Existen dos formas descritas según la gravedad de su presentación: connatal y clásica. [neurologia.com]

Se han reportado dos formas, según la gravedad de la presentación: connatal y clásica. [pure.urosario.edu.co]

Los trabajos enviados deben ser inéditos y suministrados exclusivamente a la Revista; se exige al autor que envía sus contribuciones presentar los formatos: presentación de artículo y responsabilidad de autoría completamente diligenciados. [revistas.udea.edu.co]

• Parálisis cerebral

  Esta enfermedad tiene una evolución progresiva y casi invariable, lo cual es la clave clínica para diferenciarla de otras entidades como la parálisis cerebral infantil, neuropatías periféricas, esclerosis múltiple, entre otras, además de los hallazgos [neurologia.com]

  Esta enfermedad tiene un curso progresivo y casi invariable, que es la clave clínica para poder diferenciarla de otras entidades como la parálisis cerebral infantil, las neuropatías periféricas o la esclerosis múltiple, entre otras, además de los hallazgos [pure.urosario.edu.co]

  Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Krabbe, la enfermedad de Canavan, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Alexander, la PEH familiar, la PMLD, y la parálisis cerebral. [orpha.net]

• Epilepsia

  Mioclónica juvenil 345.1 Epilepsia mioclonica progresiva (familiar) 333.2 Epilepsia, Hemiplejia y Retraso Mental 323.9 Epiteliopatía Multifocal Aguda Posterior en Placas 363.15 Esclerosis Lateral Amiotrófica 335.20 Esclerosis lateral primaria 335.24 [juntadeandalucia.es]

  Así, “la esperanza de vida depende de la edad de manifestación de la enfermedad y de que se presenten enfermedades respiratorias, problemas de deglusión, desnutrición y epilepsia descompensada. [ccdm.cl]

• Demencia progresiva

  La leucodistrofia metacromática se presenta de forma infantil, juvenil y del adulto, causando trastornos al caminar, disminución del tono muscular, ausencia de reflejos en las piernas, cambios en la conducta y demencia progresiva (más en la forma del [hoy.com.do]

• Asintomático

  Salvo de forma ocasional que produce oscilopsia (si asocia estrabismo, trastorno a nivel de la retina o de los oculomotores), es asintomático y con las maniobras de estimulación podemos encontrar una respuesta paradójica, en la cual la fase rápida es [neurowikia.es]

• Debilidad muscular

  Classic PMD, en la que los primeros síntomas incluyen debilidad muscular, movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo), y los retrasos en el desarrollo motor en el primer año de vida. [ahedysia.org]

  Los síntomas en este caso son debilidad muscular, trastornos visuales, síntomas cognitivos inespecíficos y cefalea. [infotiti.com]

• Retraso psicomotor

  En la forma clásica los pacientes presentan un desarrollo psicomotor normal o un retraso cognitivo leve en los primeros años. [neuropedwikia.es]

  La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. [fundacionlautarotenecesita.org]

• Ataxia

  Más adelante, los síntomas incluyen ataxia, déficit en el desarrollo motor y déficit intelectual. La forma transitoria tiene una gravedad intermedia entre las formas connatal y clásica. [orpha.net]

  VWM (Vanishing White Matter) o CACH (Childhood Ataxia with Cerebral Hypomyelination) o ataxia de la infancia con hipomielinización cerebral difusa: enfermedad AR, producida por mutaciones en las subunidades del factor de iniciación eucariocítica 2B (eiFB2 [neuropedwikia.es]

  A medida que el niño crece el nistagmus generalmente se detiene, pero se presentan otras alteraciones del movimiento como espasticidad, ataxia, y movimientos involuntarios (movimientos coreiforme). [ivami.com]

  Más tarde, los signos incluyen ataxia, a veces asociada a distonía del eje y de las extremidades, debilidad, disartria, deterioro del desarrollo motor y déficit intelectual. [femexer.org]

• Nistagmo

  Palabras clave PLP1 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Hipomielinización Leucodistrofia Nistagmo Proteína proteolipídica de mielina Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Le puede interesar [neurologia.com]

  Existen diferentes variantes, como el nistagmo convergente-divergente (oscilaciones simultáneas pero en direcciones opuestas en el plano horizontal), nistagmo ciclovergente (nistagmo de torsión acompañado de la oscilación de ambos globos oculares en direcciones [neurowikia.es]

  A medida que el niño crece, el nistagmo puede mejorar, pero otros trastornos del movimiento se pueden desarrollar, incluyendo rigidez muscular ( espasticidad ), problemas con el movimiento y el equilibrio ( ataxia ), y movimiento involuntarios (corea) [rarediseases.info.nih.gov]

