Presentación
Corresponding author e-mail: [email protected] Presentación del caso La Displasia Tanatofórica (DT) es la osteocondrodisplasia más letal que existe en el periodo neonatal. [es.scribd.com]
El último ultrasonido mostró un feto de 27 SG en presentación cefálica, situación longitudinal y posición en oblicuo izquierdo. [elsevier.es]
Por presentación podálica con feto con macrocefalia se realiza cesárea de urgencia, con histerotomía en T invertida debido a retención de cabeza última durante la cirugía. [scielo.conicyt.cl]
Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2). [revista.isciii.es]
Enanismo tanatofórico: presentación de un caso. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia. 2012. Jan .39 (1), p.42-45. William A Horton MD, Judith G Hall MD. Achondroplasia. [cimel.felsocem.net]
Mandíbula y dientes
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Prognatismo
Pueden verse calcificaciones intracraneales, alteraciones en la silla turca, anormalidades en mandíbula y dentales con hipoplasia, aumento del ángulo mandibular o prognatismo y por último la presencia de anomalías faciales. [portal.scptfe.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Estatura baja desproporcionada
Se caracteriza una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones del codo. Tiene una prevalencia alrededor de uno por cada 33,000 recién nacidos. A veces pasa desapercibida hasta la adolescencia. [displasiasoseas.es]
Gastrointestinal
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Hipo
[…] las displasias ósea es la de Rubin en 1964 (trastornos del crecimiento o del remoldeamiento óseo), estableciendo dicha clasificación basada en la alteración de las diferentes partes de los huesos en : epifisarias, fisarias, metafisarias y diafisarias (hipo [portal.scptfe.com]
La evaluación de la cara fetal debe ser completa, iniciando con el perfil fetal en busca de frente prominente, aplanamiento nasal o micrognatia; luego, se descarta lesiones de la línea media y defectos oculares (hipo o hipertelorismo) (10) ; característicamente [scielo.org.pe]
Si supera los percentiles en la gráfica específica para la hipo/acondroplasia, hay que remitir al niño a Neurocirugía pediátrica para valorar la descompresión. [endocrinologiapediatrica.org]
Respiratorio
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Tos
Niega ingesta de tóxicos o medicamen- tos contraindicados durante el embarazo. No hay an- tecedentes de consanguinidad o anomalías esqueléti- cas en su familia. [es.scribd.com]
Musculoesquelético
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Pies anchos y cortos
anchos y cortos ( figs. 2 y 3 ). [elsevier.es]
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Tronco corto
Si la talla corta es desproporcionada o disarmónica ya sea de tronco corto o de miembros cortos, suele ser una displasia ósea. (Fig.1) Las displasias óseas son alteraciones en el desarrollo y crecimiento del esqueleto. [portal.scptfe.com]
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Coxa valga
El cuello femoral puede motivar una coxa vara o una coxa valga y puede existir una luxación de la cabeza femoral. [portal.scptfe.com]
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Pelvis estrecha
A nivel de la pelvis valoraremos la configuración global, la existencia de una escotadura sacro ilíaca corta, un retraso en la osificación o una pelvis estrecha. [portal.scptfe.com]
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Coxa vara
El cuello femoral puede motivar una coxa vara o una coxa valga y puede existir una luxación de la cabeza femoral. [portal.scptfe.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Asimismo permite las funciones de diagnóstico genético presintomático, diagnostico prenatal y diagnóstico genético preimplantaciónal. [displasiasoseas.es]
Ahora bien, esto no alcanza para establecer un diagnóstico de la entidad pero si tiene que disparar la sospecha. Para plantearse los diagnósticos diferenciales es necesario agregar la evaluación de otros segmentos como el tórax y la cabeza. [sadipt.org]
CONCLUSIONES: Habitualmente el diagnóstico se confirma al nacer con el examen clínico y radiológico de todo el recién nacido, la autopsia convencional tiene poco rendimiento diagnóstico en este tipo de malformaciones. [revistapediatria.cl]
De acuerdo a los hallazgos, se planteó el diagnóstico de TD, informando a la familia acerca del grave pronóstico del feto. [scielo.org.pe]
Tratamiento
En el periodo neonatal, el tratamiento debe centrarse en los deseos de los padres de ofrecer cuidados paliativos en lugar de tratamientos agresivos. [orpha.net]
Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá. [fjd.es]
Comentarios finales Prevención Pero tan o más importante que el tratamiento es la prevención. [scielo.edu.uy]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es malo, la muerte se produce in utero o al poco de nacer prácticamente en todos los casos. [orpha.net]
De acuerdo a los hallazgos, se planteó el diagnóstico de TD, informando a la familia acerca del grave pronóstico del feto. [scielo.org.pe]
El periodo de vida máximo reportado es de 150 días, coincidiendo con el pronóstico de esta paciente; debido a sus complicaciones cardio-respiratorias severas. [doaj.org]
Estos paneles permiten crear el asesoramiento genético para el individuo afecto lo que permite el diagnóstico pronóstico y tratamiento. [displasiasoseas.es]
Etiología
Etiología La DT2 es causada por una sola mutación de cambio de sentido (K650E) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ), situado en el cromosoma 4p16.3. [orpha.net]
La Tabla 8, muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce. [revista.isciii.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero es menos común que la DT1 (ver este término). [orpha.net]
Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av. [revista.isciii.es]
Prevención
Comentarios finales Prevención Pero tan o más importante que el tratamiento es la prevención. [scielo.edu.uy]
ya que las medidas de prevención se realizan en la verdadera población de riesgo. – Asesoramiento genético familiar con opciones reproductivas concretas. [displasiasoseas.es]
Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos. [revista.isciii.es]