Presentación
“Lipomatosis simétrica múltiple: presentación de dos formas clínicas diferentes y revisión de la literatura”. An Med Interna 2003; 20: 243-246. Uglesic V, Knezevic P, Milic M, Jokic D, Kosutic D. [dcmq.com.mx]
"Marco Legal de la Palmicultura" ISSN [EN TRAMITE] Última actualización: 31 de diciembre de 2018 Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación y disposición de la compilación están protegidas por las normas sobre derecho [201.217.193.253]
Todo el sistema del cuerpo
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Epilepsia
[…] con crisis miotónicas astáticas Synonyms: Epilepsia mioclónica astática, Epilepsia con crisis mioclónicas atónica, Epilepsia mioclónica astática en la primera infancia, Epilepsia mioclónica atónica, Síndrome de Doose Esclerosis tuberosa Synonyms: Complejo [rarediseases.info.nih.gov]
Alrededor de los 4-5 años suele aparecer un cuadro de epilepsia mioclónica de difícil control farmacológico. La muerte sobrevie- ne entre los 7-9 años consecuencia del trastorno neurólogico. [aelip.es]
Durante el curso de la enfermedad, también puede desarrollarse epilepsia, ataxia cerebelosa, acidosis renal tubular, encefalopatía severa, distonía, tetraplejía espástica y otras complicaciones. [orpha.net]
[…] durante los primeros dos o tres años de vida, y, a partir de entonces, fueron apareciendo múltiples síntomas y signos de afectación neurológica incluyendo trastorno de conducta, deterioro cognitivo, pérdida del lenguaje adquirido, movimientos anormales y epilepsia [commurcia.es]
En ocasiones, los niños presentan epilepsia alrededor de los cuatro años. [lacronicadelpajarito.com]
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Cirugía
Tomás Gómez-Cia, de la Unidad de Cirugía Plástica del Hospital Virgen del Rocío. [diariodesevilla.es]
Además, para paliar los efectos más visibles de la lipodistrofia, el Servicio de Cirugía Plástica y Reparadora del hospital madrileño realiza cada año una media de 20 cirugías en pacientes con lipodistrofias de origen desconocido, congénito o asociado [infosalus.com]
A un año de tratamiento quirúrgico se encuentra programada para una tercera cirugía que se preveé será solo liposucción por nuevo acúmulo de grasa a este nivel. [dcmq.com.mx]
Uno de ellos es la liposucción, una cirugía en la que se extrae la grasa con una tecnología que funciona a modo de aspiradora. [apoyopositivo.org]
[…] de la lipodistrofia se basa en el historial clínico y familiar, y en pruebas como análisis de sangre, biopsias de tejidos, ecografía… Leer más 5 Tratamiento de la lipodistrofia El tratamiento de la lipodistrofia pretende solucionar sus síntomas con cirugía [webconsultas.com]
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Discapacidad
Por un lado, en la identificación de las bases moleculares de enfermedades raras como síndromes malformativos, displasias esqueléticas, displasias ectodérmicas y síndromes con discapacidad intelectual, en colaboración con otros grupos. [commurcia.es]
[…] bifosfato-5-fosfatasa, Enfermedad de Lowe, Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe Síndrome odontotricomélico Synonyms: Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica, Síndrome de Freire-Maia, Síndrome odontotricomélico de Freire-Maia Síndrome OPHN1 Synonyms: Discapacidad [rarediseases.info.nih.gov]
X, de tipo Bertini, Síndrome Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome Neuroléptico maligno, síndrome Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva Neuropatía axonal motora aguda Neuropatía con discapacidad [201.217.193.253]
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Porfiria aguda intermitente
Por otra parte, una segunda línea se dirige a la caracterización de los fenotipos, sobre todo en porfiria aguda intermitente y en enfermedades lisosomales. [commurcia.es]
aguda intermitente Porfiria Cutánea Tarda (PCT) Porfiria eritropoyética congénita Porfiria hepática crónica Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux Potocki-Shaffer, síndrome de Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atípicas Prieto [201.217.193.253]
