Presentación
Se ha postulado que este y el síndrome de cutis laxa con retraso del crecimiento y del desarrollo representan distintas formas de presentación del mismo síndrome. [analesdepediatria.org]
Por último, existe una tercera forma de presentación llamada mielosquisis, en la que no existe un saco herniario, pero las fibras nerviosas están expuestas al líquido amniótico al no estar cubiertas de piel. [medwave.cl]
La presentación de estatus epiléptico en periodo inmediato a la resección de la lesión se ha observado entre el 20 y el 37% de los casos2,47,48 con DCF tipo balloon cells de cualquier localización. [elsevier.es]
La presentación más frecuente son grandes masas azuladas lobuladas con aspecto de empedrado, poco compresibles, que pueden ser dolorosas o no a la palpación. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Epilepsia
Palabras clave Alteraciones de la migración neuronal Displasias corticales Epilepsia Esquisencefalia Heterotopias Lisencefalia Polimicrogiria Resonancia magnética tridimensional (RM3D) Retraso psicomotor Clasificado en Epilepsias y síndromes epilépticos [neurologia.com]
Hamartomatosis glioneuronal: focos de elementos gliales y neuronales maduros, a veces mezclados con células oligodendroglioides (en 15 % de cerebros con epilepsia). [ecured.cu]
Luego encontramos otras epilepsias de origen genético y epilepsias de origen desconocido o idiopáticas. [fundacion-canna.es]
Degenerativas Genética y epilepsia 1. [neurowikia.es]
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Cirugía
En los casos 3, 4 y 5 existían DCF bien delimitadas y propicias para la cirugía, que fueron totalmente resecadas. [elsevier.es]
Cirugía de la epilepsia en niños con displasias corticales focales. Revista De Neurología, (1), 221. [lifeder.com]
El rol de la cirugía en los recién nacidos asintomáticos no está claro. [medwave.cl]
Los medicamentos anti-convulsiones son exitosos en algunos individuos, mientras que otros pueden tener convulsiones tan severas y difíciles de manejar, que la opción más efectiva puede ser la cirugía para extraer la porción anormal del cerebro. [ecured.cu]
Muchos casos cursan como una encefalopatía focal progresiva y requieren cirugía. 5. ANOMALÍAS DE LA MIGRACIÓN NEURONAL El complejo proceso de la migración celular puede ser interferido tanto por causas adquiridas como genéticas. [neuropedwikia.es]
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Retraso en el desarrollo
[…] en el desarrollo, y dismorfismo facial característico. [enfermedades-raras.org]
Retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor La mejor manera de saber cómo se está desarrollando un niño pequeño es observar su capacidad motora. [lifeder.com]
Retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor: la mejor manera de saber cómo se está desarrollando un niño pequeño es observar su capacidad motora. [ecured.cu]
Los principales síntomas clínicos causados por las DCF son epilepsia, déficits neurológicos focales, problemas intelectuales, retraso en el desarrollo de las facetas cognitivas o bien deterioro de las mismas. [elsevier.es]
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Fiebre
Influyen tanto factores genéticos (mendelianos o multigénicos) como medio-ambientales (madre adolescente, medio socio-económico deprimido, deficiente aporte de ácido fólico, fiebre materna, ingesta de valproato, radiaciones (Aicardi, 1998) (Barkovich, [neuropedwikia.es]
Recientemente se ha descrito una entidad de crisis febriles asociadas a epilepsia generalizada (CTCG, de ausencia, mioclónica y átona) que se producen en ausencia de fiebre e incluso más allá de los 6 años de edad, denominado Síndrome de Epilepsia Generalizada [neurowikia.es]
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Llanto
Las lesiones vasculares (no la cutis marmorata como se pensaba) están a menudo diseminadas en las extremidades, palmas, plantas del pie y tronco; con frecuencia son rosas/rojas, y se agravan con el llanto y las emociones. [enfermedades-raras.org]
Respiratorio
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Hiperpnea
Síndrome de Joubert: Se produce un agenesia de vermis cerebeloso de grado variable, hiperpnea episódica en periodo neonatal, alternando con pausas de apnea (Volpe, 2002), movimientos oculares anómalos, ataxia, retraso mental de grado variable, anomalías [neuropedwikia.es]
Gastrointestinal
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Hipo
Los hallazgos neurorradiológicos en la HMG son engrosamiento del hemisferio o de parte de uno, pobre diferenciación de la sustancia gris-blanca, señales anormales hipo e hiperintensas en secuencia de T2 en la sustancia blanca y ventriculomegalia homolateral [medicinabuenosaires.com]
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Disfagia
Las manifestaciones clínicas pueden presentarse en el neonato como deterioro neurológico troncoencefálico con estridor respiratorio y apneas, disfagia, opistótonos y tetraparesia. [neuropedwikia.es]
Cardiovascular
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Cardiopatía
En un 68% se asocian otras anomalías y en un 25-30% existen malformaciones no neurológicas como defectos de la línea media facial, dismorfia facial y cardiopatías congénitas. [neuropedwikia.es]
