Presentación
Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en…5 ... Publicado el 10 de feb. de 2015 Es un transtorno del metabolismo en donde no se puede metabolizar aminoácidos leucina, isoleucina y valina. 1. [es.slideshare.net]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de los síntomas de presentación incluye otros trastornos congénitos del metabolismo intermedio como la deficiencia de NAGS, la deficiencia de ornitina-transcarbamilasa, la aciduria arginosuccínica (y [femexer.org]
Los principales fenotipos de MSUD incluyen la forma clásica (con una actividad enzimática descarboxilante inferior al 2 % respecto al control) que supone el 80 % de las formas de presentación, y la intermedia (actividad entre el 3 y el 30 %). [analesdepediatria.org]
Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar discapacidad mental y una acumulación de altos niveles de leucina. [femexer.org]
[…] intelectual, discapacidad física Tratamiento: durante episodios agudos, glucosa en alta dosis y reposición agresiva de líquidos, restricción de proteínas En la hiperamoniemia extrema, puede requerirse hemodiálisis o diálisis peritoneal. [msdmanuals.com]
Algunos tipos de esta enfermedad se presentan de forma leve, pero aún en estas situaciones se pueden alcanzar altos niveles de leucina en plasma y producirse daños que desencadenen una discapacidad intelectual. [nutricia.es]
Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: Título : Elevada mortalidad y discapacidad en niños mexicanos con enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA) Creador: Nivel de acceso: Open access Palabras clave : Enfermedad [189.203.43.34]
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Anorexia
CLASICA Manifestaciones clínicas: Lactantes normales al nacimiento, en primera semana de vida sufren anorexia y vómitos; seguido letargia y coma a los pocos días. Exploración física revela hipertonía y rigidez muscular con opistótonos grave. Hallazgos [slideshare.net]
Al igual que sucede en la MSUD clásica (véase este término), las situaciones que provocan estrés catabólico pueden desembocar en una descompensación aguda con anorexia, vómitos, ataxia (en lactantes y bebés más mayores), discapacidad cognitiva, trastornos [femexer.org]
En niños con tratamiento dietético en esta forma clásica pueden presentar sintomatología en forma de epigastralgia, vómitos, anorexia y debilidad muscular. [neuropedwikia.es]
Presentan anorexia (disminución del apetito) persistente, vómitos crónicos, retraso mental y del crecimiento entre ligero y moderado; debido a la inespecificidad de estos síntomas los niños son diagnosticados entre los 5 meses y 7 años de edad. [enfermedades-raras.org]
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Fatiga
Las indicaciones incluyen: Poco apetito Dificultad con la succión a la hora de alimentarse Pérdida de peso Un llanto agudo, de tono alto Orina con olor dulce como el jarabe de arce o el azúcar quemado Exceso de sueño –duración o frecuencia Fatiga Irritabilidad [spanish.babysfirsttest.org]
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Alimentación deficiente
Los signos y síntomas asociados a este proceso pueden incluir alimentación deficiente, vómitos, falta de energía, movimientos anormales y retraso en el desarrollo. [ivami.com]
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Llanto
Las indicaciones incluyen: Poco apetito Dificultad con la succión a la hora de alimentarse Pérdida de peso Un llanto agudo, de tono alto Orina con olor dulce como el jarabe de arce o el azúcar quemado Exceso de sueño –duración o frecuencia Fatiga Irritabilidad [spanish.babysfirsttest.org]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
Trasladado al Instituto Hondureño del Seguro Social, Hospital Regional del Norte (IHSS-HRN) con historia de cinco días de tos, fiebre y aproximadamente nueve horas de dificultad respiratoria. [camjol.info]
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Tos
Trasladado al Instituto Hondureño del Seguro Social, Hospital Regional del Norte (IHSS-HRN) con historia de cinco días de tos, fiebre y aproximadamente nueve horas de dificultad respiratoria. [camjol.info]
Inicio
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De inicio neonatal
Detectó tres casos en una familia se describe como “enfermedad neurodegenerativa” de inicio neonatal y con desenlace letal. Hacia el tercer mes de vida; los afectados presentan un olor particular en la orina, semejante al jarabe de arce usado como [es.slideshare.net]
Gastrointestinal
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Hipo
Este hallazgo se visualiza como áreas de hipoatenuación en los estudios de tomografía computarizada (TC) y de hipo/hiperintensidad en imágenes potenciadas en T1/T2 (RM). Están en relación con las concentraciones plasmáticas de leucina, por lo que [es.slideshare.net]
Siquiátrico
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Síntomas psiquiátricos
El niño puede fallecer en el primer episodio agudo, debido a un coma metabólico, neurológico, hepático, por una ataxia aguda o, incluso, por síntomas psiquiátricos. [educarensalud.org]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
A pesar de ser tratada con antibióticos, desarrolló otros problemas tales como debilidad muscular y agitación constante. [bbc.com]
En niños con tratamiento dietético en esta forma clásica pueden presentar sintomatología en forma de epigastralgia, vómitos, anorexia y debilidad muscular. [neuropedwikia.es]
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Brazo largo
