Presentación
El diagnóstico de APP se basa en la presentación clínica y se apoya en las exploraciones complementarias como la evaluación del lenguaje, de la memoria semántica y de la función visuo-perceptiva. [xn--daocerebral-2db.es]
Aunque no se han identificado correlaciones directas entre genotipo y fenotipo, múltiples genes se han asociado con varias presentaciones. [es.slideshare.net]
Clínicamente los pacientes con ELAF son indistinguibles de los casos no familiares, aunque su presentación suele ser a edades más jóvenes que las formas esporádicas. [araela.org]
De igual manera, existe heterogeneidad en la edad de presentación, todo esto culmina en retraso de hasta un año en el diagnóstico del padecimiento. [espanol.medscape.com]
Probable DCB esporádica Posible DCB Presentación Inicio insidioso y progresión gradual Inicio insidioso y progresión gradual Duración mínima de los síntomas Mínimo un año de progresión Mínimo un año de evolución Edad Mínimo 50 años Sin mínimo de edad [neurologia.com]
Ojos
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Blefaroespasmo
Distonías comunes incluyen la tortícolis espasmódica, que afecta a los músculos de la cabeza, la cara y el cuello, y el blefaroespasmo, que provoca el cierre involuntario de los párpados. [santpau.cat]
• La aparición de blefaroespasmo y corea en miembros superiores es común. [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Trastorno del movimiento
¿Qué son los trastornos del movimiento? Son condiciones neurológicas que afectan la velocidad, la fluencia, la calidad y la facilidad del movimiento. [santpau.cat]
CLÍNICO TRASTORNOS MOVIMIENTO DLFT Conclusiones Existe un solapamiento entre los trastornos de movimiento (“parkinsonismos plus”) y las demencias a nivel de clínica y fisiopatología. [es.slideshare.net]
Mientras que aquellos con bradicinesia hemicorporal izquierda con más frecuencia consultan en unidades de trastornos del movimiento. [scielo.isciii.es]
Trastornos del movimiento] En 1994 se describió por primera vez una enfermedad familiar ligada al cromosoma 17q21 caracterizada por desinhibición, demencia, parkinsonismo y amiotrofia (Wilhelmsen KC et al 1994) lo que posteriormente se denominaría como [neurowikia.es]
Respiratorio
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Hiposmia
Algunas mutaciones pueden asociarse con respuesta a L-dopa, ELA, distonía, hiposmia, alucinaciones y tics. • Cromosoma 3. CHMP2B. Parkinsonismo rígido- acinético tardío. También distonía, piramidalismo, mioclonías y estereotipias. • Cromosoma 6. [es.slideshare.net]
Cardiovascular
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Hipotensión
También se propone alteración de la neurotransmisión serotoninérgica y noradrenérgica que explicaría los problemas alimenticios en el primer caso y la hipotensión ortostática y síncopes en el segundo. [manualmoderno.com]
[…] enfermedad, el paciente puede mostrar signos extra-piramidales, inmovilidad con akinesia y rigidez, y en raras ocasiones, hasta accesos convulsivos del tipo de las crisis parciales Del mismo modo, ha sido reportada labilidad tensional con tendencia a la hipotensión [scielo.org.co]
Siquiátrico
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Delirio
Estos síntomas no se explican por el delirio o un trastorno psiquiátrico importante. [merckmanuals.com]
Habría que dar una mayor relevancia a los trastornos psicóticos, como el delirio paranoide, que apenas se le da importancia en la mayoría de los estudios, pero que en un estudio se ha llegado a observar en el 30,3% de los pacientes como primera queja, [elsevier.es]
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Miedo
Muchas personas tienen miedo de verse diezmados ante una enfermedad neurodegenerativa. Buscamos por medio de una alimentación más saludable, no poner en riesgo nuestro cuerpo y nuestra mente, y podamos tener una vida digna. [es.blastingnews.com]
con miedo a las caídas, que suelen tener estos pacientes, tal y como otros también afirman. (36,37,38) Largo de paso (cm) Chao (1983) 66 Kadaba (1990) 67,75 Perry (1992) 68,5 Tabla D. Valores normales para los distintos parámetros de marcha. [efisioterapia.net]
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Síntomas psiquiátricos
Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona Definición de la enfermedad Es un tipo de degeneración del lóbulo frontotemporal caracterizada por el inicio insidioso (entre los 38-78 años de edad) de síntomas [orpha.net]
psiquiátricos, sin tomar en cuenta variables cognitivas(26-12). [scielo.org.co]
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Manifestación psiquiátrica
Han sido descritas manifestaciones psiquiátricas de diversa naturaleza hasta en un 60% de los pacientes. [scielo.org.co]
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Distractibilidad
Se presenta además una marcada inquietud con gran distractibilidad, o por el contrario tendencia a la inercia y akinesia(21). La incontinencia urinaria suele ser relativamente precoz (2). [scielo.org.co]
Neurológico
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Afasia
Afasia progresiva primaria: aspectos clínicos y diagnósticos. Informaciones Psiquiátricas. 2017. nº 228. [xn--daocerebral-2db.es]
El desarrollo de un trastorno del movimiento incrementa la probabilidad de una patología Tau (3:1); si es el síndrome inicial o el que sigue a una afasia primaria, todavía más (13:1). [es.slideshare.net]
Afasia progresiva primaria. Se caracteriza por deterioro de la producción del lenguaje (afasia progresiva no fluente). Demencia semántica. [intramed.net]
Los pacientes con DLFT pueden presentar afasia progresiva fluente y APNF. Cuando la afasia progresiva fluente se asocia con agnosia visual se puede aplicar el constructo de DS. [manualmoderno.com]
En algunos pacientes, la afasia es el único síntoma durante 10 años; en otros, se desarrollan déficits globales en algunos años. La demencia semántica es un tipo de afasia progresiva primaria. [merckmanuals.com]
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Apraxia
Apraxia discurso. Llanto o risa incongruentes. Hiperoralidad Agramatismo. Síntomas psicóticos. [es.slideshare.net]
En algunos pacientes, acompañando a la afasia, se puede observar una apraxia del habla. [scielo.isciii.es]
La apraxia de otros movimientos orofaciales o de la deglución a menudo acompaña a la apraxia del habla. La prueba es pedir al paciente que bostece o tosa, órdenes que no puede obedecer, aunque lo puede hacer como reflejo. [intramed.net]
En su inicio se aprecian los primeros síntomas de la apraxia como son la presencia de omisiones, sustituciones, adiciones o interposiciones de los sonidos del habla. [xn--daocerebral-2db.es]
No se objetivaba apraxia ideomotora, pero sí apraxia constructiva. Tampoco presentaba agnosias ni confusión derecha-izquierda. [neurologia.com]
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Distonía
Distonía axial, postura hipererecta Bradicinesia, rigidez. Caídas 3. [es.slideshare.net]
Distonía: provoca movimientos involuntarios y contracción muscular prolongada. [santpau.cat]
disfagia, distonía, dificultad para masticar) y aumento del riesgo de neumonía aspirativa y muerte temprana. Existen diferentes tipos de demencias frontotemporales, según la parte del encéfalo afectada. [merckmanuals.com]
La DCB se describió como un síndrome neurodegenerativo caracterizado por un parkinsonismo asimétrico, apraxia, déficits frontales, mioclonía, distonía y síndrome de la mano alienígena. [neurologia.com]
Con la evolución de la enfermedad se pueden encontrar signos parkinsonianos como rigidez y bradicinesia34-35, así como disartria, distonía o fenómeno del miembro ajeno. [scielo.isciii.es]
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Irritabilidad
cambios de personalidad, comportamiento desinhibido, irritabilidad, agresividad), problemas de memoria, discapacidad intelectual global, trastornos emocionales y afasia motora transcortical que eventualmente conduce a mutismo, además de manifestaciones [orpha.net]
Litvan y col, utilizando el NPI,67 describieron sobre todo depresión, aunque también apatía, desinhibición, irritabilidad y ansiedad. [scielo.isciii.es]
Ø Inercia, irritabilidad y apatía. Ø Autodejadez. Ø Pensamiento concreto. Ø Alteración de la programación motora. Ø Impersistencia cognitiva. Ø Perseveraciones. Ø Depresión. Síndrome orbitofrontal Ø Trastornos de la atención. [manualmoderno.com]
