Imagenología En la presentación temprana, el 50% de los niños presentan calcificación de las glándulas suprarrenales, en una radiografía simple 1,2. La calcificación de las glándulas suprarrenales es característica de DLAL de presentación infantil. [revistagastroenterologiamexico.org]

La presentación tardía tiene un fenotipo heterogéneo: la mayoría de los pacientes desarrolla hepatopatía crónica y algunos, enfermedad cardiovascular precoz. [scielo.org.mx]

Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 × ... [es.slideshare.net]

La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales. [scielo.edu.uy]

• Hepatomegalia

  La tesaurismosis por colesteril ésteres y la enfermedad de Wolman son esfingolipidosis, un trastorno hereditarios del metabolismo causado por deficiencia de lipasa ácida lisosómica, que provoca hiperlipidemia y hepatomegalia. [msdmanuals.com]

  La presencia de hepatomegalia, alteración de las transaminasas e hígado graso por ecografía en ausencia de obesidad deben hacer sospechar el diagnóstico y conducir a la realización de un test de LAL en gota seca. 8. [farmacosalud.com]

  Resumen El objetivo del presente artículo es el de dar a conocer el caso de un niño de cuatro años de edad, con hepatomegalia, esplenomegalia y alteraciones en tubo digestivo, secundario a un error innato del metabolismo de la degradación de los lípidos [imbiomed.com.mx]

  La hepatomegalia tiende a disminuir con la edad (hepatomegalia benigna). [pediatriaintegral.es]

• Ictericia

  Estos pueden incluir hepatoesplenomegalia, escaso incremento de peso, bajo tono muscular, e ictericia, vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia, y la malaabsorción de nutrientes de los alimentos, por lo que muestran una desnutrición importante [ivami.com]

  Los síntomas comunes en los bebés con la enfermedad incluyen agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y el bazo (esplenomegalia), dificultad para ganar peso, bajo tono muscular, color amarillento de la piel ( ictericia ), vómitos, diarrea, retraso en [rarediseases.info.nih.gov]

• Hepatosplenomegalia

  Los síntomas en las primeras semanas de vida son vómitos, esteatorrea, distensión abdominal, anemia y hepatosplenomegalia. También son características las calcificaciones suprarrenales y el deterioro mental progresivo. [traductor.babylon-software.com]

• Anemia

  Estos pueden incluir hepatoesplenomegalia, escaso incremento de peso, bajo tono muscular, e ictericia, vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia, y la malaabsorción de nutrientes de los alimentos, por lo que muestran una desnutrición importante [ivami.com]

  Los síntomas en las primeras semanas de vida son vómitos, esteatorrea, distensión abdominal, anemia y hepatosplenomegalia. También son características las calcificaciones suprarrenales y el deterioro mental progresivo. [traductor.babylon-software.com]

  […] comunes en los bebés con la enfermedad incluyen agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y el bazo (esplenomegalia), dificultad para ganar peso, bajo tono muscular, color amarillento de la piel ( ictericia ), vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia [rarediseases.info.nih.gov]

• Pérdida de peso

  Por estas complicaciones digestivas, cabe esperar que los niños afectados dejan de ganar peso y su crecimiento parece retrasado respecto a la edad que tienen. [lifeder.com]

  […] de peso y pérdida de masa muscular (caquexia o inanición). [ichgcp.net]

  Los depósitos de lípidos a nivel intestinal pueden llevar a diarrea y pérdida de peso 22. [redalyc.org]

  Referido a los 2 meses de edad a la Clínica Moreno Cañas por cuadro que se manifestó a los 30 días de nacido caracterizado por vómitos de contenido alimentario, distensión abdominal y pérdida de peso. [scielo.sa.cr]

• Retraso en el desarrollo

  Estos pueden incluir hepatoesplenomegalia, escaso incremento de peso, bajo tono muscular, e ictericia, vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia, y la malaabsorción de nutrientes de los alimentos, por lo que muestran una desnutrición importante [ivami.com]

  […] el desarrollo, anemia, y mala absorción de nutrientes de los alimentos. [rarediseases.info.nih.gov]

• Enfermedad pediátrica

  La enfermedad de Wolman es una enfermedad pediátrica que se caracteriza por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en la mayoría de los órganos y tejidos, debido a un déficit de la actividad de LAL [es.slideshare.net]

  Enfermedad de Wolman Especialidad endocrinología [editar datos en Wikidata] La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico Moshe Wolman, es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal(LAL).[1] Esta [es.wikipedia.org]