Anomalías congénitas letales Anencefalia Holoprosencefalia alobar Higroma quístico asociado a hidrops fetal Bloqueo AV completo asociado a cardiopatía compleja Body stalk Agenesia renal bilateral Riñón poliquístico infantil (Potter I) Riñón multiquístico [medwave.cl]
El inicio al igual que el síndrome de MELAS, puede ser a cualquier edad, y asociarse a otras manifestaciones, como la neuropatía, atrofia óptica, nefropatía y cardiopatía Su alteración genética se debe en el 80-90% de los casos, a la mutación puntual [neurowikia.es]
Feto
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Hidropesía fetal
fetal y derrame pleural. [enfermedades-raras.org]
Musculoesquelético
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Brazo largo
Puede asociarse a otras lesiones congénitas y, en algunos casos se ha detectado una alteración en el brazo largo del cromosoma X. [epos.myesr.org]
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber, telangiectasia, hemorragia hereditaria Se trata de una displasia con herencia autosómica dominante, con alteración frecuente en el brazo largo del cromosoma 9. [scielo.isciii.es]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
En casi todos los tipos de anomalías, las alteraciones más importantes eran retraso psicomotor, trastornos motores y epilepsia. Conclusiones. [neurologia.com]
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son retraso psicomotor, espasticidad y/o crisis epilépticas. [epos.myesr.org]
En el resto de T. del metabolismo, la clínica habitual suele ser retraso psicomotor, cuadros malformativos e involución cognitiva (Wolf N et al; 2009). [neurowikia.es]
Suele asociar retraso psicomotor de grado variable, tetraplejia espástica y convulsiones secundarias (Alonso, 2003) (Barkovich, 1992). [neuropedwikia.es]
psicomotor, personalidad inquieta y las crisis sin controlar. [elsevier.es]
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Agresión
Entre sus causas destacan las enfermedades infecciosas, como el citomegalovirus o agresiones vasculares. Ésta es una anomalía frecuente en pacientes con malformación de Chiari y esquisencefalia. [epos.myesr.org]
Parálisis cerebral infantil Se define como un trastorno del desarrollo del movimiento y la postura, causantes de limitación de la actividad motora, y que se atribuye a una agresión no progresiva sobre un cerebro en desarrollo. [neurowikia.es]
Neurológico
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Convulsión
Inicia su sintomatología sobre el primer año de vida, con convulsiones clónicas, y también con ausencias, (con convulsiones generalizadas complejas, o solo pérdida de conciencia). [fundacion-canna.es]
Los medicamentos anti-convulsiones son exitosos en algunos individuos, mientras que otros pueden tener convulsiones tan severas y difíciles de manejar, que la opción más efectiva puede ser la cirugía para extraer la porción anormal del cerebro. [ecured.cu]
En pacientes con HPV clásica, sin otra MDC, son comunes las convulsiones y el neurodesarrollo puede ir desde normal hasta estar moderadamente comprometido. [medicinabuenosaires.com]
Los pacientes pueden presentar síntomas neurológicos, principalmente hipotonía neonatal, y, con menos frecuencia, convulsiones. [enfermedades-raras.org]
Tratamiento No existe un tratamiento específico para la displasia cortical, más bien las intervenciones se enfocan a tratar los síntomas más incapacitantes, que suelen ser las convulsiones. [lifeder.com]
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Encefalopatía
Importante remarcar dentro de este epígrafe los casos de encefalopatía hipóxico-isquémica del niño durante el periparto o del adulto en los casos de shock hipovolémico o Parada Cardio Respiratoria (PCR). [neurowikia.es]
También son muy frecuentes la aparición de efectos secundarios, entre los que podemos encontrar: temblor, aumento de peso, trastornos gastrointestinales, somnolencia, hepatitis toxica, hiperamonemia (intoxicación por amonio), exantemas cutáneos, encefalopatías [fundacion-canna.es]
El espectro de síndromes epilépticos asociados con las MDC es amplio e incluye desde encefalopatías epilépticas de comienzo temprano a epilepsias focales de debut más tardío. [medicinabuenosaires.com]
Muchos casos cursan como una encefalopatía focal progresiva y requieren cirugía. 5. ANOMALÍAS DE LA MIGRACIÓN NEURONAL El complejo proceso de la migración celular puede ser interferido tanto por causas adquiridas como genéticas. [neuropedwikia.es]
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Ataxia
Puede cursar desde formas asintomáticas a pacientes con ataxia, retraso mental y variantes de una PCI atáxica (Madsen, 2002). 6.1.6. [neuropedwikia.es]
Síndrome de MERRF (Epilepsia Mioclónica y Fibras Rojas Rasgadas) Se caracteriza por epilepsia mioclónica, debilidad proximal, ataxia, sordera y demencia. [neurowikia.es]
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Crisis epiléptica parcial
En general, las alteraciones de la organización se encuentran limitadas a la corteza cerebral.[7] Epidemiología Se estima que un 76 % de los pacientes con DCF sufren de epilepsia refractaria,[8] mientras que en un 25 % de los pacientes con crisis epilépticas [ecured.cu]
