La forma congénita es el tipo de presentación más severo de la enfermedad, manifestándose los síntomas en el período de desarrollo intrauterino. [infotiti.com]

La forma congénita es la de presentación más severa. ¿Cómo se adquiere la enfermedad? La DM es una enfermedad de origen genético que puede afectar a ambos sexos por igual. [adm.org.ar]

Las formas neonatales pueden asociar encefalopatía hipoxicoisquémica, que puede enmascarar el diagnóstico4; hubo sufrimiento fetal agudo en 4 (el 57% del total de nuestros casos de presentación neonatal). [analesdepediatria.org]

Tanto en las formas infantiles como del adulto, la DM1 se expresa como un trastorno multisistémico presentación variable caracterizado por mio- tonía (imposibilidad de relajar el músculo después de una contracción sostenida), facies miopática inexpresiva [scielo.conicyt.cl]

La frecuencia e intensidad de los síntomas que provoca son muy variables, si bien pueden llegar a ser graves e, incluso, ser la forma de presentación de la enfermedad. [elsevier.es]

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. [institutomarques.com]

Discusión En el embarazo la DM es un desafio diagnóstico por tres razones. [scielo.conicyt.cl]

El diagnóstico se realiza por exploración dermatológica y se completa por análisis séricos de vitamina D. [elsevier.es]

Caso ilustrativo de recién nacido hipotónico donde se enfatizan los criterios clínicos de síndrome Steinert a edad neonatal y su diagnóstico diferencial. [scielo.edu.uy]

El 51,9% eran varones, con una media de edad al diagnóstico de la enfermedad de 29,9 14,8 años. El 86,4% tenía antecedentes familiares de la enfermedad y el 16%, antecedentes familiares de muerte súbita. [revespcardiol.org]

Una de ellas es la distrofia miotónica de tipo 1, una enfermedad neurodegenerativa de origen genético de consecuencias a menudo devastadoras y que todavía no tiene tratamiento. [blog.caixaciencia.com]

Permiten un tratamiento de las alteraciones genéticas sin modificar de forma permanente el genoma humano. [incliva.es]

No existe un tratamiento efectivo capaz de anular la mutación del gen DMPK o de liberar las proteínas de su secuestro En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo capaz de anular la mutación del gen DMPK o de liberar las proteínas de su secuestro [consalud.es]

Por último validamos el efecto de la estefenantrina en un modelo murino de DM1 en el que observamos como la miotonía presente en los pacientes disminuía tras el tratamiento con estefenantrina. [roderic.uv.es]

Otros tratamientos o conductas que se hacen son:[4][6] Cirugía para corregir las cataratas de los ojos Tratamiento con testosterona si los hombres con baja testosterona tienen síntomas Uso de un collar pare el cuello si hay debilidad muscular de cuello [rarediseases.info.nih.gov]

Por lo tanto, el curso y pronóstico de la enfermedad es variable, guardando relación con el fenómeno hereditario mencionado. La mutación causante de la enfermedad constituye un tipo particular de mutaciones, denominadas mutaciones dinámicas. [web.fmed.edu.uy]

PRONÓSTICO El pronóstico de la forma común es difícil de establecer porque su evolución es variable. [ahedysia.org]

El pronóstico es desfavorable, requiriendo estos pacientes muchas veces el ingreso a una unidad de cuidados intensivos neonatales. [infotiti.com]

Pronóstico El factor determinante es la edad de aparición de la enfermedad. Los adolescentes y los niños con síntomas de DMM pueden "superar" muchos de los aspectos de la enfermedad relacionados con la debilidad muscular al crecer y madurar. [discapnet.es]

Es fundamental cuantificar el número de repeticiones CTG dado el valor pronóstico de esta determinación.Consejo genético. Anticipación La DM1 se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante. [elsevier.es]

Se trata de una enfermedad de etiología genética expresada por trastornos musculares y visuales, aunque la gravedad de los síntomas depende mucho del tipo de enfermedad así como de la presentación clínica de cada subtipo. [infotiti.com]

XVII[2] Etiología[editar] Patrón de herencia de una enfermedad autosómica dominante cuando uno sólo de los padres es portador heterocigota La distrofia miotónica es una enfermedad de transmisión genética donde está involucrado un patrón de dominancia [es.wikipedia.org]

[…] médico de familia en busca del origen de la sintomatología fue decisiva, pese a los resultados negativos de la primera EMG, al solicitar una nueva valoración neurológica en la cual se pudo identificar con un elevado nivel de certidumbre la verdadera etiología [scielo.isciii.es]

Epidemiología[editar] Es la distrofia muscular más frecuente en el adulto. [es.wikipedia.org]

Epidemiología Se trata de la distrofia muscular del adulto más frecuente. Se suele diagnosticar entre los 15 y los 35 años, aunque no siempre es fácil. Se da tanto en mujeres como en hombres en la misma proporción. [discapnet.es]

Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert (2). [scielo.edu.uy]

DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN El diagnóstico de la distrofia suele producirse con facultativos con formación especializada en neurología y enfermedades neuromusculares del adulto. [ahedysia.org]

Además de la gran variabilidad de síntomas y grado de severidad de éstos, parte de su importancia es debido a la existencia de la forma de DM1 congénita severa, lo que hace más urgente la necesidad de encontrar diferentes aproximaciones para su control y prevención [revistafertilidad.org]