Existen cinco formas de presentación que di- fieren en la edad de presentación, la gravedad, la presentación clínica y los niveles de enzima descarboxilaza funcionante. [redalyc.org]

Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil [medes.com]

Actualización en el Tratamiento agudo y crónico de la Enfermedad Orina Olor a Jarabe de Arce de presentación neonatal. Rev Chil Nutr [Internet]. 2005 [citado 8 Nov 2013];32(3). [revmatanzas.sld.cu]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de los síntomas de presentación incluye otros trastornos congénitos del metabolismo intermedio como la deficiencia de NAGS, la deficiencia de ornitina-transcarbamilasa, la aciduria arginosuccínica (y [orpha.net]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha identificado la mutación causante de la enfermedad. [orpha.net]

[…] en el momento del diagnóstico, nivel de Leucina al momento del diagnóstico, el buen control dietario y el control de las infeccio- nes que pueden llevar a descompensaciones metabólicas. [redalyc.org]

Una actuación inmediata y correcta tras el diagnóstico es vital para un desarrollo neurológico posterior 1,9,10. [analesdepediatria.org]

La determinación de la concentración de los BCAA por cromatografía de intercambio iónico o electroforesis de alto voltaje, es clave para establecer el diagnóstico. Los estudios enzimáticos y moleculares confirman el diagnóstico. [revmatanzas.sld.cu]

Manejo y tratamiento El tratamiento de la MSUD intermedia es similar al de la MSUD clásica. [orpha.net]

Tratamiento La eficacia del tratamiento dietético de la fenilcetonuria constituyó un modelo para la terapéutica de otros trastornos metabólicos. [biopsicologia.net]

[…] agudo: diálisis peritoneal, hemodiálisis o ambas; tratamiento nutricional agresivo, con glucosa en alta dosis, insulina e hiperalimentación especial; monitorización estricta en busca de edema cerebral y pancreatitis aguda Tratamiento crónico: restricción [merckmanuals.com]

Tratamiento Tratamiento de una crisis aguda: • Tratar la acidosis para restaurar el PH hasta valores normales. • Suspender las proteínas de la dieta y establecer una dieta especial sin aminoácidos • Prevenir la deshidratación y aportar energía para estimular [grafelbergnoticias.blogia.com]

Pronóstico El pronóstico es bueno con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, pero como el trastorno es leve, es habitual que se diagnostique tarde y se produzca algún daño neurológico. [orpha.net]

Las formas intermedias, intermitentes y sensibles a tiamina tienen mejor pronóstico. [scielo.isciii.es]

El pronóstico a largo plazo de estos niños sigue siendo incierto, ya que en el curso de cualquier intercurrencia estresante, como una infección o una intervención quirúrgica, etc., puede aparecer cetoacidosis intensa (estado metabólico en el que existen [enfermedades-raras.org]

Hasta hace pocos años, los niños con jarabe de arce, sobre todo en la forma clásica, tenían muy mal pronóstico, pues la mortalidad era elevada y los que sobrevivían tenían graves repercusiones neurológicas. [analesdepediatria.org]

Etiología La MSUD está causada por mutaciones en los genes que codifican para 3 de las 4 subunidades del complejo deshidrogenasa de los 2-cetoácidos de cadena ramificada (complejo BCKAD). [orpha.net]

También suele denominarse esta enfermedad como: Síndrome de Menkes I Cetoaciduria de cadena ramificada Déficit de decarboxilasa cetoacidótica Enfermedad de la orina del jarabe de arce Causas - Etiología La enfermedad del jarabe de arce es una enfermedad [grafelbergnoticias.blogia.com]

Anatomía patológica La biopsia hepática por punción, nos permite estudiar la histología del parénquima hepático, informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia. [pediatriaintegral.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia estimada de la MSUD al nacer es de 1/150.000. Se considera que alrededor del 30% de los casos son de tipo intermedio. [orpha.net]

Epidemiología La prevalencia estimada de la MSUD al nacer es de 1/150.000. Se considera que alrededor del 30% de los casos son de tipo intermedio. [femexer.org]

(Fig. 2) Fisiopatología (10,12) En la MSUD hay una deficiencia en la actividad del complejo BCKD. [revmatanzas.sld.cu]

Prevención Se sugiere asesoría genética para los futuros padres con antecedentes de esta enfermedad. En Estados Unidos, se realiza un análisis de sangre a los recién nacidos para detectar signos de esta enfermedad. [grafelbergnoticias.blogia.com]

El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida. [pediatriaintegral.es]