Presentación
Resultados : EEG sin actividad epileptiforme TAC de cerebro calcificaciones 29 Presentación Miércoles 20 de Noviembre [sna.org.ar]
Objetivo Describir, a propósito de un caso clínico, una forma poco frecuente de presentación de la enfermedad celíaca. Caso clínico Escolar de 6 años, sexo masculino, procedente del departamento de Rivera. [scielo.edu.uy]
Trabajo práctico : lectura y análisis de trabajos realizados sobre el tema y presentados en congresos Nacionales, Latinoamericanos e Internacionales Evaluación Final : optativa Carga Horaria: 10hs. presenciales, más 10hs. ante la presentación de resultados [fba.org.ar]
Mostrar/ocultar PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LA EC A LO LARGO DE LA VIDA 1,2,4,17,18,21,22 Las características clínicas de la EC varían según la edad de presentación. [monograficos.fapap.es]
Tales manifestaciones se ha demostrado en necropsias y confirmado mediante histología (10) y su severidad en imagen se relaciona con la presentación e intensidad de los síntomas (14). [scielo.org.co]
Respiratorio
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Disfonía
Se agrega disfonía, reflejos vivos en miembros superiores, fuerza muscular disminuida y ataxia de tronco. Estudios: punción lumbar (PL), Neuroimágenes, biopsia renal y laboratorio. [sna.org.ar]
Musculoesquelético
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Mialgia
«Suele ser frecuente, con la dieta, la mejoría en casos de mialgias y fatiga, y también se ha descrito en ansiedad y depresión», admite. [xlsemanal.com]
- Neumonía por legionella (encefalopatía tóxica con cefalea y mialgias). -Opsomioclonus (posible manifestación del neuroblastoma). - Paludismo (difusa y simétrica en paludismo grave por P. falciparum ). [monografias.com]
Siquiátrico
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Alucinación visual
En ocasiones pueden presentarse crisis occipitales con amaurosis transitoria, sensaciones visuales o alucinaciones visuales complejas. [scielo.edu.uy]
Frecuencia de crisis 1 vez por semana tipo occipitales con alucinaciones visuales. EC de 10 años de evolución y sin control. Examen neurológico normal. [sna.org.ar]
Sensoriales : El paciente puede ver u oír sonidos inexistentes o tener alucinaciones visuales y auditivas. Psíquicas : Sensación de irrealidad, como si se encontrara en un sitio extraño (jamais vu) o un efecto contrario de déjà vu o familiaridad. [pacientessemergen.es]
Piel
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Angiomatosis
Como diagnóstico diferencial, esencialmente debemos referirnos al síndrome de Sturgge-Weber cuya forma típica asocia angioma cutáneo, rojo vinoso (mancha en vino Oporto), en territorio oftálmico del quinto par, angiomatosis del plexo coroideo homolateral [scielo.edu.uy]
El tipo II, con angioma facial y sin evidencia de afectación intracraneal, y el tipo III con únicamente angiomatosis leptomeníngea 1, 6, 7, 8. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Encefalopatía
La mayoría de los pacientes presenta epilepsias occipitales, siendo su curso altamente variable, con formas benignas, resistentes a medicamentos o encefalopatías epilépticas. [orpha.net]
A evolução típica inclui três estágios culminando numa encefalopatia severa. [scielo.edu.uy]
Encefalopatía epiléptica neonatal con brotes de supresión (síndrome de Aicardi-Otahara): 1. Encefalopatía mioclónica progresiva precoz: niños menores de 3 meses, encefalopatía mioclónica grave. 2. [monografias.com]
Por el contrario, si el tratamiento se retrasa, la epilepsia puede ser más grave y puede desarrollarse una encefalopatía epiléptica. Fuente [ecured.cu]
«Con la dieta, los fármacos para la migraña se hacen más efectivos», afirma el jefe de Neurología del Hospital Universitario de Guadalajara, que también concede beneficios para las encefalopatías. [xlsemanal.com]
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Deterioro mental
En este último caso, se ha descrito deterioro mental grave y/o trastornos de aprendizaje, mientras que un deterioro mental leve se ha observado en sólo una tercera parte de todos los casos de CEC. [orpha.net]
Por último en la fase tardía, luego de dos años de evolución en promedio, aparece una encefalopatía epileptógena severa, con deterioro mental progresivo. La TAC de cráneo muestra aumento del volumen y/o número de las calcificaciones. [scielo.edu.uy]
En este último caso, se ha descrito deterioro mental grave y/o trastornos de aprendizaje. [ecured.cu]
No deterioro mental. No trastorno de conducta. [monografias.com]
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Déficit neurológico focal
neurológico focal progresivo ( 1, 7 ). [scielo.edu.uy]
Urogenital
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Retención urinaria
