La ictericia mantenida acompañada de episodios recurrentes de hipoglucemia debe evocar la posibilidad de un hipopituitarismo con deficiencia de GH y cortisol, además de gonadotropinas. • Por último, también hay que descartar posibles rasgos dismórficos [analesdepediatria.org]

Aplasia o hipoplasia de las células de Leydig • Falta completa de virilización de los genitales externos. [es.slideshare.net]

Una ratio 0,5 sugiere virilización. [pap.es]

Se objetiva un aumento de 17-OH-PG, ACTH y andrógenos suprarrenales, con la subsecuente virilización. [scielo.isciii.es]

Las gónadas permanecen disgenéticas y asi no producen hormonas in útero, ni postnatalmente ni en la pubertad; por lo tanto no hay virilización y los genitales son femeninos. [encolombia.com]

Se incluyen criptorquidia bilateral, hipospadias perineal con escroto bífido, clitoromegalia, fusión labial posterior, fenotipo femenino con gónada palpable (con hernia inguinal asociada o sin ella) e hipospadias con criptorquidia unilateral. [pap.es]

Tórax ancho. Desarrollo de gonadoblastoma, un tumor benigno en las gónadas. Infertilidad debido a la ausencia de ovarios. [reproduccionasistida.org]

Estas mujeres tienen genitales externos femeninos normales, pero se acompaña de un retraso en el desarrollo puberal. [reproduccionasistida.org]

• Huesos largos arqueados, escapula hipoplasica, pelvis deformada, 11 parejas de costillas, caja toracica pequeña• Paladar Hendido• Macrocefalia• Micrognatia• Hipertelorismo• Defectos cardiacos y renales.• Gamma de fenotipos genitales. 14. [es.slideshare.net]

• Huesos largos arqueados, escapula hipoplasica, pelvis deformada, 11 parejas de costillas, caja toracica pequeña• Paladar Hendido• Macrocefalia• Micrognatia• Hipertelorismo• Defectos cardiacos y renales.• Gamma de fenotipos genitales. 14. [es.slideshare.net]

En pacientes con DGC se observan genitales externos femeninos, gonadotropinas basales elevadas, cariotipo (46, XY), útero y tejido ovárico bilateral no funcionante y estrías disgenéticas en la biopsia. [continuum.aeped.es]

CONCLUSIÓN: En mujeres con amenorrea primaria y talla baja debe sospecharse el síndrome de Turner. En virtud de la variedad fenotípica, las condiciones en mosaico pueden retrasar el diagnóstico hasta la adultez. [pesquisa.bvsalud.org]

La pérdida de secreción de hormona antimulleriana resulta en desarrollo normal de útero, trompas de falopio y vagina. 1 Presentación clínica Típicamente se presenta como una adolescente con amenorrea primaria, asociado a pubertad retrasada. [encolombia.com]

Clínica[editar] La mayoría presentan un fenotipo femenino asintomático hasta el inicio de la pubertad, en el que suelen consultar por amenorrea primaria y retraso en la pubertad, en este momento se descubren que estas niñas carecen de ovarios y no producen [es.wikipedia.org]

(consulta por amenorrea primaria).• Es característica su tendencia a desarrollar tumores malignos sobre las gónadas. 7. • Se han descrito alteraciones de genes únicos.• El diagnóstico genético solo se alcanza en alrededor del 20 al 30 % en casos de disgenesia [es.slideshare.net]

La clitoromegalia secundaria a exposición a andrógenos en sujeto 46XX puede ser causada por HSC, ADS testicular, exposición materna a los andrógenos o, raramente, por infiltraciones tumorales en el clítoris, como en la neurofibromatosis. [pap.es]

Disgenesia Disgenesia Gonadal testicular completa Parcial • Falta Total de Clitoromegalia androgenización de Genitales ambiguos genitales ext • Estructuras Mullerianas persistentes Formas menos graves : •Hipospadia aislada •Regresión testicular •Micropene [es.slideshare.net]

Lesiones patológicas comunes en las anorquias En la ausencia congénita verdadera, la falta de testículo se asocia a ausencia de epidídimo y deferente. [scielo.isciii.es]

En un sujeto 46XY la ausencia de testículos en la bolsa escrotal puede deberse al síndrome de persistencia del conducto mülleriano o anorquia. En un sujeto 46XX habría que descartar como primera opción la HSC. [pap.es]

En un 70% de los casos nos encontramos ante una forma pierde-sal, con alteraciones hidroelectrolíticas (hiponatremia, hiperpotasemia, deshidratación) y disminución del cortisol plasmático. [pap.es]

En un 70% de los casos nos encontramos ante una forma pierde-sal, con alteraciones hidroelectrolíticas (hiponatremia, hiperpotasemia, deshidratación) y disminución del cortisol plasmático. • Existen otros déficits enzimáticos que cursan con elevación [scielo.isciii.es]