Presentación
Los trabajos enviados deben ser inéditos y suministrados exclusivamente a la Revista; se exige al autor que envía sus contribuciones presentar los formatos: presentación de artículo y responsabilidad de autoría completamente diligenciados. [revistas.udea.edu.co]
Diabetes mitocondrial: mecanismos moleculares y presentación clínica. ". Diabetes. 2004 Feb; 53 (Suppl 1): S103-9. PMID 14749274 ^ Uimonen S, Moilanen JS, Sorri M, Hassinen IE, Majamaa K. [hmong.es]
En relación a mutaciones patogénicas, se ha propuesto que la localización tisular de mutaciones que superan cierto umbral en el grado de heteroplasmia, pueden afectar la severidad y la presentación clínica de la enfermedad9. [scielo.cl]
En esta forma de GESF, la presentación más frecuente es una proteinuria en rango no nefrótico con escasa respuesta al tratamiento antiproteinúrico, que evoluciona lentamente a la insuficiencia renal crónica terminal (IRCT). [revistanefrologia.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Fatiga
[…] adquirido, retinitis pigmentosa En el páncreas y otras glándulas[editar] diabetes y insuficiencia pancreática exocrina, (incapacidad de producir enzimas digestivas), hipoparatiroidismo (calcio bajo), Sistémicos[editar] dificultad para aumentar de peso, fatiga [es.wikipedia.org]
- Pérdida de peso
[…] de la audición pérdida de movilidad pérdida de peso Síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rotas (MERRF) epilepsia mioclónica progresiva la observación con el microscopio óptico de biopsias musculares coloreadas con coloración tricrómica [es.wikipedia.org]
Piel
- Púrpura
Célula mostrando en amarillo las mitocondrias, azul el ADN y en púrpura los filamentos de actina. [genotipia.com]
Hematoxilina-eosina, x 200; b) presencia de fibras con cúmulos de material púrpura subsarcolemal, denominadas fibras rojas rasgadas (flecha). [scielo.cl]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en el historial del paciente. Una medición de la glucemia en ayunas permite el diagnóstico de la diabetes. Un análisis oftalmológico revela la distrofia macular específica. [orpha.net]
Una historia familiar con antecedentes de diabetes, sordera y distrofia macular es altamente sugestiva de la enfermedad y se deben realizar las pruebas diagnósticas correspondientes. [revistas.ucr.ac.cr]
Así en un estudio reciente de 210 pacientes, más de la mitad (55 por ciento) informaron haber recibido un diagnóstico erróneo en su camino hacia un diagnóstico de enfermedad mitocondrial, y de estos, casi un tercio (32 por ciento) recibieron un diagnóstico [fernandogalangalan.com]
Fueron incluidas 3 familias con diagnóstico clínico de MELAS y 2 con diagnóstico clínico de MIDD. Se evaluó la presencia de la mutación y el nivel de heteroplasmia mediante ARMS-qPCR EN sangre, orina y mucosa oral. [repositorio.unal.edu.co]
En presencia de un cuadro sindrómico clásico, el diagnóstico se confirma con el estudio genético. [revespcardiol.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El paciente fue dado de alta con tratamiento para insuficiencia cardiaca y regresó a su país. [revespcardiol.org]
Se presenta el caso de una paciente femenina diagnosticada con DM 1 a los 23 años, con antecedente de sordera neurosensorial bilateral, baja talla, IMC bajo, en tratamiento con insulina quien ingresa al servicio de obstetricia con embarazo de 20 semanas [revistas.ucr.ac.cr]
[…] y para evitar tratamientos agresivos e ineficaces (por ejemplo, inmunosupresión en pacientes con glomeruloesclerosis). [revistanefrologia.com]
Estos síntomas rara vez constituyen el foco de atención, ni fascinan a la mayoría de los médicos y científicos, pero ignorar los mecanismos detrás de estos síntomas distorsionará las prioridades cuando se trata del desarrollo de nuevos tratamientos. [fernandogalangalan.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es mejor que para el síndrome MELAS (que se da sobre todo en niños y tiene un pronóstico pobre) y que para el resto de enfermedades mitocondriales con diabetes. [orpha.net]
En aquellas parejas que deseen tener hijos y en cuyas familias existan antecedentes de estas enfermedades, las técnicas PGD (Diagnóstico preimplantatorio) y PND (Diagnóstico prenatal) no tienen, en la mayoría de los casos, un valor pronóstico. [es.wikipedia.org]
Un estudio genético en sangre periférica nos dará el diagnóstico de enfermedad mitocondrial. 5.Aunque no existen tratamientos específicos para la mayoría de las enfermedades mitocondriales, un diagnóstico correcto es fundamental de cara al pronóstico [revistanefrologia.com]
Etiología
Etiología En la mayoría de casos, la MIDD se debe a una mutación puntual en el gen mitocondrial MT-TL1, que codifica el ARN mitocondrial de transferencia de la leucina. [orpha.net]
El objetivo de diagnóstico más importante en pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial, es identificar la etiología genética y los síntomas que puedan presentarse con el tiempo, en lugar de definir un síndrome clásico. [fernandogalangalan.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se desconoce la prevalencia, pero la MIDD representa entre el 0,2 y el 3% de todos los casos de diabetes. [orpha.net]
Fisiopatología
Fisiopatología de la mutación de transición MELAS 3243. J Biol Chem. 24 de octubre de 1997; 272 (43): 27189-96 PMID 9341162 ^ a b c Janssen GM, Maassen JA, van Den Ouweland JM. [hmong.es]
Prevención
Conclusión: la MIDD es una condición relativamente frecuente que debe sospecharse y diagnosticarse por métodos moleculares para establecer tratamiento y prevención de complicaciones y un adecuado asesoramiento genético tanto en el paciente como en familiares [revistas.udea.edu.co]
Aunque todavía están en fase de experimentación, las técnicas de reemplazo mitocondrial son el futuro en la prevención de estas enfermedades. [revespcardiol.org]