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Anorexia
La enfermedad es muy difícil de diagnosticar y muchas veces se confunde con otras como la anorexia nerviosa, la malabsorción intestinal o el cáncer entre otras. [infosalus.com]
Los síntomas incluyen anorexia, fatiga, naúsea, emesis, diarrea y dolor abdominal. [es.mimi.hu]
Respiratorio
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Disnea
Pese a su tamaño, no ocasionaban disnea ni disfagia (Figuras 1 y 2). [dcmq.com.mx]
Cara, cabeza y cuello
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Edema facial
A partir de los 6 meses se observan espasmos infantiles, EEG de características hipsarrítmicas, ligero edema facial y de manos, movimientos oculares anormales y pérdida de visión con atrofia óptica. [neurologia.com]
Musculoesquelético
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Displasia esquelética
Por un lado, en la identificación de las bases moleculares de enfermedades raras como síndromes malformativos, displasias esqueléticas, displasias ectodérmicas y síndromes con discapacidad intelectual, en colaboración con otros grupos. [commurcia.es]
esquelética de Burton, Distrofia osteocondromuscular, Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales, Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld, Síndrome de Catel-Hempel Síndrome de Townes-Brocks Synonyms: Ano imperforado [rarediseases.info.nih.gov]
Esquelética no especificada Displasia frontometafisaria Displasia geleofísica Displasia inmuno ósea de Schimke Displasia Kniest-like letal Displasia letal osteosclerótica de hueso Displasia mandíbuloacra Displasia mesomélica hoyuelos cutáneos Displasia [201.217.193.253]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
La encefalopatía de Celia se inicia en la infancia y se manifiesta como un retraso psicomotor, a partir de los 3 años de edad, quienes padecen esta enfermedad empiezan a sufrir un proceso neurodegenerativo, una serie de desórdenes cognitivos causados [aelip.es]
Los niños afectados tenían retraso psicomotor leve durante los primeros dos o tres años de vida, y, a partir de entonces, fueron apareciendo múltiples síntomas y signos de afectación neurológica incluyendo trastorno de conducta, deterioro cognitivo, pérdida [commurcia.es]
Celia tenía entonces sólo un leve retraso psicomotor que ya se había descrito previamente en esta enfermedad. [lacronicadelpajarito.com]
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Comportamiento anormal
anormal Retraso mental ligado al X - cubitus valgus - rostro típico Retraso mental ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico Retraso mental ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo [201.217.193.253]
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Trastorno de conducta
Los niños afectados tenían retraso psicomotor leve durante los primeros dos o tres años de vida, y, a partir de entonces, fueron apareciendo múltiples síntomas y signos de afectación neurológica incluyendo trastorno de conducta, deterioro cognitivo, pérdida [commurcia.es]
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Miedo
[…] médicos recomiendan completar el tratamiento farmacológico con medidas dietético-nutricionales, ejercicio físico y demás hábitos saludables; además, aconsejan recurrir a apoyo psicológico de especialistas que ayuden a los propios pacientes a vencer sus miedos [diariodesevilla.es]
Piel
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Xantoma
Los pacientes sufren xantomas y xantelasmas (acumulación de grasas bajo la piel y alrededor de los ojos, respectivamente). La paciente española incluso se había sometido a cirugía para eliminarlos aunque no sabía cuál era su origen. [elconfidencial.com]
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Xantelasma
Los pacientes sufren xantomas y xantelasmas (acumulación de grasas bajo la piel y alrededor de los ojos, respectivamente). La paciente española incluso se había sometido a cirugía para eliminarlos aunque no sabía cuál era su origen. [elconfidencial.com]
Neurológico
