Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de diabetes neonatal-hipotiroidismo congénito-glaucoma congénito-fibrosis hepática-riñones poliquísticos ORPHA:79118 Nivel de clasificación: Trastorno Sinónimos: - Prevalencia [orpha.net]

(E01.0) Deficiencia relacionada con el yodo (endémica)difusa, Bocio (E01.1) Deficiencia relacionada con el yodo (endémica) multinodular (endémica), Bocio (E01.2) Deficiencia relacionada con el yodo (endémica) sin especificar, Bocio (E01.8) Otros desórdenes [es.wikipedia.org]

Usted tiene mayor riesgo de hipotiroidismo si: Es mujer Es mayor de 60 años Ha tenido un problema de tiroides anteriormente, como bocio Ha tenido una cirugía para corregir un problema de tiroides Ha recibido radioterapia en la tiroides, el cuello o el [medlineplus.gov]

Se reevaluaron niños mayores de 3 años, sin bocio, con valores normales de Tiroglobulina y sin requerimiento de incrementos en la dosis de LT4. Resultados: La prevalencia de HC y Tiroides Eutópica se mantuvo constante. [netmd.org]

Entre ellos el signo más frecuente es el bocio que duplica la prevalencia observada en la población general (27). [avpap.org]

Manifestaciones clínicas específicas Ictericia prolongada o recurrente Hernia umbilical Fontanela posterior abierta, Cara y ojos abotagados Raíz nasal hundida Hipertelorismo Macroglosia Labios gruesos Bocio A.3. [tuendocrinologo.com]

También se presenta frecuentemente en recién nacidos con síndrome de Down. [elsevier.es]

[…] de Down, Turner y Klinefelter. [avpap.org]

Un niño corre más riesgo de tener hipotiroidismo congénito si tiene cualquiera de las siguientes cosas: Un trastorno de los cromosomas tal como síndrome de Down, síndrome de Williams o síndrome de Turner. [stanfordchildrens.org]

Pelo seco y quebradizo Anemia Bradicardia Hipotermia Letargo, movimientos disminuidos Aumento de respuesta a los estímulos Caída en forma tardía del cordón umbilical Llanto ronco Por el daño que puede producir al neonato y sus repercusiones futuras, se [tuendocrinologo.com]

Otros datos que se presentan si no se inicia un tratamiento oportuno son macroglosia, edema, llanto ronco, facies tosca, hernia umbilical, hipotonía, piel moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (más de dos semanas), bradicardia, dificultad [elsevier.es]

Parálisis Cerebral Infantil (colaboración con Servicio de Rehabilitación). Estudio de trastornos paroxísticos no epilépticos. Convulsiones febriles. Convulsiones febriles plus. [fjd.es]

[…] de bilirrubina, duración de los picos máximos, la incidencia de parálisis cerebral, hipotonía y/o coeficiente intelectual menor a 7062,63 ai parecer, el daño neurológico inducido por la bilirrubina en la población de prematuros es complejo y está lejos [scielo.org.mx]

Pelo seco y quebradizo Anemia Bradicardia Hipotermia Letargo, movimientos disminuidos Aumento de respuesta a los estímulos Caída en forma tardía del cordón umbilical Llanto ronco Por el daño que puede producir al neonato y sus repercusiones futuras, se [tuendocrinologo.com]

[…] neonatal permanente con anticuerpos negativos, y de difícil tratamiento a pesar de utilizar diversas pautas insulínicas desde el inicio del cuadro, hipotiroidismo, sordera neurosensorial bilateral, catarata congénita bilateral, miopía, rasgos dismórficos, estridor [medes.com]

Manifestaciones clínicas inespecíficas Distensión abdominal Constipación Trastornos de deglución Piel gruesa fría pálida y seca. [tuendocrinologo.com]

Manifestaciones clínicas específicas Ictericia prolongada o recurrente Hernia umbilical Fontanela posterior abierta, Cara y ojos abotagados Raíz nasal hundida Hipertelorismo Macroglosia Labios gruesos Bocio A.3. [tuendocrinologo.com]

