Presentación
La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. [iohoyos.com]
Las distrofias de conos adquiridas y progresivas pueden ser autosómicas recesivas, autosómicas dominantes o ligadas al sexo recesivas3-6, con una presentación entre la primera década y tercera década de la vida, afectación bilateral gradual de la visión [scielo.org.bo]
La presentación clínica y severidad varía con base en el patrón hereditario. [elsevier.es]
La edad de presentación varía desde la primera hasta la cuarta década de la vida. Las distrofias corneales se clasifican según su localización en epiteliales, de la membrana de Bowman, estromales y endoteliales. [oftalmoseo.com]
La autorización de comercialización Todos los datos recopilados durante las diversas fases (desde la Fase 1 hasta la Fase 3) del desarrollo de una molécula permiten la presentación de la Solicitud de Autorización de Comercialización a la Agencia Nacional [begisare.org]
Ojos
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Ceguera nocturna
Ceguera nocturna. Existe un déficit de adaptación a lugares con poca iluminación. Es un síntoma que limita mucho la vida normal durante la noche con dificultad manifiesta de localizar objetos, identificar su movimiento y características. [barraquer.com]
La ceguera nocturna (nictalopía) suele ser el primer síntoma, seguido de la “visión en túnel” y posteriormente la pérdida de la visión central. Se transmite genéticamente a través del cromosoma X. [stargardt.com.ar]
Figura 3 Ceguera nocturna congénita no progresiva Es una forma de ceguera nocturna congénita no-progresiva (se ve poco desde el nacimiento pero la visión no se deteriora a lo largo de la vida). [ioba.es]
Se observan los signos funduscópicos de RP con ceguera nocturna, junto con los de retinosquisis ligada al cromosoma X. Distrofias que afectan primariamente a la retina 52. [es.slideshare.net]
Un individuo con la Enfermedad de Oguchi tiene ceguera nocturna estacionaria, asociada con la decoloración del fondo de ojo y adaptación anormal a la oscuridad. La forma de transmisión es autosómica recesiva. [begisare.org]
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Pérdida de visión periférica
Pérdida de visión periférica durante el día: Sólo se perciben aquellos objetos situados delante de la línea de visión. Se denomina visión en túnel ya que para percibir objetos a los lados es necesario girar la cabeza. [tuotromedico.com]
Reducción del campo de visión: como pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza. [alicante.es]
Desde el descubrimiento del gen RP1, hace 20 años, éste solo se había asociado a retinosis pigmentaria –una patología retiniana que afecta principalmente a las células fotorreceptoras conocidas como bastones, provocando pérdida de visión periférica, y [fundacionimo.org]
Son síntomas característicos de esta enfermedad la miopía, la ceguera nocturna, las cataratas y la pérdida de visión periférica. Se sabe que la reducción en la dieta del aminoácido arginina tiene un efecto beneficioso en la mayoría de los casos. [begisare.org]
Sus principales manifestaciones clínicas son fotofobia, disminución de agudeza visual central, hemeralopía, discromatopsia y, en estadios avanzados, pérdida de visión periférica y nictalopía8,9. [scielo.org.bo]
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Constricción de campo visual
En ellas podemos encontrar disminución de agudeza visual con alteración de la percepción de los colores, y a la vez constricción del campo visual y mala adaptación a la oscuridad. [iohoyos.com]
En ellas podemos encontrar disminución de agudeza visual, alteración de la percepción de los colores, que se observa en estos casos cuando se realiza el test de visión de colores (FM100) y a la vez constricción del campo visual que se observó en los casos [scielo.org.bo]
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Daltonismo
(ACHM) es un trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. [rarecommons.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Palidez
En la exploración ocular esta situación se traduce como palidez del disco óptico, disminución vascular y depósitos de pigmento en la retina. [elsevier.es]
En la exploración el fondo de ojo muestra lesiones características llamadas en espículas óseas, hay atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar, edema macular. La herencia puede ser autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo. [iohoyos.com]
Al examen del fondo de ojo (FO) se pueden observar cambios pigmentarios en forma de espículas óseas (Fig 1), palidez del nervio óptico y atenuación de los vasos retinianos, entre otros. [ioba.es]
