Presentación
Presentación del tema: "Deficiencia de Hipoxantina-guanina fosforribosiltranferasa (Hprt)"— Transcripción de la presentación: 1 Deficiencia de Hipoxantina-guanina fosforribosiltranferasa (Hprt) Raiquen Enrique Olguín 2 descripcion Falla en el metabolismo [slideplayer.es]
Presentación del caso Paciente de sexo masculino, de siete años de edad, raza mestiza y origen rural, producto del tercer parto de una madre de cuarenta y siete años, quien refiere no haber tenido control prenatal ni antecedentes traumáticos en el parto [scielo.org.bo]
Todo el sistema del cuerpo
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Trastorno del movimiento
Clínica: inmunodeficiencia celular, anemia hemolítica autoinmune, espasticidad, trastorno del movimiento y retraso en el desarrollo progresivos. [neuropedwikia.es]
Respiratorio
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Neumonía
Neumonías segmentarias (Med. Clín. 1957; 28: 224-231). [ramsa.org]
Lesch-Nihan no pueden caminar y se limitan a la silla de ruedas Las causas de muerte son la neumonía y otras enfermedades infecciosas Con el tratamiento apropiado de alopurinol, generalmente la función renal es conservada. [slideplayer.es]
Gastrointestinal
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Cólico
En ocasiones los cálculos de ácido úrico pueden ser la primera o única manifestación de la enfermedad en forma de cólicos nefríticos. [es.wikibooks.org]
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Diarrea
DEFICIENCIA DE ADENOSINA DEAMINASA Trastorno de herencia autosómica recesiva Clínica: inmunodeficiencia combinada severa, diarrea, fallo de medro y síntomas neurológico progresivos: espasticidad, trastornos del movimiento. [neuropedwikia.es]
Cardiovascular
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Cardiopatía
Así se expuso, por vez primera en España, en el Congreso Nacional de la SEMI, en una ponencia sobre "Cardiopatía isquémica" y posteriormente en la publicación referida. [ramsa.org]
Siquiátrico
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Comportamiento compulsivo
Posteriormente, aparece un comportamiento compulsivo tendente a la autolesión y hay un aumento en la espasticidad. El retraso psicomotor, los movimientos coreoatetoides y la disfunción motora se prolongan o agravan durante la infancia. [biopsicologia.net]
Neurológico
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Trastorno cognitivo
Solo excepcionalmente el síndrome afecta a mujeres. [ 2 ] Descripción [ editar ] Este síndrome se caracteriza por tres síntomas principales: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico. [es.wikipedia.org]
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Hiperactividad
HIPERACTIVIDAD DE LA ENZIMA FOSFORROBOSIL PIROFOSFATO SINTASA (PRPS) Trastorno de herencia ligada al cromosoma X. Clínica: hiperuricemia, retraso psicomotor, epilepsia, autismo, ataxia, rasgos dismórficos. [neuropedwikia.es]
La hiperactividad de la PRS se puede expresar clínicamente como dos fenotipos diferentes: El fenotipo más grave (infantil) afecta a varones hemicigotos, empieza a manifestarse en la niñez y se caracteriza por sobreproducción de ácido úrico y, en muchos [es.wikibooks.org]
Deficiencia de anticuerpo con hiperinmunoglobulinemia D80.6 Deficiencia de anticuerpo con inmunoglobulina casi normal E88.0 Deficiencia de antitripsina sérica familiar F98.8 Deficiencia de atención (síndrome) (trastorno) F90.0 Deficiencia de atención con hiperactividad [iqb.es]
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Movimientos involuntarios
El LNS es un defecto genético recesivo cuyo cuadro clínico combina características neurológicas (desarrollo motor retrasado, distonía y movimientos involuntarios y comportamiento autolesivo) con aquellas propias de la hiperuricemia (con valores de excreción [biopsicologia.net]
Urogenital
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Falla renal
Menos frecuentes son el fallo renal o la acidosis con vómitos repetidos. El retraso en el desarrollo se hace evidente entre los tres y los seis meses. En el primer año aparecen espasticidad en las extremidades y movimientos atetoides en los brazos. [biopsicologia.net]
En ocasiones, en la práctica clínica, cuando un paciente sin antecedentes previos presenta hiperuricemia e IR, puede ser díficil determinar si el fallo renal se debe a la hiperuricemia o si ésta aparece como resultado de la enfermedad renal 1,4. [revistanefrologia.com]
Diagnóstico
Diagnóstico: Hiperuricosuria con formación de cálculos renales, cociente ácido úrico/creatinina urinario elevado y aumento de hipoxantina. El diagnóstico definitivo se obtiene con la determinación enzimática en eritrocitos. [neuropedwikia.es]
Uricosuria y sobreproducción de ac urico con o sin deterioro neurológico Diagnostico enzimático Diagnostico molecular Diagnostico prenatal 12 DIAGNOSTICO ENZIMATICO Los pacientes presentan baja o nula actividad de la HPRT en hemolisados y actividad aumentada [slideplayer.es]