El gen BCKDHA (branched chain keto acid dehydrogenase E1, alpha polypeptide), situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.2), codifica la subunidad alfa del complejo de enzima alfa-ceto-deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKD). [ivami.com]
El gen de la, E1a está situado en el brazo largo del cromosoma 19, el de la E1b en el brazo corto del cromosoma 6, el de la E2 en el brazo corto del cromosoma 1 y el de la E3 en el brazo largo del cromosoma 7. [enfermedades-raras.org]
El en de la E1a se encuentra en el brazo largo del cromosoma 19, el E1b en el brazo corto del cromosoma 6, el de E2 en el brazo corto del cromosoma 1 y el de la E3 en el brazo corto del cromosoma 7. [educarensalud.org]
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Brazo corto
El en de la E1a se encuentra en el brazo largo del cromosoma 19, el E1b en el brazo corto del cromosoma 6, el de E2 en el brazo corto del cromosoma 1 y el de la E3 en el brazo corto del cromosoma 7. [educarensalud.org]
El gen de la, E1a está situado en el brazo largo del cromosoma 19, el de la E1b en el brazo corto del cromosoma 6, el de la E2 en el brazo corto del cromosoma 1 y el de la E3 en el brazo largo del cromosoma 7. [enfermedades-raras.org]
El gen DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2), situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p21.2), codifica parte del complejo de enzima alfa-ceto-deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKD). [ivami.com]
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Cojera
En pocos días, los bebés pueden perder su reflejo de succión y crecer desanimado, tener un grito agudo, y convertirse en cojera con episodios de rigidez. [medlink.com]
Piel
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Lesión cutánea
cutáneas exematoides, alopecia, diarrea, infecciones bacterianas y micóticas intercurrentes, y por último, la muerte del paciente. [educarensalud.org]
Neurológico
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Encefalopatía
Se detecta nada más nacer y, si no se trata, va seguido de encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central. La MSUD sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. [tellmegen.com]
[…] metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado clásicamente por rechazo alimentario, letargo, vómitos y olor a jarabe de arce en el cerumen (y posteriormente en la orina); se detecta nada más nacer y, si no se trata, va seguido de encefalopatía [orpha.net]
La clínica precoz del paciente 2 sumada a las recomendaciones de la fecha de toma de muestra en ese momento hacen que su diagnóstico inicial sea realizado tras la clínica de encefalopatía-coma que presentaba. [analesdepediatria.org]
La acumulación de estos aminoácidos resulta en una encefalopatía y neurodegeneración que, si no se tratan adecuadamente, pueden conducir al coma y a la muerte. [iqb.es]
La acumulación de estos 3 aminoácidos causa encefalopatía y neurodegeneración progresiva. [ivami.com]
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Distonía
Se caracteriza por signos neurológicos (hipotonía-hipertonía alternantes, distonía, convulsiones y encefalopatía). Al aparecer los primeros síntomas, tambien se presentan cetosis y el olor característico de la orina. [iqb.es]
[…] situaciones que provocan estrés catabólico pueden desembocar en una descompensación aguda con anorexia, vómitos, ataxia (en lactantes y bebés más mayores), discapacidad cognitiva, trastornos del sueño, alucinaciones, hiperactividad, cambios de humor, distonía [femexer.org]
Entre los síntomas cognitivos se incluyen la hiperactividad, los trastornos de sueño, estupor, distonia y ataxia. [neuropedwikia.es]
[…] i.v. usados en el tratamiento de MSUD tienen, en general, poco contenido de tirosina por su baja solubilidad, por lo que a veces hay que suplementarla manteniendo un cociente de leucina/tirosina menor de 5 (normal de 0,5 a 3,5) pues pueden presentar distonía [analesdepediatria.org]
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Somnolencia
La MSUD clásica se presenta a los pocos días de vida con rechazo de las tomas y somnolencia seguidas de una encefalopatía agravada con letargo, apnea intermitente, estereotipias («»posición de esgrima»» y »pedaleo»») y opistótonos. [tellmegen.com]
Descripción clínica La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) clásica se presenta a los pocos días de vida con rechazo de las tomas y somnolencia seguidas de una encefalopatía agravada con letargo, apnea intermitente [orpha.net]
El cuadro agudo puede manifestarse como somnolencia, crisis convulsivas y coma. El retraso mental es una consecuencia a largo plazo. Todas las acidemias orgánicas conocidas se heredan como un rasgo genético autosómico recesivo. [enfermedades-raras.org]
Por ello es fundamental objetivar síntomas sutiles como somnolencia, decaimiento y cambios de carácter, para sospechar el inicio de una crisis de descompensación. [scielo.isciii.es]
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Trastorno de sueño
[…] del sueño, alucinaciones, hiperactividad, cambios de humor, distonía aguda, coreoatetosis (en adultos), estupor, coma y edema cerebral si no se trata al paciente. [femexer.org]
Entre los síntomas cognitivos se incluyen la hiperactividad, los trastornos de sueño, estupor, distonia y ataxia. [neuropedwikia.es]
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Hiperactividad
[…] clásica (véase este término), las situaciones que provocan estrés catabólico pueden desembocar en una descompensación aguda con anorexia, vómitos, ataxia (en lactantes y bebés más mayores), discapacidad cognitiva, trastornos del sueño, alucinaciones, hiperactividad [femexer.org]
