Presentación
Puede extenderse de una presentación más severa con asimientos y el retraso mental a una forma menos severa con discurso/lengua retrasa, un suave autístico-como la presentación, y/o los problemas del comportamiento. [ecured.cu]
Todo el sistema del cuerpo
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Fiebre alta
El Tifus es una enfermedad producida por bacterias del género Rickettsia caracterizada por la aparición de erupciones en la piel, fiebre alta, vómitos, dolor articular... [narcolepticos.com]
Diagnóstico
El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis de mutaciones en el gen NAGA. [orpha.net]
Diagnóstico El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis de mutaciones en el gen NAGA. [ecured.cu]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento de esta enfermedad es sintomático y de apoyo. [orpha.net]
El tratamiento de esta enfermedad es sintomático y de apoyo. [ecured.cu]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es variable dependiendo del tipo de déficit de NAGA, siendo el tipo 1 el peor y los otros tipos con resultados más favorables. [orpha.net]
El pronóstico es variable dependiendo del tipo de déficit de NAGA, siendo el tipo 1 el peor y los otros tipos con resultados más favorables. [mpsesp.org]
Etiología
Etiología Todos los individuos con déficit de NAGA tienen mutaciones en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa ( NAGA ; 22q13.2), pero no todos ellos desarrollan síntomas neurológicos. Se han identificado diferentes mutaciones en NAGA. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia exacta del déficit de NAGA es desconocida pero se han informado menos de 20 casos hasta la fecha en pacientes de origen alemán, holandés, español, japonés, francés y marroquí. [orpha.net]