Presentación
No obstante, como se ha expuesto previamente, dichas lesiones suelen aparecer en estadios tardíos, siendo atípica su presentación al inicio. Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. Bibliografía 1. [scielo.isciii.es]
LES DEJO AQUI UNA PRESENTACION RELACIONADA CON LA ENFERMEDAD DE BEST. Enfermedad de Best [prevenirlaceguera.blogspot.com]
Presentación del caso Se presenta el caso de una paciente del sexo femenino de 16 años de edad, con antecedente heredofamiliar de madre y tías con retinopatía idiopática; acude a nuestro servicio refiriendo que hace 4 años inició con disminución leve [elsevier.es]
Presentación del tema: "Distrofias Maculares Dra. Lorena P Pimentel."— Transcripción de la presentación: 1 Distrofias Maculares Dra. [slideplayer.es]
Ojos
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Disminución de agudeza visual
Al principio la lesión no afecta a la capacidad visual, pero progresivamente la zona de retina afectada se va atrofiando, produciéndose disminución de agudeza visual a partir de los 40 o 50 años. [es.wikipedia.org]
En agosto de 2014 acude a nuestro servicio refiriendo nuevamente disminución de agudeza visual. [elsevier.es]
En esta etapa la disminución de agudeza visual acostumbra a ser muy importante. Neovascularización subretiniana: Ocasionalmente puede desarrollarse una membrana neovascular subretiniana, que finalmente dejará una cicatriz fibrosa. [macula-retina.es]
Musculoesquelético
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Brazo corto
El gen PRPH2, situado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.1), codifica una proteína denominada periferina-2,que juega un papel importante en la visión normal. La periferina-2 se encuentra en la retina. [ivami.com]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético preimplantacional es posible en familias en las que se ha identificado una mutación causante de la enfermedad. [orpha.net]
DIAGNÓSTICO La prueba diagnóstica por excelencia es EOG (electrooculograma). [centrooftalmologicocarballino.com]
Con los datos obtenidos, se llega a diagnóstico presuntivo de distrofia macular viteliforme; por lo que se solicita EOG y secuenciación genética para confirmar dicho diagnóstico. El EOG reporta un índice de Arden de 1.7 en ambos ojos. [elsevier.es]
El examen del fondo de ojo puede mostrar una lesión típica de color amarillo yema similar macular. [1] [2] El electrooculograma (EOG), es la mejor prueba diagnóstica para evaluar la distrofia macular viteliforme. [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento
En el caso de nuestra paciente, se decidió el tratamiento combinado de terapia fotodinámica con inyección intravítrea de ranibizumab, obteniendo una respuesta favorable un mes después de su aplicación. [elsevier.es]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático e incluye el uso de lentes correctoras en personas con un deterioro significativo de la agudeza visual. [orpha.net]
Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
El pronóstico es muy variable, aunque con frecuencia la visión está reducida una o más líneas inicialmente y va deteriorándose levemente a continuación. [informacionopticas.com]
Pronóstico La BVMD puede evolucionar a atrofia geográfica, y en algunos casos se complica por el desarrollo de una CNV. Entre el 7 % y el 9 % de los pacientes nunca experimenta pérdidas de visión, pero presentan una EOG aberrante con ERG normal. [orpha.net]
Esta enfermedad progresa a través de 5 estadios, con un pronóstico visual favorable, a menos que se genere hemorragia o neovascularización coroidea, en cuyo caso se ha demostrado una respuesta favorable al tratamiento con terapia fotodinámica, fotocoagulación [elsevier.es]
El pronóstico de la distrofia macular viteliforme de Best es variado. [centrooftalmologicocarballino.com]
Generalmente, el pronóstico visual es bueno, manteniéndose la capacidad de lectura o de visión fina hasta la quinta década o de por vida. [tuvistasana.com]
Etiología
Etiología La BVMD se caracteriza por atrofia del epitelio pigmentario de la retina (EPR) que afecta a fotorreceptores con disminución de la actividad visual central. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de entre 1/5.000 y 1/67.000 en el norte de Suecia y Dinamarca, respectivamente. Afecta más a hombres que a mujeres (3:1). [orpha.net]
Prevención
Para una adecuada prevención de la distrofia macular, a la hora de asistir al control rutinario con nuestro especialista de cabecera conviene indagar sobre si presentamos los síntomas más características de esta enfermedad. [clinicabaviera.com]
Hay que hacer hincapié en la prevención, por lo que es importante el consejo genético y realizar estudios familiares exhaustivos. [tuvistasana.com]
Prevención de las distrofias de retina Las distrofias retinianas, al tratarse de un tipo de patologías hereditarias, no se pueden prevenir. [oftalvist.es]