Presentación
Neurológico
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Incapacidad para caminar
Los hallazgos clínicos predominantes son: nistagmo de aparición temprana, hipotonía inicial reemplazada más tarde por espasticidad, deterioro cognitivo moderado e incapacidad para caminar. [femexer.org]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y radiológicos. [femexer.org]
En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos. [fundacionintegrar.blogspot.com]
DIAGNOSTICO El diagnóstico de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se basa en la combinación de hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de neuroimagen. [ahedysia.org]
Manual de diagnóstico y terapéutica neurológicos 2ª ed (pp 535-572). Barcelona: Viguera editores;. Lavin PJM, Donahue SP. (2005). Trastornos de los movimientos oculares: diplopía nistagmo y otras oscilaciones oculares. [neurowikia.es]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento es multidisciplinar e integra a neurólogos, fisioterapeutas, médicos ortopédicos, neumólogos y gastroenterólogos. [femexer.org]
TRATAMIENTO No hay cura para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, ni existe un tratamiento estándar. El tratamiento es sintomático y de soporte y puede incluir medicamentos para los trastornos del movimiento. [ahedysia.org]
Pronóstico
PRONOSTICO El pronóstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte. [ahedysia.org]
Pronóstico La PMD tiene un curso progresivo que varía en función del fenotipo. En las formas más moderadas, la esperanza de vida es bastante larga y la enfermedad progresa lentamente tras la adolescencia. [femexer.org]
Etiología
Etiología La PMD es un trastorno ligado al cromosoma X debido a mutaciones o alteraciones en la dosificación del gen PLP1 (Xq22) que causan la hipomielinización del sistema nervioso central (SNC). [femexer.org]
Su aparición en la infancia nos obliga a buscar la existencia de un neuroblastoma subyacente, en la edad adulta su etiología es muy variada (paraneoplásico, tóxico-farmacológico…) - Dismetría ocular : movimientos sacádicos “exagerados”, en los cuales [neurowikia.es]
Epidemiología
Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/400.000. La PMD afecta a los hombres, pero también se han descrito algunas mujeres en heterocigosis que presentan un fenotipo más leve (PMD en mujeres portadoras). [femexer.org]
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/400.000. La PMD afecta a los hombres, pero también se han descrito algunas mujeres en heterocigosis que presentan un fenotipo más leve (PMD en mujeres portadoras). [orpha.net]