Presentación
La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. [iohoyos.com]
Hay también distrofias retinianas con afectación predominantemente de la agudeza visual que difieren en la forma de presentación a los cuadros clásicos de enfermedad de Stargardt se las denomina distrofia de conos. [retinacv.es]
Imagen: Presentación clínica de sujetos con mutaciones POC1B (A y B) fotografía del fondo del ojo derecho del individuo A-II: 3 de familia A a los 12 años de edad. (A) del polo posterior con la región macular normal. [macula-retina.es]
La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad. [barcelonamaculafound.org]
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 22 de sept. de 2013 1. Enfermedad de Stargardt 2. [es.slideshare.net]
Ojos
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Ceguera nocturna
Posteriormente aparece ceguera nocturna y perdida progresiva de la visión central, manteniéndose en principio el campo periférico, que acaba también por perderse. Evoluciona a ceguera legal con más rapidez que otras formas de retinosis pigmentaria. [es.wikipedia.org]
Otras distrofias por el contrario son estacionarias, como la ceguera nocturna congénita estacionaria, que puede tener un fondo de ojo normal o anómalo (Fundus Albipunctatus, Oguchi s y Retina parcheada de Kandori); las disgenesias no progresivas de conos [vissum.com]
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Fotofobia
Algunos pacientes pueden tener fotofobia conforme la enfermedad progresa. [rarecommons.org]
Consisten en disminución progresiva de la agudeza visual, dificultad para la percepción de los colores (discromatopsia) y fotofobia. [es.wikipedia.org]
[…] los conos o, a veces, por la pérdida concomitante de ambos: conos y bastones, mostrando los síntomas predominantes de las Distrofias de conos y bastones: disminución de la agudeza visual, dificultad para la percepción de los colores (discromatopsia), fotofobia [macula-retina.es]
SÍNTOMAS DE LAS DISTROFIAS DE LA RETINA Pérdida progresiva de visión central o periférica según el tipo de distrofia Mala visión nocturna Fotofobia o problemas de adaptación a los cambios de luz y oscuridad Según el tipo de distrofia y la edad de aparición [vissum.com]
A veces asocia fotofobia. En la exploración, la mácula tiene un aspecto característico como de metal golpeado cuando la enfermedad esta evolucionada, puede ser normal al principio. Se hereda autosómica recesiva. [iohoyos.com]
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Escotoma
Campos visuales •Mantienen los límites periféricos normales, mientras que las áreas de la periferia media tienen una sensibilidad normal o ligeramente disminuida • Al principio, escotomas relativos centrales, y más tarde se encuentra escotoma central [es.slideshare.net]
En la exploración se objetivaron escotomas centrales bilaterales y patrón compatible con distrofia conos-bastones en electrorretinograma y tomografía de coherencia óptica. [scielo.isciii.es]
La visión es muy baja con escotoma completo en esa zona. Tratamiento En la fase 0 y 1 se recomienda observación en repetidas visitas con el oftalmólogo, ya que el 50% de los casos se resuelven solos. [inof.es]
También es habitual la existencia de zonas ciegas o escotomas. [retimur.org]
Estas características son seguidas por discromatopsia, puntos ciegos en el centro del campo visual (escotomas), y la pérdida parcial de la visión periférica. [ivami.com]
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Disminución de agudeza visual
En ellas podemos encontrar disminución de agudeza visual con alteración de la percepción de los colores, y a la vez constricción del campo visual y mala adaptación a la oscuridad. [retinacv.es]
CASO CLÍNICO Varón de 21 años, que consulta por disminución de agudeza visual en ambos ojos de un año de evolución, con ataxia cerebelosa progresiva desde la infancia. [scielo.isciii.es]
Se caracteriza por la existencia de pérdida de visión en condiciones de baja luminosidad (ceguera nocturna), defectos en el campo visual (escotomas) que no afectan inicialmente a la visión central y disminución de agudeza visual de inicio precoz, alrededor [retimur.org]
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Pérdida progresiva de visión
SÍNTOMAS DE LAS DISTROFIAS DE LA RETINA Pérdida progresiva de visión central o periférica según el tipo de distrofia Mala visión nocturna Fotofobia o problemas de adaptación a los cambios de luz y oscuridad Según el tipo de distrofia y la edad de aparición [vissum.com]