Lo cual no concuerda con los pasos presentados debido a que los pacientes no tenía nictalopía; además en el fondo de ojo no se observa atrofia periférica de la retina, del Epitelio pigmentario retiniano ni la coriocapilar, tampoco palidez papilar ni estrechamiento [scielo.org.bo]
- Nervio óptico y vasos retinianos: se pueden observar palidez lechosa del nervio óptico y, en ocasiones, drusas papilares. Distrofias que afectan primariamente a la retina 39. [es.slideshare.net]
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Discapacidad
En las DRS la carga de enfermedad y discapacidad es muy elevada, ya que en ellas coexiste generalmente más de un defecto sensorial junto a discapacidad intelectual como por ejemplo alteraciones renales o cardiológicas o déficits neurológicos. [femexer.org]
[…] institucional, integrada por Amparo Navarro, vicerrectora de Investigación de la Universidad de Alicante; Imelda Fernández, vicepresidenta Servicios Sociales y Participación de la ONCE; María Teresa Fernández, consejera Técnica de Real Patronato Sobre Discapacidad [web.ua.es]
Conclusiones Este tipo de padecimiento ocular distrófico, genético y progresivo comienza durante la adolescencia y condiciona una discapacidad visual. [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Subluxación
Signos oculares comprenden subluxación del cristalino y reactividad escasa del iris, debido al desarrollo deficiente del dilatador de la pupila. Distrofias que afectan tanto al vítreo como a la retina 25. [es.slideshare.net]
Neurológico
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Nistagmo
(ACHM) es un trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. [rarecommons.org]
A menudo los bebés tienen ojos oscilantes (nistagmo o movimientos involuntarios de los ojos hacia atrás y adelante), signos de ceguera nocturna (nictalopía), disminución de la sensibilidad a la luz y con propensión a frotar, presionar o meter los dedos [stargardt.com.ar]
Descripción clínica SECORD se presenta durante la infancia e incluye a pacientes con ceguera nocturna grave congénita, nistagmo, una agudeza visual significativamente reducida (menor o igual a 0,3) junto con una distrofia panretiniana progresiva de diverso [orpha.net]
• Signos: - Nistagmo. - Fenómeno oculodigital de Franceschetti. Evaluación de los pacientes con distrofias retinianas hereditarias 7. • Examen pupilar: Para determinar si existe dilatación paradójica con la luz. [es.slideshare.net]
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Movimientos involuntarios
En unos pocos meses suelen aparecer movimientos involuntarios y repetidos de los ojos y se suelen agravar los problemas visuales. [begisare.org]
Síntomas En la Amaurosis de Leber nos encontramos con pérdida de visión que se acompaña a menudo de nistagmus (espasmo de los músculos motores del globo ocular que produce movimientos involuntarios de éste) y reflejo pupilar anómalo. [discapnet.es]
A menudo los bebés tienen ojos oscilantes (nistagmo o movimientos involuntarios de los ojos hacia atrás y adelante), signos de ceguera nocturna (nictalopía), disminución de la sensibilidad a la luz y con propensión a frotar, presionar o meter los dedos [stargardt.com.ar]
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Ataxia cerebelar
Las distrofias de conos no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia cerebelar SCA7. Tienen una prevalencia estimada de 1/40000. [rarecommons.org]
Urogenital
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Nefrolitiasis
Las manifestaciones clínicas incluyen insuficiencia renal y nefrolitiasis. El examen del fondo de ojo revela acúmulos marcados de pigmento y cristales amarillos. El examen histológico evidencia cristales de oxalato en la retina y debajo el EPR. [es.slideshare.net]
Diagnóstico
Diagnóstico Las distrofias retinianas pueden diagnosticarse de muchas maneras. En muchos casos, una exploración directa del fondo del ojo nos dará una orientación diagnóstica muy fiable. [barraquer.com]
Pacientes con diagnóstico de degeneración macular autosómica dominante o recesiva, Stargardt y retinosis pigmentaria autosómica dominante producida por mutaciones en los genes BEST1, ABCA4, ELOVL4, CFH, PRPF3, PRPF8 o PRPF31 y que no tengan ninguna enfermedad [macula-retina.es]
Diagnósticos más precisos De esta manera, se pretende lograr que las intervenciones diagnósticas sean más precisas y, a través de los registros de pacientes que se elaboren, valorar la importancia de estas enfermedades en Canarias. [retinosis.org]
Por las razones arriba comentadas no siempre resulta fácil lograr un diagnóstico molecular y con frecuencia, suele ir acompañado de una gran inversión de tiempo y dinero. [digital.csic.es]
