Symptoma

Distrofia de conos y bastones ligada al X tipo 1

Distrofia de conos y bastones ligada al X 1

Pronóstico El pronóstico en la Retinosis Pigmentaria (RP) depende de la forma de herencia y de la edad de presentación. Es tanto mejor, cuanto más tarde aparece la enfermedad. [arcasoptica.com]

Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 22 de sept. de 2013 1. Enfermedad de Stargardt 2. [es.slideshare.net]

[…] conocemos como Síndrome de Usher, el segundo en frecuencia es el Síndrome de Bardet-Biedl asociado a polidactilia, hipogonadismo, obesidad y retraso mental.La RP sindrómica suele ser de herencia recesiva por lo que la forma no sindrómica es la forma de presentación [oftalvist.es]

La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad. [institutmacula.com]

  • Aniridia

    La aniridia puede presentarse de forma aislada o asociada a otras alteraciones como el síndrome de Rieger o Axenfeld-Rieger; el síndrome de Peters, el síndrome de Gillespie, que presenta aniridia, ataxia y retraso mental, o el síndrome de WAGR, cuyo nombre [arbor.revistas.csic.es]

    Amaurosis Congénita de Leber Aniridia Anoftalmia // Microftalmia Ataxia Espino-Ponto-Cerebelar Atrofia Óptica Axenfeld-Rieger Sd. Bardet Biedl Sd. Blefarofimosis Sd. [fjd.es]

  • Opacidad corneal

    corneal, y la esclerocórnea. [arbor.revistas.csic.es]

  • Linfedema

    Milroy Enfermedad de o Linfedema Muenke Sd. Pseudoacondroplasia Raquitismo hipofosfatémico Saddan Sd. Saethre-Chotzen Sd. [fjd.es]

  • Enfermedad de Gaucher

    Papulosis sáurica DIGESTIVO Déficit de Alfa 1 antitripsina Favismo o deficiencia de G6PD Enfermedad de Gaucher Hemocromatosis IL28B Linfohistiocitosis Pancreatitis recidivante (Fibrosis Quística) ENDOCRINOLOGÍA Becwith Wiedeman Sd. [fjd.es]

  • Disostosis

    Discondrosteosis de Leri-Weill Disostosis cleidocraneal Displasia campomélica Displasia epifisaria múltiple recesiva Displasia oculodentodigital Displasia Tanatofórica I y II Donohue Sd. o Leprechaunismo Ellis van Creveld Fibrodisplasia osificante progresiva [fjd.es]

  • Fiebre

    Talla Baja Idiopática MEDICINA INTERNA Déficit de Alfa 1 antitripsina Diabetes Mody Estudio de trombofilia Fiebre Mediterránea Familiar Muckle Wells Sd. Paget Sd. [fjd.es]

  • Cardiopatía

    Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, FV idiopática) Cardiopatías congénitas (Noonan Sd., Costello Sd., Leopard Sd.,Wolff-Parkinson-White Sd., Alagille Sd.,Holt-Oram Sd.) [fjd.es]

  • Taquicardia

    Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, FV idiopática) Cardiopatías congénitas (Noonan Sd., Costello Sd., Leopard Sd.,Wolff-Parkinson-White Sd., Alagille Sd.,Holt-Oram Sd.) [fjd.es]

  • Subluxación

    Entre las alteraciones del segmento anterior encontramos: queratopatía por disfunción limbar, ojo seco, glaucoma (presente en el 50% de los pacientes), cataratas, subluxación del cristalino y distintas anomalías del ángulo camerular. [arbor.revistas.csic.es]

  • Neuropatía periférica

    periférica de Charcot-Marie-Tooth ligado al X Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B Neuropatía periférica de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K Neuropatía periférica paralisis por presión Niemann-Pick [fjd.es]

  • Paraplejia espástica

    espástica Wilson Enfermedad de OFTALMOLOGÍA *(Ver secuenciación 1 gen) Acromatopsia Albinismo Ocular Ligado al Cromosoma X Albinismo Oculocutáneo (Tipos I y II, OCA1/OCA2) Alstrom Sd. [fjd.es]