Presentación de un caso de mielitis como primera manifestación clínica de LES Material ymétodos: Masculino 30 años, que comienza con retención urinaria y constipación, luego progresa con paraparesia moderada asimétrica. [sna.org.ar]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico de la epilepsia se basa en la anamnesis y el EEG. La tomografía computarizada (TC) revela la CC. [orpha.net]
El principal diagnóstico diferencial es con el síndrome de Sturgge-Weber atípico. [scielo.edu.uy]
Los pacientes muestran ausencia de atrofia cerebral y falta de refuerzo con material de contraste lo que facilita los diagnósticos diferenciales. Diagnóstico El diagnóstico de la epilepsia se basa en la anamnesis y el EEG. [ecured.cu]
Calcificaciones cerebrales diagnósticos. Calcificaciones cerebrales diagnósticos diferenciales tentoni ubaldo tentoni, ubaldo pierucci, maría alejandra graff, natalia romina pavone, zulma beatriz hospital higa dr. José penna, bahía blanca. [ockala.cf]
El diagnóstico es clínico y serológico y se confirma biopsia. [scielo.isciii.es]
Suero
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Microcitosis
UI /ml, C3: 38,5 mg/ dl, C4 2.66 mg / dl; pruebas treponemicas negativas; AC anticardiolipina, Ig G 100 GLP (positivo fuerte), Ig M3 MPL (negativo); hipoalbuminemía, hipergammaglobulinemia policlonal; hematocrito: 24, Reticulocitos 0,5, Anisocitosis, microcitosis [sna.org.ar]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento y evolución El tratamiento se basa en dos pilares fundamentales: Instaurar tempranamente el régimen de exclusión del gluten para evitar el deterioro progresivo mental así como reducir el número e intensidad de las crisis convulsivas. [scielo.edu.uy]
Tratamiento Dieta exenta de Gluten: trigo, cebada, centeno y avena. Fármacos antiepilépticos: carbamacepina y lamotrigina. El pronóstico es variable encontrándose casos de resistencia al tratamiento. [ecured.cu]
Tratamiento inicial con antibióticos, antivirales e inmunosupresores. Resultados : PL: Hipoglucorraquia (22 g/L), Hiperproteinorraquia (1,61 g /L), pleocitosis 320- Mononucleares 80%. [sna.org.ar]
Su situación clínica había sido de mal control pese a tratamientos químicos y biológicos. Era refractaria a tratamiento anti-TNF y había sido incluida en ensayos clínicos de nuevos biológicos, como ocrelizumab. [reumatologiaclinica.org]
Pronóstico
Pronóstico Un diagnóstico temprano y un buen cumplimiento de una DSG mejoran en gran medida los resultados. Por el contrario, si el tratamiento se retrasa, la epilepsia puede ser más grave y puede desarrollarse una encefalopatía epiléptica. [orpha.net]
Se enfatiza en la literatura la importancia del inicio temprano de la dieta sin gluten, ya que de ello depende el pronóstico y la severidad del compromiso neurológico, el deterioro neuropsíquico progresivo, así como el control de las crisis convulsivas [scielo.edu.uy]
El pronóstico es variable encontrándose casos de resistencia al tratamiento. Un diagnóstico temprano y un buen cumplimiento de una dieta exenta de Gluten mejoran en gran medida los resultados. [ecured.cu]
El estatus mioclónico postanóxico precoz tiene mal pronóstico. -Sarcoidosis. [monografias.com]
Etiología
Etiología La etiología del CEC no es clara. No se sabe si la epilepsia y/o la CC son una consecuencia de la EC. La EC es una reacción autoinflamatoria inmune que se da en individuos con intolerancia al gluten. [orpha.net]
Etiología La etiología del síndrome no es clara. El síndrome es una reacción autoinflamatoria inmune que se da en individuos con intolerancia al gluten. [ecured.cu]
El hallazgo de lesiones ocupantes en estos pacientes obliga a descartar variadas etiologías. La asociación entre neuro-Behcet e infección por VIH es infrecuente y depende del estado inmunológico del huésped. [sna.org.ar]
El diagnóstico diferencial no puede hacerse únicamente con el sitio de las calcificaciones y su severidad mediante imagen; debe correlacionarse con la medición sérica de calcio, fósforo y hormona paratiroidea para lograr establecer la etiología. [scielo.org.co]
Epidemiología
Resumen Epidemiología El CEC fue descrito por primera vez en 1992 y desde entonces se han documentado menos de 200 casos. [orpha.net]
Epidemiología En los últimos años se ha observado un gran incremento de su prevalencia a nivel mundial como consecuencia también de cambios en la alimentación. [farestaie.com.ar]
Se considera que la epidemiología de la EC tiene las características de un iceberg, ya que un porcentaje importante de casos permanece sin diagnosticar 1,5. [monograficos.fapap.es]
Fisiopatología
En cuanto a su fisiopatología existen varias líneas de investigación que sugieren una susceptibilidad genética ligada al sistema de HLA, pero aún quedan varias preguntas por responderse. [scielo.edu.uy]
Prevención
Hoy por hoy, no hay prevención primaria en la EC 26. [monograficos.fapap.es]