Symptoma

Deleción del cromosoma 22q11

Monosomía 22q11

Formas de presentación La forma de presentación más frecuente fue la cardiopatía (41 %), seguida de retraso psicomotor (21 %), problemas de deglución o insuficiencia velopalatina (16 %), e hipocalcemia (16%). [analesdepediatria.org]

Se caracteriza por una disminución de movimientos fetales y presentación podálica (presentación de nalgas). La hipotonía neonatal severa (disminución del tono muscular en reposo) mejora con la edad. [redclinica.cl]

La presentación neonatal, predominantemente como ADG, tuvo una alta mortalidad en nuestra serie. [scielo.conicyt.cl]

Las señales y síntomas varían en su presentación y en su severidad y pueden incluir un rostro peculiar, paladar hendido, defectos en el corazón, infecciones recurrentes, problemas de alimentación, anomalías en los riñones, problemas hormonales como hipoparatiroidismo [rarediseases.info.nih.gov]

  • Inflamación

    La hipoplasia (falta de desarrollo) de la faringe (40% de las deleciones 22q11) produce otitis (inflamación del oído) media recurrente e hipoacusia (disminución de la audición) conductiva. [infogen.org.mx]

    Se piensa que esta menor fracción se debe a efectos de dilución a partir de un mayor volumen plasmático en la mujer obesa, así como al incremento de cfDNA materno secundario a un aumento de inflamación. [down21.org]

  • Retraso en el crecimiento y desarrollo

    • Defectos del corazón • Dificultades para alimentarse y digestivos • Deficiencia del sistema inmunitario • Retraso en el crecimiento y desarrollo • Anomalías en el paladar • Problemas renales • Pérdida de la audición • Disminución del nivel de calcio [infogen.org.mx]

  • Neumonía

    Sólo en un paciente se ha objetivado agenesia de timo con inmunodeficiencia celular y neumonías de repetición. [analesdepediatria.org]

    Anormalidades de la glándula timo: Si los bebés sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumonía, diarrea infecciosa y algodoncillo severo [infogen.org.mx]

    […] características fenotípicas faciales típicas (orejas puntiagudas y despegadas, nariz prominente y tubular, cara alargada), ha padecido al menos uno ó dos procesos bronquiales complicados en el primer año de vida, resfriados recurrentes que terminan en neumonía [logopeda-desde-1995.es]

    Complicación Neumonía en pacientes estáticos. [studocu.com]

  • Voz nasal

    - Anormalidades del paladar (incompetencia velofaringea, fisura palatina y fisura submucosa) con voz nasal y trastornos de deglución y respiración. - Dificultades del aprendizaje, retraso madurativo y cognitivo. - Déficit inmunitario. - Hipocalcemia [logopeda-desde-1995.es]

    Anormalidades del paladar: incompetencia velofaringea, fisura palatina y fisura submucosa con voz nasal y trastornos de deglución y respiración. Dificultades del aprendizaje, retraso madurativo y cognitivo. Déficit inmunitario. [hablemosdeneurociencia.com]

  • Hipoventilación

    Presentan hipoventilación, hipoplasia genital (desarrollo incompleto) además de manos y pies pequeños y angostos. Hipopigmentación, cabello claro con implantación hacia arriba en la frente. [redclinica.cl]

    La tos es inefectiva y aparece hipoventilación nocturna (y, posteriormente, diurna) -Los pacientes que están afectados tienen una regeneración de células musculares cada 160 días lo que provoca una debilidad muscular (a partir del 6 año) y aumenta 15- [studocu.com]

  • Disfagia

    Se deben también tener en cuenta formas de presentación menos típicas, como la disfagia congénita. [analesdepediatria.org]

    En la historia natural de la enfermedad se han descrito tres fases evolutivas: una primera infancia turbulenta, caracterizada por la anomalía cardíaca y disfagia, las que libradas a su evolución pueden conducir al desarrollo de fallo pulmonar; también [infogen.org.mx]

    • Alteraciones cognitivas • Cambios de humor (principalmente por la dificultad de comunicarse), depresión, irritabilidad, ansiedad • Hipo e hipermetría • Distonía • Anorexia • Disartria y disfagia  Lenguaje disartrico, (dificultades asociada con la [studocu.com]

  • Diarrea

    Anormalidades de la glándula timo: Si los bebés sobreviven a los defectos cardiacos y a las convulsiones de los primeros meses, pueden mostrar aumento en la susceptibilidad a las infecciones incluyendo neumonía, diarrea infecciosa y algodoncillo severo [infogen.org.mx]

  • Dolicocefalia

    Dolicocefalia (crecimiento lateral de la cabeza), ojos almendrados, estrabismo, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, miopía, labio superior delgado y boca pequeña. [redclinica.cl]

  • Labios gruesos

    Cejas en abanico, hipoplasia mediofacial con relleno periorbital, epicanto, filtrum largo, labios gruesos. Puente nasal bajo con narinas antevertidas. Pectus excavatum, hallux valgus, limitación a la movilidad articular y xifoescoliosis. [redclinica.cl]

  • Impulsividad

    Exhiben comportamientos extremos: desinhibición e impulsividad o timidez y seriedad. [infogen.org.mx]