Entre los síntomas cognitivos se incluyen la hiperactividad, los trastornos de sueño, estupor, distonia y ataxia. [neuropedwikia.es]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha identificado la mutación causante de la enfermedad. [femexer.org]
Una actuación inmediata y correcta tras el diagnóstico es vital para un desarrollo neurológico posterior1,9,10. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico rápido El pronóstico de esta enfermedad puede mejorar significativamente con un diagnóstico rápido. ----------------------------------------------------- Síntomas Rechazo a los alimentos Dificultades alimentarias Letargo Convulsiones Orina [bbc.com]
El diagnóstico se hace por la clínica, de la que existen 5 formas; y por la presencia de aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y valina y sus correspondientes cetoácidos) elevados en orina y sangre. [pesquisa.bvsalud.org]
Orina
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Orina con olor a jarabe de arce
Sobre Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Indicaciones tempranas Las formas de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce varían ampliamente en cuanto a la severidad de sus indicaciones. [spanish.babysfirsttest.org]
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. [femexer.org]
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. [es.slideshare.net]
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Cetonuria
Laboratorialmente: acidosis metabólica persistente que se logró controlar a las 48 horas, Anión Gap: 17, cetonuria, IRM con importante atrofia cortical. [camjol.info]
Cetonuria de cadena ramificada I. MSUD. [educarensalud.org]
Analíticamente hay cetoacidosis con cetonuria, y puede existir hipoglucemia. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Tratamiento Se basa en el tratamiento dietético de base y en el tratamiento de las descompensaciones metabólicas. [neuropedwikia.es]
Sin tratamiento, esta enfermedad es potencialmente mortal. Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aun causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios. [femexer.org]
Si el resultado es positivo, o se sospecha que es positivo, el tratamiento debe iniciarse inmediatamente. Tratamiento El tratamiento de los niños con MSUD debe iniciarse tan pronto como sea posible. [medlink.com]
Tratamiento Tratamiento dietético Su bebé tendrá que seguir una dieta restringida para evitar las proteínas que el cuerpo de su bebé no puede degradar. Un dietista le ayudará a planificar la mejor dieta para su hijo/a. [spanish.babysfirsttest.org]
La presencia de aloisoleucina es definitivamente diaganóstica de esta enfermedad TRATAMIENTO El mejor tratamiento consiste en la restricción de aminoácidos ramificados en la dieta. [iqb.es]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es bueno con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, pero como el trastorno es leve, es habitual que se diagnostique tarde y se produzca algún daño neurológico. [femexer.org]
[…] mol/ L F) Formas no Clasificables: Probablemente corresponde a nuevas mutaciones por lo que su comportamiento clínico y su pronóstico no están bien establecidos. [monografias.com]
Las formas intermedias, intermitentes y sensibles a tiamina tienen mejor pronóstico. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico rápido El pronóstico de esta enfermedad puede mejorar significativamente con un diagnóstico rápido. ----------------------------------------------------- Síntomas Rechazo a los alimentos Dificultades alimentarias Letargo Convulsiones Orina [bbc.com]
Etiología
Etiología La MSUD está causada por mutaciones en los genes que codifican las subunidades E1a, E1b y E2 del complejo deshidrogenasa del 2-cetoácido de cadena ramificada (complejo BCKAD), implicado en el segundo paso enzimático de la degradación de los [orpha.net]
Etiología La MSUD está causada por mutaciones en los genes que codifican para 3 de las 4 subunidades del complejo deshidrogenasa de los 2-cetoácidos de cadena ramificada (complejo BCKAD). [femexer.org]
(EOJA) Creador: Nivel de acceso: Open access Palabras clave : Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce - complicaciones - recién nacido - México Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce - mortalidad - recién nacido - México Trastornos Psicomotores - etiología [189.203.43.34]
ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE (MSUD) Etiología Déficit del complejo enzimático de deshidrogenasas de los αcetoácidos de cadena ramificada, es un trastorno de herencia autosómica recesiva. [neuropedwikia.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de alrededor de 1/150.000 nacidos vivos, a partir de datos de análisis de recién nacidos publicados y sin publicar. [orpha.net]
Epidemiología La prevalencia estimada de la MSUD al nacer es de 1/150.000. Se considera que alrededor del 30% de los casos son de tipo intermedio. [femexer.org]
Fisiopatología
Se realizó una revisión de la literatura sobre la enfermedad, resaltando su fisiopatología, formas clínicas, diagnóstico, así como el tratamiento a seguir, demostrando cómo el país dispone de todos los recursos necesarios para el costoso tratamiento de [pesquisa.bvsalud.org]
Se trata de un complejo situado en la membrana mitocondrial interna consistente en tres componentes catalíticos: E1 (α y β), E2 y E3 Fisiopatología Los aminoácidos ramificados son necesarios como precursores para la gluconeogénesis, producción de energía [neuropedwikia.es]