• Disartria

  Más tarde, los signos incluyen ataxia, a veces asociada a distonía del eje y de las extremidades, debilidad, disartria, deterioro del desarrollo motor y déficit intelectual. [femexer.org]

  Es caracterizada por nistagmo, ataxia, temblor, movimiento coreoatetósicos, facies parkinsoniana, disartria y deterioro mental, anatomopatológicamente se encuentra una desmielinización difusa en la sustancia blanca del cerebro, puede afectar al tronco [biodic.net]

  Los síntomas pueden comenzar en la infancia e incluyen problemas de alimentación, un silbido al respirar, espasticidad progresiva que conduce a deformidades de las articulaciones que restringen el movimiento, disartria, ataxia y convulsiones. [ivami.com]

  Las características incluyen nistagmo, problemas de alimentación, un silbido al respirar, espasticidad progresiva que conduce a deformidades de las articulaciones ( contracturas ) que restringen el movimiento, dificultades en el habla ( disartria ), ataxia [rarediseases.info.nih.gov]

• Paraplejia espástica

  espástica familiar ligada al X tipo 2 (SPG2, deleciones/duplicaciones en el gen PLP1) Paraplejía espástica familiar ligada al X tipo 2 (SPG2, secuenciación del gen PLP1) Paraplejia espástica ligada al X, tipos 1 y 2 (síndromes MASA, CRASH y Pelizaeus-Merbancher [cgcgenetics.com]

  PLP1, que consiste en características leves de la PMD asociadas con neuropatía periférica y paraplejia espástica compleja 2 (SPG2; por sus siglas en inglés), un trastorno caracterizado principalmente por la marcha espástica en su forma pura. [orpha.net]

  PMD es uno de un espectro de enfermedades asociadas con la PLP1, que también incluye Paraplejia espástica Tipo 2 (SPG2). [ahedysia.org]

• Corea

  A medida que el niño crece, el nistagmo puede mejorar, pero otros trastornos del movimiento se pueden desarrollar, incluyendo rigidez muscular ( espasticidad ), problemas con el movimiento y el equilibrio ( ataxia ), y movimiento involuntarios (corea) [rarediseases.info.nih.gov]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, electrofisiológicos y radiológicos. [orpha.net]

Es necesario sospechar este diagnóstico y confirmar alteraciones en el gen PLP1 con el fin de obtener una incidencia real de esta entidad, probablemente subestimada, como otras leucodistrofias. [medes.com]

El diagnóstico de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se basa en la combinación de hallazgos clínicos, electrofisiológicos y de neuroimagen. Su prevalencia se estima en 1 / 400 000. [elaespana.com]

En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos. [enfermedades-raras.org]

Diagnóstico Se hace a partir de la edad de 6 meses gracias a las imágenes a resonancia magnéticas del cerebro que permite imaginar los desordenes de mielinización, mientras que el escáner parece normal. [ecured.cu]

Manejo y tratamiento El tratamiento es multidisciplinar e integra a neurólogos, fisioterapeutas, médicos ortopédicos, neumólogos y gastroenterólogos. [orpha.net]

Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. [rarediseases.info.nih.gov]

PRONOSTICO El pronóstico para las personas con las formas graves de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es pobre, con deterioro progresivo hasta la muerte. [ahedysia.org]

Como la evolución es progresiva e inexorable (por el momento), el pronóstico es negativo, presentándose el fallecimiento a partir de los diez años posteriores al diagnóstico. [infotiti.com]

Los afectados con la enfermedad del tipo clásico pueden sobrevivir hasta la sexta o séptima década pero los afectados con la enfermedad neonatal (conatal) tienen un pronóstico pobre, con deterioro progresivo y menor sobrevida. [2] [3] Última actualización [rarediseases.info.nih.gov]

Etiología La PMD es un trastorno ligado al cromosoma X debido a mutaciones o alteraciones en la dosificación del gen PLP1 (Xq22) que causan la hipomielinización del sistema nervioso central (SNC). [orpha.net]

Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina). [mpsesp.org]

Su aparición en la infancia nos obliga a buscar la existencia de un neuroblastoma subyacente, en la edad adulta su etiología es muy variada (paraneoplásico, tóxico-farmacológico…) - Dismetría ocular : movimientos sacádicos “exagerados”, en los cuales [neurowikia.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/400.000. La PMD afecta a los hombres, pero también se han descrito algunas mujeres en heterocigosis que presentan un fenotipo más leve (PMD en mujeres portadoras). [orpha.net]

Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos. [mpsesp.org]

Fisiopatología La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher se debe a un cambio del gene PLP y de el isoforme, el DM 20 Estas proteínas constituyen un 50% de la formación de la mielina. [ecured.cu]

El cuidado de las vías respiratorias y la prevención de enfermedades infecciosas también son particularmente importantes. [psicologiaymente.com]