Presentación
Por la forma de presentación es difícil definir cuál va a ser la evolución posterior; quizá las que tienen un comienzo más tardío son las que perduraran y precisaran tratamiento insulínico de por vida. [analesdepediatria.org]
Presentación de casos: Reportamos dos casos de sexo femenino, que se presentaron en el Hospital Universitario de Santander. [scielo.org.co]
La edad de presentación es la etapa neonatal (recién nacido), si bien puede manifestarse más tardíamente en la niñez o en edades mayores. [tuendocrinologo.com]
En la bibliografía, la hipertirotrofinemia neonatal transitoria se encuentra asociada al estrés intraparto que comprende la presencia y la duración del trabajo de parto, la presentación fetal y la vía del parto, la presencia de líquido meconial, circular [siicsalud.com]
El Hiperinsulinismo Congénito es una patología heterogénea en cuanto a la presentación clínica, pero también desde el punto de vista genético e histológico. [es.slideshare.net]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
-
Fibrosis hepática
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de diabetes neonatal-hipotiroidismo congénito-glaucoma congénito-fibrosis hepática-riñones poliquísticos ORPHA:79118 Nivel de clasificación: Trastorno Sinónimos: - Prevalencia [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
-
Bocio
(E01.0) Deficiencia relacionada con el yodo (endémica)difusa, Bocio (E01.1) Deficiencia relacionada con el yodo (endémica) multinodular (endémica), Bocio (E01.2) Deficiencia relacionada con el yodo (endémica) sin especificar, Bocio (E01.8) Otros desórdenes [es.wikipedia.org]
Usted tiene mayor riesgo de hipotiroidismo si: Es mujer Es mayor de 60 años Ha tenido un problema de tiroides anteriormente, como bocio Ha tenido una cirugía para corregir un problema de tiroides Ha recibido radioterapia en la tiroides, el cuello o el [medlineplus.gov]
Se reevaluaron niños mayores de 3 años, sin bocio, con valores normales de Tiroglobulina y sin requerimiento de incrementos en la dosis de LT4. Resultados: La prevalencia de HC y Tiroides Eutópica se mantuvo constante. [netmd.org]
Entre ellos el signo más frecuente es el bocio que duplica la prevalencia observada en la población general (27). [avpap.org]
Manifestaciones clínicas específicas Ictericia prolongada o recurrente Hernia umbilical Fontanela posterior abierta, Cara y ojos abotagados Raíz nasal hundida Hipertelorismo Macroglosia Labios gruesos Bocio A.3. [tuendocrinologo.com]
-
Hipotermia
Pelo seco y quebradizo Anemia Bradicardia Hipotermia Letargo, movimientos disminuidos Aumento de respuesta a los estímulos Caída en forma tardía del cordón umbilical Llanto ronco Por el daño que puede producir al neonato y sus repercusiones futuras, se [tuendocrinologo.com]
Otros datos que se presentan si no se inicia un tratamiento oportuno son macroglosia, edema, llanto ronco, facies tosca, hernia umbilical, hipotonía, piel moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (más de dos semanas), bradicardia, dificultad [elsevier.es]
-
Parálisis cerebral
Parálisis Cerebral Infantil (colaboración con Servicio de Rehabilitación). Estudio de trastornos paroxísticos no epilépticos. Convulsiones febriles. Convulsiones febriles plus. [fjd.es]
[…] de bilirrubina, duración de los picos máximos, la incidencia de parálisis cerebral, hipotonía y/o coeficiente intelectual menor a 7062,63 ai parecer, el daño neurológico inducido por la bilirrubina en la población de prematuros es complejo y está lejos [scielo.org.mx]
-
Caídas
Pelo seco y quebradizo Anemia Bradicardia Hipotermia Letargo, movimientos disminuidos Aumento de respuesta a los estímulos Caída en forma tardía del cordón umbilical Llanto ronco Por el daño que puede producir al neonato y sus repercusiones futuras, se [tuendocrinologo.com]
-
Mixedema
Otros nombres: Hipofunción tiroidea, Insuficiencia tiroidea, Mixedema En esta página Para ver, jugar y aprender Información no disponible Investigaciones Información no disponible Recursos Información no disponible Introducción ¿Qué es el hipotiroidismo [medlineplus.gov]
Respiratorio
-
Estridor
[…] neonatal permanente con anticuerpos negativos, y de difícil tratamiento a pesar de utilizar diversas pautas insulínicas desde el inicio del cuadro, hipotiroidismo, sordera neurosensorial bilateral, catarata congénita bilateral, miopía, rasgos dismórficos, estridor [medes.com]
Gastrointestinal
-