[…] caracteriza por presentar: o Trastorno predominante en las funciones ejecutivas: incapacidad de generar hipótesis, planear acciones, tomar decisiones, ordenar temporalmente los hechos o mantener la atención o Alteración de la programación motora o Inercia, irritabilidad [neurowikia.es]
La afección temporal derecha, parece inducir más frecuentemente irritabilidad, impulsividad, alteraciones en la presentación personal, ideas fijas y limitadas, hipomimia e hiperprosexia(73). [scielo.org.co]
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Ataxia
[…] normal; en la exploración neurológica, la paciente estaba orientada en las tres esferas; presentaba disartria leve, pares craneales normales, salvo una ligera paresia del hipogloso izquierdo con alguna fasciculación en dicho territorio; sin mioclonías, ataxia [elsevier.es]
Ataxia: falta de coordinación, a menudo produciendo movimientos bruscos. Tiene causas genéticas y adquiridas. Mioclono: contracciones rápidas, breves, que causan movimientos irregulares. [santpau.cat]
La observación en un paciente con Mixedema y Ataxia de «neural myxedema bodies» semejantes a los CA ha resultado anecdótica (59). [patologia.es]
También: disautonomía y ataxia ( AMS). • Mecanismo: afectación dopaminérgica presináptica; degeneración de sustancia negra. • Diagnóstico diferencial: demencia con cuerpos de Lewy (SPECT: especificidad 67%) • VCP (proteína que contiene valosina). - IBMFPFD [es.slideshare.net]
Desorientación espacial precoz con pérdida de la relación con el entorno, localización defectuosa de objetos -Apraxia grave precoz -Habla logoclónica con pérdida rápida del curso del pensamiento -Mioclonía -Déficits bulbares, corticales y medulares -Ataxia [manualmoderno.com]
Urogenital
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Incontinencia urinaria
urinaria El proveedor de atención médica hará preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. [medlineplus.gov]
Incontinencia urinaria No fluente (Logopénica) Síndrome corticobasal Síndrome orbitofrontal Dificultad en búsqueda de palabras Parkinsonismo asimétrico Desinhibición, falta de empatía Afectadas repetición y nominación Apraxia Agresividad, hilaridad, labilidad [es.slideshare.net]
Sus rasgos más característicos: o Abulia, falta de espontaneidad, apatía y desinterés o Reducción de la fluencia verbal (hasta llegar al mutismo) o Reducción de la conducta motora (con acinesia) o Reducción de la prosodia espontánea o Incontinencia [neurowikia.es]
La incontinencia urinaria suele ser relativamente precoz (2). [scielo.org.co]
Diagnóstico
El estudio anatomopatológico es necesario para su diagnóstico. Caso clínico. [neurologia.com]
El común un diagnóstico inicial incorrecto y tardío. 50. [es.slideshare.net]
El diagnóstico clínico se confirma mediante estudios que incluyen la electromiografía, estudios de laboratorio y neuroimagen. [espanol.medscape.com]
Afasia progresiva primaria: aspectos clínicos y diagnósticos. Informaciones Psiquiátricas. 2017. nº 228. [xn--daocerebral-2db.es]
Diagnóstico: el diagnóstico de la enfermedad es clínico y se basa en un examen físico y neurológico. [santpau.cat]
Suero
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Síndrome de Klüver-Bucy
Algunos tienen síndrome de Klüver-Bucy, que comprende una amortiguación emocional, actividad hipersexual, hiperoralidad (p. ej., bulimia, succionar y lamerse los labios) y agnosias visuales. [merckmanuals.com]
Al avanzar la enfermedad, los pacientes hacen pautas en el lenguaje, y además de lo descrito, ocurren trastornos severos del comportamiento, pudiéndose observar el síndrome de Kluver-Bucy. [manualmoderno.com]
Los síntomas conductuales propios de deterioro frontal, tales como inquietud, agitación, impulsividad y ocasionalmente elementos del síndrome de Klüver-Bucy, se observan en fases avanzadas de la EA (5-16-51). [scielo.org.co]
Tratamiento
Tratamiento: actualmente no existe un tratamiento curativo para el Alzheimer, aunque existen tratamientos aprobados para controlar los síntomas. [santpau.cat]
Nuestra experiencia en este tipo de afasias certifica la necesidad de realizar tratamiento logopédico, al menos durante el primer año del diagnóstico. [xn--daocerebral-2db.es]
1,99 mV en el post- tratamiento. [efisioterapia.net]