  An Esp Pediatr 1996;45:428-30] ↑ a b c d e (Enfermedad de Wolman: revisión y reporte de un caso: Acta Pediátrica Costarricense) ↑ National Institute of neurological disordes and stroke: Enfermedades por almacenamiento de lípidos. [diccionario.sensagent.com]

• Asintomático

  Los portadores están asintomáticos, si bien se ha descrito que pueden tener una hipercolesterolemia moderada. 3. ¿Cuál es la prevalencia estimada? La prevalencia estimada de la LALD en población occidental oscila entre 1:60.000 y 1:130.000. [farmacosalud.com]

  A menudo son asintomáticos, pero puede existir insuficiencia cardíaca e hipotiroidismo. [pediatriaintegral.es]

  […] primaria, falla multiorgánica y muerte antes del primer año de vida.3-5,22,29 El LAL-D de inicio tardío o enfermedad por depósito de esteres de colesterol se caracteriza por un cuadro clínico más benigno y un amplio espectro de manifestaciones.6 Puede ser asintomático [scielo.org.mx]

  Los pacientes heterocigotos generalmente son asintomáticos; sin embargo, pueden cursar con una historia de hipercolesterolemia severa desde la infancia y tardíamente pueden desarrollar xantelasmas o xantomas 39. [redalyc.org]

• Vómitos

  Estos pueden incluir hepatoesplenomegalia, escaso incremento de peso, bajo tono muscular, e ictericia, vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia, y la malaabsorción de nutrientes de los alimentos, por lo que muestran una desnutrición importante [ivami.com]

  Los síntomas en las primeras semanas de vida son vómitos, esteatorrea, distensión abdominal, anemia y hepatosplenomegalia. También son características las calcificaciones suprarrenales y el deterioro mental progresivo. [traductor.babylon-software.com]

  La mayoría de los pacientes cursan con un cuadro clínico similiar que se caracteriza por vómitos, diarrea, esteatorrea, hepatoesplenomegalia, distensión abdominal, desnutrición progresiva y detención de la curva ponderal. [ecured.cu]

  La enfermedad de Wolman es la forma más grave, que se manifiesta en las primeras semanas de vida por mala actitud alimentaria, vómitos y distensión abdominal secundaria a hepatoesplenomegalia; los lactantes suelen morir dentro de los 6 meses. [msdmanuals.com]

• Diarrea

  Observaron que se caracterizaba por una diarrea crónica que se relacionaba con la calcificación de las glándulas suprarrenales (Krivit et al., 2000). [lifeder.com]

  Estos pueden incluir hepatoesplenomegalia, escaso incremento de peso, bajo tono muscular, e ictericia, vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia, y la malaabsorción de nutrientes de los alimentos, por lo que muestran una desnutrición importante [ivami.com]

  Se describe el caso de una niña originaria del estado de México con enfermedad de Wolman; clínicamente presentaba datos sugestivos de un tumor abdominal después de un cuadro de diarrea por lo que se le hizo una laparotomía exploradora en la que se encontraron [bases.bireme.br]

  Los síntomas comunes en los bebés con la enfermedad incluyen agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y el bazo (esplenomegalia), dificultad para ganar peso, bajo tono muscular, color amarillento de la piel ( ictericia ), vómitos, diarrea, retraso en [rarediseases.info.nih.gov]

• Esteatorrea

  También aparecen alteraciones intestinales como esteatorrea (eliminación de grasas por las heces) y distensión del abdomen. Otros síntomas comunes son anemia y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales. [es.wikipedia.org]

  Los síntomas en las primeras semanas de vida son vómitos, esteatorrea, distensión abdominal, anemia y hepatosplenomegalia. También son características las calcificaciones suprarrenales y el deterioro mental progresivo. [traductor.babylon-software.com]

• Distensión abdominal

  El examen físico reveló desnutrición, distensión abdominal y hepatomegalia 4-5 cms bajo el reborde costal derecho. Se descartó cualquier manejo quirúrgico y se ingresó al niño para su estudio. [scielo.sa.cr]

  Los síntomas en las primeras semanas de vida son vómitos, esteatorrea, distensión abdominal, anemia y hepatosplenomegalia. También son características las calcificaciones suprarrenales y el deterioro mental progresivo. [traductor.babylon-software.com]

  La enfermedad de Wolman es la forma más grave, que se manifiesta en las primeras semanas de vida por mala actitud alimentaria, vómitos y distensión abdominal secundaria a hepatoesplenomegalia; los lactantes suelen morir dentro de los 6 meses. [msdmanuals.com]

