[…] y clínicos 01/02/2015 – 14/04/2015 8 Presentación resultados preliminares en SGN 2015 15/04/2015 9 Valoración y análisis de patogenicidad de variantes encontradas 15/04/2015 – 30/06/2015 10 Presentación resultados finales 30/06/2015 Bibliografía (estado [xenomica.eu]

Presentación de 12 casos Niemann Pick disease type-A: presentation of 12 cases. HE Romero-Gómez 2 L Carbajal-Rodríguez 3 1 Médico adscrito al servicio de Medicina Interna. Instituto Nacional de Pediatría, México. 2 Médico pediatra, ex-residente. [scielo.org.mx]

Tiene dos formas de presentación: una infantil y otra juvenil. Tipo D, muy parecida al tipo C. [blogcreer.imserso.es]

Tiene una forma de presentación infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida. [ferato.com]

Por otro lado, en las presentaciones bioquímicas variantes, la escasa tinción celular con filipina en los propios pacientes imposibilita también su aplicación ante un posible prenatal. [fnp.es]

[…] la idoneidad de realizar más estudios para esclarecer el diagnóstico 4,5. [elsevier.es]

Para confirmar el diagnóstico de los tipos A y B se requiere la demostración del déficit de la enzima esfingomielinasa ácida en leucocitos o fibroblastos. 10 También el análisis molecular del gen SMPD1 puede confirmar el diagnóstico. [scielo.org.mx]

El diagnóstico de la NP-C no es fácil, y debido a la gran heterogeneidad de sus manifestaciones, esta enfermedad se suele confundir con otras patologías neurológicas, o no se detecta nunca. [www1.actelion.es]

Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]

Actualmente no existe tratamiento disponible. [neurologia.com]

Actualmente no existe cura para la NP-C y hasta hace poco, los tratamientos estaban destinados únicamente a gestionar los síntomas. [www1.actelion.es]

[…] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento [decs.bvs.br]

[…] y pautas de tratamiento y protocolos de estudio de la enfermedad. [feeteg.org]

Es necesario informar del pronóstico sin alentar el abandono al tratamiento y acompañar a los familiares con apoyo psicológico especializado. [scielo.org.mx]

Estas terapias pueden tener un cierto éxito en el tratamiento de algunos de los síntomas de la NP-C, pero no tienen ninguna repercusión en la progresión de la enfermedad o el pronóstico a largo plazo. [www1.actelion.es]

Es necesario informar del pronóstico sin alentar el abandono al tratamiento y acompañar a los familiares con apoyo psicológico especializado. [scielo.org.mx]

Existen dos formas de presentación la infantil o precoz, donde los síntomas aparecen relativamente pronto, antes de los dos años y con un pronóstico de supervivencia que no suele superar la primera década de la vida y la forma juvenil, en la que los síntomas [aytocuellar.es]

PRONÓSTICO La enfermedad de Niemann-Pick tipo A es considerada grave dando lugar a la muerte entorno a los 3 años de edad. En el tipo B, el paciente llegar a vivir hasta la finalización de la infancia y a veces hasta la edad adulta. [revista-portalesmedicos.com]

Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]

Etiología La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa(ASM), de la ruta de [ferato.com]

Otra etiología: obstrucción de arteria central de la retina, traumatismo ocular, en enfermedades metabólicas de almacenamiento como la enfermedad de Niemann Pick, enfermedad de Farber, enfermedad de Tay Sachs, enfermedad de Sandhoff, en la leucodistrofia [portal.scptfe.com]

Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]

Esta situacion puede ser especialmente relevante en la poblacion adulta, ya que el estudio de esta enfermedad se ha centrado tradicionalmente en el ámbito de la pediatria y fuera de esta, la epidemiología de la enfermedad de NPC es prácticamente desconocida [xenomica.eu]

Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]

Fisiopatología Los esfingolípidos son componentes estructurales de las membranas celulares, incluidas las de las organelas, los cuales se encuentran principalmente en el tejido nervioso, haciendo parte de la mielina que rodea los axones. [ferato.com]

[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]

[…] estudio sobre la enfermedad de Niemann-Pick mediante la utilización de información a través de distintas bases de datos interés científico, para familiarizarse con esta enfermedad rara y que resulta importante en que consiste así como sus medidas de prevención [revista-portalesmedicos.com]

Prevención Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autonómicos recesivos. Esto significa que ambos padres son portadores: cada uno de ellos porta una copia del gen anormal sin manifestar ningún signo de la enfermedad. [ecured.cu]

Prevención Todos los tipos de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. Esto significa que los dos padres son portadores: cada uno de ellos lleva una copia del gen anormal, pero no manifiesta ningún signo de la enfermedad. [ferato.com]

Se debe consultar con el médico si el niño tiene síntomas de esta enfermedad, como: Problemas de alimentación Problemas de desarrollo Aumento inadecuado de peso Prevención Volver al comienzo Todos los tipos de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. [funsepa.net]