Presentación
La forma de presentación clínica más frecuente es amenorrea primaria. En un 20% existe mutación o deleción del gen SRY. En el 80%, el SRY es aparentemente normal. [elsevier.es]
El objetivo del trabajo fue dar a conocer la forma de presentación de las ADS en pacientes provenientes de las regiones Capital y Centro Occidental de Venezuela. [redalyc.org]
Presentación de un caso y revisión de la literatura. Rev Colomb Obstet Ginecol 1998;49:41-5. [ Links ] 31. Wilson EE, Vuitch F, Carr BR. Laparoscopic removal of dysgenetic gonads containing a gonadoblastoma in a patient with Swyer syndrome. [scielo.org.co]
Neurológico
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Olvido
Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña". [elsevier.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
GENÉTICA MOLECULAR APLICADA AL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS 2013-2014 Ed Cont Lab Clín; 18: 36 – 44. Para mayor información o consultas: Sección: Biología Molecular Lic. Alan Gomez Tel: 0341-4499444. Int: 240 [cibic.com.ar]
PERLAS CLÍNICAS ¿Qué protocolo diagnóstico se recomienda ante la sospecha de disgenesia gonadal XY? El diagnóstico se establece basándose en el examen físico, hormonal, pruebas de imagen, genéticas y biopsia gonadal. [continuum.aeped.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En cuanto al tratamiento en este caso, se recurre al tratamiento hormonal. [revistageneticamedica.com]
Tratamiento precoz del hiperandrogenismo para prevenir consecuencias a largo plazo, como la hiperplasia endometrial, obesidad y defectos metabólicos. 13 l. [scielo.org.co]
Pronóstico
Pronóstico Con diagnóstico temprano, cirugía y tratamiento hormonal puede haber buenos resultados, tanto estética como funcionalmente. La infertilidad está casi siempre presente. [orpha.net]
Estas últimas son las que llaman nuestra atención en la presente revisión bibliográfica ya que nos permite relacionar y concluir el diagnóstico y el pronóstico del caso. [scielo.sa.cr]
Etiología
Aunque la etiología no se conoce completamente, la 46,XY CGD resulta de un fallo en el desarrollo testicular debido a una alteración subyacente de las vías genéticas y se han implicado varios genes relacionados: SRY (deleción génica o mutaciones de pérdida [orpha.net]
EN PERSPECTIVA La frecuencia de las ADS es inferior a 1/2000 recién nacidos, aunque es una cifra variable según las etiologías, por lo que se incluyen dentro de las “enfermedades raras” 1. [continuum.aeped.es]
[…] eliminar las consecuencias de esta perturbación, 3,5 ya que un tratamiento tardío puede ocasionar alteraciones en el desarrollo de la personalidad o en la salud de la adolescente. 5 Por lo tanto, el objetivo de este documento es hacer una revisión de la etiología [scielo.org.co]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica La DGP 46,XY se caracteriza por genitales externos ambiguos con o sin estructuras müllerianas. [orpha.net]
Prevención
Cuando pasan seis meses de tratamiento sin incremento en el volumen mamario, se adicionan los progestágenos para hacer ciclos bifásicos en las pacientes que tienen útero, logrando así los sangrados cíclicos y la prevención de la osteoporosis y otras enfermedades [scielo.org.co]