Presentación
En el grupo más grande de casos (77 recopilados por Aicardi y Castelein) la presentación ocurrió cerca del principio del segundo año de la vida en 50 pacientes y antes del tercero en todos los casos. [accessmedicina.mhmedical.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Anomalías congénitas múltiples
congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones tipo 2 PIGL Síndrome neuroectodérmico de Zurich PIGN Síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y epilepsia tipo 1 PIGO Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 2 PINK1 Enfermedad [vdocuments.mx]
Gastrointestinal
- Vómitos
Problemas digestivos: algunos de los niños afectados con TEA tienen problemas digestivos como estreñimiento, dolor abdominal y vómitos. [infogen.org.mx]
Mitochondrial 5 MT-TL1 Deficiencia de citocromo c oxidasa, epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas, miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares-como episodios, el síndrome de diabetes-sordera, síndrome de vómitos [histogen.cl]
Siquiátrico
- Retraso psicomotor
[…] mental, sindrómica, Nascimento XL 9 25 UBE3A El síndrome de Angelman AD 176 202 UNC80 Hipotonía, infantil, con retraso psicomotor y facies característica 2 AR 26 20 VAMP2 #VALUE! [histogen.cl]
Por lo general, cuando el sistema nervioso está afectado, la única manifestación clínica es retraso del desarrollo psicomotor que, si es leve, se torna palpable sólo hasta el segundo y el tercer años de la vida o más tarde. [accessmedicina.mhmedical.com]
psicomotor y facies características tipo 2 UNG Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 5 UPB1 Deficiencia de beta-ureidopropionasa UROD Porfiria cutánea tarda familiar UROS Porfiria eritropoyética congénita USB1 Poiquilodermia con neutropenia USH1C Síndrome [vdocuments.mx]
Musculoesquelético
- Hipotonía muscular
[…] de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3) SGCB Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4) SGCD Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 6 (LGMD R6) SGCG Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva [vdocuments.mx]
Neurológico
- Hiperactividad
Las principales manifestaciones clínicas son hiperactividad, agresividad, conducta autolesiva (que incluye lesiones graves a los ojos), marcha torpe, temblor fino de las manos, coordinación deficiente, posturas raras, manerismos digitales repetitivos [accessmedicina.mhmedical.com]
- Trastorno del habla
[…] del desarrollo neurológico, retraso mental, autosómico dominante 8 AD/AR 37 38 GRIN2A Epilepsia focal, con trastorno del habla AD 65 95 GRIN2B Encefalopatía epiléptica, de primera infancia, retraso mental AD 64 69 GRN Degeneración lobar frontotemporal [histogen.cl]
- Dismetria
Descripción clínica Los pacientes varones afectados presentan una discapacidad intelectual que oscila de de moderada a grave, hipotonía, grave retraso en el desarrollo, convulsiones tónico clónicas o parciales complejas de aparición temprana, estrabismo, dismetría [orpha.net]
- Retraso global del desarrollo
global del desarrollo PROC Trombofilia debido a deficiencia de proteína C PRODH Hiperprolinemia tipo 1 PROP1 Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2 PROS1 Trombofilia debido a deficiencia de proteína S PRPH2 Amaurosis congénita de Leber tipo [vdocuments.mx]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico es menos difícil que en el recién nacido y el lactante joven. [accessmedicina.mhmedical.com]
¿Qué debe incluir esta evaluación diagnóstica? La evaluación diagnóstica del autismo incluirá con frecuencia un examen físico y neurológico completo. [infogen.org.mx]
Tratamiento
[…] grandes), ojos bizcos (estrabismo), e incapacidad para coordinar movimientos.[1][2] En las imágenes de resonancia magnética del cerebro se puede observar un pequeño cerebelo y aumento de las cavidades del cerebro (ventrículos cerebrales).[1][3][4] El tratamiento [rarediseases.info.nih.gov]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento En la actualidad se dispone cada vez más del tratamiento de restitución enzimática (laronidasa). [accessmedicina.mhmedical.com]
Pronóstico
En algunos casos, si se presentó el problema de la regresión, el pronóstico no es favorable. [infogen.org.mx]
Por tanto, como pronosticó Galton, el fenotipo final es un producto de “naturaleza y crianza” (Scriver y Clow). [accessmedicina.mhmedical.com]
Etiología
Etiología En pacientes con este síndrome se han identificado varias mutaciones, incluyendo deleciones y mutaciones en los sitios de empalme en el gen OPHN1 (Xq12). [orpha.net]
El grupo de ataxias cerebelosas persistentes y progresivas es heterogéneo, y de etiología diversa; algunas de ellas se fusionan con la ataxia de Friedreich, la neuropatía de Levy-Roussy y otras ataxias hereditarias de la adolescencia y la vida adulta. [accessmedicina.mhmedical.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología El síndrome OPHN1 es muy poco frecuente. Hasta la fecha, se han descrito 12 familias. [orpha.net]
Prevención
Es posible que el crecimiento súbito y rápido de la cabeza de un infante pueda ser una señal temprana de advertencia, la que podría ayudar en el diagnóstico y tratamiento temprano o en la posible prevención del TEA. [infogen.org.mx]