Presentación
Abordaje diagnóstico Los estudios de gabinete y de laboratorio dependerán de la presentación clínica del paciente. [asieslamedicina.org.mx]
Presentación clínica - Aparece en más del 20% de pacientes hospitalizados y en el 10-40% de tratados con tiazidas. Son raros los síntomas marcados a menos que la concentración en plasma sea 2.5 meq/ L. [ffis.es]
La mayoría de los TDC cursan con presentación clínica similar.3 La clorhidrorrea congénita se caracteriza por la presencia de polihidramnios en controles prenatales, generalmente son recién nacidos pretérminos, y durante el primer año de vida presentan [ecured.cu]
Objetivo: Presentar un caso de diarrea congénita, identificada como Enfermedad por Inclusión Microvellositaria, de presentación neonatal. [scielo.conicyt.cl]
Discusión La diarrea crónica de manifestación neonatal es una patología de baja frecuencia y su etiología comprende un número importante de entidades que tienen en común una presentación clínica muy severa, rápido deterioro nutricional y complicaciones [actagastro.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Ictericia
Al ingreso en la Unidad neonatal llama la atención una pérdida de peso del 15% con una exploración con ictericia grado III de Kramer y mucosa oral seca, siendo el resto de la exploración normal. [analesdepediatria.org]
Mandíbula y dientes
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Sialorrea
Ascitis, derrame pleural Combinación de los anteriores Manifestaciones clínicas: Anamnesis Cuantificar ingesta, volumen, frecuencia y tipo de líquidos (hipo o híper tónico) Historia de sialorrea, odinofagia severa Antecedentes de baja de peso, polifagia [publicacionesmedicina.uc.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Sepsis
Ha requerido varias rehospitalizaciones por sepsis asociada a CVC, tromboflebitis, síndrome bronquial obstructivo, pielonefritis aguda. [scielo.conicyt.cl]
[…] faríngea o compromiso de conciencia Aumento de las pérdidas: ej. por vía renal (poliuria osmótica por diabetes ), vía gastrointestinal en diarrea aguda o vía perdidas insensibles (piel y respiración) en el golpe de calor Perdidas capilares ej. quemaduras, sepsis [publicacionesmedicina.uc.cl]
Schier RW,Wang W.Acute renal failure and sepsis. N Engl J Med. 2004; 35: 159–69. [ Links ] 12. Leach RM, Sheehan DW, Chacko VP, Sylvester JT. Energy state, pH, and vasomotor tone during hypoxia in precontracted pulmonary and femoral arteries. [scielo.org.mx]
Si se asocia a acidosis metabólica (como en la sepsis), la pCO2 será inferior a la esperada para el grado de acidosis (ver trastornos mixtos). [nefrologiaaldia.org]
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Caídas
Rehidratar durante 2 a 3 días para evitar una caída demasiado rápida del sodio sérico. Información: para pacientes [msdmanuals.com]
La pérdida de agua y electrolitos conduce a una reducción del volumen intravascular.7 La pérdida del volumen intravascular disminuye el retorno venoso al corazón, lo que a su vez produce un gasto cardiaco disminuido y caída de la presión arterial, la [scielo.org.mx]
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Llanto
Cuando los niveles de sodio sérico son superiores a 160 mmol/L además de los signos y síntomas de la deshidratación se presentan signos y síntomas ligados al SNC: irritabilidad, llanto con tono agudo y depresión del sensorio. [scielo.org.mx]
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Virilización
Las recién nacidas tienen genitales ambiguos y los niños pequeños presentan signos de virilización. CAH no clásica Casi todos los casos de CAH no clásica se deben a una deficiencia leve de 21-hidroxilasa. [espanol.nichd.nih.gov]
Gastrointestinal
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Enteropatía
Otro término importante es diarrea congénita, definida como enteropatía crónica de etiología heterogénea, asociada a algún defecto genético. [asieslamedicina.org.mx]
Los trastornos diarreicos congénitos (TDC) son un grupo de enteropatías hereditarias con un inicio típico en la vida temprana. [ecured.cu]
[…] síndrome IPEX, como también las alergias, infecciones y enteropatías postinfecciosas5,6. [scielo.conicyt.cl]
Editor: La diarrea congénita hace referencia a un grupo heterogéneo de enteropatías que producen síntomas en los primeros días de vida, pudiendo ser la única manifestación o uno de los síntomas de una enfermedad sistémica. [analesdepediatria.org]
[…] congénita •Malabsorción congénita ácidos biliares •Deficiencia congénita enteroquinasa •Reacción adversa alimentaria (PLV) •Síndrome postenteritis •Déficit 2ª disacaridasas •Errores dietéticos •Diarrea crónica inespecífica •Infecciones de repetición •FQ •Enteropatía [es.slideshare.net]