Distensión abdominal
Manifestaciones clínicas inespecíficas Distensión abdominal Constipación Trastornos de deglución Piel gruesa fría pálida y seca. [tuendocrinologo.com]
Cara, cabeza y cuello
-
Labios gruesos
Manifestaciones clínicas específicas Ictericia prolongada o recurrente Hernia umbilical Fontanela posterior abierta, Cara y ojos abotagados Raíz nasal hundida Hipertelorismo Macroglosia Labios gruesos Bocio A.3. [tuendocrinologo.com]
-
Hipertelorismo
Manifestaciones clínicas específicas Ictericia prolongada o recurrente Hernia umbilical Fontanela posterior abierta, Cara y ojos abotagados Raíz nasal hundida Hipertelorismo Macroglosia Labios gruesos Bocio A.3. [tuendocrinologo.com]
Neurológico
-
Letargo
Pelo seco y quebradizo Anemia Bradicardia Hipotermia Letargo, movimientos disminuidos Aumento de respuesta a los estímulos Caída en forma tardía del cordón umbilical Llanto ronco Por el daño que puede producir al neonato y sus repercusiones futuras, se [tuendocrinologo.com]
-
Confusión
[…] la morbilidad que comprende bajo puntaje de Apgar en el primer minuto, parto traumático, ictericia que requiere tratamiento, sepsis, complicaciones respiratorias y neurológicas, todo esto aun después de corregir algunos factores que podrían inducir a confusión [siicsalud.com]
-
Somnolencia
En edad pediátrica, el HS se asocia en ocasiones con ganancia ponderal, aumento de colesterol, alteración de la velocidad de crecimiento, anemia, somnolencia, debilidad y alteración del desarrollo psicomotor y cognitivo (28,29). [avpap.org]
Urogenital
-
Fenilcetonuria
La primera enfermedad en ser detectada por pesquisa fue la fenilcetonuria, pero la gran expansión de la misma fue cuando Jean Louis Dussault(10), comenzó la detección temprana de hipotiroidismo congénito. [scielo.edu.uy]
E67.1) Hipercarotenemia (E67.2) Síndrome megavitamínico-B6 (E67.3) Hipervitaminosis D (E68) Secuelas de hiperalimentación Trastornos metabólicos (E70-E90)[editar] (E70-E72) Aminoácidos (E70) Desórdenes del metabolismo de aminoácidos aromáticos (E70.0) Fenilcetonuria [es.wikipedia.org]
Hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en el niño. Rev Chil Pediatr 2008; 79: 96-102. [ Links ] 25.- Selva KA, Harper A, Downs A, Blasco PA, Lafranchi SH. [scielo.conicyt.cl]
Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Salud Publica Mex 1994; 36: 249–56. [ Links ] 2. Vela M, Aguirre BE, Gamboa S, Delgado A. El tamiz neonatal en México: experiencia de un millón de tamizados para HC. [scielo.org.mx]
-
Criptorquidia
Criptorquidia. Micropene. Ginecomastia. Adrenarquia prematura. Hirsutismo (hasta 16 años). Patología suprarrenal: insuficiencia suprarrenal aguda/crónica, hipercortisolismo. [fjd.es]
Hay que sospecharlo siempre que existan defectos de la línea media o datos de deficiencia de alguna otra hormona hipofisiaria, como hipoglucemia, micropene, criptorquidia o ictericia prolongada. [elsevier.es]
Diagnóstico
También se plantea este diagnóstico en los pacientes en los que no se realizó el diagnóstico definitivo (gammagrafía) en el inicio del tratamiento. [analesdepediatria.org]
[…] moleculares, etc) menor será el número de casos transitorios y mayor el de diagnósticos etiológicos. [avpap.org]
La determinación de TSH es más sensible que la de T4 para el diagnóstico de hipotiroidismo primario. Si la TSH permanece elevada se confirma el diagnóstico. [labtestsonline.es]
En este artículo se describen los algoritmos diagnósticos y terapéuticos del HC. [elsevier.es]
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEL HIPERINSULINISMO Tabla 4: Criterios para el diagnóstico de Hiperinsulinismo Congénito 47. [es.slideshare.net]
Suero
-
TSH normal
El hipotiroidismo de tipo central (TSH normal o baja con T4 baja) no se identifica por el tamiz basado en la medición primaria de TSH. [elsevier.es]
Dentro del grupo de DMG, las características maternas similares, los valores de PTOG, el tipo de parto y la evolución del niño entre los embarazos con TSH normal y con TSH elevada sugirieron que estos parámetros no eran lo suficientemente sensibles para [siicsalud.com]
-
Aumento de TSH
La T4 aportada por el niño sano inhibe el aumento de TSH en el niño enfermo y cuando desaparece el aporte de la T4 del gemelo sano, se expresa el aumento de TSH en el gemelo hipotiroideo(18,19). [scielo.edu.uy]
-
Aumento de fenilalanina