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Encefalopatía
[…] tenían lipodistrofia y encefalopatía. [7tvregiondemurcia.es]
La encefalopatía de Celia o Encefalopatía Progresiva con/sin Lipodistrofia (PELD, MIM: #615924) es un subtipo del síndrome de Berardinelli-Seip tipo 2 extremadamente raro debido a la variante c.985C T en el gen BSCL2 [Guillén-Navarro 2013]. [aelip.es]
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Agitación
El uso de lorazepam puede ayudar en estados de gran agitación. [es.wikipedia.org]
Posteriormente, los niños presentan un “ligero retraso” y, entre los dos y los tres años, comienzan a presentar una gran agitación, así como movimientos anormales e inestabilidad. [lacronicadelpajarito.com]
Posteriormente, los niños presentan un "ligero retraso" y, entre los dos y los tres años, comienzan a presentar una gran agitación, así como movimientos anormales e inestabilidad. [europapress.es]
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Temblor
Otros signos incluyen mioclonía, asterixis, nistagmo, convulsiones, temblor y anormalidades respiratorias (como La respiración Cheyne-Stokes[2]por compromiso a nivel del tronco encefálico). [es.wikipedia.org]
[…] de enfermedad de las neuronas motoras Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada Pénfigo foliáceo Pénfigo vulgar Penfigoide bulloso Penfigoide paraneoplásico Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor [201.217.193.253]
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Hiperactividad
Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus Retraso mental hipotriquia braquidactilia Retraso mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones Retraso mental ligado al X - acromegalia - hiperactividad [201.217.193.253]
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Torpeza
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Pérdida de la coordinación, torpeza Pérdida de la habilidad del lenguaje (afasia) Pérdida de la memoria Problemas de visión Debilidad en piernas y brazos que empeora Cambios de personalidad En [medlineplus.gov]
Urogenital
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Hematuria
La fiebre desapareció 24h después, pero la hematuria macroscópica persistió durante 2 semanas, sin otra sintomatología y con mejoría de la función renal. [revistanefrologia.com]
Granuloma chalazodérmico Granulomatosis autoinflamatoria infantil Griscelli, enfermedad de Hallermann Streiff Francois, síndrome de Hamartomatosis quística de pulmón y riñón Hartsfield Bixler Demyer, síndrome de HEC, síndrome Hemangiomatosis neonatal difusa Hematuria [201.217.193.253]
Diagnóstico
¿Cómo creen que va a evolucionar el diagnóstico y el tratamiento de los afectados en los próximos años? La identificación del defecto genético permitirá un diagnóstico más dirigido y rápido. [commurcia.es]
Por eso muchas dolencias quedan ocultas detrás de diagnósticos incorrectos y reciben terapias inadecuadas. [elconfidencial.com]
Cuando Celia iba a cumplir dos años y tras una prueba genética, una doctora del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia la diagnosticó con "lipodistrofia congénita de Berardinelli". [enfermedades-raras.org]
Estos hallazgos son de gran interés en el conocimiento del proceso por el que ocurre la destrucción del tejido adiposo, abriendo aproximaciones a un diagnóstico rápido y eficaz y a un tratamiento más dirigido. [infosalus.com]
Suero
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Hipertrigliceridemia
No obstante, las alteraciones metabólicas y hepáticas propias del síndrome de Berardinelli- Seip (hipertrigliceridemia, HLD-colesterol bajo, resistencia a la insulina, esteatosis he- pática) están presentes desde los primeros meses del nacimiento La encefalopatía [aelip.es]
[…] en dos tomas y posteriormente, insulina NPH (un total de 30 UI divididas en dos tomas) y bezafibrato para el control de hipertrigliceridemia. [dcmq.com.mx]
Las anormalidades metabólicas, como la resistencia a la insulina, la diabetes mellitus, la hipertrigliceridemia y la esteatosis hepática, se asocian frecuentemente con la lipodistrofia. [geosalud.com]