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Odinofagia
Ascitis, derrame pleural Combinación de los anteriores Manifestaciones clínicas: Anamnesis Cuantificar ingesta, volumen, frecuencia y tipo de líquidos (hipo o híper tónico) Historia de sialorrea, odinofagia severa Antecedentes de baja de peso, polifagia [publicacionesmedicina.uc.cl]
Respiratorio
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Hiperpnea
Normal Polipnea Polipnea/Hiperpnea Presión Arterial Normal Normal Normal o Hipotensión /Shock descompensado Fontanela Normal Deprimida Muy hundida Ojos Normal Hundidos Muy hundidos Diuresis Normal Oliguria Oliguria / Anuria TABLA 3. [publicacionesmedicina.uc.cl]
Los dos síntomas que alertan sobre la presencia de acidemia son la hiperpnea y los vómitos persistentes. [scielo.org.mx]
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Bradipnea
La hipoxia causa efectos deprimentes sobre miocardio, lo que conduce a bradicardia, bradipnea y finalmente paro cardiorrespiratorio. [scielo.org.mx]
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Derrame pleural
Ascitis, derrame pleural Combinación de los anteriores Manifestaciones clínicas: Anamnesis Cuantificar ingesta, volumen, frecuencia y tipo de líquidos (hipo o híper tónico) Historia de sialorrea, odinofagia severa Antecedentes de baja de peso, polifagia [publicacionesmedicina.uc.cl]
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Faringitis
Causas frecuentes de deshidratación Síndrome diarreico agudo: es el mas frecuente Estomatitis / Faringitis Cetoacidosis diabética Enfermedades febriles graves Causas menos frecuentes Obstrucción intestinal Hiperplasia suprarrenal congénita Quemaduras [publicacionesmedicina.uc.cl]
Cardiovascular
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Taquicardia
Turgor piel Normal Disminuido Muy disminuido Mucosa oral Normal Seca Muy seca /agrietada Lagrimas Normal Diminuidas Ausentes Frecuencia cardiaca Normal Taquicardia Taquicardia Resp. patrón/ frecuencia. [publicacionesmedicina.uc.cl]
Precaución con taquicardia y angina 2-4 horas NHCO3 50 mmol en 5 minutos. Repetir en 30 minutos Eliminación del exceso de K 2 horas Resinas de intercambio iónico (resin calcio/ resin sodio) 40 g oral o 50-100g en enema en 200c de agua. [ffis.es]
La contracción del espacio vascular despierta una serie de fenómenos compensatorios: descenso del gasto cardiaco, taquicardia, descenso de la presión arterial. Hay aumento en la actividad neurosimpática con elevación de las catecolaminas. [scielo.org.mx]
Siquiátrico
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Agresión
En el mecanismo secretor existe una agresión directa a los enterocitos que conducen a una disfunción de los transportadores de sodio y cloro, ocasionando pérdidas de agua y electrolitos; esta hipersecreción en la luz intestinal es superada por la reabsorción [asieslamedicina.org.mx]
Piel
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Dermatitis
[…] repercusión en la presentación clínica del paciente, algunos ejemplos de esto son el raquitismo cuando existe deficiencia de vitamina D, las lesiones periorales y perianales en el déficit de Zinc, el prolapso rectal asociado a fibrosis quística, la dermatitis [asieslamedicina.org.mx]
[…] glándula tiroides que con frecuencia lleva a una reducción en la función tiroidea (tiroiditis crónica) La glándula tiroides produce un exceso de hormona tiroidea (hipertiroidismo, enfermedad de Graves) Erupción que produce picazón con ronchas y ampollas ( dermatitis [medlineplus.gov]
Neurológico
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Convulsión
La hiponatremia significativa puede causar convulsiones o coma. El tratamiento es la reposición prudente de sodio con solución salina al 0,9% por vía IV; rara vez, se requiere solución salina al 3%, en particular si hay convulsiones. [merckmanuals.com]
Los signos son letargo y convulsiones. El tratamiento es la hidratación prudente con solución salina por vía IV. [msdmanuals.com]
Puede haber hipertonía muscular y convulsiones. [scielo.org.mx]
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Letargo
Los signos son letargo y convulsiones. El tratamiento es la hidratación prudente con solución salina por vía IV. [msdmanuals.com]
letargo, confusión) requieren tratamiento de urgencia con solución salina al 3% por vía IV para prevenir convulsiones o coma. Información: para pacientes NOTA: Esta es la versión para profesionales. [merckmanuals.com]
