Presentación
Esto es elemental porque puede existir una marcada variabilidad en la presentación de la artrogriposis en una misma familia y es posible que algunos familiares tengan una forma más leve de este mismo padecimiento. [infogen.org.mx]
Diagnóstico
Se trata de un diagnóstico sindromático con múltiples opciones de diagnóstico diferencial. [elsevier.es]
Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico. [rarediseases.info.nih.gov]
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. [infogen.org.mx]
La confirmación de una mutación en el gen LMX1B evita la realización de una biopsia renal para confirmar el diagnóstico. No existe un tratamiento específico. [revistanefrologia.com]
Tratamiento
¿Cuál es el tratamiento? – Tratamiento ortopédico: uso de férulas o aparatos ortopédicos progresivos y adaptables al crecimiento del niño. [rehabilitacionpremiummadrid.com]
El nio afectado, gracias a un tratamiento global y adaptado, llega con mucha frecuencia a una edad de 20 30 aos, por lo que es importante construir un proyecto vital con l y en su entorno.MANEJO Aunque todava no existe un tratamiento curativo para la [fdocument.pub]
Con la terapia física y otros tratamientos, la mejora de la función de las articulaciones y la movilidad es posible. [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento quirúrgico: La cirugía se debe ver como medida de apoyo a otras formas de tratamiento cuando han alcanzado su resultado máximo. [infogen.org.mx]
Se instauró tratamiento con enalapril oral, en un intento de reducir la proteinuria, y simvastatina. [revistanefrologia.com]
Pronóstico
El grado en que los músculos y las articulaciones se ven afectados varía mucho de una persona a otra ya que puede hacer parte de muchas enfermedades que tienen síntomas únicos. [2] [1] En general, muchos pacientes tienen un buen pronóstico. [rarediseases.info.nih.gov]
Un diagnóstico diferencial es importante porque si existen otros problemas subyacentes, pueden cambiar el tratamiento y el pronóstico a largo plazo. [infogen.org.mx]
[…] establecer estándares de cuantificación de movimiento fetal de manera de poder pesquisar a tiempo alteraciones significativas del patrón esperado y facilitar un diagnóstico prenatal que podría por ejemplo permitir posibles intervenciones que mejoren el pronóstico [elsevier.es]
Etiología
Situación que añade complejidad al desafío de establecer la etiología subyacente en cada caso particular. [elsevier.es]
Prevención
Estrategias de prevención de traumatismos que se dan tanto a la familia como al niño. Estimulación de todos los otros sistemas del organismo que no han sido afectados por el proceso patológico. [infogen.org.mx]