Manifestaciones clínicas específicas Ictericia prolongada o recurrente Hernia umbilical Fontanela posterior abierta, Cara y ojos abotagados Raíz nasal hundida Hipertelorismo Macroglosia Labios gruesos Bocio A.3. [tuendocrinologo.com]

Pelo seco y quebradizo Anemia Bradicardia Hipotermia Letargo, movimientos disminuidos Aumento de respuesta a los estímulos Caída en forma tardía del cordón umbilical Llanto ronco Por el daño que puede producir al neonato y sus repercusiones futuras, se [tuendocrinologo.com]

[…] la morbilidad que comprende bajo puntaje de Apgar en el primer minuto, parto traumático, ictericia que requiere tratamiento, sepsis, complicaciones respiratorias y neurológicas, todo esto aun después de corregir algunos factores que podrían inducir a confusión [siicsalud.com]

En edad pediátrica, el HS se asocia en ocasiones con ganancia ponderal, aumento de colesterol, alteración de la velocidad de crecimiento, anemia, somnolencia, debilidad y alteración del desarrollo psicomotor y cognitivo (28,29). [avpap.org]

La primera enfermedad en ser detectada por pesquisa fue la fenilcetonuria, pero la gran expansión de la misma fue cuando Jean Louis Dussault(10), comenzó la detección temprana de hipotiroidismo congénito. [scielo.edu.uy]

E67.1) Hipercarotenemia (E67.2) Síndrome megavitamínico-B6 (E67.3) Hipervitaminosis D (E68) Secuelas de hiperalimentación Trastornos metabólicos (E70-E90)[editar] (E70-E72) Aminoácidos (E70) Desórdenes del metabolismo de aminoácidos aromáticos (E70.0) Fenilcetonuria [es.wikipedia.org]

Hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en el niño. Rev Chil Pediatr 2008; 79: 96-102. [ Links ] 25.- Selva KA, Harper A, Downs A, Blasco PA, Lafranchi SH. [scielo.conicyt.cl]

Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Salud Publica Mex 1994; 36: 249–56. [ Links ] 2. Vela M, Aguirre BE, Gamboa S, Delgado A. El tamiz neonatal en México: experiencia de un millón de tamizados para HC. [scielo.org.mx]

Criptorquidia. Micropene. Ginecomastia. Adrenarquia prematura. Hirsutismo (hasta 16 años). Patología suprarrenal: insuficiencia suprarrenal aguda/crónica, hipercortisolismo. [fjd.es]

Hay que sospecharlo siempre que existan defectos de la línea media o datos de deficiencia de alguna otra hormona hipofisiaria, como hipoglucemia, micropene, criptorquidia o ictericia prolongada. [elsevier.es]

El hipotiroidismo de tipo central (TSH normal o baja con T4 baja) no se identifica por el tamiz basado en la medición primaria de TSH. [elsevier.es]

Dentro del grupo de DMG, las características maternas similares, los valores de PTOG, el tipo de parto y la evolución del niño entre los embarazos con TSH normal y con TSH elevada sugirieron que estos parámetros no eran lo suficientemente sensibles para [siicsalud.com]

La T4 aportada por el niño sano inhibe el aumento de TSH en el niño enfermo y cuando desaparece el aporte de la T4 del gemelo sano, se expresa el aumento de TSH en el gemelo hipotiroideo(18,19). [scielo.edu.uy]

Robert Guthrie, diseñó un método sencillo para detectar aumentos de fenilalanina y lo que es más importante, inventó una forma fácil de obtener una muestra de sangre y fácil de transportar, la gota de sangre por punción de talón en papel de filtro(8,9 [scielo.edu.uy]

Debido a que la ictericia neonatal en esta situación se atribuye al aumento del hematocrito y de la hemoglobina neonatales, los cuales son a su vez secundarios a la hipoxia crónica intraútero de estos fetos,16-18 es probable que la concentración elevada [siicsalud.com]

En edad pediátrica, el HS se asocia en ocasiones con ganancia ponderal, aumento de colesterol, alteración de la velocidad de crecimiento, anemia, somnolencia, debilidad y alteración del desarrollo psicomotor y cognitivo (28,29). [avpap.org]