Presentación
Se han identificado hasta 3 formas de presentación diferentes de la demencia frontotemporal, además de otros casos en que puede estar presente acompañando otros trastornos, como la enfermedad de la neurona motora. [infotiti.com]
Aunque no se han identificado correlaciones directas entre genotipo y fenotipo, múltiples genes se han asociado con varias presentaciones. [es.slideshare.net]
Existen algunos reportes de etiología paraneoplásica en paciente con sospecha de enfermedad de neurona motora; sobre todo, se puede sospechar menignitis carcinomatosa en el contexto de trastorno de neurona motora inferior con presentación atípica, si [espanol.medscape.com]
Posteriormente comienza la fase sintomática, cuando ya la pérdida de neuronas alcanza un nivel que motiva la presentación de síntomas clínicos, de inicio muy sutil aunque progresivo, consistente en debilidad del sistema motor que se puede iniciar en distintas [araela.org]
Probable DCB esporádica Posible DCB Presentación Inicio insidioso y progresión gradual Inicio insidioso y progresión gradual Duración mínima de los síntomas Mínimo un año de progresión Mínimo un año de evolución Edad Mínimo 50 años Sin mínimo de edad [neurologia.com]
Ojos
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Blefaroespasmo
• La aparición de blefaroespasmo y corea en miembros superiores es común. [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Trastorno del movimiento
[…] del movimiento Los subtipos más raros de demencia frontotemporal se caracterizan por problemas con el movimiento, similares a los asociados con la enfermedad de Parkinson o con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). [mayoclinic.org]
CLÍNICO TRASTORNOS MOVIMIENTO DLFT Conclusiones Existe un solapamiento entre los trastornos de movimiento (“parkinsonismos plus”) y las demencias a nivel de clínica y fisiopatología. [es.slideshare.net]
Mientras que aquellos con bradicinesia hemicorporal izquierda con más frecuencia consultan en unidades de trastornos del movimiento. [scielo.isciii.es]
Trastornos del movimiento] En 1994 se describió por primera vez una enfermedad familiar ligada al cromosoma 17q21 caracterizada por desinhibición, demencia, parkinsonismo y amiotrofia (Wilhelmsen KC et al 1994) lo que posteriormente se denominaría como [neurowikia.es]
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Llanto
Los problemas relacionados con el movimiento pueden incluir: Temblores Rigidez Espasmos musculares Coordinación deficiente Dificultad para tragar Debilidad muscular Risas o llantos inapropiados Causas En los casos de demencia frontotemporal, los lóbulos [mayoclinic.org]
La paciente llevaba 1 año con alteración de su personalidad, verborrea, somnolencia diurna, risa fácil, gran dificultad para el llanto y trastornos psicóticos: “los cuadros de su casa le hablan, y en el último mes aparece alteración del habla”. [elsevier.es]
Llanto o risa incongruentes. Hiperoralidad Agramatismo. Síntomas psicóticos. [es.slideshare.net]
Respiratorio
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Hiposmia
Algunas mutaciones pueden asociarse con respuesta a L-dopa, ELA, distonía, hiposmia, alucinaciones y tics. • Cromosoma 3. CHMP2B. Parkinsonismo rígido- acinético tardío. También distonía, piramidalismo, mioclonías y estereotipias. • Cromosoma 6. [es.slideshare.net]
Gastrointestinal
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Disfagia
Alteración de la masticación, asimetría facial, disfagia, disfonía, disartria, parálisis, atrofia y fasciculaciones linguales, labilidad emocional, llanto o risa inmotivados. 3. [es.slideshare.net]
disfagia, distonía, dificultad para masticar) y aumento del riesgo de neumonía aspirativa y muerte temprana. Existen diferentes tipos de demencias frontotemporales, según la parte del encéfalo afectada. [msdmanuals.com]
Cinco meses previos a la hospitalización, se agrega disfagia para sólidos y líquidos, y diez días antes, mostró desconexión del entorno, indiferencia afectiva, disartria, y disminución progresiva de fluencia verbal hasta el mutismo. [scielo.org.pe]
