Presentación
Clínicamente pueden empezar desde los 3 hasta los 40 años, existen muchas formas de presentación, guardando cierto grado de relación con el tipo de patrón hereditario que condiciona la alteración estructural. [enfermedades-raras.org]
Los diversos factores y elementos que se asocian son: Alto peso al momento de nacer, una distocia de hombros y presentación a plenitud podálica. [todossomosraros.es]
Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica. Rev Chil Pediatr 2008; 79: 495-501. Eagle M, Baudoin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. [rehabilitacionintegral.cl]
Respiratorio
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Neumonía
[…] años), los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia) Pérdida de masa muscular ( atrofia ) Contracturas musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía [medlineplus.gov]
Si los músculos involucrados en la deglución están afectados, se pueden producir problemas alimenticios y neumonía por aspiración. Una sonda de alimentación podría ser una opción. [mayoclinic.org]
Gastrointestinal
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Hipo
DMD Hipertrofia de Gemelos; a veces Cuádriceps, Glúteos, Deltoides Lordosis lumbar Marcha de pato Acortamiento del tendón de Aquiles Hipo-arreflexia Díaz A. Bases bioquímicas implicadas en la regulación del sueño. [slideshare.net]
Inicio
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Inicio infantil
Distrofia muscular de Duchenne De inicio infantil, es una de las más comunes afectando alrededor de 1 cada 3, 5000 varones nacidos y constituyendo el 50 por ciento del total de las distrofias musculares. [infotiti.com]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
La debilidad muscular generalmente comienza en el rostro y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando la persona con distrofia facioescapulohumeral los levanta o levanta los brazos. [mayoclinic.org]
La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicación respiratoria o cardíaca. [cun.es]
La mayoría es de causa genética CLINICAS: debilidad muscular progresiva PATOLOGICAS: degeneración de fibras musculares hashimoto-2308. 8. [slideshare.net]
Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. [medlineplus.gov]
El origen de la insuficiencia de distrofina que provoca la debilidad muscular es hereditario (llamado defecto genético ). En ambas formas de atrofia muscular la herencia del defecto genético se produce de la misma forma. [onmeda.es]
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Miopatía
Ttipos de distrofia muscular distal Miopatía distal con cordón y faríngea debilidad vocal Welander miopatía distal Finlandia miopatia distal Gowers-Laing miopatía distal Nokana miopatía distal Miopatía de Miyoshi distal Hereditaria con cuerpos de inclusión [ecured.cu]
Distrofia Facio Escápulo Humeral Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral Infantil Landouzy-Dejerine, Miopatía de La distrofia muscular de Landouzy Dejerine o distrofia muscular facio escápulo humeral no es una única entidad, sino un grupo de enfermedades [enfermedades-raras.org]
El ratón SJL es un modelo animal espontáneo para esta forma de miopatía. El gen de la disferlina (en el cromosoma 2 en 2p12-14) también es determinante en una miopatía distal, la miopatía de Miyoshi. [asemaragon.com]
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Atrofia muscular
La atrofia muscular de Duchenne se diferencia radicalmente de la atrofia Becker-Kiener. [onmeda.es]
A la larga, se manifiesta atrofia muscular, pero algunos músculos pueden hipertrofiarse. [cun.es]
La atrofia muscular es intensa y aparece una elevación de enzimas musculares CK. El electromiograma refleja potenciales de acción polifásicos de corta duración. La distrofia muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3500 recién nacidos. [tuotromedico.com]
Se refirió a formas juveniles de atrofias musculares y distinguió entre mioatrofias y miodistrofias. En 1891 sugirió que las distrofias musculares eran una degeneración primaria del músculo y acuñó el término distrofia muscular progresiva. [historiadelamedicina.org]
Es común en los estadounidenses con antepasados francocanadienses, judíos askenazi e hispanos de la región sudoeste. 8 La MD oculofaríngea podría causar: Párpados caídos y otros problemas de visión Problemas para tragar Atrofia muscular y debilidad en [www1.nichd.nih.gov]