    Se observan dificultades en la habilidad para abordar nuevos problemas, resolverlos, evaluar el resultado y razonar; también tienen frustración fácil, cambios de humor, impulsividad, ansiedad de separación, dificultad de iniciativa, problemas de autorregulación [logopeda-desde-1995.es]

  • Confusión

    existe una gran confusión en los diagnósticos que se le dan a los bebés afectados por la deleción. Hay varios nombres que se han utilizado y entre ellos está el Síndrome de DiGeorge, el Síndrome velocardiofacial, el Síndrome de Opitz G/BBB, etc. [infogen.org.mx]

    El motivo de esta confusión de nombres se debe a que cada uno de los médicos que los describieron hacía más hincapié en determinadas manifestaciones clínicas, de acuerdo con su especialidad. [22q.es]

  • Narinas antevertidas

    Puente nasal bajo con narinas antevertidas. Pectus excavatum, hallux valgus, limitación a la movilidad articular y xifoescoliosis. Riñones pequeños, nefrocalcinosis. Uñas hipoplásicas. Hernia inguinal, y constipación crónica. [redclinica.cl]

Diagnóstico Diagnóstico prenatal: El diagnóstico durante el embarazo puede sospecharse por medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si hay anormalidades en el corazón o en el paladar. [infogen.org.mx]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Smith-Lemli-Opitz, CHARGE, de Alagille, VATER, de Goldenhar y la embriopatía por isotretinoina. [orpha.net]

El mundo del diagnóstico prenatal ha evolucionado mucho los últimos años. [imqnavarra.com]

Destacamos la disfagia congénita como forma de presentación poco habitual, lo que retrasó el diagnóstico en dos de nuestras pacientes. Es preciso considerar el síndrome de deleción 22q11.2 en el diagnóstico diferencial de la disfagia congénita. [analesdepediatria.org]

Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico genético pre- y postnatal. Diagnóstico Prenat. 2012; 23(2): 56-66. doi: 10.1016/j.diapre.2012.02.001. [pediatriaintegral.es]

Igualmente el médico puede aconsejar la toma de vitaminas y de yogurt o alimentos que mantengan una buena flora intestinal, sobre todo después de los tratamientos con antibióticos. [infogen.org.mx]

La herencia es autosómica dominante. [1] [2] Aunque no hay cura o tratamiento específico, se pueden manejar los síntomas. [rarediseases.info.nih.gov]

Pronostico El pronóstico es variable, algunos mueren de infecciones generalizadas o por el problema del corazón durante el primer año de vida. [infogen.org.mx]

Pronóstico El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad. La tasa de mortalidad infantil es relativamente baja ( 4%); en adultos, la mortalidad es mayor que en el resto de la población adulta. [orpha.net]

V Pronostico Esperanza de vida, aunque pobre en el pasado, se ha incrementado bastante debido a la cirugía y al tratamiento con antibióticos El pronóstico se puede empeorar por: Susceptibilidad extrema a las infecciones. [atlasgeneticsoncology.org]

Odontológico, dermatológico, buen pronóstico dependiendo del estado nervioso y esquelético. [studocu.com]

Caso clínico: Niña de 102/12 años que presenta hipocrecimiento armónico (-1.9 SDS), con talla diana 165 5 cm y pronóstico de talla final 145.9 5 cm (método Bayley-Pinneau, edad ósea 11 años G&P). [endocrinologiapediatrica.org]

Sinónimos ETIOLOGIA Trisomía 21 mongolismo Cromosoma extra en el par 21. [studocu.com]

Etiología En la mayoría de los casos, el síndrome se debe a una deleción de 3 millones de pares de bases (Mb) en la región cromosómica 22q11.2 que está flanqueada por repeticiones de bajo número de copias. [orpha.net]

Originalmente se postuló una etiología multifactorial de la ADG, ya que se había asociado, en forma aislada, a anormalidades cromosómicas, exposición a teratógenos como ácido retinoico y diabetes materna. [scielo.conicyt.cl]

No sindrómicas Multifactoriales Hasta la fecha la etiología de las CC no sindrómicas se ha manejado como multifactorial. [scielo.edu.uy]

I Epidemiologia (En referencia a la epidemiología también se incluiría un riesgo de recurrencia de acuerdo a los hallazgos en el cariotipo: ver párrafo en "El Cariotipo"). 1,5 /1 000 nacimientos. Proporción (por Sexo): 3 varones/2 hembras. [atlasgeneticsoncology.org]

Resumen Epidemiología Se estima una incidencia global de 1/2.000-1/4.000 nacidos vivos. Descripción clínica El DS 22q11.2 muestra un fenotipo clínicamente variable que puede oscilar de leve a grave. [orpha.net]

Actualización sobre la cardiogénesis y epidemiología de las cardiopatías congénitas. Rev Med Electrón [revista en Internet]. 2009 Jun [citado 2014]; 31(3): Disponible en: . 2. Maisuls HR. Las cardiopatías congénitas y la mortalidad infantil. [scielo.edu.uy]

La identificación de familias portadoras de mutaciones responsables de cánceres hereditarios (CH) permite beneficiar a sus miembros de medidas de prevención y de detección precoz, fundamentales para mejorar el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]

Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz. [pediatriaintegral.es]