Pancreatitis: la hipertrigliceridemia sostenida puede ser el desencadenante de una pancreatitis grave. [es.mimi.hu]
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Dislipidemia
También se ha asociado con dislipidemia, hiperuricemia, intolerancia a la glucosa, diabetes mellitus e hipertransaminasemia y puede cursar con neuropatía motora y sensitiva, neoplasias malignas de la vía aerodigestiva, polineuropatía y encefalopatía mitocondrial [dcmq.com.mx]
Tratamiento
Como en todas las enfermedades, conocer los mecanismos fisiopatológicos es el primer paso para poder identificar dianas terapeúticas y tratamientos potencialmente eficaces. [commurcia.es]
Ha sido con ella, con quien el doctor Araujo y su equipo han investigado en un tratamiento farmacológico que ralentiza la progresión de la enfermedad. [elmundo.es]
Hay una tendencia cada vez mayor hacia el diagnóstico precoz, a iniciar el tratamiento de forma temprana y existen fármacos más variados y con menos incidencia en la lipodistrofia. [diariodesevilla.es]
Y también se vio que el riesgo de padecer lipodistrofia es proporcional a la duración del tratamiento: éste aumenta un 45% por cada seis meses de tratamiento. [apoyopositivo.org]
Estos hallazgos son de gran interés en el conocimiento del proceso por el que ocurre la destrucción del tejido adiposo, abriendo aproximaciones a un diagnóstico rápido y eficaz y a un tratamiento más dirigido. [infosalus.com]
Pronóstico
Cuando es causada por una enfermedad celíaca o una sensibilidad al gluten no celíaca no diagnosticadas, la dieta sin gluten permite detener el daño el avance del daño neurológico y mejora los dolores de cabeza.[1] Pronóstico[editar] Dependiendo de la [es.wikipedia.org]
El pronóstico de la EW va ligado a la precocidad del diagnóstico y tratamiento1,3,5. Su bajo coste e inocuidad apoyan su administración temprana. Los déficits residuales son frecuentes, como ocurrió en el caso presentado. [medintensiva.org]
Etiología
Es importante destacar que las familias han colaborado en el proceso de investigación y que, además de los beneficios que puedan derivarse del conocimiento de la etiología de la enfermedad a través del asesoramiento genético, creemos que han obtenido [commurcia.es]
En el uso moderno, encefalopatía se refiere a un síndrome de disfunción cerebral, el cual puede ser causado por múltiples etiologías. [es.wikipedia.org]
La etiología más probable de la misma es alcohólica. Hígado graso: se produce con el tiempo una degeneración del órgano, que se manifiesta con aumento de las transaminasas, e incluso con . [es.mimi.hu]
Introducción: La lipomatosis simétrica benigna (LSB) es una enfermedad rara y de etiología incierta, caracterizada por la presencia de masas o múltiples depósitos subcutáneos de tejido adiposo no encapsulados, distribuidos de forma simétrica en cuello [dcmq.com.mx]
Epidemiología
Por ejemplo, en un estudio en la «Revista de Investigación Clínica», de 2004, de «Epidemiología de las anormalidades en pacientes con infección por VIH», se observó una incidencia -número de casos nuevos de lipodistrofia- del 42% en los pacientes VIH [apoyopositivo.org]
Prevención
Leer más 6 Prevención de la lipodistrofia La prevención de la lipodistrofia no siempre es posible, pero seguir una dieta saludable, realizar ejercicio, y evitar ciertos fármacos, ayudan a evitarla. Leer más Pruebas médicas relacionadas [webconsultas.com]
Aún así, la estrategia más efectiva para luchar contra este síndrome es la prevención, por ello todos los especialistas abogan porque las personas con VIH acudan a las consultas médicas y se informen. [diariodesevilla.es]
La cirrosis es una enfermedad crónica del hígado, que consiste en un incremento del tejido fibroso y en la aparición de nódulos, con alteración de la estructura normal del órgano. [] : causas y prevención Resumen Introducción Objetivos Morfo-fisiología [es.mimi.hu]
Ante esta situación, se hace necesario actualizar y mejorar los niveles de evidencia científica acerca de las posibles causas de la LS y su prevención. [scielo.isciii.es]