  La mayoría de los pacientes cursan con un cuadro clínico similiar que se caracteriza por vómitos, diarrea, esteatorrea, hepatoesplenomegalia, distensión abdominal, desnutrición progresiva y detención de la curva ponderal. [ecured.cu]

• Heces voluminosas

  Las deposiciones contienen un exceso de grasa, que da lugar a heces voluminosas, con apariencia aceitosa e inusualmente malolientes (esteatorrea). Si no reciben tratamiento, los lactantes con enfermedad de Wolman suelen morir a los 6 meses de edad. [msdmanuals.com]

• Hipotonía muscular

  Acude a revisión en consulta donde se evidencia hepatomegalia e hipotonía muscular a nivel de la cintura escapular. [siicsalud.com]

• Irritabilidad

  Otros síntomas incluyen debilidad muscular, hipertonía (capacidad reducida para que un músculo se estire), convulsiones mioclónicas (contracciones súbitas, como un shock de los miembros), espasticidad, irritabilidad, fiebre no explicada, sordera, atrofia [espanol.ninds.nih.gov]

  […] cholesterol; HDL-C, por sus siglas en inglés) y aumento de las lipoproteínas de muy baja densidad (very low-density lipoprotein; VLDL, por sus siglas en inglés); los triglicéridos pueden estar normales o elevados.8 La presencia de retardo madurativo y/o irritabilidad [scielo.org.ar]

  Enfermedad actual Los padres refieren aumento de la ictericia y la distensión abdominal en los últimos días, irritabilidad y rechazo de las tomas. Exploración física Peso 4,120 kg (< P 3), talla: 56 cm (P 3-10). REG. [pediatriaintegral.es]

• Esplenomegalia

  Resumen El objetivo del presente artículo es el de dar a conocer el caso de un niño de cuatro años de edad, con hepatomegalia, esplenomegalia y alteraciones en tubo digestivo, secundario a un error innato del metabolismo de la degradación de los lípidos [imbiomed.com.mx]

  Casi todos los individuos afectados desarrollan hepatomegalia y esplenomegalia. Alrededor de dos tercios de los individuos desarrollan fibrosis hepática, que eventualmente da lugar a cirrosis. [ivami.com]

  Los síntomas comunes en los bebés con la enfermedad incluyen agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y el bazo (esplenomegalia), dificultad para ganar peso, bajo tono muscular, color amarillento de la piel ( ictericia ), vómitos, diarrea, retraso en [rarediseases.info.nih.gov]

Algunos recursos diagnósticos para apoyar el diagnóstico son la biopsia hepática y la resonancia magnética nuclear, la cual cuantifica el contenido de grasa hepática.12 Por otra parte, la biopsia hepática muestra hallazgos de la morfología hepática que [scielo.org.mx]

¿Cómo se diagnostica LALD y qué otras patologías debemos tener en cuenta en el Dx diferencial de LALD? El diagnóstico de la LALD se basa en la demostración de una baja actividad LAL en sangre periférica mediante un simple test en gota seca. [farmacosalud.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

No es necesario realizar una prueba genética (análisis mutacional) para el diagnóstico, sino que basta con un sencillo análisis bioquímico enzimático de la sangre. [somospacientes.com]

• Aumento de colesterol

  […] en la síntesis de colesterol libre y ácidos grasos libres.4,11 Por otra parte, hay aumento de la secreción de colesterol VLDL y de los niveles de LDL.11,12 La disminución de colesterol libre reduce la activación de los receptores X hepáticos, la expresión [scielo.org.mx]

  La reducción del colesterol aumenta la actividad de sterol regulatory-element binding protein (SREBPs) y aumenta la síntesis de colesterol y AG, con aumento de colesterol LDL y VLDL. [scielo.org.ar]

  Por tanto, además de esta acumulación lisosomal masiva de esteres de colesterol, se produce un aumento sistémico de la síntesis de colesterol 15. [redalyc.org]

• Aumento de colesterol LDL

  La reducción del colesterol aumenta la actividad de sterol regulatory-element binding protein (SREBPs) y aumenta la síntesis de colesterol y AG, con aumento de colesterol LDL y VLDL. [scielo.org.ar]

• Biopsia de hígado

  Cuando el médico encuentra un hígado agrandado o anemia y sospecha la enfermedad de Gaucher, por lo general lleva a cabo una biopsia de hígado o de médula ósea para confirmar el diagnóstico. [web.archive.org]

