Presentación
Existen cinco formas de presentación que di- fieren en la edad de presentación, la gravedad, la presentación clínica y los niveles de enzima descarboxilaza funcionante. [redalyc.org]
Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil [medes.com]
Actualización en el Tratamiento agudo y crónico de la Enfermedad Orina Olor a Jarabe de Arce de presentación neonatal. Rev Chil Nutr [Internet]. 2005 [citado 8 Nov 2013];32(3). [revmatanzas.sld.cu]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de los síntomas de presentación incluye otros trastornos congénitos del metabolismo intermedio como la deficiencia de NAGS, la deficiencia de ornitina-transcarbamilasa, la aciduria arginosuccínica (y [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Pérdida de peso
[…] de peso, pero no de distrés neurológico agudo tipo intoxicación; su concentración de leucina plasmática era de 1.682 μmol/l. [analesdepediatria.org]
Algunos de los primeros síntomas son: falta de apetito; debilidad al mamar; pérdida de peso; llanto agudo; orina que huele a jarabe de arce o azúcar quemado. Los bebés con MSUD tienen episodios de enfermedad denominados crisis metabólicas. [newbornscreening.info]
Algunos de los primeros síntomas son falta de apetito; debilidad al mamar; pérdida de peso; llanto agudo; orina que huele a jarabe de Arce o azúcar quemado. [revmatanzas.sld.cu]
Interrogar sobre síntomas tumorales : malestar, astenia, palidez, distensión abdominal, fiebre prolongada, pérdida de peso o cambio de ritmo intestinal. [pediatriaintegral.es]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
abdominal, erupción, esplenomegalia, aumento de las concentraciones séricas de IgD e IgA Tratamiento: ningún tratamiento eficaz; posible utilidad de los corticosteroides durante los episodios agudos Deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial [merckmanuals.com]
Valorar clínica de hepatitis aguda : anorexia, astenia, vómitos, febrícula, coluria o dolor abdominal en hipocondrio derecho. [pediatriaintegral.es]
Respiratorio
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Rinorrea
Rinorrea clara. No craneotabes. ACP: rítmico, no soplos. Pulsos palpables y simétricos. Buena ventilación bilateral, ruidos transmitidos de vías altas. ABD: gran distensión abdominal, circulación colateral abdominal prominente. [pediatriaintegral.es]
Piel
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Alopecia
Deficiencia múltiple de carboxilasa (253270) Holocarboxilasa sintetasa HLCS (21q22.1) † Perfil bioquímico: igual que el de la acidemia propiónica, pero también aumento de ácidos láctico y 3-metilcrotónico Manifestaciones clínicas: erupción cutánea, alopecia [merckmanuals.com]
[…] afectados desciende hasta valores muy bajos, aparece un cuadro clínico que recuerda a la acrodermatitis enteropática (enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por una absorción deficiente de zinc, lo que produce lesiones cutáneas exematoides, alopecia [educarensalud.org]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha identificado la mutación causante de la enfermedad. [orpha.net]
[…] en el momento del diagnóstico, nivel de Leucina al momento del diagnóstico, el buen control dietario y el control de las infeccio- nes que pueden llevar a descompensaciones metabólicas. [redalyc.org]
Una actuación inmediata y correcta tras el diagnóstico es vital para un desarrollo neurológico posterior 1,9,10. [analesdepediatria.org]
La determinación de la concentración de los BCAA por cromatografía de intercambio iónico o electroforesis de alto voltaje, es clave para establecer el diagnóstico. Los estudios enzimáticos y moleculares confirman el diagnóstico. [revmatanzas.sld.cu]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento de la MSUD intermedia es similar al de la MSUD clásica. [orpha.net]
Tratamiento La eficacia del tratamiento dietético de la fenilcetonuria constituyó un modelo para la terapéutica de otros trastornos metabólicos. [biopsicologia.net]
[…] agudo: diálisis peritoneal, hemodiálisis o ambas; tratamiento nutricional agresivo, con glucosa en alta dosis, insulina e hiperalimentación especial; monitorización estricta en busca de edema cerebral y pancreatitis aguda Tratamiento crónico: restricción [merckmanuals.com]
Tratamiento Tratamiento de una crisis aguda: • Tratar la acidosis para restaurar el PH hasta valores normales. • Suspender las proteínas de la dieta y establecer una dieta especial sin aminoácidos • Prevenir la deshidratación y aportar energía para estimular [grafelbergnoticias.blogia.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es bueno con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, pero como el trastorno es leve, es habitual que se diagnostique tarde y se produzca algún daño neurológico. [orpha.net]
Las formas intermedias, intermitentes y sensibles a tiamina tienen mejor pronóstico. [scielo.isciii.es]
El pronóstico a largo plazo de estos niños sigue siendo incierto, ya que en el curso de cualquier intercurrencia estresante, como una infección o una intervención quirúrgica, etc., puede aparecer cetoacidosis intensa (estado metabólico en el que existen [enfermedades-raras.org]
Hasta hace pocos años, los niños con jarabe de arce, sobre todo en la forma clásica, tenían muy mal pronóstico, pues la mortalidad era elevada y los que sobrevivían tenían graves repercusiones neurológicas. [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología La MSUD está causada por mutaciones en los genes que codifican para 3 de las 4 subunidades del complejo deshidrogenasa de los 2-cetoácidos de cadena ramificada (complejo BCKAD). [orpha.net]
También suele denominarse esta enfermedad como: Síndrome de Menkes I Cetoaciduria de cadena ramificada Déficit de decarboxilasa cetoacidótica Enfermedad de la orina del jarabe de arce Causas - Etiología La enfermedad del jarabe de arce es una enfermedad [grafelbergnoticias.blogia.com]
Anatomía patológica La biopsia hepática por punción, nos permite estudiar la histología del parénquima hepático, informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia. [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada de la MSUD al nacer es de 1/150.000. Se considera que alrededor del 30% de los casos son de tipo intermedio. [orpha.net]
Epidemiología La prevalencia estimada de la MSUD al nacer es de 1/150.000. Se considera que alrededor del 30% de los casos son de tipo intermedio. [femexer.org]
Fisiopatología
(Fig. 2) Fisiopatología (10,12) En la MSUD hay una deficiencia en la actividad del complejo BCKD. [revmatanzas.sld.cu]
Prevención
Prevención Se sugiere asesoría genética para los futuros padres con antecedentes de esta enfermedad. En Estados Unidos, se realiza un análisis de sangre a los recién nacidos para detectar signos de esta enfermedad. [grafelbergnoticias.blogia.com]
El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida. [pediatriaintegral.es]