Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ..., Medico Interno de Pregrado at Centro Médico ABC Publicado el 1 de nov. de 2016 Alteraciones estructurales del cromosoma 18. 1. CROMOSOMA 18 2. [es.slideshare.net]
Musculoesquelético
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Brazo corto
La pérdida de parte del brazo corto del cromosoma causa el 18p-. [es.slideshare.net]
El análisis del array detectó tanto la duplicación de 12.5 Mb en el brazo corto (de chr18:12602631 hasta el telómero) del cromosoma 18 derivado que portaba la línea celular mayoritaria, así como la deleción de 20.3 Mb en el brazo largo (de chr18:57691236 [genotipia.com]
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En el caso de fenotipos complejos, el cariotipo convencional es esencial para resolver el diagnóstico molecular. [genotipia.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Anomalías de extremidades Polidactilia Pie bot Clinodactilia Otras anomalías Arteria umbilical única Pseudoquiste del cordón umbilical Diagnóstico[editar] Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a día de hoy un tratamiento [es.wikipedia.org]
DESCRIPCIÓN DEL CASO CLÍNICO Se presenta el caso de una niña de 6 meses que fue remitida para asesoramiento clínico y posterior tratamiento, siendo la segunda hija de padres no emparentados, jóvenes y sanos. [genotipia.com]
Pronóstico
Pronóstico: La mortalidad es del 60% en la primera semana de vida y alcanza el 94-95% entre el primer y segundo año de vida. [es.slideshare.net]
Etiología
Etiología: Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. [es.slideshare.net]
El aumento progresivo de la cobertura de sus diseños, ha ido permitiendo la caracterización de nuevas anomalías cromosómicas subcrípticas, y su posterior correlación fenotípica con otros cuadros clínicos sin etiología conocida. [genotipia.com]
Epidemiología
Astrágalo vertical congénito.[2] Epidemiología[editar] El síndrome de Edwards se da en torno en 1 de cada 6000 nacimientos vivos en Estados Unidos; adicionalmente, la mayoría de los diagnosticados con el síndrome de Edwards de forma prenatal no llega [es.wikipedia.org]
Epidemiología: Se ha calculado en 1/6.000 nacidos vivos y constituye el tercer síndrome cromosómico mas frecuente. [es.slideshare.net]