Presentación
Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectación visual (retinopatía) y déficit de audición.[3][4][5][ [es.wikipedia.org]
Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectación visual ( retinopatía ) y déficit de audición. [ 3 ] [ [wikiwand.com]
Por estas razones, creemos que esta presentación puede alertar sobre el importante sub-diagnóstico que esta enfermedad tiene en Chile. [scielo.conicyt.cl]
Es la tercera presentación más frecuente de distrofia muscular con una prevalencia estimada de 1:20 000 (Padberg 1982). [cochranelibrary.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
El dolor crónico se presenta de 50% a 80% de personas con este tipo de distrofia muscular. Se pueden presentar hipoacusia y ritmos cardíacos anormales, pero son poco comunes. [arh.adam.com]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático y está enfocado a la prevención de la rigidez y el dolor articular mediante movilización pasiva y administración de antálgicos. En casos graves, puede necesitarse soporte ventilatorio. [orpha.net]
Frecuentemente se asocia a dolor en cintura lumbar, piernas y a hiperlordosis (que es el aumento de la curvatura de la columna lumbar). [adm.org.ar]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
La distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad hereditaria que provoca debilidad muscular progresiva que afecta principalmente a los músculos de la cara, hombros y brazos. [es.wikipedia.org]
Shop & Buy 56232731500 569 6209 7310 Distrofia muscular facioescapulohumeral Es una debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que empeora con el tiempo. [cmhchile.cl]
Distrofia muscular facioescapulohumeral Imágenes Nombres alternativos Volver al comienzo Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine Definición Volver al comienzo Es una debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular. [funsepa.net]
La debilidad muscular de las caderas y pelvis puede dificultar subir escaleras o caminar distancias largas. Además, los individuos afectados pueden presentar lordosis debido a la debilidad de los músculos abdominales. [ivami.com]
Distrofia muscular facioescapulohumeral Definición Es una debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que empeora con el tiempo. [arh.adam.com]
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Miopatía
Es la tercera forma más frecuente de miopatía hereditaria. Descripción clínica Aparece entre los 3 y los 60 años. [orpha.net]
Es la tercera forma más frecuente de miopatía. Aparece entre los 3 y los 50 años y aunque la progresión de la enfermedad suele ser lenta, algunos pacientes muestran periodos de estabilidad seguidos por periodos de rápido deterioro. [enfermedades-raras.org]
La distrofia facioescapulohumeral es una miopatía progresiva de base genética (4q35), con gran variabilidad fenotípica, cuyo diagnóstico está basado en la sintomatología, pruebas diagnósticas, como la electromiografía, la biopsia muscular, pruebas complementarias [elsevier.es]
Los músculos esqueléticos, o voluntarios, que son los que controlan el movimiento del cuerpo, pueden verse afectados por un amplio número de enfermedades a las que llamamos miopatías y dentro de estas se encuentran las distrofias musculares. [adm.org.ar]
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Escápula alada
Otros posibles tratamientos abarcan: Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza) Logopedia Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado) Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie Expectativas (pronóstico [cmhchile.cl]
La primera manifestación es debilidad facial (dificultad para silbar, sonreír y cerrar los ojos) pero la manifestación principal es la afectación del hombro (dificultad para levantar los brazos, escápulas aladas y hombros caídos). [orpha.net]
Otros posibles tratamientos abarcan: Terapia ocupacional para ayudar a mejorar las actividades diarias Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza) Logopedia Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado) Ayudas para [arh.adam.com]
La debilidad de la musculatura de los hombros hace que las escápulas se separen de la espalda (escápulas aladas), lo que impide levantar los brazos por encima de la cabeza para lanzar un objeto. [ivami.com]
Neurológico
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Debilidad muscular facial
La debilidad muscular facial es común y puede incluir: Párpado caído Incapacidad para silbar Disminución de la expresión facial Expresión facial deprimida o furiosa Dificultad para pronunciar palabras La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades [cmhchile.cl]
La debilidad muscular facial es común y puede incluir: Párpado caído Incapacidad para silbar, debido a la debilidad en los músculos de las mejillas Disminución de la expresión facial Expresión facial deprimida o furiosa Dificultad para pronunciar palabras [arh.adam.com]
Diagnóstico
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]
Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas. [arh.adam.com]
Por lo tanto, el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal son problemáticos. [orpha.net]
El alelo 4qA161 se ha encontrado en el 70% de los pacientes con FSHD y en el 33% de los casos control, no afectos de FSHD, por lo que su presencia indica una probabilidad considerablemente superior a favor del diagnóstico de FSHD. [ivami.com]
Tratamiento
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [funsepa.net]
No existe cura conocida para la distrofia muscular facioescapulohumeral y los tratamientos se administran para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. [arh.adam.com]
No existe un tratamiento consensuado. Sólo se publicaron dos ensayos controlados aleatorios. [cochranelibrary.com]
No hay ningún tratamiento que pueda detener o revertir los efectos de la enfermedad, pero hay tratamientos y aparatos que ayudan a aliviar muchos de los síntomas. [grupo9ui1.wordpress.com]
Pronóstico
Otros posibles tratamientos abarcan: Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza) Logopedia Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado) Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie Expectativas (pronóstico [cmhchile.cl]
Pronóstico El pronóstico depende del alcance de la pérdida de capacidad funcional, pero la esperanza de vida no se reduce, salvo en raras ocasiones en las que la función respiratoria está afectada. [orpha.net]
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La discapacidad con frecuencia es menor y el período de vida generalmente no resulta afectado. [funsepa.net]
El oxígeno puro debe evitarse en pacientes con CO2 elevado (hipercarbia) Servicios de consejería (psiquiatra, psicólogo, trabajador social) Expectativas (pronóstico) La discapacidad a menudo es menor. [arh.adam.com]
Etiología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
Etiología Se han identificado dos subtipos genéticos de FSHD: la forma clásica (FSHD1) que se asocia con la contracción patogénica de la repetición de D4Z4 en la región 4qA del cromosoma 4, y FSHD2 que se asocia con mutaciones en SMCHD1 (18p11.32). [orpha.net]
Epidemiología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
Resumen Epidemiología La FSHD en una enfermedad familiar poco frecuente con una prevalencia aproximada de 1/20.000. Es la tercera forma más frecuente de miopatía hereditaria. Descripción clínica Aparece entre los 3 y los 60 años. [orpha.net]
Las mutaciones de novo fueron inicialmente descritas como raras en publicaciones más antiguas, pero no parece ser el caso en la epidemiología de la distrofia facioescapulohumeral 16. [scielo.conicyt.cl]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
La fisiopatología de la DMFE aún se desconoce y a pesar de haber determinado la localización genética de la DMFE en el cromosoma 4q35 y la clara identificación de la lesión molecular, no se conocen los genes que la causan ni su producto proteico (Tawil [cochranelibrary.com]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático y está enfocado a la prevención de la rigidez y el dolor articular mediante movilización pasiva y administración de antálgicos. En casos graves, puede necesitarse soporte ventilatorio. [orpha.net]
El tratamiento es sintomático y está enfocado a la prevención de rigidez y dolor articular mediante movilización pasiva y administración de antálgicos. En casos graves, puede necesitarse soporte ventilatorio. [enfermedades-raras.org]
Existen varios tipos de distrofias musculares, y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estudian los principales. [cdc.gov]