[…] supranuclear progresiva El término SPSP se reserva actualmente para el diagnóstico clínico de los pacientes que presentan una sintomatología caracterizada por inestabilidad postural temprana con parálisis supranuclear de la mirada vertical, disartria y disfagia [scielo.isciii.es]
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Disfagia a sólidos
Cinco meses previos a la hospitalización, se agrega disfagia para sólidos y líquidos, y diez días antes, mostró desconexión del entorno, indiferencia afectiva, disartria, y disminución progresiva de fluencia verbal hasta el mutismo. [scielo.org.pe]
Cardiovascular
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Hipotensión
También se propone alteración de la neurotransmisión serotoninérgica y noradrenérgica que explicaría los problemas alimenticios en el primer caso y la hipotensión ortostática y síncopes en el segundo. [manualmoderno.com]
[…] enfermedad, el paciente puede mostrar signos extra-piramidales, inmovilidad con akinesia y rigidez, y en raras ocasiones, hasta accesos convulsivos del tipo de las crisis parciales Del mismo modo, ha sido reportada labilidad tensional con tendencia a la hipotensión [scielo.org.co]
Musculoesquelético
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Miopatía
[…] basófila en miopatia cardioesquelética (33) (fig. 9), Miopatia con acúmulo de polisacaridos (83) y Polisacaridosis con miopatia cardioesquelética (30). [patologia.es]
- IBMFPFD: Miopatía con cuerpos de inclusión, Paget óseo precoz y Demencia Frontotemporal. También se relaciona con enfermedad de motoneurona y parkinsonismo. Parkinsonism, movement disorders and genetics in frontotemporal dementia. J. F. [es.slideshare.net]
GEN VCP - CROMOSOMA 9 – TDP-43 La Miopatía con cuerpos de inclusión asociada a Enfermedad de Paget ósea y Demencia Frontotemporal (IBMPFD) es una rara enfermedad autosómica dominante causada por una mutación del gen VCP (valosin-containing protein) localizado [svneurologia.org]
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Espasmo muscular
Los problemas relacionados con el movimiento pueden incluir: Temblores Rigidez Espasmos musculares Coordinación deficiente Dificultad para tragar Debilidad muscular Risas o llantos inapropiados Causas En los casos de demencia frontotemporal, los lóbulos [mayoclinic.org]
musculares, rigidez, temblor y dificultad para tragar. [elmedicointeractivo.com]
Siquiátrico
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Trastorno de conducta
El comienzo de la demencia antes de los 65 aρos y factores como que la persona enferma tenga un familiar de primer grado con demencia o trastorno similar apoyan el diagnσstico, junto con algunos trastornos de conducta (descuido de la imagen y la higiene [aita-menni.org]
Incluye a todos aquellos procesos degenerativos primarios que se inician en las porciones anteriores del cerebro, clínicamente manifiestos por trastornos de conducta y personalidad, más que por alteraciones de carácter cognitivo. [scielo.org.co]
Clínica: Trastornos de conducta y personalidad (corteza orbitofrontal y orbitomedial). En estadios avanzados trastornos en la esfera cognitiva y neurológica. Diagnóstico: Examen anatomopatológico post-mortem del cerebro. [neurowikia.es]
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Síntomas psiquiátricos
Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona Definición de la enfermedad Es un tipo de degeneración del lóbulo frontotemporal caracterizada por el inicio insidioso (entre los 38-78 años de edad) de síntomas [orpha.net]
psiquiátricos, sin tomar en cuenta variables cognitivas(26-12). [scielo.org.co]
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Impulsividad
Ø Hipermotilidad e impulsividad. Ø Desinhibición de instintos y deterioro del juicio moral. Ø Sociopatía, conductas agresivas y labilidad emocional. Ø Insuficiente juicio social, privación de sensibilidad interpersonal, o ambos Ø Perseveraciones. [manualmoderno.com]
