Descripción clínica La presentación clínica y la gravedad de los síntomas varían ampliamente entre pacientes. [orpha.net]

Según la forma de presentación, se distinguen 2 tipos de cuadros: a. Presentación aguda: suelen darse en cuadros severos, especialmente si acompañan a una encefalopatía. [neurowikia.es]

Presentación de un caso autópsico 117-121 Hernández Barceló JE, Trigueros Mateos M, Pérez-Guillermo M, Pastor Quirante FA, Ortuño G Hospital "Virgen del Castillo". Yecla. [repatologia.com]

Esta forma de presentación es típica de las denominadas polirradiculoneuritis inflamatorias o síndrome de Guillain-Barré. [infodoctor.org]

La presentación clínica de la enfermedad de Wilson es variable e incluye hepatitis crónica, esteatosis hepática y cirrosis en adolescentes y adultos jóvenes. [accessmedicina.mhmedical.com]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en un perfil de lipoproteínas anómalo caracterizado por la deficiencia aislada de HDL ( Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la deficiencia en apolipoproteína A-1, la deficiencia en LCAT [orpha.net]

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¿Qué diagnóstico tiene? Suele detectarse al realizar un análisis de sangre con valores de colesterol HDL casi insignificantes (por debajo de 5 mg/dl). Se puede confirmar con un test genético donde se aprecie la mutación en el gen ABCA1. [tuotromedico.com]

The Human Gene Mutation Database: building a comprehensive mutation repository for clinical and molecular genetics, diagnostic testing and personalized genomic medicine. Hum Genet 2013;133:1-9. [Pubmed] Puntoni M, Sbrana F, Bigazzi F, Sampietro T. [endocrinologiapediatrica.org]

Manejo y tratamiento La enfermedad no tiene un tratamiento específico. En caso de crecimiento anómalo de las amígdalas puede ser necesaria una amigdalectomía. [orpha.net]

¿Cuál es su tratamiento? No hay un tratamiento curativo para la enfermedad de Tangier. Pero se pueden seguir unas recomendaciones: Si el aumento del tamaño de las amígdalas supone un problema se pueden extirpar. [tuotromedico.com]

[…] colesterol en sangre y una coloración anormal anaranjada o amarillenta en las amígdalas y en la faringe (Isla Tangier, Virginia); también puede haber adenopatías, hepatomegalia y esplenomegalia, atrofia muscular y neuropatía periférica: no se conoce un tratamiento [biodic.net]

[…] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento [decs.bvs.br]

Recomendaciones para el tratamiento de la dislipemia en la diabetes mellitus 10 Recomendación Clase/nivel Independientemente del cLDL, se recomienda tratamiento con estatinas como de elección y eventualmente tratamiento combinado para todos los pacientes [revespcardiol.org]

Pronóstico El pronóstico suele ser bueno y depende principalmente de la progresión de la neuropatía periférica. [orpha.net]

Bilbao Palabras Clave: tumores mullerianos mixtos malignos, factores pronósticos, inmunohistoquímica, correlación clínico-patológica Valoración del frotis vaginal durante el embarazo 89-92 Blanco Caneda ML, Rebollo Cuadro A, Martín Amores F, Aragoncillo [repatologia.com]

Por lo tanto, los pacientes diabéticos que reúnen criterios de síndrome metabólico tienen peor pronóstico 5. La DM agrava especialmente el pronóstico de los pacientes con síndrome coronario y obliga a utilizar tratamientos más agresivos 6. [revespcardiol.org]

[…] es la manifestación inicial en más del 70% de los casos La patogenia de la esclerosis sistémica se caracteriza por trastornos en la síntesis del colágeno, alteraciones vasculares y anomolías inmunológicas La afectación pulmonar es la que entraña peor pronóstico [uv.es]

• El estudio genético nos permitirá dar una información pronóstica a los pacientes y se realizará mediante (14) : - La demostración de mutaciones en el gen del receptor LDL ( LDLR, 19p13.2). [pediatriaintegral.es]

Lipoproteínas HDL Retinitis Pigmentosa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]

Etiología Se caracteriza por cifras plasmáticas disminuídas e incluso ausentes de HDL-colesterol esto trae aterosclerosis precoz lo que lleva a cardiopatias tempranas. [ecured.cu]

Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ABCA1 (9q31), que codifica el transportador ABC1 (transportador con caja de unión a ATP), una proteína reguladora del eflujo de colesterol que es capaz de orientar el colesterol celular hacia [orpha.net]

La etiología es desconocida. Ambos sexos son afectados por igual. Tambien es llamada coroiditis de Tay. [iqb.es]

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Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Se han descrito cien casos aproximadamente en todo el mundo. Descripción clínica La presentación clínica y la gravedad de los síntomas varían ampliamente entre pacientes. [orpha.net]

Pigmentosa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]

La alteración de la función endotelial ha sido descrita en niños con hiperlipemias y está relacionada con la fisiopatología de la aterosclerosis. [pediatriaintegral.es]

[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]

En prevención secundaria, diferentes ensayos, como el 4S 53 o el CARE 54, demostraron la eficacia tanto de simvastatina como de pravastatina en la prevención de eventos cardiovasculares. [revespcardiol.org]

Otro dato a destacar es la necesidad de prevención de in ec- ciones. [redalyc.org]

En algunos casos el objetivo es también la prevención de la pancreatitis. Para ello debemos conseguir alcanzar unos valores de grasas en sangre y que estas cifras se mantengan de manera estable y sostenida. [salud.mapfre.es]