Servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Galdakao, Vizcaya(2). [email protected] Orden de Presentacion 15 INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Niemann-Pick es rara y afecta aproximadamente a 1200 pacientes en el mundo. [seap.es]

Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Niemann- Pick según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo. [astursalud.es]

[…] y clínicos 01/02/2015 – 14/04/2015 8 Presentación resultados preliminares en SGN 2015 15/04/2015 9 Valoración y análisis de patogenicidad de variantes encontradas 15/04/2015 – 30/06/2015 10 Presentación resultados finales 30/06/2015 Bibliografía (estado [xenomica.eu]

Resumen Tras la presentación de un caso de enfermedad de Niemann-Pick (N-P) tipo B se realiza una revisión de la literatura en la que se describen los hallazgos radiológicos, con especial hincapié en la afectación pulmonar. [archbronconeumol.org]

Tiene dos formas de presentación: una infantil y otra juvenil. Tipo D, muy parecida al tipo C. [blogcreer.imserso.es]

[…] se plantean en las últimas líneas del diagnóstico diferencial. [seap.es]

Se confirmó el diagnóstico a los 20 años mediante biopsia de piel con cultivo de fibroblastos, comprobándose un marcado déficit de actividad de esfingomielinasa ácida (ASM) característica de enfermedad N-P que, apoyando el diagnóstico clínico, sería tipo [archbronconeumol.org]

Louis muestra una nueva prueba molecular capaz de identificar los recién nacidos afectados por la enfermedad Niemann-Pick Tipo C, que podría ser utilizada para el diagnóstico temprano de esta patología. [revistageneticamedica.com]

Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con una exploración física exhaustiva, la cual puede indicar un signo de advertencia temprana, como un agrandamiento del hígado o bazo. [mayoclinic.org]

Diagnóstico y tratamiento El hecho de que muchos de los síntomas descritos concursen en otras enfermedades más comunes hace muy difícil el diagnóstico de certeza. [consumer.es]

Aunque todavía no existe un tratamiento específico para la enfermedad, diferentes fármacos están siendo probados en ensayos clínicos, con algunos resultados prometedores, lo que hace necesario detectar la enfermedad de forma temprana para poder intervenir [revistageneticamedica.com]

Tratamiento La enfermedad de Niemann-Pick no tiene cura. No existen tratamientos efectivos para las personas con el tipo A o B. [mayoclinic.org]

En la historia clínica constaba, además, otra biopsia pulmonar cuando el paciente tenía 11 años, en otro centro distinto al anterior, por la persistencia de un patrón miliar en la radiografía de control, tras el alta del tratamiento por tuberculosis. [seap.es]

Aún no se ha encontrado un tratamiento eficaz para curar completamente esta enfermedad. [es.wikipedia.org]

Foto:RAFAEL LOPEZ No hay ningún tratamiento que pueda garantizar la cura de esta extraña enfermedad. Tan sólo se está probando como ensayo, desde mayo de 2002, un medicamento en Inglaterra con los niños que apenas han desarrollado la afección. [web.archive.org]

El pronóstico de la enfermedad está determinado por la hepatoesplenomegalia, perfil lipídico, parámetros hematológicos y función pulmonar.CASO CLÍNICO: Hombre de 45 años que ingresa en el hospital por hemorragia esplénica. [seap.es]

El pronóstico depende de la edad de inicio de las manifestaciones neurológicas, con el pronóstico de ser más grave en los casos en los que la afectación neurológica es de aparición temprana. [orpha.net]

Aunque los tipos A y B son causados por una misma deficiencia enzimática, el pronóstico clínico es muy diferente. La enfermedad de Niemann-Pick tipo A conduce a la muerte hacia los 2-3 años de edad. [consumer.es]

Existen dos formas de presentación la infantil o precoz, donde los síntomas aparecen relativamente pronto, antes de los dos años y con un pronóstico de supervivencia que no suele superar la primera década de la vida y la forma juvenil, en la que los síntomas [enfermedades-raras.org]

Stroke: www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page National Niemann-Pick Disease Foundation: nnpdf.org National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c Expectativas (pronóstico [trihealth.adam.com]

Esta situacion puede ser especialmente relevante en la poblacion adulta, ya que el estudio de esta enfermedad se ha centrado tradicionalmente en el ámbito de la pediatria y fuera de esta, la epidemiología de la enfermedad de NPC es prácticamente desconocida [xenomica.eu]

Después de varios años coofinanciando el estudio «Caracterización y prevención farmacológica de las alteraciones cognitivas y psiquiátricas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C» realizado en el laboratorio de la Dra. [fnp.es]

Consulte con su proveedor si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad, como: Problemas de desarrollo Problemas de alimentación Aumento insuficiente de peso Prevención Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. [trihealth.adam.com]