Presentación
Caso Clínico DOI: 10.1016/j.gine.2011.04.005 Enanismo tanatofórico: presentación de un caso Thanatophoric dwarfism: a case report A. Peña a, H.L. Dávila b, ?? Autor para correspondencia, Y. Casas c, M. Pantoja d, Y. Muñoz-García e, Z. [elsevier.es]
Enfermedad celíaca. [ 4 ] Es una enfermedad sistémica autoinmune producida por la ingesta de gluten, que cursa habitualmente sin síntomas digestivos o incluso completamente asintomática, [ 7 ] especialmente a partir de los 2 años de vida. [ 8 ] Estas presentaciones [es.wikipedia.org]
Enanismo tanatofórico: presentación de un caso. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia. 2012. Jan .39 (1), p.42-45. William A Horton MD, Judith G Hall MD. Achondroplasia. [cimel.felsocem.net]
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
Se ha clasificado este síndrome dependiendo de la severidad de su presentación, en una forma mayor frecuentemente letal y menores con variable expresividad: medianas, leves y/o latentes ( 16 ). [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Pintor
[…] de pintores”, Stirling: “Los cuadros de Velázquez constituyen historia real”, y Wagen: Velázquez “es el mejor que hubo nunca”. [almarevista.com]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal deprimido
El síndrome de Laron, además del enanismo, presenta rasgos faciales típicos, tales como frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula y exoftalmos, todos elementos faciales que Nicolasito no tiene. [almarevista.com]
Musculoesquelético
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Derrame articular
Derrame articular. Frafmentos intraarticulares. MN: Aumento regional del flujo sanguíneo (enfermedad activa). Distribución d ela enfermedad. RM: Irregularidad estrechamiento del cartílago articular. Derrame articular. [passeidireto.com]
Piel
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Melasma
Tito Franco, un profesor de anatomía patológica de la Universidad de Palermo, sostiene la tesitura que la Infanta Margarita era portadora de este síndrome, fundado en que en su frente y mejillas se perciben alteraciones cutáneas conocidas como melasmas [almarevista.com]
Neurológico
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Torpeza
Sería preferible no hablar de estos seres lamentables, acusación que quedará gravísima, para los efectivos degenerados capaces de divertirse con sus torpezas y bobadas, no con sus gracias o chistes, que es difícil suponer en los desventurados. [almarevista.com]
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Olvido
Tú de sus labios mereciste abrazos; presume ya de aurora, el barro olvida; pues se muere, mi bien, por tus pedazos. [almarevista.com]
Diagnóstico
Las pruebas moleculares proveen del diagnóstico definitivo por amniocentesis [8]. [medwave.cl]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Introducción Sinonimia Definición Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnostico Diagnostico diferencial Tratamiento/medidas de prevención Pronostico/complicaciones Conclusión Anexos CONTENIDO 4. [es.slideshare.net]
En estos casos, el médico hace el diagnóstico basándose en el aspecto del bebé, su patrón de crecimiento y radiografías óseas. Una vez hecho el diagnóstico, no hay “tratamiento” para la mayoría de las afecciones que cursan con una baja estatura. [faros.hsjdbcn.org]
Además ayuda al diagnóstico el acortamiento de los huesos largos. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente cuyo diagnóstico fue postnatal y una revisión del tema. [scielo.conicyt.cl]
Microbiología
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Candida
Artritis fúngucas: Candida, coccidioides immites, blastomices dermatidis, histoplasma capsulatum, sportrix schenckii, criptococus neoformans, arpergilus fumigatum. B. ARTRITIS DE LAS ENFERMEDADES DEL COLÁGENO / PSEUDOCOLAGENOPATÍAS. 1. [passeidireto.com]
Tratamiento
Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas óseas vacías. 3 Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. [actaodontologica.com]
Algunas formas de enanismo puede ser tratados con medicamentos, tales como la hormona de crecimiento, aunque no todas las personas con enanismo optan por continuar el tratamiento. [lular.es]
En el periodo neonatal, el tratamiento debe centrarse en los deseos de los padres de ofrecer cuidados paliativos en lugar de tratamientos agresivos. [orpha.net]
Tratamiento del síndrome de Seckel El síndrome de Seckel no tiene cura conocida, dado que es de origen genético y sus efectos empiezan a hacerse notar desde la formación del feto. [psicologiaymente.com]
Una vez hecho el diagnóstico, no hay “tratamiento” para la mayoría de las afecciones que cursan con una baja estatura. [faros.hsjdbcn.org]
Pronóstico
El pronóstico para la forma infantil es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años de edad. [actaodontologica.com]
PRONOSTICO Y COMPLICACIONES Pronostico: malo Muerte in útero o neonatal Insuficiencia respiratoria x hipoplasia pulmonar 23. [es.slideshare.net]
Pronóstico El pronóstico es malo, la muerte se produce in utero o al poco de nacer prácticamente en todos los casos. [orpha.net]
La madre presentó un duelo con proceso de aceptación, al principio sobre las condiciones de su hija y su mal pronóstico de sobrevida. [medwave.cl]
Etiología
Los síntomas clínicos están asociados a un efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea. 14 Etiología: En este síndrome, las glándulas paratiroideas son normales. [actaodontologica.com]
MONOGENICO CROMOSOMICA AUTOSOMICA DOMINANTE FGFR3 4p16.3 ETIOLOGIA 10. [es.slideshare.net]
Etiología La DT es causada por mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ) (4p16.3) que provocan una activación continua del receptor FGFR3, lo que genera trastornos en el crecimiento óseo y de otros tejidos [orpha.net]
El cuadro es reconocible clínicamente pero su etiología parece ser heterogénea. Presentamos el caso de un niño 5 años y 8 meses de edad con retardo del crecimiento, agenesia de segundos premolares, micrognatia e hipoplasia generalizada del esmalte. [scielo.org.bo]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Tiene una incidencia estimada de entre 1/50.000 y 1/20.000 nacimientos. Descripción clínica Los rasgos morfológicos característicos se aprecian ya en la época prenatal. [orpha.net]
Fisiopatología
Introducción Sinonimia Definición Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnostico Diagnostico diferencial Tratamiento/medidas de prevención Pronostico/complicaciones Conclusión Anexos CONTENIDO 4. [es.slideshare.net]
En la época en que se pintó el cuadro no se conocía la palabra acondroplasia y mucho menos su fisiopatología. La denominación a este tipo de displasia ósea recién fue introducida en 1878. [almarevista.com]
Prevención
TRATAMIENTO/ PREVENCION. 22. PRONOSTICO Y COMPLICACIONES Pronostico: malo Muerte in útero o neonatal Insuficiencia respiratoria x hipoplasia pulmonar 23. [es.slideshare.net]
Se recomienda profilaxis con antibiótico para la prevención de endocarditis infecciosa. 3,12 Conclusiones: Como se refleja en la revisión bibliográfica realizada existe una gran cantidad de enfermedades de origen genético que tienen manifestación a nivel [actaodontologica.com]
Un importante aspecto de educación y prevención es la consulta con un médico genetista quien te hablará claramente acerca de la forma de transmisión de este padecimiento, de la contribución de la consanguinidad y del riesgo que tendrían tus hijos de tener [infogen.org.mx]