Presentación
Los casos autosómicos recesivos registrados en el pasado tal vez correspondan a mosaicismo germinal parental, pero es más probable que representen síndromes recesivos de descripción más reciente con presentaciones similares. [femexer.org]
Cara, cabeza y cuello
-
Nariz corta
Descripción clínica La enfermedad está caracterizada por talla baja micromélica extrema, dismorfia facial (cara plana y redondeada, ojos prominentes, hipoplasia mediofacial, nariz corta, microstomía, labio superior largo con filtrum plano, microrretrognatia [orpha.net]
Nariz corta, globular y ancha.. - Filtrum liso.. Mandíbula. o. Puente nasal deprimido.. -. ); . Contrastan. Retrognatia. - S1n comparación .. [1library.co]
-
Puente nasal deprimido
/ Puente nasal deprimido. ./ Filtrum largo y liso. ./ Oblicuidad de las comisuras bucales.. 40. (46) 7 .3. CASO No 3. [1library.co]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Las enfermedades genéticas dependen del diagnóstico clínico. Mendelics ofrece exámenes que ayudan a médicos y pacientes en el diagnóstico, decisión terapéutica y asesoría genética. [mendelics.com]
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y radiológicos. [es.wikipedia.org]
Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal para aquellas personas con antecedentes familiares de SL. El SL se transmite por herencia autosómica dominante. [femexer.org]
Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico y orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico. [bitgenia.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento se base en los signos y síntomas de la persona afectada.[1] Última actualización: 2/17/2016 [rarediseases.info.nih.gov]
Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico y orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico. [bitgenia.com]
El tratamiento debe adaptarse a cada paciente, y puede implicar tratamiento ortopédico y seguimiento, procedimientos quirúrgicos, especialmente para la dislocación de caderas, y fisioterapia. [femexer.org]
Pronóstico
Pronóstico La forma tipo 1 de esta enfermedad muestra una alta tasa de mortalidad, superior al 33%, debido a la insuficiencia respiratoria. [orpha.net]
[editar] El pronóstico varía en función de la gravedad de la enfermedad. [es.wikipedia.org]
[…] caracterizados por disturbios en la organización de las células y tejidos óseos, con alteraciones cualitativas (tipos de células) y cuantitativas (hiperplasia o hipertrófia) formando un grupo complejo de anormalidades con variación morfométrica y diferente pronóstico [1library.co]
Etiología
Etiología La forma tipo 1 del síndrome y la variante de Kim están causadas por una mutación en el gen CANT1 (17q25.3). Sin embargo, la función de CANT1 es aún desconocida. [orpha.net]
Se desconoce su etiología. [iqb.es]
Según su etiología la displasia metatrópica tiene una herencia autosómica dominante. Esto significa que las personas con displasia metatrópica tienen una probabilidad del 50/50 de pasar esta condición a sus hijos, ya sean hombres o mujeres. [es.wikipedia.org]
Las displasias óseas son entidades raras que colectivamente muestran un grupo muy numeroso, por cada 1000 recién nacidos se presentan de 2 a 4 displasias. 3 · 4 En la mayoría de entidades displásicas se desconoce la etiología y patogenia. [1library.co]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito menos de 50 casos en la literatura. [orpha.net]
Por último, es característica la hipoplasia de la pelvis basilar con crestas ilíaca en forma de media luna y espinas ilíacas anteriosuperiores bajas. [4] Epidemiología[editar] La displasia metatrópica es un trastorno muy raro y también es muy poco frecuente [es.wikipedia.org]