Rayos X
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Nefrolitiasis
Las manifestaciones clínicas incluyen insuficiencia renal y nefrolitiasis. El examen del fondo de ojo revela acúmulos marcados de pigmento y cristales amarillos. El examen histológico evidencia cristales de oxalato en la retina y debajo el EPR. [es.slideshare.net]
Tratamiento
Su decisión no afectará a la atención médica que reciba ni al tratamiento que pueda necesitar. [macula-retina.es]
Tratamiento Actualmente no disponemos de tratamiento para las distrofias retinianas. Los distintos ensayos clínicos apuntan a que tanto la terapia génica como la celular pueden tener un papel terapéutico en el futuro. [barraquer.com]
[…] de este enfoque innovador para el tratamiento de una amplia gama de enfermedades complicadas. [fda.gov]
¿Qué tratamientos hay? Hay muy pocos tratamientos para estas enfermermedades. Ahora mismo se están desarrollando las terapias génicas. Alguna ya está comercializada a nivel europeo y otras están en desarrollo clínico. [isanidad.com]
El descubrimiento de esta mutación, localizada en 12 familias de Kuwait con un antepasado común, permitirá ampliar el conocimiento de las bases moleculares de esta enfermedad hereditaria de la retina y abre la puerta al futuro tratamiento con terapias [elpais.com.uy]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico visual de la AOVFD es relativamente bueno debido a que la enfermedad causa generalmente una pérdida de visión progresiva pero lenta, y la mayoría de pacientes mantiene una visión aceptable en al menos un ojo hasta que la enfermedad [orpha.net]
La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%). [ioba.es]
[…] aparición en la infancia, que produce... leer más Las terapias génicas ofrecen tratamientos muy prometedores para la ceguera genética Hace tan sólo diez años, un paciente con diagnóstico clínico de distrofia hereditaria de retina tenía que enfrentarse a un pronóstico [dbgen.com]
Una buena caracterización molecular proporciona una serie de ventajas como son: la confirmación del diagnóstico clínico, la posibilidad de ofrecer consejo genético y asesoramiento reproductivo a las familias, proporcionar un mejor pronóstico de la enfermedad [digital.csic.es]
Las formas dominantes tienen mejor pronóstico. Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento. [iohoyos.com]
Etiología
Etiología El mecanismo que subyace a la fisiopatología de la AOFVD todavía se desconoce, pero se ha postulado que existe una acumulación anómala de lipofuscina que podría estar causada por el aumento de la carga de trabajo del metabolismo y la fagocitosis [orpha.net]
El proyecto de investigación sobre la enfermedad de Stargardt, se ha ampliado a cuatro patologías poco frecuentes adicionales, con el fin de poder estudiar en total cinco enfermedades asociadas a la distrofía de retina con etiología hereditaria. [rarecommons.org]
Epidemiología
El estudio molecular de estas patologías esta centralizado en el Servicio de Genética de la Clínica de la Concepción, Fundación Jiménez Díaz, donde se realiza el proyecto de «Epidemiología, fisiología y caracterización clínica molecular de las distrofias [retinosis.org]
Resumen Epidemiología La prevalencia de la distrofia foveomacular viteliforme de aparición en la edad adulta (AOFVD) es desconocida. Descripción clínica La aparición clínica se produce principalmente entre la cuarta y la sexta décadas de vida. [orpha.net]
Imagen obtenida de: Hay 2 tipos principales de estudios clínicos: Estudios observacionales(estudio de cohorte, epidemiología). Mejoran el conocimiento de la enfermedad y su evolución a lo largo del tiempo. [begisare.org]
Fisiopatología
Etiología El mecanismo que subyace a la fisiopatología de la AOFVD todavía se desconoce, pero se ha postulado que existe una acumulación anómala de lipofuscina que podría estar causada por el aumento de la carga de trabajo del metabolismo y la fagocitosis [orpha.net]
Prevención
Para una adecuada prevención de la distrofia macular, a la hora de asistir al control rutinario con nuestro especialista de cabecera conviene indagar sobre si presentamos los síntomas más características de esta enfermedad. [clinicabaviera.com]
Prevención de las distrofias de retina Las distrofias retinianas, al tratarse de un tipo de patologías hereditarias, no se pueden prevenir. [oftalvist.es]
El patrocinador va a recibir un Vale de revisión prioritaria de enfermedades pediátricas raras bajo un programa destinado a fomentar el desarrollo de nuevos medicamentos y productos biológicos para la prevención y el tratamiento de enfermedades pediátricas [fda.gov]