Robert Guthrie, diseñó un método sencillo para detectar aumentos de fenilalanina y lo que es más importante, inventó una forma fácil de obtener una muestra de sangre y fácil de transportar, la gota de sangre por punción de talón en papel de filtro(8,9 [scielo.edu.uy]
-
Aumento de hematocrito
Debido a que la ictericia neonatal en esta situación se atribuye al aumento del hematocrito y de la hemoglobina neonatales, los cuales son a su vez secundarios a la hipoxia crónica intraútero de estos fetos,16-18 es probable que la concentración elevada [siicsalud.com]
-
Aumento de colesterol
En edad pediátrica, el HS se asocia en ocasiones con ganancia ponderal, aumento de colesterol, alteración de la velocidad de crecimiento, anemia, somnolencia, debilidad y alteración del desarrollo psicomotor y cognitivo (28,29). [avpap.org]
Tratamiento
La edad de comienzo del tratamiento debe coincidir con el día del diagnóstico y no debe retrasarse el comienzo del tratamiento para realizar pruebas complementarias de localización diagnóstica. [analesdepediatria.org]
[…] libre sea normal, se debe iniciar el tratamiento. [elsevier.es]
Se caracterizan por ser pacientes de difícil tratamiento, bajo peso para su edad gestacional y no se detectan anticuerpos antiinsulina ni antiislotes. [medes.com]
Pronóstico
¿Cuál Es El Pronóstico A Largo Plazo Del Hipotiroidismo Congénito? Con un tratamiento temprano y con la dosis de medicamento correcta, su bebé estará bien y sano. [massgeneral.org]
Por lo general no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento. [elsevier.es]
El pronóstico del desarrollo neurológico se relaciona en forma inversa a la edad de diagnóstico e inicio de tratamiento de la enfermedad. [scielo.conicyt.cl]
Las manifestaciones clínicas pueden variar entre hipoglucemia en el lactante, retraso psicomotriz que puede ser de intensidad variable, pero de evolución progresiva y pronóstico mortal. [es.slideshare.net]
Etiología
La etiología del HC según los resultados de la reevaluación diagnóstica se expone en la tabla 3. [analesdepediatria.org]
Se han postulado varias hipótesis sobre su etiología, tales como inmadurez pancreática, isodisomía del cromosoma 6 paterno o la existencia de un gen localizado en la región cromosómica 6 q 22-23 sometido a impregnación y de expresión exclusivamente paterna [medes.com]
El estudio de la concentración urinaria de yodo orienta y/o confirma la etiología del hipotiroidismo transitorio por déficit o exceso de yodo. [labtestsonline.es]
La etiología más frecuente es la disgenesia tiroidea, la cual se identifica con gamagrafía tiroidea antes de iniciar el tratamiento. [elsevier.es]
La prevalencia de cada una de las etiologías dependerá del área geográfica estudiada. [scielo.conicyt.cl]
Epidemiología
Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México. Salud Publica Mex., 46 (2004), pp. 141-148 [2] K.B. Harris, K.A. Pass. Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States. [elsevier.es]
Fisiopatología
Fisiopatología La explicación fisiopatológica de la enfermedad más aceptada en la actualidad se orienta hacia una inmadurez de la célula b pancreática, con insuficiente respuesta a la hiperglucemia12. [analesdepediatria.org]
Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento. [scielo.conicyt.cl]
Prevención
Debe medirse TSH a todo recién nacido antes del alta de la maternidad para realizar un diagnóstico y tratamiento precoz, antes del primer mes de vida, y lograr así la prevención de la discapacidad severa en este tipo de pacientes, permitiendo que crezcan [sap.org.ar]
Programa de Prevención del Retardo Mental por Tamiz Neonatal. Estrategias para Optimizar la Cobertura. Perinatol Reprod Hum 1988; 2: 149–54. [ Links ] 7. Granados CML. [scielo.org.mx]
Prevención de la transmisión vertical de VIH. Seguimiento del lactante y el niño en riesgo por ambiente de drogadicción. Sida pediátrico. Patologías infecciosas resistentes a antibioterapia habitual. Patologías infecciosas aguda y crónica. [fjd.es]
Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el Primer Nivel de Atención. México: Secretaría de Salud; 2008. [12] J. Léger, A. Olivieri, M. Donaldson, T. Torresani, H. Krude, G. Van Vliet, et al. [elsevier.es]
[…] transportador MCT8 se deben sospechar en pacientes con alteraciones neurológicas durante el primer año de vida, y cursan con función tiroidea inicial normal16,17.Conclusiones El Programa de Detección Precoz del HC ha sido uno de los mayores avances en prevención [analesdepediatria.org]