Presentación
Según la presentación clínica de la enfermedad, los pacientes se clasificaron como sintomáticos o presintomáticos (estudio familiar, hipertransaminasemia asintomática). [elsevier.es]
Enfermedad de Wilson: Forma Neuropsiquiátrica dominante presentación de un caso y su interpretación fisiopatológica basada en resonancia magnética del encéfalo. Rev Gastroenterol Peru. 2002;22(1):74-80. [ Links ] 8. [scielo.org.pe]
Esta presentación de la enfermedad generalmente se presenta después de haberse iniciado los síntomas hepáticos, aunque existen excepciones. [infotiti.com]
La presentación neurológica se observa generalmente en adolescentes de mayor edad o adultos jóvenes, predominando los síntomas del tipo de alteraciones del habla, tartamudeo, temblores, dificultad para tragar, para andar y falta de coordinación motora [scielo.isciii.es]
Ojos
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Anillo de Kayser-Fleischer
Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer). Conteo sanguíneo completo (CSC). Ceruloplasmina en suero. Cobre en suero. Ácido úrico en suero. Cobre en orina. Radiografía abdominal. [es.wikipedia.org]
Aunque si bien los anillos de Kayser-Fleischer son populares por la enfermedad de Wilson, es un signo patognomónico de ella. [elsevier.com]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia
o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia) Pruebas y exámenes Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar: Movimiento ocular limitado Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer) Un examen [ssl.adam.com]
[…] obscuro o marrón que rodea el iris del ojo) Esplenomegalia Temblores en los brazos o en las manos Movimientos incontrolables Movimientos impredecibles o espasmódicos Vómito con sangre Debilidad Piel amarilla o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia [es.wikipedia.org]
[…] es poco frecuente) Complicaciones del sistema nervioso central Cirrosis Muerte de los tejidos hepáticos Hígado graso Hepatitis Aumento de las probabilidades de fracturas de huesos Aumento de la cantidad de infecciones Lesiones producidas por caídas Ictericia [nlm.nih.gov]
En algunos casos aparece un episodio de hepatitis con elevación de las transaminasas sanguíneas, con o sin ictericia, seguida de regresión espontánea. La hepatitis a menudo recurre y la mayoría de estos pacientes eventualmente desarrolla cirrosis. [accessmedicina.mhmedical.com]
Los signos y síntomas de la afectación hepática incluyen ictericia, cansancio, anorexia y ascitis. [ivami.com]
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Hepatomegalia
La enfermedad hepática puede ser muy variable, oscilando entre la hepatomegalia u otros síntomas no específicos que pueden conducir a una cirrosis. [laboratoriomedicina-huca.es]
[…] central, lo que incluye pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de memoria y confusión (delirio o demencia) Trastornos en el hígado o en el bazo (como hepatomegalia [ssl.adam.com]
Algunos pacientes tienen antecedentes de ictericia autolimitada. 15,30 La EW también puede presentarse como una enfermedad hepática crónica caracterizada por hepatomegalia, ascitis, esplenomegalia, nivel sérico bajo de albúmina y pruebas de coagulación [scielo.org.co]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
Las complicaciones pueden incluir: Anemia (la anemia hemolítica es poco frecuente) Complicaciones del sistema nervioso central Cirrosis Muerte de los tejidos hepáticos Hígado graso Hepatitis Aumento de las probabilidades de fracturas de huesos Aumento [nlm.nih.gov]
Posibles complicaciones Las complicaciones pueden incluir: Anemia (la anemia hemolítica es poco frecuente) Complicaciones del sistema nervioso central Cirrosis Muerte de los tejidos hepáticos Hígado graso Hepatitis Aumento de las probabilidades de fracturas [ssl.adam.com]
La insuficiencia hepática grave a menudo se acompaña de anemia hemolítica por la ... [accessmedicina.mhmedical.com]
Se hace el diagnóstico de cirrosis hepática por EW estratificada como un Child Pugh B (8 puntos) y MELD 17 complicada con un síndrome ascítico edematoso e ictérico además de anemia y trombocitopenia secundaria a la misma. [scielo.org.pe]
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Caídas
[…] hemolítica es poco frecuente) Complicaciones del sistema nervioso central Cirrosis Muerte de los tejidos hepáticos Hígado graso Hepatitis Aumento de las probabilidades de fracturas de huesos Aumento de la cantidad de infecciones Lesiones producidas por caídas [nlm.nih.gov]
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Fatiga
Pero además, se puede presentar una serie de sintomatología psicológica como fatiga, irritabilidad, hipersomnia, confusión o delirio, labilidad emocional, cambios de personalidad, fobias y demencia. [juanmoisesdelaserna.es]
[…] con resultados anormales. 31 Sin el adecuado tratamiento los pacientes pueden progresar rápidamente a la cirrosis o a la insuficiencia hepática. 13 También se puede iniciar la EW como un cuadro clínico indistinguible de una hepatitis autoinmune, con fatiga [scielo.org.co]
