Según la forma de presentación, se distinguen 2 tipos de cuadros: a. Presentación aguda: suelen darse en cuadros severos, especialmente si acompañan a una encefalopatía. [neurowikia.es]

Movement disorders and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach. J Inherit Metab Dis. 2008 Jun;31(3):308-18. Testai FD, Gorelick PB. [neurowikia.es]

El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, las pruebas de diagnóstico por la imagen del cerebro y las pruebas genéticas. Los fármacos ayudan a aliviar los síntomas, pero el trastorno es progresivo y de desenlace mortal. [msdmanuals.com]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la sepsis neonatal, otras acidurias orgánicas de cadena ramificada, estenosis del píloro u otras causas comunes de acidosis por aumento de la concentración aniónica. [monografias.com]

Estos síntomas pueden no presentarse de forma simultánea, lo que dificulta el diagnóstico. La suplementación con tiamina produce una... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

El término "enfermedad similar a Leigh" se usa a menudo para casos que son muy similares al síndrome de Leigh pero no tienen todas las características para satisfacer el diagnóstico. [3] [2] Otras formas han sido descritas en poblaciones específicas. [rarediseases.info.nih.gov]

Esta situación puede conducir al coma o la muerte, pero responde favorablemente al tratamiento con biotina y tiamina (vitamina B1). [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Sinonimia [ editar ] La enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina se [es.wikipedia.org]

Debido a la heterogeneidad clínica, bioquímica y genética de las enfermedades mitocondriales, todavía no hay un tratamiento estandarizado disponible. [fernandogalangalan.com]

Discusión Actualmente, no hay ningún tratamiento eficaz para el tratamiento de la mayoría de las ataxias cerebelosas principalmente para FRDA [2, 28]; varios tratamientos prometedores no mostraron importantes resultados en otros estudios, como de idebenona [fedaes.org]

Otras epilepsias con retraso mental asociado: defectos de la síntesis de creatina, déficit de succínico semialdehido deshidrogenada, déficit de transportador de glucosa-1 En el tratamiento, aparte de la medidas generales y el tratamiento de la enfermedad [neurowikia.es]

En la encefalopatía tipo Leigh, el tratamiento con tiamina puede mejorar la sintomatología y normalizar las alteraciones metabólicas. En la encefalopatía tipo Wernicke parece... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Tratamiento de la hiperamoniemia con ácido carglúmico y antibióticos para evitar la producción de ácidos orgánicos por la flora intestinal Pronóstico Los pacientes diagnosticados precozmente tienen un mejor pronóstico. [monografias.com]

Etiología y fisiopatología La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria (autosómica recesiva). [monografias.com]

Epidemiología La prevalencia es, probablemente, de 1 por cada 100.000 nacimientos vivos en todo el mundo. En algunos países, como Arabia Saudita, se observa una alta tasa de prevalencia. [monografias.com]

Etiología y fisiopatología La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria (autosómica recesiva). [monografias.com]

La fisiopatología de la deficiencia de la tiamina es multifactorial y consiste en una serie de eventos, resultando en la muerte celular neuronal focal. [fedaes.org]