el periodo periquirúrgico, sobre todo en pacientes de edad avanzada, afectos de diabetes, malnutrición, con elevado índice de masa corporal (IMC), así como precaución en los pacientes que reciban tratamiento [revistanefrologia.com]
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Sepsis
Los parámetros de sepsis se encontraban en el rango de normalidad, la función renal permaneció estable con acidosis metabólica (creatinina 232 umol/l, filtrado glomerular [CKD-EPI] 30 ml/min/1,73 m2, bicarbonato 16 mEq/l). [scielo.isciii.es]
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Infección crónica
A veces están disminuidos de tamaño debido a infecciones crónicas (pielonefritis). Muy pocas veces nos corresponde a los patólogos evaluar un especimen con esta enfermedad, dado que no necesita un tratamiento especial (menos aun nefrectomía). [kidneypathology.com]
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Masa en el flanco
Clínica: La presentación clínica más clásica es dolor abdominal bajo que empeora con el ejercicio físico, azoemia, masa palpable en flancos e historia familiar de ERPAD en un paciente en la tercera década de la vida o mayor. [kidneypathology.com]
Respiratorio
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Rinitis
Como antecedentes familiares: padre sano, madre con historia de espondilodiscitis L4-L5 e injerto, tuberculosis pleural a los 20 años y rinitis alérgica. [analesdepediatria.org]
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Neumonía
Presentó varios episodios de neumonías de repetición adquiridas en la comunidad. Figura 1 Deleción de genes contiguos TSC2/PKD1. [scielo.isciii.es]
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Derrame pleural
Se recomienda remitir a ginecología para descartar otras causas. h) La neumonitis no infecciosa se acompaña de signos y síntomas respiratorios inespecíficos como tos, disnea, hipoxemia o derrame pleural, y se recomienda realizar un seguimiento más exhaustivo [revistanefrologia.com]
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Disnea
Se recomienda remitir a ginecología para descartar otras causas. h) La neumonitis no infecciosa se acompaña de signos y síntomas respiratorios inespecíficos como tos, disnea, hipoxemia o derrame pleural, y se recomienda realizar un seguimiento más exhaustivo [revistanefrologia.com]
Siquiátrico
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Retirado
La tolerancia de los inhibidores de mTOR no siempre es buena, y deben ser retirados hasta en un porcentaje significativo de los pacientes por efectos indeseables y mala tolerancia. [scielo.isciii.es]
Piel
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Angioedema
En pacientes tratados con everólimus, existe una mayor incidencia de angioedema en asociación con IECA, se aconseja el tratamiento con ARA II [26] [27]. [nefrologiaaldia.org]
En pacientes tratados con everolimus, dada la mayor incidencia de angioedema en asociación con IECA, se aconseja el tratamiento con ARAII47,48. [revistanefrologia.com]
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Lesión cutánea
Clínicamente se manifiesta por lesiones cutáneas (angiofibromas, fibromas ungueales, manchas hipomelánicas), lesiones renales benignas llamadas angiomiolipomas (AML), linfangioleiomiomatosis pulmonar, lesiones cardíacas como rabdomiomas, lesiones neurológicas [scielo.isciii.es]
Neurológico
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Olvido
Si el paciente olvida tomar una dosis, no debe tomar una dosis adicional, sino tomar la próxima dosis según la pauta prescrita. [revistanefrologia.com]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
El hígado puede ser ecográficamente normal en niños pequeños o mostrar hepatomegalia con incremento de la ecogenicidad del parénquima, signos de HTP, esplenomegalia y, ocasionalmente, quistes hepáticos y de colédoco(1-4). [pediatriaintegral.es]
En pacientes con afectación predominantemente hepática encontraremos hipertensión portal, esplenomegalia y sangrado por varices esofágicas; la función metabólica hepática está usualmente conservada. [kidneypathology.com]
Urogenital
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Cesárea
Nacimiento por cesárea a las 37 semanas y peso de 2.095g. Ingresó en neonatología por intolerancia digestiva transitoria. [analesdepediatria.org]
En algunos casos, una opción es la realización de cesárea urgente y embolización posterior [30] [31]. [nefrologiaaldia.org]
En determinados casos una opción es la realización de cesárea urgente y embolización posterior24,25.Tratamiento no urgenteEmbolización selectiva La embolización programada de los AML ha sido durante años el tratamiento de elección, sustituidos actualmente [revistanefrologia.com]
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Amenorrea
Se sugiere remitir los casos de amenorrea a ginecología para descartar causas coadyuvantes (D). 14. Se recomienda realizar control radiológico inmediatamente siempre que existan síntomas respiratorios. [revistanefrologia.com]
El manejo es similar a cualquier otra citopenia [43]. o Amenorrea: Hay que vigilar la aparición de deficiencias o disfunciones en el crecimiento, el desarrollo o la maduración sexual. [nefrologiaaldia.org]
Diagnóstico
