Presentamos un caso de síndrome de Carney, con presentación mamaria como fibroadenoma mixoide, asociado a microadenoma hipofisiario y bocio difuso heterogéneo. [scielo.conicyt.cl]

Se revisa este caso clínico dada la baja frecuencia de presentación, con el objetivo de analizar el abordaje diagnóstico multidisciplinario, el enfoque clínico y el acceso quirúrgico. # Materiales y métodos Revisión de la literatura, búsqueda en las bases [thieme-connect.com]

En la actualidad, el diagnóstico de este síndrome se realiza por la presentación de dos o más manifestaciones típicas del mismo confirmadas por histología, pruebas de laboratorio o pruebas de imagen. [elsevier.es]

Presentación del caso Una paciente del sexo femenino de 22 años procuró atendimiento en el Hospital Universitário Professor Edgard Santos con queja de debilidad, mialgia, hirsutismo y ganancia de peso ponderal por 5 años. [conganat.org]

Las mutaciones en AIP pueden aparecer además en algunos casos de AH esporádicos de presentación precoz (17% en Recientemente, se ha definido un cuadro de gigantismo, de comienzo muy precoz (con diagnóstico a partir del primer año de vida) asociado a microduplicaciones [endocrinologiapediatrica.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Gónadas La presencia de tumores testiculares aparece en un 33% de los pacientes afectados de CNC en el momento del diagnóstico. [elsevier.es]

El único antecedente oftalmológico que presenta es la extirpación de una tumoración pequeña en borde libre palpebral izquierdo hace 3 años, con diagnóstico microscópico de tumor cutáneo mixomatoso. [scielo.isciii.es]

El diagnóstico de síndrome de Cushing fue validado por examen de laboratorio que confirmó la elevación de la hormona adrenocorticotropa (ACTH) sérico y urinario. [conganat.org]

Endocrinología realiza diagnóstico de SC. [thieme-connect.com]

Manejo y tratamiento La adrenalectomía bilateral es el tratamiento más común para el SC por PPNAD, seguida por una suplementación de cortisol y mineralocorticoides de por vida. [orpha.net]

La P86S no indujo respuesta de calcio después del tratamiento con 1μ M de glucagón. [webs.ucm.es]

Existen algunos marcadores moleculares que pueden predecir la respuesta al tratamiento farmacológico. [endocrinologiapediatrica.org]

La suprarrenalectomía bilateral es el único tratamiento curativo para esta enfermedad. [medes.com]

El tratamiento depende de la causa. [msdmanuals.com]

Pronóstico Sin tratamiento, el SC debido a PPNAD puede ser potencialmente mortal. [orpha.net]

En el ámbito clínico, algunas de estas alteraciones pueden tener implicaciones pronósticas y discriminar aquellos tumores con comportamiento mas agresivo e incluso pueden proporcionarnos nuevas estrategias en el tratamiento médico de los adenomas. [endocrinologiapediatrica.org]

Si se logra realizar la extracción completa del tumor, se obtiene una mejoría temprana de los síntomas y en general un pronóstico favorable, como se ha visto también en todos los demás casos reportados similares al nuestro. # Conclusión Se trata de un [thieme-connect.com]

Etiología Más del 90% de los casos informados de PPNAD se producen como una de las manifestaciones del complejo de Carney (CNC; consulte este término). Aunque poco frecuente, se ha informado de casos familiares de PPNAD aislada. [orpha.net]

Esta detallada descripción clínica no aludía, sin embargo, a la etiología de tan novedoso síndrome. [accessmedicina.mhmedical.com]

La etiología de SC ACTH-independiente corresponde en un 60% a adenomas suprarrenales y un 40% a carcinomas suprarrenales.[ 3 ] En menos del 2% se encuentran otras causas, dentro de las cuales está el adenoma adrenocortical ectópico, encontrándose reportados [thieme-connect.com]

[…] insuficiencia suprarrenal debida a complicaciones infecciosas La mayor parte de estas lesiones provienen del pulmon o de la mama, aunque otras neoplasias digestivas y del sistema hematopoyetico asi como los melanomas malignos pueden participar en la etiologia [quizlet.com]

A pesar de la variabilidad en la forma de presentación, las manifestaciones clínicas secundarias del hipercortisolismo son similares a las del resto de etiologías causantes de Cushing (obesidad troncular, ganancia ponderal, estrías rojo vinosas, debilidad [elsevier.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de Cushing (SC; consulte este término) endógeno se estima en 1/26.000. La PPNAD es responsable de menos del 2% de los casos. La PPNAD es más frecuente en mujeres, especialmente tras la pubertad. [orpha.net]

El complejo de Carney es diferente a la Triada de Carney, por ende no hay que confundirlos. [ 1 ] [ 2 ] Epidemiología [ editar ] El complejo de Carney (CNC) es una patología infrecuente, afecta principalmente a personas mayores de 50 años (95%) de prevalencia [es.wikipedia.org]

Epidemiología El CNC es una enfermedad extremadamente infrecuente. Se han descrito aproximadamente 600 casos, siendo la serie más larga la presentada por la Clínica Mayo y el Hospital de Cochin en 2009 con 353 pacientes. [elsevier.es]

Clasificación y Epidemiología En población adulta es una patología frecuente. [endocrinologiapediatrica.org]

Fisiopatología [ editar ] El complejo de Carney suele estar relacionado a mutaciones del gen PRKAR1A en el cromosoma 17q23-q24, el cual es un gen que funciona como gen supresor tumoral. [es.wikipedia.org]