Este tipo de implante está destinado a pacientes con retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa de la retina en la que las células fotosensibles de esta parte del ojo van muriendo poco a poco, provocando una pérdida progresiva de visión nocturna [infotecnovision.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Palidez
En la exploración el fondo de ojo muestra lesiones características llamadas en espículas óseas, hay atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar, edema macular. La herencia puede ser autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo. [iohoyos.com]
En las etapas avanzadas de la enfermedad palidez cerosa del nervio óptico y de moderada a severa atenuación de los vasos de la retina hecho evidente. [bredagenetics.com]
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Discapacidad
El curso clínico es generalmente más severo y rápido que la de las Distrofias de bastones y conos, lo que lleva a la ceguera legal mucho antes, y a la discapacidad. [macula-retina.es]
Una discusión abierta y positiva en el hogar y en la escuela, con la participación del niño, acerca de la discapacidad visual puede alentar al niño a que reconozca sus necesidades visuales y a que luche por si mismo/a. [abilitypath.org]
Gastrointestinal
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Esteatorrea
Se pueden producir convulsiones, retraso mental, esteatorrea y Retinosis Pigmentaria (RP). Dosis elevadas de estas vitaminas y una reducción de la ingesta de grasas pueden mejorar la evolución de la enfermedad. [qvision.es]
Musculoesquelético
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Atrofia muscular
muscular espinal Atrofia muscular espinal tipos I y III Atrofia muscular espinal tipo V Atrofia muscular espinal y bulbar (Kennedy, Enfermedad) Atrofia óptica Atrofia óptica de Leber Artropatía pseudo-reumatoide progresiva infantil B Bardet-Biedl, Síndrome [progenie-molecular.com]
muscular fibra Choroideremia, un trastorno ligado al cromosoma X causado por la mutación en el gen CHM Cono o distrofia de conos y bastones, a veces llamados inverso o el centro de la retinitis pigmentosa, donde los defectos pérdida de agudeza visual [bredagenetics.com]
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Brazo largo
El gen CRX (cone-rod homeobox), situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.33), codifica la proteína “homeobox” de conos y bastones, considerada un factor de transcripción. [ivami.com]
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Brazo corto
El gen GUCY2D (guanylate cyclase 2D, retinal), situado en el brazo corto del cromosoma 17 (17p13.1), codifica una proteína que desempeña un papel esencial en la visión normal. [ivami.com]
Neurológico
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Ataxia
DISTROFIA DE CONOS-BASTONES EN EL SENO DE UNA ATAXIA HEREDITARIA SCA-7. [scielo.isciii.es]
Las distrofias de conos y bastones no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia cerebelar SCA7. [bajavisionvalencia.es]
Asocia Ataxia cerebelosa, sordera, ictiosis, polineuropatia y RP. Mejora con la reducción en la dieta de ácidos fitánicos. -Distrofia cristalina de Bietti: También autosomica recesiva como todas estas enfermedades y rara. [qvision.es]
[…] de Friedreich Ataxia episódica tipo II Ataxia mitocondrial Atrofia muscular espinal Atrofia muscular espinal tipos I y III Atrofia muscular espinal tipo V Atrofia muscular espinal y bulbar (Kennedy, Enfermedad) Atrofia óptica Atrofia óptica de Leber [progenie-molecular.com]
Las distrofias de conos no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia cerebelar SCA7. Tienen una prevalencia estimada de 1/40000. [rarecommons.org]
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Nistagmo
(ACHM) es un trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. [rarecommons.org]
[…] [email protected] INTRODUCCIÓN Las alteraciones oculares más frecuentes en los trastornos hereditarios neurodegenerativos conocidos como ataxias espinocerebelosas son las alteraciones oculomotoras, especialmente la diplopía, la oftalmoplejía, o el nistagmo [scielo.isciii.es]
Los niños con nistagmus típicamente exhiben una posición del ojo y/o de la cabeza que les permite ralentecer o detener el nistagmo (punto nulo). [abilitypath.org]
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Ataxia cerebelar