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Hipotonía neonatal
Los pacientes pueden presentar síntomas neurológicos, principalmente hipotonía neonatal, y, con menos frecuencia, convulsiones. [enfermedades-raras.org]
Diagnóstico
[…] focal subcortical Interés diagnóstico de la Espectroscopia Diagnóstico N 125 Año 2003 www.diagnostico.com.ar 18 Taylor. [diagnosticojournal.com]
El diagnóstico diferencial incluye: megaloencefalia-polimicrogiria-polidactilia post-axial-hidrocefalia, síndromes de Klippel-Trénaunay, de Beckwith-Wiedemann y de tumores-hamartoma producido por mutaciones en el gen PTEN (PHTS). [enfermedades-raras.org]
Diagnóstico prenatal La base del diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas lo constituye la ecografía obstétrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional6. [medwave.cl]
Diagnóstico prenatal. Se utiliza la ecografía de alta resolución y la determinación de alfa-fetoproteína. (Verdú, 2008). 1.1. Disrafismos craneales 1.1.1. Anencefalia: Condición letal e infrecuente actualmente por el adecuado diagnóstico prenatal. [neuropedwikia.es]
En algunos casos el diagnóstico posibilita el consejo genético a la familia. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Resistencia de las crisis al tratamiento farmacológico y evidencia de DCF en la neuroimagen son parámetro fundamentales para el tratamiento quirúrgico.Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. [elsevier.es]
Tratamiento No existe un tratamiento específico para la displasia cortical, más bien las intervenciones se enfocan a tratar los síntomas más incapacitantes, que suelen ser las convulsiones. [lifeder.com]
Tratamiento Está centrado en el tratamiento y el control de las convulsiones que resultan de la condición, y los métodos utilizados varían con cada paciente. [ecured.cu]
Si se detecta la presencia de glaucoma puede instaurarse tratamiento médico, aunque la gran mayoría de los casos requieren tratamiento quirúrgico15. [scielo.isciii.es]
Pronóstico
La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops es de buen pronóstico. [medwave.cl]
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas. Se ha informado excepcionalmente de alguna muerte prematura debida a dificultades en la alimentación, una enfermedad cardíaca compleja y arritmia. [enfermedades-raras.org]
El debut en forma de status epiléptico se asocia con peor pronóstico Neoplasias Corresponde con la causa más frecuente de epilepsia desde los 35 hasta los 50 años. [neurowikia.es]
Las crisis epilépticas, y la enfermedad en sí, provocan muchos problemas cognitivos y psicológicos, habiendo siempre morbilidad neuronal después de cada crisis, lo cual determinará el pronóstico a corto y medio plazo. [fundacion-canna.es]
El pronóstico de esta enfermedad es incierto y el tratamiento generalmente es conservador, aunque en casos seleccionados puede estar indicada la cirugía39. [scielo.isciii.es]
Etiología
ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN: Las causas de estas alteraciones son de origen diverso y, en muchas ocasiones, desconocido (Tabla 2). [epos.myesr.org]
La etiología hemorrágica es un factor de riesgo mayor que la etiología isquémica cortical por acúmulo de productos de degradación de la hemoglobina. [neurowikia.es]
Si bien la etiología de las DCF es aún desconocida, en las DCF tipo IIb al igual que en la HMG y los gangliogliomas se ha demostrado un incremento de la ruta de señalización mTOR 8. Las DCF se dividen en 3 tipos y 9 subtipos. [medicinabuenosaires.com]
Etiología y factores de riesgo Las anomalías congénitas tienen diferentes etiologías, las que pueden dividirse en 4 subgrupos ver Tabla II: Genéticas 12-15% (anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas) Factores ambientales 7-10% Multifactoriales 20 [medwave.cl]
Etiología. Se especula con un origen multifactorial. [neuropedwikia.es]
Epidemiología
En general, las alteraciones de la organización se encuentran limitadas a la corteza cerebral.[7] Epidemiología Se estima que un 76 % de los pacientes con DCF sufren de epilepsia refractaria,[8] mientras que en un 25 % de los pacientes con crisis epilépticas [ecured.cu]
Fisiopatología
La fisiopatología de la epilepsia en este tipo de enfermedades está directamente relacionada con una alteración de la función enzimática, habitualmente deficiente, lo cual produce escasez de unos metabolitos, el acúmulo del propio sustrato y en ocasiones [neurowikia.es]
Prevención
[…] imagen es fundamental para identificar el tipo de marformación cortical, pero el conocimiento del gen específico que da origen a cada trastorno parece que será la clave de las clasificaciones sobre los diferentes tipos de malformación y de la posible prevención [neurologia.com]
También se profundiza en la incidencia, etiología y factores de riesgo de las malformaciones congénitas, se describe la importancia y características del diagnóstico prenatal y de la prevención por medio de la suplementación de ácido fólico en la dieta [medwave.cl]
Prevención: Está demostrado que la ingesta de un suplemento de ácido fólico (0,4 mg/día) durante la etapa periconcepcional reduce significativamente la incidencia de defectos del tubo neural. (Brent, 2001) (Martínez-Frías, 1996) (Cabrera, 2004). [neuropedwikia.es]