Presentación
Presentación de Caso Multimed 2012; 16(3) Julio-Septiembre CASO CLINICO Polidactilia. Presentación de Caso Polidactilia. [docplayer.es]
Sumario Anterior Siguiente Gaceta Médica Espirituana 2003; 5(1) Presentación de caso Facultad de Ciencias Médicas "Dr. Faustino Pérez Hernández" Escoliosis congénita. Presentación de un caso. Dr. [bvs.sld.cu]
La displasia espondilotorácica, identificado el gen por el Dr.A.S.Cornier y su grupo de trabajo en el MESP2, su presentación en el periodo neonatal es muy severa y es autosómica recesiva. [jarcholevin.org]
Resumen El síndrome de Cassamasima se caracteriza por una triada que consiste en alteraciones costo vertebrales, atresia anal y alteraciones genitourinarias, siendo un síndrome de presentación rara y cuya supervivencia estará determinada por la gravedad [scielo.org.bo]
La presentación inicial es variada y estará determinada por el tipo del defecto. La queja principal es cosmética y muy pocos casos tendrán problemas respiratorios. [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
Con medicamentos puede soportar el dolor vertebral por su enfermedad, pero el amor por lo que hace, es mucho más grande: “es gracias a la danza que me mantengo tan saludable, realmente me salvó la vida”, confesó la bailarina. [upsocl.com]
Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia. [iqb.es]
Posibles complicaciones con esta técnica conservadora son hematomas subcutáneos, dolor de espalda y/o parestesias transitorias de las extremidades superiores 38. Pectum carinatum Es el segundo defecto más común de la caja torácica. [scielo.conicyt.cl]
Urogenital
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Amenorrea primaria
A continuación presentamos el caso de una paciente con diagnóstico neonatal de SJL que consulta por amenorrea primaria, poniendo de manifiesto una agenesia útero-vaginal. Niña de 15 años con amenorrea primaria. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Diagnóstico Síndrome de Jarcho-Levin. [elsevier.es]
Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico de esta condición. Si tiene alguna pregunta acerca de cómo obtener un diagnóstico, por favor contacte su médico. [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento
En general, el tratamiento consiste en cuidados médicos intensivos, el tratamiento de infecciones respiratorias, tratamiento ortopédico y cirugía de los huesos afectados. [diariodexalapa.com.mx]
En general, el tratamiento consiste en cuidados médicos intensivos, el tratamiento de infecciones respiratorias, cirugía de los huesos afectados, y tratamiento ortopédico. [8] La cirugía de reconstrucción de la pared del tórax usando costilla protésica [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico de las personas con síndrome de Jarcho-Levin depende de los problemas respiratorios presentes. [diariodexalapa.com.mx]
[…] de las personas con disostosis espondilotorácica depende de los problemas respiratorios presentes. [8] [12] Las mejoras en la tecnología del tratamiento de las vías respiratorias han resultado en un pronóstico mejor. [13] Los estudios han demostrado [rarediseases.info.nih.gov]
Etiología
La etiología es desconocida. [iqb.es]
En cuanto a la etiología se cree que esta pudiera deberse a alteraciones en los genes Pax1 y Pax9 ya que estos intervienen tanto en el desarrollo del sistema esquelético como genitourinario. [scielo.org.bo]
DISCUSIÓN El Síndrome de Jarcho- Levin o Disostosis espondilocostal es un trastorno de etiología genética que se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías vertebrales y costales. [scielo.iics.una.py]
[…] características clínicas y radiológicas, y las complicaciones más importantes, entre las cuales podemos citar la presencia de enfermedad pulmonar restrictiva, con necesidad permanente de oxígeno en todos los pacientes y, en uno, hipertensión portal de etiología [scielo.org.co]
Prevención
[…] informen a la población de manera sencilla, breve y frecuente acerca de las enfermedades, y cómo prevenirlas o controlarlas, a través de todos los medios de comunicación masivos; además de promover políticas públicas adecuadas para lograr la eficiente prevención [diariodexalapa.com.mx]