Pruebas de diagnóstico por la imagen Prueba genética El médico sospecha el diagnóstico de esta enfermedad a partir de los antecedentes familiares o si en una prueba de diagnóstico por la imagen hecha por otro motivo se detectan hipertrofia renal y quistes [msdmanuals.com]
Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía. [nefrologiaaldia.org]
El diagnóstico puede confirmarse por estudios de imagen. [kidneypathology.com]
Centro de Diagnóstico, Corporación Renal Infantil MATER. Abstract: Cystic diseases of the kidney include a width range of pathologies, representing a diagnostic challenge for both clinician and radiologist. [scielo.conicyt.cl]
Suero
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Anemia microcítica
Típicamente suele aparecer a 2-6 meses de iniciar el tratamiento, por lo que se recomienda realizar un control radiológico cada 6 semanas en los primeros 6 meses de tratamiento [41]. o Anemia microcítica, trombocitopenia y linfopenia progresiva que raramente [nefrologiaaldia.org]
El efecto sobre la función renal no ha sido completamente evaluado a largo plazo34. f) El uso de everolimus con frecuencia se acompaña de anemia microcítica, trombocitopenia y linfopenia progresiva que raramente obligan a la suspensión de la medicación35 [revistanefrologia.com]
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Citopenia
El manejo es similar a cualquier otra citopenia [43]. o Amenorrea: Hay que vigilar la aparición de deficiencias o disfunciones en el crecimiento, el desarrollo o la maduración sexual. [nefrologiaaldia.org]
Se sugiere manejar la citopenia de cualquier clase según los tratamientos estándar (C). 12. Se recomienda determinar la concentración a la que ha aparecido la toxicidad hematológica, para reiniciar un nuevo esquema en rango terapéutico (B). 13. [revistanefrologia.com]
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Linfopenia
Típicamente suele aparecer a 2-6 meses de iniciar el tratamiento, por lo que se recomienda realizar un control radiológico cada 6 semanas en los primeros 6 meses de tratamiento [41]. o Anemia microcítica, trombocitopenia y linfopenia progresiva que raramente [nefrologiaaldia.org]
El efecto sobre la función renal no ha sido completamente evaluado a largo plazo34. f) El uso de everolimus con frecuencia se acompaña de anemia microcítica, trombocitopenia y linfopenia progresiva que raramente obligan a la suspensión de la medicación35 [revistanefrologia.com]
Pleura
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Derrame pleural
Se recomienda remitir a ginecología para descartar otras causas. h) La neumonitis no infecciosa se acompaña de signos y síntomas respiratorios inespecíficos como tos, disnea, hipoxemia o derrame pleural, y se recomienda realizar un seguimiento más exhaustivo [revistanefrologia.com]
Tratamiento
Tratamiento según las guías de consenso estándar, incluyendo: control de factores de riesgo, tratamiento dietético y ejercicio físico, y tratamiento farmacológico con estatinas, si estuviese indicado. [revistanefrologia.com]
TRATAMIENTO Tratamiento antihipertensivo Los inhibidores del sistema renina angiotensina son los fármacos antihipertensivos de primera elección [21]. [nefrologiaaldia.org]
Como tratamiento se realizó embolización selectiva. Nuestro paciente podría haberse beneficiado en el momento del trasplante renal del tratamiento con inhibidores de mTOR. [scielo.isciii.es]
El tratamiento de las personas con la enfermedad se centra en el manejo de los síntomas y el tratamiento de las complicaciones. [kidneyfund.org]
Tratamiento No existe actualmente ningún tratamiento específico para la PQRAR, siendo su tratamiento sintomático y de soporte. [pediatriaintegral.es]
Pronóstico
El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14]. [nefrologiaaldia.org]
Clásicamente, se clasificó la ERPAR en 4 grupos: perinatal, neonatal, infantil y juvenil, siendo la forma perinatal de peor pronóstico por severo compromiso renal y la juvenil de mejor pronóstico, con compromiso hepático predominante y escaso compromiso [scielo.conicyt.cl]
La aspiración puede aliviar el dolor, pero no afecta al pronóstico a largo plazo de la persona. No obstante, si los síntomas son muy graves, puede ser necesario extraer el riñón. [msdmanuals.com]
Etiología
[Inicio] ENFERMEDAD QUÍSTICA LOCALIZADA Es una alteración poco frecuente y de etiología desconocida. Se ha descrito como una alteración multiquística unilateral afectando sólo parte del riñón. [kidneypathology.com]
Riñón glomeruloquístico Se caracteriza por la dilatación quística de los glomérulos renales, pudiendo estar asociado a diferentes etiologías que los clasifican en 5 subgrupos. [pediatriaintegral.es]
El manejo de la ERC es similar al de otras etiologías. La valoración de la terapia renal sustitutiva incluirá la capacidad neurocognitiva del paciente y se realizará de forma individualizada (D). 4. [revistanefrologia.com]
Prevención
Otra forma de diagnóstico y prevención prenatal es un procedimiento relativamente nuevo llamado “diagnóstico de pre-implantación”. [infogen.org.mx]
Los científicos esperan que el conocimiento aportado por la investigación actual mejore las pruebas genéticas del CET y genere nuevas alternativas de tratamiento, métodos de prevención, y, en última instancia, la cura de este trastorno. [espanol.ninds.nih.gov]