Gastrointestinal
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Vómitos
[…] faciales Deterioro del lenguaje Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado obscuro o marrón que rodea el iris del ojo) Esplenomegalia Temblores en los brazos o en las manos Movimientos incontrolables Movimientos impredecibles o espasmódicos Vómito [es.wikipedia.org]
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Náusea
Los síntomas de exceso de cobre en el hígado incluyen: Ictericia Abdomen inflamado Dolor en el abdomen Náuseas Vomitar sangre Síntomas de exceso de cobre en el cerebro incluyen: Depresión Ansiedad Cambios de humor Comportamientos agresivos u otros comportamientos [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Luego hay progreso a la fibrosis y, finalmente, a la cirrosis hepatocelular en pacientes que no reciben el tratamiento oportuno. 29 A menudo se presenta un cuadro clínico autolimitado semejante al de la hepatitis aguda, con malestar general, anorexia, náuseas [scielo.org.co]
Musculoesquelético
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Osteoporosis
De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza [es.wikipedia.org]
Pueden aparecer espasmos musculares, ataxia (inestabilidad a la marcha), temblor de cabeza (atetosis), babeo, osteoporosis, convulsiones, dolor al tragar (disfagia), alteraciones al articular las palabras (disartria) y en algunos casos dolor de cabeza [fesemi.org]
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Artralgia
Cuatro pacientes presentaban sintomatología en el momento del diagnóstico: cirrosis y ascitis (P12), parkinsonismo (P13), cuadro psicótico depresivo (P14) y clínica mixta con mialgias-artralgias, astenia, cefalea, cambios de carácter y concentración [elsevier.es]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
Pérdida del deseo sexual Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales Deterioro del lenguaje Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado obscuro o marrón que rodea el iris del ojo) Esplenomegalia [es.wikipedia.org]
Neurológico
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Ataxia
De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza [es.wikipedia.org]
Así puede mostrarse signos físicos como agrandamiento del abdomen, dificultad para mover brazos y piernas, y ataxia (dificultad para caminar), piel y ojos amarillentos, movimientos musculares espasmódicos. [juanmoisesdelaserna.es]
Los síntomas neurológicos incluyen dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, espasticidad, labilidad emocional y deficit cognitivos. [cun.es]
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Temblor
[…] degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50.000.[2] Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores [es.wikipedia.org]
Los síntomas neurológicos incluyen dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, espasticidad, labilidad emocional y deficit cognitivos. [cun.es]
Clínicamente reflejan una disfunción cerebelosa o extrapiramidal, aparece temblor intencional y en reposo, rigidez, exceso de salivación, discinesia, disartria, disfagia, ataxia, movimientos coreiformes, movimientos incontrolables, espasmódicos, impredecibles [neurorhb.com]
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Disartria
De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza [es.wikipedia.org]
Pueden aparecer espasmos musculares, ataxia (inestabilidad a la marcha), temblor de cabeza (atetosis), babeo, osteoporosis, convulsiones, dolor al tragar (disfagia), alteraciones al articular las palabras (disartria) y en algunos casos dolor de cabeza [fesemi.org]
Conforme aumenta la acumulación de cobre, también se disemina por la circulación a otros órganos, entre ellos, el cerebro; lo cual explica la aparición en el paciente de diversa sintomatología neurológica que pueden incluir micrografía, ataxia, disartria [elsevier.com]
Los síntomas neurológicos se refieren a temblor (que puede producirse durante el reposo o con la realización de movimientos voluntarios), la rigidez muscular, alteraciones en la articulación de las palabras ( disartria ), dificultad para realizar la deglución [infotiti.com]
Clínicamente reflejan una disfunción cerebelosa o extrapiramidal, aparece temblor intencional y en reposo, rigidez, exceso de salivación, discinesia, disartria, disfagia, ataxia, movimientos coreiformes, movimientos incontrolables, espasmódicos, impredecibles [neurorhb.com]
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Convulsión
Los síntomas neurológicos incluyen dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, espasticidad, labilidad emocional y deficit cognitivos. [cun.es]
De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea, el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis, convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza [es.wikipedia.org]
