Presentación
La severidad del fenotipo se relaciona con el porcentaje y distribución de las células normales, inclusive se estima que 90% de las presentaciones en mosaico podrían no llegar a tener diagnóstico. [pesquisa.bvsalud.org]
La pérdida de secreción de hormona antimulleriana resulta en desarrollo normal de útero, trompas de falopio y vagina. 1 Presentación clínica Típicamente se presenta como una adolescente con amenorrea primaria, asociado a pubertad retrasada. [encolombia.com]
TRASTORNOS DEL DESARROLLOTESTICULAR• Pueden cursar con un espectro de fenotipos y presentaciones. [es.slideshare.net]
Presentación de un caso y revisión de la literatura. Preguntas de los usuarios: 'Si tengo el Síndrome de Swyer, ¿tendré que recurrir a una ovodonación sí o sí?', '¿El síndrome de Swyer es hereditario?', '¿El síndrome de Swyer puede causar cáncer?' [reproduccionasistida.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia
La ictericia mantenida acompañada de episodios recurrentes de hipoglucemia debe evocar la posibilidad de un hipopituitarismo con deficiencia de GH y cortisol, además de gonadotropinas. • Por último, también hay que descartar posibles rasgos dismórficos [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Virilización
Aplasia o hipoplasia de las células de Leydig • Falta completa de virilización de los genitales externos. [es.slideshare.net]
Una ratio 0,5 sugiere virilización. [pap.es]
Se objetiva un aumento de 17-OH-PG, ACTH y andrógenos suprarrenales, con la subsecuente virilización. [scielo.isciii.es]
Las gónadas permanecen disgenéticas y asi no producen hormonas in útero, ni postnatalmente ni en la pubertad; por lo tanto no hay virilización y los genitales son femeninos. [encolombia.com]
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Hernia inguinal
Se incluyen criptorquidia bilateral, hipospadias perineal con escroto bífido, clitoromegalia, fusión labial posterior, fenotipo femenino con gónada palpable (con hernia inguinal asociada o sin ella) e hipospadias con criptorquidia unilateral. [pap.es]
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Tórax ancho
Tórax ancho. Desarrollo de gonadoblastoma, un tumor benigno en las gónadas. Infertilidad debido a la ausencia de ovarios. [reproduccionasistida.org]
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Retraso en el desarrollo
Estas mujeres tienen genitales externos femeninos normales, pero se acompaña de un retraso en el desarrollo puberal. [reproduccionasistida.org]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
• Huesos largos arqueados, escapula hipoplasica, pelvis deformada, 11 parejas de costillas, caja toracica pequeña• Paladar Hendido• Macrocefalia• Micrognatia• Hipertelorismo• Defectos cardiacos y renales.• Gamma de fenotipos genitales. 14. [es.slideshare.net]
Musculoesquelético
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Macrocefalia
• Huesos largos arqueados, escapula hipoplasica, pelvis deformada, 11 parejas de costillas, caja toracica pequeña• Paladar Hendido• Macrocefalia• Micrognatia• Hipertelorismo• Defectos cardiacos y renales.• Gamma de fenotipos genitales. 14. [es.slideshare.net]
Piel
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Estrías
En pacientes con DGC se observan genitales externos femeninos, gonadotropinas basales elevadas, cariotipo (46, XY), útero y tejido ovárico bilateral no funcionante y estrías disgenéticas en la biopsia. [continuum.aeped.es]
Urogenital
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Amenorrea primaria
CONCLUSIÓN: En mujeres con amenorrea primaria y talla baja debe sospecharse el síndrome de Turner. En virtud de la variedad fenotípica, las condiciones en mosaico pueden retrasar el diagnóstico hasta la adultez. [pesquisa.bvsalud.org]
La pérdida de secreción de hormona antimulleriana resulta en desarrollo normal de útero, trompas de falopio y vagina. 1 Presentación clínica Típicamente se presenta como una adolescente con amenorrea primaria, asociado a pubertad retrasada. [encolombia.com]
Clínica[editar] La mayoría presentan un fenotipo femenino asintomático hasta el inicio de la pubertad, en el que suelen consultar por amenorrea primaria y retraso en la pubertad, en este momento se descubren que estas niñas carecen de ovarios y no producen [es.wikipedia.org]
(consulta por amenorrea primaria).• Es característica su tendencia a desarrollar tumores malignos sobre las gónadas. 7. • Se han descrito alteraciones de genes únicos.• El diagnóstico genético solo se alcanza en alrededor del 20 al 30 % en casos de disgenesia [es.slideshare.net]
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Clitoromegalia