La afección temporal derecha, parece inducir más frecuentemente irritabilidad, impulsividad, alteraciones en la presentación personal, ideas fijas y limitadas, hipomimia e hiperprosexia(73). [scielo.org.co]
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Manifestación psiquiátrica
Han sido descritas manifestaciones psiquiátricas de diversa naturaleza hasta en un 60% de los pacientes. [scielo.org.co]
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Distractibilidad
Se presenta además una marcada inquietud con gran distractibilidad, o por el contrario tendencia a la inercia y akinesia(21). La incontinencia urinaria suele ser relativamente precoz (2). [scielo.org.co]
Neurológico
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Apatía
Apatía precoz (uno de los siguientes): 1. Apatía 2. Desinterés C. Pérdida de la simpatía o empatía precoz (uno de los siguientes): 1. Menor respuesta a sentimientos o necesidades de otros 2. Disminución del interés social o relaciones personales D. [neurologia.com]
Las personas con cambios de conducta pueden tener desinhibición, con comportamiento socialmente inapropiado, apatía y pérdida de empatía, pueden ingerir cantidades excesivas de alimentos o intentar consumir cosas que no son comestibles, agitación, comportamiento [ecured.cu]
Estos incluyen: Conducta social cada vez más inapropiada Pérdida de empatía y otras habilidades interpersonales, como tener sensibilidad a los sentimientos de los demás Falta de juicio Pérdida de la inhibición Falta de interés (apatía), que puede confundirse [mayoclinic.org]
Ø Abulia, apatía, desinterés y falta de espontaneidad. Ø Reducción del lenguaje oral y de la prosodia espontánea. Ø Incontinencia urinaria. [manualmoderno.com]
Fase 4 o muy severa de demencia frontotemporal Ya en esta etapa no puede permanecer solo en casa, aparece la incontinencia, la apatía es muy marcada y puede llegar al mutismo, especialmente en los casos de afectación del lenguaje. [infotiti.com]
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Apraxia
Apraxia progresiva primaria 16. Demencia familiar no-específica 17. Demencia presenil atípica 18. Encefalopatía espongiforme de larga duración 19. Demencia disfásica hereditaria 20. Desinhibición – demencia – amiotrofia – parkinsonismo [adef.es]
Apraxia discurso. Llanto o risa incongruentes. Hiperoralidad Agramatismo. Síntomas psicóticos. [es.slideshare.net]
En algunos pacientes, acompañando a la afasia, se puede observar una apraxia del habla. [scielo.isciii.es]
No se objetivaba apraxia ideomotora, pero sí apraxia constructiva. Tampoco presentaba agnosias ni confusión derecha-izquierda. [neurologia.com]
[…] dice a las personas (ecolalia) Reducción del vocabulario Sonidos del habla débiles y sin coordinación PROBLEMAS NEUROLÓGICOS Aumento del tono muscular (rigidez) Empeoramiento de la pérdida de la memoria Dificultades con la coordinación y el movimiento (apraxia [medlineplus.gov]
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Disartria
Alteración de la masticación, asimetría facial, disfagia, disfonía, disartria, parálisis, atrofia y fasciculaciones linguales, labilidad emocional, llanto o risa inmotivados. 3. [es.slideshare.net]
Muchos pacientes tienen afasia, con disminución de la fluencia y dificultad para comprender el lenguaje; la vacilación en la producción del lenguaje y la disartria también son frecuentes. [msdmanuals.com]
La exploración física, con auscultación cardiopulmonar, fue normal; en la exploración neurológica, la paciente estaba orientada en las tres esferas; presentaba disartria leve, pares craneales normales, salvo una ligera paresia del hipogloso izquierdo [elsevier.es]
Cinco meses previos a la hospitalización, se agrega disfagia para sólidos y líquidos, y diez días antes, mostró desconexión del entorno, indiferencia afectiva, disartria, y disminución progresiva de fluencia verbal hasta el mutismo. [scielo.org.pe]
Con la evolución de la enfermedad se pueden encontrar signos parkinsonianos como rigidez y bradicinesia34-35, así como disartria, distonía o fenómeno del miembro ajeno. [scielo.isciii.es]
