Presentación del tema: "PACAL Hematología Ciclo 1306"— Transcripción de la presentación: 1 PACAL Hematología Ciclo 1306 2 Datos clínicos Paciente femenino de 7 meses de edad. Desde el nacimiento presenta palidez e icteria. [slideplayer.es]

PRESENTACIÓN CLÍNICA El cuadro clínico, caracterizado clásicamente por ictericia, anemia con reticulocitosis y esplenomegalia, presenta una intensidad variable desde prácticamente asintomático hasta un cuadro de anemia hemolítica grave. [studocu.com]

Su presentación es mas frecuente en la raza negra y en la población blanca del Mediterráneo. Dentro de sus variantes tenemos el homocigoto ( / ) y los doble heterocigotos ( / ) (1,2,3). [fihu-diagnostico.org.pe]

Suelen tener una presentación en la infancia, pero también se han descrito algunos casos en edad adulta. [arbor.revistas.csic.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

[…] por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo [decs.bvsalud.org]

El diagnóstico exige la demostración de la mayor fragilidad osmótica de los eritrocitos y una prueba de antiglobulina directa negativa. Rara vez, los pacientes 45 años con enfermedad sintomática requieren una esplenectomía. [msdmanuals.com]

Para confirmar el diagnóstico hacer falta realizar una serie de pruebas como un análisis de sangre para comprobar el nivel de bilirrubina y si hay anemia o no, un examen físico para ver si el bazo está agrandado, un frotis de sangre puede mostrar glóbulos [todopapas.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Puede continuar por un largo período en un recién nacido Tratamiento No existe tratamiento necesario para este trastorno, a menos que se presente anemia grave o síntomas de anemia. [ecured.cu]

Tratamiento de la eliptocitosis hereditaria En la mayoría de los casos no se precisa tratamiento, aunque en los casos más graves o aquellos que presenten síntomas puede ser necesario administrar ácido fólico, realizar una transfusión de eritrocitos o [todopapas.com]

No existe tratamiento necesario para este trastorno, a menos que se presente anemia grave o síntomas de anemia. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la tasa de daño a los glóbulos rojos. [nlm.nih.gov]

Pronóstico En la mayoría de los casos, la ELH no es mortal y no tiene ningún efecto sobre la esperanza de vida. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

Transplante de Médula Ósea: Este procedimiento se debe reservar para los casos de mal pronóstico o incompatibles con una calidad de vida mínimamente aceptables. Se debe realizar en pacientes menores de 16 años con donante compatible. [fihu-diagnostico.org.pe]

En los niños la hipertransfusión suele mejorar el pronóstico. [arbor.revistas.csic.es]

Etiología La ELH es causada por anomalías de las proteínas implicadas en las interacciones horizontales del citoesqueleto de los eritrocitos, como son la interacción entre dímeros de espectrina o el complejo de unión espectrina-actina-proteína 4.1. [orpha.net]

Espanhol : Anemia Sideroblástica Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]

Con respecto a su etiología genética, hasta en un 90% de los pacientes con SDS se identifican mutaciones bialélicas en el gen SBDS (locus 7q11), que está altamente conservado en el aspecto de la evolución. [arbor.revistas.csic.es]

Resumen Epidemiología La ELH se distribuye de manera ubicua, y tiene una prevalencia estimada de entre 1/1.000 y 1/4.000 habitantes, pero puede que estar infraestimada a causa de la existencia de pacientes asintomáticos. [orpha.net]

NACIDO Relacionados Espanhol : Anemia Sideroblástica Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]

Sideroblástica Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]

FISIOPATOLOGÍA Existen diferentes mutaciones que pueden dar lugar al fenotipo de ES pero prácticamente siempre afectan uno de los genes siguientes: • Anquirina: el déficit de esta proteína es la causa más frecuente de ES. [studocu.com]

Fisiopatología El déficit de esta enzima produce una pérdida del poder reductor del hematíe frente a la acción de sustancias oxidantes del interior eritrocitario o del exterior. [passeidireto.com]

El uso de paquete globular se debe indicar según la fisiopatología de cada entidad (1,2). [fihu-diagnostico.org.pe]

Conclusión Un conocimiento más profundo de estas patologías permitirá en un futuro comprender mejor la fisiopatología de la hematopoyesis con el fin de brindar un adecuado manejo clínico a los pacientes que padecen estos trastornos genéticos. [arbor.revistas.csic.es]

[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]