La clitoromegalia secundaria a exposición a andrógenos en sujeto 46XX puede ser causada por HSC, ADS testicular, exposición materna a los andrógenos o, raramente, por infiltraciones tumorales en el clítoris, como en la neurofibromatosis. [pap.es]
Disgenesia Disgenesia Gonadal testicular completa Parcial • Falta Total de Clitoromegalia androgenización de Genitales ambiguos genitales ext • Estructuras Mullerianas persistentes Formas menos graves : •Hipospadia aislada •Regresión testicular •Micropene [es.slideshare.net]
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Anorquia
Lesiones patológicas comunes en las anorquias En la ausencia congénita verdadera, la falta de testículo se asocia a ausencia de epidídimo y deferente. [scielo.isciii.es]
En un sujeto 46XY la ausencia de testículos en la bolsa escrotal puede deberse al síndrome de persistencia del conducto mülleriano o anorquia. En un sujeto 46XX habría que descartar como primera opción la HSC. [pap.es]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es factible para las familias en las que la anomalía genética ha sido confirmada, pero sólo se recomienda en los casos sindrómicos. [orpha.net]
PERLAS CLÍNICAS ¿Qué protocolo diagnóstico se recomienda ante la sospecha de disgenesia gonadal XY? El diagnóstico se establece basándose en el examen físico, hormonal, pruebas de imagen, genéticas y biopsia gonadal. [continuum.aeped.es]
En virtud de la variedad fenotípica, las condiciones en mosaico pueden retrasar el diagnóstico hasta la adultez. Incluso 90% de los mosaicos pueden no diagnosticarse. [pesquisa.bvsalud.org]
Esta orientación diagnóstica se puede conseguir siguiendo los algoritmos diagnósticos contenidos en las figuras 1 y 2, así como las tablas 1-4. [analesdepediatria.org]
El estudio molecular confirma el diagnóstico. [pap.es]
Suero
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Hiponatremia
En un 70% de los casos nos encontramos ante una forma pierde-sal, con alteraciones hidroelectrolíticas (hiponatremia, hiperpotasemia, deshidratación) y disminución del cortisol plasmático. [pap.es]
En un 70% de los casos nos encontramos ante una forma pierde-sal, con alteraciones hidroelectrolíticas (hiponatremia, hiperpotasemia, deshidratación) y disminución del cortisol plasmático. • Existen otros déficits enzimáticos que cursan con elevación [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento Habitualmente, el tratamiento del síndrome de Swyer consiste en realizar un reemplazo hormonal mediante estrógenos y progesterona en la pubertad. [reproduccionasistida.org]
Perspectiva a largo plazo para niños nacidos con ambigüedad genital La determinación correcta del sexo es importante no solo para el tratamiento sino también para el bienestar emocional del niño. [stanfordchildrens.org]
Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar. [analesdepediatria.org]
[…] formulado la propuesta de dicho tratamiento con Hormona de Crecimiento, para que tenga constancia de dicha autorización. [discapnet.es]
Pronóstico
Pronóstico Con un manejo adecuado, el riesgo de malignidad es bajo y los resultados psicológicos y clínicos de los pacientes son buenos. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Dentro del pronóstico, deben discutirse la fertilidad potencial y las posibilidades de tener hijos mediante distintas técnicas de reproducción asistida. [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología Aunque la etiología no se conoce completamente, la 46,XY CGD resulta de un fallo en el desarrollo testicular debido a una alteración subyacente de las vías genéticas y se han implicado varios genes relacionados: SRY (deleción génica o mutaciones [orpha.net]
EN PERSPECTIVA La frecuencia de las ADS es inferior a 1/2000 recién nacidos, aunque es una cifra variable según las etiologías, por lo que se incluyen dentro de las “enfermedades raras”1. [continuum.aeped.es]
Normalmente, el síndrome de Swyer está causado por una mutación en el gen SRY, aunque la etiología exacta se desconoce. A continuación tienes un índice con los 10 puntos que vamos a tratar en este artículo. [reproduccionasistida.org]
Exploraciones complementarias de 2o nivel Cuando la etiología no está aclarada, o como ampliación del estudio ante una determinada sospecha diagnóstica: • Prueba de estímulo con β-hCG (test corto de β-hCG): sirve para valorar la funcionalidad del testículo [analesdepediatria.org]
La etiología de la disgenesia gonadal mixta es heterogénea. [scielo.isciii.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de la disgenesia gonadal completa 46,XY (46,XY CGD) es desconocida. [orpha.net]