Presentación
La forma clínica de presentación más característica y siempre presente es, pues, la infección respiratoria simultánea de vías altas y bajas, permanente y desde el nacimiento. [elsevier.es]
La forma clínica de presentación mas característica y siempre presente es, pues, la infección respiratoria simultanea de vías altas y bajas, permanente y desde el nacimiento. [docplayer.es]
Todo el sistema del cuerpo
-
Inflamación
No permite distinguir entre DCP y secundaria debida a una infección, alergia o inflamación de la vía aérea. - Óxido nítrico nasal y exhalado : el NoNasal es muy bajo o está ausente en paciente con DCP (sensibilidad del 95%) Se requiere siempre test de [es.slideshare.net]
Respiratorio
-
Tos
Los hallazgos habituales en lactantes y niños incluyen rinitis y tos productiva diarias durante todo el año, que ocurre poco después del nacimiento, con infecciones bacterianas recurrentes o crónicas de las vías respiratorias inferiores. [orpha.net]
Rinorrea desde los primeros días de vida, distrés neonatal, neumonías recurrentes… Tos persistente en los niños, bronquiectasias de causa no aclarada, otitis-sinusitis prolongadas… Mal control del asma a pesar de varias alternativas terapéuticas… Dato [es.slideshare.net]
En la infancia es característica una tos productiva crónica diaria, con expectoración mucopurulenta, que se incrementa con el crecimiento del niño. [docplayer.es]
-
Enfermedad pulmonar
Etiología La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una estructura y función ciliar anómalas con un aclaramiento mucociliar defectuoso. [orpha.net]
Una vida saludable, evitar el consumo del tabaco y, sobre todo, el ejercicio físico han demostrado ser factores favorecedores en la estabilización de la enfermedad pulmonar 43. [elsevier.es]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Consejo genético La DCP se hereda de manera autosómica recesiva. [orpha.net]
[…] una normalidad no excluye el diagnóstico. [elsevier.es]
Para hacer el diagnóstico de la DCP, hay que tener en cuenta que la infección crónica respiratoria es la manifestación más habitual, pero hay que considerar otros diagnósticos de mayor prevalencia que hay que descartar antes de iniciar el estudio ciliar [es.slideshare.net]
Tratamiento
Manejo y tratamiento Las visitas clínicas regulares para el seguimiento del estado de la enfermedad son clave. Se recomienda un tratamiento agresivo para mejorar el aclaramiento de la mucosidad. [orpha.net]
Los pilares básicos de tratamiento son el favorecer el aclaramiento mucociliar con programas adecuados de fisioterapia respiratoria y ejercicio físico. [es.slideshare.net]
Tratamiento No disponemos actualmente de tratamiento farmacológico alguno que restaure la normalidad de la movilidad ciliar. [elsevier.es]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas. [orpha.net]
Etiología
Etiología La enfermedad pulmonar en la DCP se relaciona con defectos en los mecanismos de defensa pulmonar debido a una estructura y función ciliar anómalas con un aclaramiento mucociliar defectuoso. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La DCP tiene una incidencia estimada de 1/15.000 - 1/30.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté subestimada. La prevalencia es difícil de determinar. [orpha.net]
Fisiopatología
Esto es importante puesto que los brazos de dineína están implicados en la fisiopatología de la DCP. [es.slideshare.net]