Pueden aparecer espasmos musculares, ataxia (inestabilidad a la marcha), temblor de cabeza (atetosis), babeo, osteoporosis, convulsiones, dolor al tragar (disfagia), alteraciones al articular las palabras (disartria) y en algunos casos dolor de cabeza [fesemi.org]
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Cambio de personalidad
[…] de personalidad Pérdida del deseo sexual Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales Deterioro del lenguaje Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado obscuro o marrón que rodea [es.wikipedia.org]
Pero además, se puede presentar una serie de sintomatología psicológica como fatiga, irritabilidad, hipersomnia, confusión o delirio, labilidad emocional, cambios de personalidad, fobias y demencia. [juanmoisesdelaserna.es]
Diagnóstico
Todos los pacientes presentaron un «score» diagnóstico mayor de 4 puntos, límite fijado para establecer el diagnóstico de EW ( tablas 1 y 3 ) 3. [elsevier.es]
Hizo falta nuevas pruebas neurológicas para descartar el diagnóstico inicial, dejando así el tratamiento administrado, para pasar al diagnóstico correcto de la enfermedad de Wilson. [juanmoisesdelaserna.es]
DIAGNÓSTICO El diagnóstico precoz de la enfermedad de Wilson es fundamental, debido a la elevada morbi-mortalidad asociada a esta entidad y a la existencia de un tratamiento específico muy eficaz. [scielo.isciii.es]
Se pueden realizar diagnósticos prenatales y presintomáticos. [laboratoriomedicina-huca.es]
Biopsia
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Biopsia de hígado
Biopsia del hígado. Examen ocular. El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. [es.wikipedia.org]
Rayos X
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Nefrolitiasis
[…] ausentes en 15–50% de los pacientes con afectación exclusivamente hepática.8,10 y están presentes en el 60% de los pacientes adultos con EW. 23 Otras manifestaciones clínicas La EW se puede asociar con varios trastornos extrahepáticos: hipercalciuria, nefrolitiasis [scielo.org.co]
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. [es.wikipedia.org]
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación. [nlm.nih.gov]
¿Tiene tratamiento? Sí, pero el tratamiento debe hacerse de por vida. El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. [neurorhb.com]
TRATAMIENTO El tratamiento de la enfermedad de Wilson debe iniciarse lo antes posible y mantenerse de por vida, incluso durante los embarazos. [scielo.isciii.es]
El tratamiento no puede curar el problema subyacente de acumulación de cobre, por lo tanto, usted debe continuar el tratamiento de por vida. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Pronóstico
¿Cuál es su pronóstico? A menos que se haga un diagnóstico y tratamiento o precoz, puede acortar la vida. [fesemi.org]
Según el score pronóstico del grupo de la King’s College ( Tabla 2 ) (basados en valores de bilirrubina, AST, INR, albumina y recuento de glóbulos blancos) los pacientes que tengan un puntaje 11 no sobrevivirán si no se realizan un trasplante (11). [scielo.org.pe]
El pronóstico de la enfermedad de Wilson depende del momento en que se diagnóstica. Cuanto más precozmente se introduce el tratamiento mejor es la evolución de la enfermedad. [cun.es]
Expectativas (pronóstico) Se requiere tratamiento de por vida para controlar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar efectos mortales, tales como la pérdida de la función hepática. [ssl.adam.com]
El diagnóstico precoz es fundamental, ya que el inicio del tratamiento en fases presintomáticas ha demostrado un mejor pronóstico. [elsevier.es]
Etiología
[…] probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (también una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.[3] Hipertransaminasemia sin etiología [es.wikipedia.org]
Reflexión La próxima vez que estés en tus rotaciones clínicas en Medicina Interna, voltea a ver a ese paciente con cirrosis, porque quizá carga con él algo más interesante de lo que piensas; algo que va más allá de la rutinaria etiología alcohólica o [elsevier.com]
Fisiopatología
Este aumento del cobre sérico podría tener un papel clave en la fisiopatología de la anemia hemolítica e incluso de la insuficiencia renal aguda 15. [elsevier.es]
Enfermedades gastrointestinales y hepáticas: Fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. 7ª ed. Argentina: Mé,dica Panamericana; 2004: 1344–1353. [ Links ] 31. Roberts E, Schilsky M. A Practice Guideline on Wilson Disease. [scielo.org.co]
Prevención
También te puede interesar leer: Encefalopatía hepática síntomas, causas, tratamiento y prevención ¿Qué provoca la enfermedad de Wilson? La enfermedad de Wilson se produce por el inadecuado manejo del cobre en el organismo. [infotiti.com]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson. Referencias Cox DW, Roberts EA. Wilson disease. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. [ssl.adam.com]
Prevención Actualmente, no hay lineamientos para prevenir la enfermedad de Wilson. Sin embargo, cuando se identifica temprano, el tratamiento puede prevenir el desarrollo de síntomas. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]