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Irritabilidad
cambios de personalidad, comportamiento desinhibido, irritabilidad, agresividad), problemas de memoria, discapacidad intelectual global, trastornos emocionales y afasia motora transcortical que eventualmente conduce a mutismo, además de manifestaciones [orpha.net]
Litvan y col, utilizando el NPI,67 describieron sobre todo depresión, aunque también apatía, desinhibición, irritabilidad y ansiedad. [scielo.isciii.es]
Ø Inercia, irritabilidad y apatía. Ø Autodejadez. Ø Pensamiento concreto. Ø Alteración de la programación motora. Ø Impersistencia cognitiva. Ø Perseveraciones. Ø Depresión. Síndrome orbitofrontal Ø Trastornos de la atención. [manualmoderno.com]
[…] caracteriza por presentar: o Trastorno predominante en las funciones ejecutivas: incapacidad de generar hipótesis, planear acciones, tomar decisiones, ordenar temporalmente los hechos o mantener la atención o Alteración de la programación motora o Inercia, irritabilidad [neurowikia.es]
[…] de la convexidad dorsal) Trastorno predominante en las funciones ejecutivas: incapacidad de generar hipótesis, planear acciones, tomar decisiones, ordenar temporalmente los hechos o mantener la atención Alteración de la programación motora Inercia, irritabilidad [svneurologia.org]
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Distonía
Distonía axial, postura hipererecta Bradicinesia, rigidez. Caídas 3. [es.slideshare.net]
disfagia, distonía, dificultad para masticar) y aumento del riesgo de neumonía aspirativa y muerte temprana. Existen diferentes tipos de demencias frontotemporales, según la parte del encéfalo afectada. [msdmanuals.com]
La DCB se describió como un síndrome neurodegenerativo caracterizado por un parkinsonismo asimétrico, apraxia, déficits frontales, mioclonía, distonía y síndrome de la mano alienígena. [neurologia.com]
Con la evolución de la enfermedad se pueden encontrar signos parkinsonianos como rigidez y bradicinesia34-35, así como disartria, distonía o fenómeno del miembro ajeno. [scielo.isciii.es]
Degeneración Corticobasal (DCB), caracterizado por rigidez y apraxia asimétricas progresivas con signos de afectación cortical (fenómeno del miembro ajeno, alteración sensitiva cortical, mioclonías o movimientos especulares) y de los núcleos de la base (distonía [svneurologia.org]
Diagnóstico
Los pacientes con DFT que desarrollan ELA tienen una evolución más rápida y peor pronóstico, pero no existen marcadores que permitan la realización de un diagnóstico precoz de DFT-ELA8. [revistas.udg.co.cu]
[…] aislada en donde el diagnóstico diferencial puede ser un reto. [scielo.org.pe]
El estudio anatomopatológico es necesario para su diagnóstico. Caso clínico. [neurologia.com]
El común un diagnóstico inicial incorrecto y tardío. 50. [es.slideshare.net]
Diagnóstico y tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica y otros trastornos de la neurona motora En este artículo se revisan aspectos clínicos fundamentales para el diagnóstico de las enfermedades de la neurona motora. [espanol.medscape.com]
Suero
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Síndrome de Klüver-Bucy
Algunos tienen síndrome de Klüver-Bucy, que comprende una amortiguación emocional, actividad hipersexual, hiperoralidad (p. ej., bulimia, succionar y lamerse los labios) y agnosias visuales. [msdmanuals.com]
Al avanzar la enfermedad, los pacientes hacen pautas en el lenguaje, y además de lo descrito, ocurren trastornos severos del comportamiento, pudiéndose observar el síndrome de Kluver-Bucy. [manualmoderno.com]
Diagnóstico evolutivo[editar] La esperanza de vida media desde el momento de aparición del diagnóstico es de ocho años.[12] Un rasgo distintivo de esta enfermedad es cuando aparecen los síntomas del Síndrome de Klüver-Bucy en la última etapa de la evolución [es.wikipedia.org]