Estas enzimas son de vital importancia para el tratamiento de ambas enfermedades. Estas enzimas representan el control del proceso, inhibiéndolo u acelerándolo, por lo que es un paso significativo en el desarrollo de estos padecimientos. [es.blastingnews.com]
Hay dos medicamentos aprobados para su tratamiento. [espanol.medscape.com]
Pronóstico
El pronóstico en estos casos, donde coexisten ambas enfermedades neurodegenerativas, es muy desfavorable, puede variar entre 4 y 10 años3. [elsevier.es]
[…] transmisión padres no afectos a hijos) o ligada al cromosoma X (transmisión exclusiva desde la madre) Los hallazgos clínicos asociados con las mutaciones descritas son incompletos, inconsistentes o variables lo que limita el valor del diagnóstico precoz o del pronóstico [araela.org]
[…] and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos, aprobó edaravona, un medicamento que disminuye el estrés oxidativo para el tratamiento de esta enfermedad, que ha sido evaluado en estudios de cohorte y al parecer ralentiza su progresión, mejorando el pronóstico [espanol.medscape.com]
Además de estos criterios existen 3 clases de biomarcadores que contribuyen a un diagnóstico certero: – La neuroimagen mediante resonancia magnética – Un estudio genético completo – El análisis del líquido cefalorraquídeo Evolución y pronóstico A diferencia [xn--daocerebral-2db.es]
Esto implica que es de vital importancia el tratamiento adecuado, el apoyo psicológico, social y una intervención multidisciplinar, ya que hay evidencia médica de que este tipo de intervención ayuda en el pronóstico, supervivencia y calidad de vida de [irflasalle.es]
Etiología
CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Categorías diagnósticas Investigación Lesiones estructurales Tumores parasagitales [accessmedicina.mhmedical.com]
Etiología La etiología es desconocida y la DLFT se caracteriza más bien por ser de presentación esporádica. [manualmoderno.com]
Aunque hay que tener siempre presente las causas genéticas y tratables, la etiología más frecuente es la enfermedad de Alzheimer, seguida de la demencia vascular y la demencia frontotemporal (DFT). [neurologia.com]
ETIOLOGÍA La mayoría de los estudios en esta área se han desarrollado en el campo genético. [scielo.org.co]
[…] el estado de conciencia y el funcionamiento del músculo liso, no se ven alterados, mientras sí lo están los músculos respiratorios, los encargados de la deglución y el músculo estriado del Sistema Musculoesquelético.(2) Se trata de una enfermedad de etiología [efisioterapia.net]
Epidemiología
Epidemiología No existe información clara y confiable al respecto. Asimismo, se desconocen los factores de riesgo. Los datos relacionados a la EP se mezclan con todas las entidades que forman parte de la degeneración frontotemporal. [manualmoderno.com]
Fisiopatología
Se necesitan con urgencia nuevos marcadores in vivo de las proteínas patológicas específicas (por ejemplo, ligandos que se unan a tau) y mediciones novedosas de la desintegración y la fisiopatología de las redes cerebrales a fin de aprovechar los conocimientos [intramed.net]
INMUNOQUÍMICA El área de la inmunohistoquímica promete la posibilidad de reclasifi-car al síndrome aún oscuro de la DFT, arrojando además luces a su etiología y fisiopatología. [scielo.org.co]
Prevención
Prevención de la demencia No hay prevención eficaz Hasta el momento, no se ha encontrado la manera de prevenir la demencia, pero existen algunos hábitos que ayudan a dificultar el avance de la enfermedad. [lavanguardia.com]
Prevención El desconocimiento de las causas que provocan ELA impide su prevención. [cuidateplus.marca.com]
No hay una forma conocida de prevención. Demencia semántica; Demencia - semántica; Demencia frontotemporal; DFT; Enfermedad de Arnold Pick; Enfermedad de Pick; Taupatía 3R Bang J, Spina S, Miller BL. Frontotemporal dementia. [medlineplus.gov]
También son muy beneficiosos los ejercicios donde se trabajan las amplitudes de movimiento, y estiramientos para mejorar la prevención de espasticidad y posibles acortamientos y puntos gatillo que puedan aparecer durante la degeneración. (6) (13) (14) [irflasalle.es]
En el 2016, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) calcularon que entre 14,000 y 15,000 personas en los Estados Unidos tienen ELA, una enfermedad neuromuscular común en todo el mundo que afecta a personas [espanol.ninds.nih.gov]