  • Hiperactividad

    Mama (Tamoxifeno) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (Atomoxetina) DPYD: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá. (5-Fluorouracilo) FAMILIA CYP 450 FAMILIA Fase II FAMILIA [fjd.es]

  • Incontinencia

    MC dilatada, MC no compactada, MC restrictiva, Displasia arritmogénica de ventrículo derecho) Riesgo Cardiovascular / Estudio de trombofilia DERMATOLOGÍA Albinismo Oculocutáneo (Tipos I y II, OCA1/OCA2) Dermopatía restrictiva Epidermolisis Bullosa Incontinencia [fjd.es]

Palabras clave: Ceguera nocturna, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Oftalmología, Retina, Retinopatía, Revisión, Síndromes paraneoplásicos ID MEDES: 127917 DOI: 10.1016/j.oftal.2017.10.006 * * RECUERDE. [medes.com]

Es posible realizar el diagnóstico molecular para algunos genes. [orpha.net]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial abarca también otras enfermedades de la retina: la cromatopsia, el albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X, la distrofia de los conos, también ligada al cromosoma X. [blueconemonochromacy.org]

Para poder anticiparse a la enfermedad y predecir su evolución, es de gran utilidad conocer la causa molecular que la desencadena en cada paciente a través del diagnóstico genético, que también permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar el [imo.es]

El cáncer de ojo es un diagnóstico sorpresivo al que los padres deben reaccionar con mucha rapidez. [abilitypath.org]

Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá. [fjd.es]

A pesar de las muchas investigaciones sobre el síndrome, actualmente carece de tratamiento. [institutmacula.com]

El descubrimiento de esta mutación, localizada en 12 familias de Kuwait con un antepasado común, permitirá ampliar el conocimiento de las bases moleculares de esta enfermedad hereditaria de la retina y abre la puerta al futuro tratamiento con terapias [elpais.com.uy]

Aunque actualmente no existe un tratamiento médico ni quirúrgico para esta enfermedad, existen muchas líneas de investigación abiertas para futuros posibles tratamientos. [fernandez-vega.com]

[…] primera vez, una mutación en el gen RP1 –hasta ahora ligado exclusivamente a la retinosis pigmentaria–, que provoca distrofia macular, un tipo de enfermedad hereditaria de la retina, que causa ceguera a medio y largo plazo y que, por el momento, carece de tratamiento [fundacionimo.org]

Pronóstico El pronóstico en la Retinosis Pigmentaria (RP) depende de la forma de herencia y de la edad de presentación. Es tanto mejor, cuanto más tarde aparece la enfermedad. [arcasoptica.com]

Pronóstico El pronóstico visual es variable, con pérdida temprana de la visión central y disfunción visual progresiva que evoluciona a ceguera legal antes de los 40 años en la mayoría de los casos. [orpha.net]

La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%). [ioba.es]

El componente hereditario está presente en la mitad de los casos de retinosis pigmentaria y el pronóstico, así como su progresión, puede estar relacionada con esta herencia. [institutmacula.com]

[…] formas ligadas al cromosoma X tienen el peor pronóstico y los individuos con formas autosómicas recesivas y simplex son intermedias en gravedad. [bredagenetics.com]

Etiología Las DCB no sindrómicas son genéticamente heterogéneas (se han identificado 28 genes). [orpha.net]

DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos. [arbor.revistas.csic.es]

Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas: a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina b) Hipótesis de las células ciliadas c) Hipótesis de la luz "equivalente" d) Exocitotosis neural e) Apoptosis Lo que sí está claro es [retinosispigmentaria.org]

Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/40.000 en Europa. [orpha.net]

La dificultad del entendimiento de esta enfermedad radica en la complejidad de su fisiopatología y genética, ya que hasta la fecha las mutaciones halladas tan solo explican menos de la mitad de los casos de retinosis pigmentarias. [oftalvist.es]

Prevención de la retinosis pigmentaria Un examen oftalmológico completo puede ayudar a determinar si padece retinosis pigmentaria. [oftalvist.es]