Las distrofias de conos y bastones no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia cerebelar SCA7. [bajavisionvalencia.es]
Las distrofias de conos no suelen ser sindrómicas, aunque pueden formar parte de diversos síndromes, tales como el de Bardet-Bield y la ataxia cerebelar SCA7. Tienen una prevalencia estimada de 1/40000. [rarecommons.org]
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Disartria
[…] herencia autosómica dominante, forma parte de un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la expansión inestable de tripletes de nucleótidos, y se presenta como un trastorno de progresión lenta de la coordinación motora, con ataxia, disartria [scielo.isciii.es]
[…] inicio temprano, Síndrome Nefrótico tipo 4, Síndrome Neurofibromatosis tipo 1 Neuropatía hereditaria motora y sensorial VI Neuropatía Motora Distal tipo V Neuropatía Motora Distal tipo VIIB Neuropatía óptica hereditaria Neuropatía sensorial atáxica, disartria [progenie-molecular.com]
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Confusión
Enfermedad de Stargardt: distrofia macular atrófica moteada (fundus flavimaculatus) • Confusión sobre el uso de los términos de degeneración macular juvenil y la enfermedad de Stargardt • Muchos autores se refieren a cualquier distrofia macular juvenil [es.slideshare.net]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la historia clínica, la exploración del fondo de ojo y en el electrorretinograma. Se puede hacer un diagnóstico molecular para algunos genes, y el asesoramiento genético se aconseja siempre. [macula-retina.es]
Existen múltiples enfermedades dentro de este grupo y se precisará de estudios para confirmar el diagnóstico y establecer el tipo de distrofia. [vissum.com]
Diagnóstico diferencial Condiciones que deben considerarse en el diagnóstico diferencial de la retinitis pigmentosa clásicos incluyen los que se mencionan a continuación. [bredagenetics.com]
Un diagnóstico precoz oftalmológico puede prevenir la muerte por arritmia cardiaca. -Distrofias de Conos-Bastones: Son raras y se produce una afectación inicial de conos con muy poca o ninguna afectación de bastones. [qvision.es]
Tratamiento
Este avance abre la puerta al diseño de nuevos ligandos que podrían corregir alteraciones de la visión del color, así como también ser utilizados como fármacos en el tratamiento de enfermedades degenerativas de la retina. [upc.edu]
TRATAMIENTO DE LAS DISTROFIAS DE LA RETINA El tratamiento de las distrofias incluye un diagnóstico acertado, el consejo social y genético, y el manejo medico de las complicaciones oculares asociadas. [vissum.com]
Tratamiento Se estudia el tratamiento más adecuado para cada paciente, pudiendo utilizarse tratamiento en forma de inyección intravítrea con AntiVEGF o con corticoides intravítreos según la enfermedad de base. [inof.es]
Tratamiento[editar] Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz. [es.wikipedia.org]
A día de hoy, aun no existen tratamientos de células madre aprobados por la FDA para tratamientos de la retina, pero parece que los últimos avances podrían apuntar a un progreso en este campo. [begisare.org]
Pronóstico
Si bien esta terapia está en fases muy precoces de desarrollo, se han observado resultados positivos con una mejora objetivable de la función visual aunque el pronóstico a largo plazo es limitado. [qvision.es]
Actualmente, no existe una terapia que detenga la evolución de la enfermedad o restaure la visión, y el pronóstico visual es insuficiente. [macula-retina.es]
Las formas dominantes tienen mejor pronóstico. Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento. [iohoyos.com]
[…] formas ligadas al cromosoma X tienen el peor pronóstico y los individuos con formas autosómicas recesivas y simplex son intermedias en gravedad. [bredagenetics.com]
Etiología
El proyecto de investigación sobre la enfermedad de Stargardt, se ha ampliado a cuatro patologías poco frecuentes adicionales, con el fin de poder estudiar en total cinco enfermedades asociadas a la distrofía de retina con etiología hereditaria. [rarecommons.org]
Epidemiología
Epidemiología[editar] Afecta a una persona de cada 3700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. [es.wikipedia.org]
Imagen obtenida de: Hay 2 tipos principales de estudios clínicos: Estudios observacionales(estudio de cohorte, epidemiología). Mejoran el conocimiento de la enfermedad y su evolución a lo largo del tiempo. [begisare.org]