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Estupor
Cuando el sodio está en niveles entre 110 y 120 mmol/L hay confusión, estupor o coma. [scielo.org.mx]
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Hiperreflexia
Los signos incluyen letargo, inquietud, hiperreflexia, espasticidad, hipertermia y convulsiones. Puede ocurrir hemorragia intracraneal, trombosis de senos venosos y necrosis tubular aguda. [msdmanuals.com]
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Hemorragia intracraneal
La hemorragia intracraneal, la trombosis de senos venosos y la necrosis tubular aguda son complicaciones importantes. [msdmanuals.com]
Urogenital
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Oliguria
Normal Polipnea Polipnea/Hiperpnea Presión Arterial Normal Normal Normal o Hipotensión /Shock descompensado Fontanela Normal Deprimida Muy hundida Ojos Normal Hundidos Muy hundidos Diuresis Normal Oliguria Oliguria / Anuria TABLA 3. [publicacionesmedicina.uc.cl]
aumento evidente de la sed, sequedad de la mucosa oral, ojeras, oliguria, hipotensión ortostática, prolongación del tiempo de relleno capilar 1,5-2 s (es el signo más sensible y se explora aplicando presión en el lecho ungueal con el fin de provocar [empendium.com]
[…] o anuria.9 La disminución del riego sanguíneo renal lleva a un deficiente funcionamiento renal similar al que se presenta en un cuadro de sepsis.10,11 La simple oliguria o anuria no debe considerarse como insuficiencia renal pura, sino como la llamada [scielo.org.mx]
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Anuria
Normal Polipnea Polipnea/Hiperpnea Presión Arterial Normal Normal Normal o Hipotensión /Shock descompensado Fontanela Normal Deprimida Muy hundida Ojos Normal Hundidos Muy hundidos Diuresis Normal Oliguria Oliguria / Anuria TABLA 3. [publicacionesmedicina.uc.cl]
9 La disminución del riego sanguíneo renal lleva a un deficiente funcionamiento renal similar al que se presenta en un cuadro de sepsis.10,11 La simple oliguria o anuria no debe considerarse como insuficiencia renal pura, sino como la llamada insuficiencia [scielo.org.mx]
Diagnóstico
Es de suma importancia tener en cuenta la CHC dentro de los diagnósticos diferenciales de diarrea acuosa congénita, ya que el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado permiten un desarrollo normal, evitando complicaciones graves, como secuelas neurológicas [journaldatabase.info]
La determinación del cloro en la materia fecal es la clave del diagnóstico: se observa una alta concentración. [ecured.cu]
La tolerancia a la adición de fructosa a la fórmula libre de carbohidratos reconfirmó el diagnóstico. [actagastro.org]
Si Derivar UCIAS NoTest diagnósticos de 1er nivel ¿ Susceptible tratamiento AP? ¿ Diagnóstico ? No Derivación Digestivo Pruebas 2º nivel Coordinación con Hospital No TGI Funcional Sd. [es.slideshare.net]
Suero
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Microcitosis
Pruebas en sangre periférica La biometría hemática es de gran utilidad para conocer los niveles de hemoglobina y la presencia de macrocitosis, microcitosis, anisocitosis y poiquilocitosis. [asieslamedicina.org.mx]
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Macrocitosis
Pruebas en sangre periférica La biometría hemática es de gran utilidad para conocer los niveles de hemoglobina y la presencia de macrocitosis, microcitosis, anisocitosis y poiquilocitosis. [asieslamedicina.org.mx]
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Aumento de calcio
En las arteriolas pulmonares predominan los canales de potasio sensibles al voltaje,41,64 y en presencia de acidemia y/o hipoxia se cierran y los miocitos se despolarizan, permitiendo el aumento del calcio intracelular. [scielo.org.mx]
Pleura
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Derrame pleural
Ascitis, derrame pleural Combinación de los anteriores Manifestaciones clínicas: Anamnesis Cuantificar ingesta, volumen, frecuencia y tipo de líquidos (hipo o híper tónico) Historia de sialorrea, odinofagia severa Antecedentes de baja de peso, polifagia [publicacionesmedicina.uc.cl]
Tratamiento
Sin tratamiento, la clorhidrorrea congénita es a menudo letal, el tratamiento adecuado de la enfermedad mejorará el resultado clínico en términos de crecimiento y desarrollo normales. De ahí la importancia del diagnóstico y tratamiento precoz. [ecured.cu]
Se instituyó tratamiento sustitutivo con cloruro de sodio y de potasio, con evolución favorable. [journaldatabase.info]
El tratamiento nutricional a implementar depende del estado nutricional y de los mecanismos de absorción y digestión del paciente. [asieslamedicina.org.mx]