• Agrandamiento de hígado

  Los síntomas comunes en los bebés con la enfermedad incluyen agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y el bazo (esplenomegalia), dificultad para ganar peso, bajo tono muscular, color amarillento de la piel ( ictericia ), vómitos, diarrea, retraso en [rarediseases.info.nih.gov]

  Los pacientes con los tipos C y D sólo tienen agrandamiento moderado de sus bazos e hígados. [espanol.ninds.nih.gov]

El tratamiento dietético de la enfermedad es absolutamente ineficaz y no modifica la evolución mortal de la misma. [es.wikipedia.org]

La terapia de reemplazo enzimático en el tratamiento de enfermedades genéticas. Pontificia Universidad Javeriana. [diccionario.sensagent.com]

Por tanto, el método de elección para el diagnóstico es la medición de la actividad enzimática y las pruebas moleculares se consideran complementarias.4 Tratamiento En el pasado, el tratamiento consistía solo en la prevención de las complicaciones de [scielo.org.mx]

Pronóstico En ausencia de una terapia definitiva, pocos niños sobreviven más allá del año de edad. [orpha.net]

Pronóstico La enfermedad de Wolman es una condición grave, que pone en riesgo la vida del afectado. De hecho, muy pocos bebés alcanzan más de un año de vida. Los niños que más años lograron sobrevivir murieron a los 4 y 11 años de edad. [lifeder.com]

Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. En: Paloma Jara, editor. Trasplante hepático en niños. Madrid: Ergon. 2006; p. 91-116. [pediatriaintegral.es]

El pronóstico es infausto y la muerte suele sobrevenir antes de los 2 años por infecciones respiratorias. [siicsalud.com]

Las presentes guías pretenden definir a cuáles pacientes se les debe realizar la prueba que permita hacer el diagnóstico de la enfermedad, con el objeto de que el paciente reciba un tratamiento oportuno y efectivo que permita cambiar su pronóstico y calidad [redalyc.org]

Se incluyeron 96 pacientes con cirrosis de cualquier etiología a los cuales se les midió la actividad de la LAL. Resultados. Se incluyeron a 55 pacientes con cirrosis de origen criptogénica/NASH y 41 de otras etiologías. [actagastro.org]

[…] de reciclaje dentro de las células de descomponerse un número de materiales no deseados en sustancias que la célula puede reutilizar El presente trabajo pretende puntualizar los puntos importantes de la enfermedad de Wolman como lo son: Sus síntomas, etiología [es.slideshare.net]

Etiología La deficiencia enzimática se debe a mutaciones graves en el gen de la lipasa ácida (LIPA o LAL), localizado en 10q24-q25. [orpha.net]

[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]

La hepatomegalia, menos frecuente que en la forma temprana, fue reportada en el 54% de los pacientes y la esplenomegalia, solo en un 23%.16 La dislipidemia es indistinguible de la de otras etiologías más comunes. [scielo.org.ar]

Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito unos 50 casos en la literatura. [orpha.net]

[…] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]

Epidemiología La verdadera prevalencia del LAL-D no se conoce, sin embargo, se asume que oscila de 1 entre 40 000 a 1 entre 350 000 individuos según la población.5,11,16,19-21 En Alemania se estimó una prevalencia de 1 entre 50 000 casos de enfermedad [scielo.org.mx]

Epidemiología La frecuencia de la DLAL en diferentes poblaciones es desconocida debido tal vez al infradiagnóstico 7. La incidencia es variable, va desde 1 en 40,000 en Alemania 8,9, hasta 1 en 700,000 en otras poblaciones, como Australia 2,10. [revistagastroenterologiamexico.org]

Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España i Unidad de Lípidos, Servicio de Endocrinología y Nutrición, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Hospital Clínic, Barcelona, España j Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología [elsevier.es]

[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]

Se llevó a cabo revisión de la literatura en torno del déficit de lipasa ácida lisosomal, para orientar acerca de su fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. [scielo.org.mx]

Sin embargo, existen entidades que presentan una fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV 34, 35. [redalyc.org]

Sin embargo, existen entidades que presentan una fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV 34,35. [scielo.org.co]

Así como su posible prevención y tratamiento. [lifeder.com]

[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]

Por tanto, el método de elección para el diagnóstico es la medición de la actividad enzimática y las pruebas moleculares se consideran complementarias.4 Tratamiento En el pasado, el tratamiento consistía solo en la prevención de las complicaciones de [scielo.org.mx]

El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida. [pediatriaintegral.es]