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Dificultad para caminar y subir escaleras
La MD distal podría causar: Incapacidad para realizar movimientos con las manos Dificultad para extender los dedos Dificultad para caminar y subir escaleras Incapacidad para dar pequeños saltos o pararse en los talones Esta forma suele aparecer entre [www1.nichd.nih.gov]
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Escápula alada
Las manifestaciones clínicas incluyen intolerancia al ejercicio, marcha anadeante, escapula alada y pseudo-hipertrofia gemelar. [orpha.net]
Neurológico
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Deterioro mental
Las complicaciones pueden incluir: Miocardiopatía (también puede ocurrir en portadoras femeninas, que también se deben examinar) Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común) Deformidades Arritmias cardíacas (poco comunes) Deterioro mental (varía y generalmente [medlineplus.gov]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico Diagnóstico prenatal Marcadores en líquido amniótico / sangre de portadoras Imagen (Ultrasonido / Resonancia magnética) Diagnóstico clínico temprano Estudios genéticos Diagnóstico precoz co-morbilidades y complicaciones, enfoque [slideshare.net]
Conclusión El traslape de síntomas entre las distintas distrofias musculares, la falta de pruebas diagnósticos de laboratorio y de especialistas en el diagnóstico diferencial evidencian la necesidad de implementar métodos diagnósticos más discriminantes [scielo.sa.cr]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias. El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones. [cun.es]
TRATAMIENTO DE SOPORTE PREVENIR CONTRACTURAS ESTIRAMIENTOS MONITORIZACION CARDIORESPIRATORIA hashimoto-2308. 18. [slideshare.net]
Otros tratamientos pueden incluir: Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma Aminoácidos Carnitina Coenzima Q10 Creatina Aceite de pescado Extractos de té verde Vitamina E Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido [medlineplus.gov]
Pronóstico
El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. [cun.es]
En algunos casos se hace referencia a la sintomatología, los tratamientos, la evolución y pronóstico de la enfermedad, y la importancia del apoyo familiar. [neurologia.com]
Existen distintas clases de atrofia muscular que se diferencian entre sí por su evolución y pronóstico. Las dos clases más relevantes de distrofia muscular son la distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker. [onmeda.es]
La DMD tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida, con muerte durante la adolescencia. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Empleó una técnica de estimulación nerviosa que se llama "faradización localizada" que utilizó como herramienta diagnóstica y pronóstica, así como para la investigación fisiológica. Erb contribuyó asimismo al estudio de la tabes dorsal. [historiadelamedicina.org]
Etiología
Distrofia muscular de Duchenne etiología Básicamente lo que se intenta lograr con este mal o padecimiento es el franco hecho de poder estudiar la anomalía que representa para el campo de la neurología que es en donde reside y en donde podremos llegar [todossomosraros.es]
Epidemiología
No obstante, con la implementación de esta metodología se puede iniciar el estudio de la epidemiología de estas enfermedades en Costa Rica. [scielo.sa.cr]
Genes, mutaciones, clínica y epidemiología genética [en línea]. 2005 [Consultado el 13 de mayo de 2013]. Disponible en:. Castro F, Cavassa E, Monges S, Aguerre V, Leske V, Mozzoni J, et al. Manejo de la Distrofia Muscular de Duchenne. [rehabilitacionintegral.cl]
Fisiopatología
FISIOPATOLOGíA Daño de la membrana protectora, donde las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la [slideshare.net]
Prevención
Prevención PREVENCIÓN PRIMARIA: El asesoramiento genético es recomendable cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen que produce el trastorno. [infogen.org.mx]
Otro pequeño ejercicio teórico podría ayudar a estimar el impacto que tendrían las distrofinopatías sin medidas de prevención apoyadas en un consejo genético basado en análisis moleculares. [scielo.sa.cr]