El tratamiento es la hidratación prudente con solución salina por vía IV. [msdmanuals.com]
Tratamiento de la CAH clásica Los objetivos del tratamiento son garantizar el nivel apropiado de hormonas y fomentar el crecimiento, el desarrollo sexual y la función sexual normales. [hormone.org]
Pronóstico
El pronóstico depende del diagnóstico temprano, así como de una adecuada sustitución de electrolitos perdidos. Los trastornos diarreicos congénitos (TDC) son un grupo de enteropatías hereditarias con un inicio típico en la vida temprana. [ecured.cu]
Pronóstico de la diarrea crónica Hoy en día, la diarrea sigue siendo una de las causas principales de morbimortalidad en países poco desarrollados, afectando hasta a un 5% de la población mundial. [topdoctors.es]
Tipos de Insuficiencia renal y pronóstico A grandes rasgos podemos decir que la insuficiencia renal se puede presentar de 2 formas: aguda y crónica. 1.- Insuficiencia renal aguda (IRA): La alteración de las funciones del riñón se produce de forma brusca [riojasalud.es]
La adición de fructosa en la fórmula como único carbohidrato, sin provocar diarrea confirma el diagnóstico.4 El pronóstico es bueno una vez instaurado el tratamiento y con el tiempo los pacientes pueden tolerar pequeñas cantidades de glucosa sin desarrollar [actagastro.org]
En la práctica clínica la asociación entre acidosis metabólica y metformina puede aparecer en tres escenarios: Por sobredosis de metformina (habitualmente de buen pronóstico). [nefrologiaaldia.org]
Etiología
Otro término importante es diarrea congénita, definida como enteropatía crónica de etiología heterogénea, asociada a algún defecto genético. [asieslamedicina.org.mx]
Las diarreas crónicas son mucho menos frecuentes que las agudas, pero pueden ser producidas por una gran cantidad de etiologías, muchas de ellas congénitas y otras que se presentan sólo en la edad pediátrica. [medwave.cl]
Discusión La diarrea crónica de manifestación neonatal es una patología de baja frecuencia y su etiología comprende un número importante de entidades que tienen en común una presentación clínica muy severa, rápido deterioro nutricional y complicaciones [actagastro.org]
El hiato aniónico se mantiene normal porque en la etiología se ha perdido un anión que sí entra en la fórmula del hiato (bicarbonato). El anión cloro aumenta para compensar la pérdida de bicarbonato y mantener la electroneutralidad del plasma. [nefrologiaaldia.org]
Epidemiología
La descripción original por Addison[2] de esta enfermedad es: languidez y debilidad general, actividad hipocinética del corazón, irritabilidad gástrica y un cambio peculiar de la coloración de la piel.[3] Epidemiología[editar] La enfermedad de Addison [es.wikipedia.org]
Epidemiología Los aspectos epidemiológicos son muy útiles para hacer el diagnóstico diferencial de la diarrea crónica. [medwave.cl]
Fisiopatología
Fisiopatología Existen cuatro principales mecanismos fisiopatológicos involucrados en la diarrea, osmótico, secretor, inflamación y dismotilidad. [asieslamedicina.org.mx]
5. gencat.cat/ics 5 Objetivos • Fisiopatología BÁSICA de la diarrea crónica •Algoritmo PRÁCTICO de abordaje diagnóstico • Signos de alarma •Qué pruebas y para qué •Entidades más frecuentes •Tratamientos más frecuentes en atención primaria 6. gencat.cat [es.slideshare.net]
En cuanto a la fisiopatología de la diarrea crónica, cuando se enfrenta a un paciente con diarrea crónica se debe determinar cuál es el mecanismo de producción más relevante: osmótico, secretor, por trastorno de la motilidad intestinal o inflamatorio. [medwave.cl]
FISIOPATOLOGÍA Debido a que pueden presentarse entidades muy diferentes según la localización de la lesión, conviene hacer una descripción de las distintas funciones del tracto gastrointestinal: Estómago: en él se mezclan los alimentos. [elsevier.es]
Prevención
La prevención de la hipernatremia requiere prestar atención al volumen y la composición de pérdidas de líquidos no habituales y de las soluciones usadas para mantener la homeostasis. [msdmanuals.com]
Prevención No existe una forma conocida de prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita. [mayoclinic.org]
Para su prevención la mejor medida son los hábitos alimentarios. Debe prestarse especial atención a alimentos como huevo crudo, mahonesas, salsas, postres, helados, cremas y aguas. [elsevier.es]
Organización Mundial de la Salud.Tratamiento y prevención de la diarrea aguda. Pautas para instructores de agentes de salud. Ginebra: OMS; 1985. [ Links ] 7. Kreimeir U. Pathophysiology of fluid imbalance. [scielo.org.mx]