Los síntomas conductuales propios de deterioro frontal, tales como inquietud, agitación, impulsividad y ocasionalmente elementos del síndrome de Klüver-Bucy, se observan en fases avanzadas de la EA (5-16-51). [scielo.org.co]
Tratamiento
Una vez confirmado el diagnóstico de demencia frontotemporal el tratamiento está dirigido a aliviar el efecto de los síntomas o retrasar la evolución de los mismos. Cada tratamiento se personaliza en función del estado del paciente. [sanitas.es]
Tratamiento El tratamiento de los síntomas puede incluir modificación del comportamiento o medicamentos para controlar o mejorar síntomas tales como agresividad, agitación o comportamientos peligrosos. [ecured.cu]
Estas enzimas son de vital importancia para el tratamiento de ambas enfermedades. Estas enzimas representan el control del proceso, inhibiéndolo u acelerándolo, por lo que es un paso significativo en el desarrollo de estos padecimientos. [es.blastingnews.com]
Tratamiento y medicación de la enfermedad de Pick No hay cura No existe un tratamiento que cure la enfermedad de Pick. El tratamiento pretende mejorar algunos síntomas como los cambios en el estado de ánimo con medicamentos específicos y terapias. [lavanguardia.com]
El único medicamento aprobado actualmente para el tratamiento de la ELA es el Riluzol, el cual retarda su progresión. [fundaciomiquelvalls.org]
Pronóstico
Los pacientes con DFT que desarrollan ELA tienen una evolución más rápida y peor pronóstico, pero no existen marcadores que permitan la realización de un diagnóstico precoz de DFT-ELA8. [revistas.udg.co.cu]
Es de interés la investigación clínica y epidemiológica de ésta variación evolutiva dentro de la misma enfermedad, para identificar distintos factores pronósticos sobre los cuales poder actuar para frenar la evolución de ésta enfermedad. [araela.org]
El pronóstico en estos casos, donde coexisten ambas enfermedades neurodegenerativas, es muy desfavorable, puede variar entre 4 y 10 años3. [elsevier.es]
ELA- PRONÓSTICO 58. Dr.Juan C. Salazar Pajares 58 ELA- PRONÓSTICO [es.slideshare.net]
Cuanto antes se inicia la enfermedad, peor es el pronóstico. La expectativa media de vida es de unos seis años. [lavanguardia.com]
Etiología
CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 452-1 Etiología de los trastornos de la neurona motora Categorías diagnósticas Investigación Lesiones estructurales Tumores parasagitales [accessmedicina.mhmedical.com]
ENM-de etiología hereditaria Dr.Juan C. [es.slideshare.net]
Existen algunos reportes de etiología paraneoplásica en paciente con sospecha de enfermedad de neurona motora; sobre todo, se puede sospechar menignitis carcinomatosa en el contexto de trastorno de neurona motora inferior con presentación atípica, si [espanol.medscape.com]
Etiología La etiología es desconocida y la DLFT se caracteriza más bien por ser de presentación esporádica. [manualmoderno.com]
Aunque hay que tener siempre presente las causas genéticas y tratables, la etiología más frecuente es la enfermedad de Alzheimer, seguida de la demencia vascular y la demencia frontotemporal (DFT). [neurologia.com]
Epidemiología
Epidemiología No existe información clara y confiable al respecto. Asimismo, se desconocen los factores de riesgo. Los datos relacionados a la EP se mezclan con todas las entidades que forman parte de la degeneración frontotemporal. [manualmoderno.com]
Fisiopatología
INMUNOQUÍMICA El área de la inmunohistoquímica promete la posibilidad de reclasifi-car al síndrome aún oscuro de la DFT, arrojando además luces a su etiología y fisiopatología. [scielo.org.co]
Prevención
Prevención de la enfermedad de Pick No se puede prevenir No hay ningún método de prevención. [lavanguardia.com]
No hay una forma conocida de prevención. Demencia semántica; Demencia - semántica; Demencia frontotemporal; DFT; Enfermedad de Arnold Pick; Enfermedad de Pick; Taupatía 3R Bang J, Spina S, Miller BL. Frontotemporal dementia. [medlineplus.gov]
Los estudios de prevención respaldados por los NIH están probando medicamentos prometedores que atacan las proteínas amiloideas que forman placas en el cerebro. [espanol.ninds.nih.gov]