Objetivos: Este trabajo recoge el diagnóstico de la deficiencia de HPRT, estudio del metabolismo de las purinas, detección de portadoras y diagnóstico prenatal en 16 familias españolas. [docplayer.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Orina
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Hiperuricosuria
[…] la presentación: 1 Deficiencia de Hipoxantina-guanina fosforribosiltranferasa (Hprt) Raiquen Enrique Olguín 2 descripcion Falla en el metabolismo de purinas Autosomica recesiva ligada al cromosoma x Sobreproducción de ácido urico con hiperuricemia e hiperuricosuria [slideplayer.es]
La hiperproducción de ácido úrico provoca hiperuricemia, hiperuricosuria, urolitiasis, nefropatía por ácido úrico, artritis gotosa, gota tofácea y alteraciones neurológicas con retraso mental, coroatetosis y en ocasiones automutilaciones. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico: Hiperuricosuria con formación de cálculos renales, cociente ácido úrico/creatinina urinario elevado y aumento de hipoxantina. El diagnóstico definitivo se obtiene con la determinación enzimática en eritrocitos. [neuropedwikia.es]
Rayos X
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Nefrolitiasis
La sobreproducción de AU, nefrolitiasis, artritis gotosa y tofos pueden tratarse con alopurinol, alcalinización de la orina (citrato o bicarbonato de sodio) e hidratación abundante. [orpha.net]
18ª semana) células corionicas (10-12ª semana) Tanto por ensayo enzimatico, como por analisis molecular 15 TRATAMIENTO Hiperuremia e hiperuricemia se tratan con alopurinol: inhive la conversión de xantina e hipoxantina a ac urico evita la cristaluria, nefrolitiasis [slideplayer.es]
- Nefrolitiasis. - Inmunodeficiencia. - Anemia. - Afectación del Sistema Nervioso Central. - Miopatía. En este capítulo se mencionarán aquellos defectos enzimáticos con afectación neurológica. [neuropedwikia.es]
Palabras claves : cromosoma x, cetoacidosis, pediatría, nefrolitiasis, disartria. [scielo.org.bo]
El aumento en la síntesis de purinas explica la sobreproducción de ácido úrico que se traducirá en hiperuricemia e hiperuricosuria con gota y nefrolitiasis añadidas. [biopsicologia.net]
Tratamiento
Tratamiento: puede ser útil el tratamiento con ribosa. [neuropedwikia.es]
[…] siendo un modelo patológico de gran interés, puesto que hasta la fecha no se conoce exactamente su fisiopatología y por tanto no existe un tratamiento específico, solamente se conoce un tratamiento paliativo. [scielo.org.bo]
Tratamiento Volver al comienzo No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesh-Nyhan. El medicamento para la gota alopurinol disminuye eficazmente los niveles de ácido úrico, pero no mejora el pronóstico neurológico. [funsepa.net]
Gama-aminobutirico En la conducta autoleciva se evita que se muerdan Se recomienda un programa de gestión de postura para evitar deformidades 16 TRATAMIENTO 17 PRONOSTICO Los pacientes con el S. [slideplayer.es]
En cuanto a la prognosis, con los tratamientos adecuados los pacientes pueden sobrevivir de 20 a 30 años. [biopsicologia.net]
Pronóstico
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo El pronóstico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas para movilizarse. [funsepa.net]
Gama-aminobutirico En la conducta autoleciva se evita que se muerdan Se recomienda un programa de gestión de postura para evitar deformidades 16 TRATAMIENTO 17 PRONOSTICO Los pacientes con el S. [slideplayer.es]
Etiología
También hay deficiencia de dopamina y serotonina 9 ETIOLOGIA Son varios mecanismos: 1. Inhibición del rescate de guanina e hipoxantina 2. El aumento de prpp que se desvía para la síntesis de purinas por la prpp aminotransferasa 3. [slideplayer.es]
La etiología de las alteraciones neurológicas del déficit en HPRT no está clara. [biopsicologia.net]
Etiología. Gota primaria: causada por trastornos metabólicos de origen genético, que lleva a la formación excesiva de ácido úrico o de sus precursores. [monografias.com]
Fisiopatología
La fisiopatología de la afectación neurológica no está del todo dilucidada. Hasta ahora no se conoce ningún tratamiento de fondo para corregir o mitigar los síntomas neurológicos. [neurologia.com]
La fisiopatología de las manifestaciones neurológicas aún permanece desconocida, aunque se ha relacionado con un déficit de dopamina estriatal. [neuropedwikia.es]
[…] cumpliendo a caba-lidad el tratamiento para evitar complicaciones y sobre todo velar por mejorar en la calidad de vida del niño, ya que este síndrome continúa siendo un modelo patológico de gran interés, puesto que hasta la fecha no se conoce exactamente su fisiopatología [scielo.org.bo]
Fisiopatología. La máxima cantidad de uratos que puede disolverse en sangre es de 7mg/dL, razón por la cual cuando se excede este nivel se produce el precipitado. [monografias.com]
Prevención
Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome. [funsepa.net]
B E53.8 Deficiencia de vitaminas del grupo B especificada NCOP E53.8 Deficiencia de vitamina H (biotina) E56.1 Deficiencia de vitamina K P53 Deficiencia de vitamina K del recién nacido E56.8 Deficiencia de vitamina P E52 Deficiencia de vitamina PP (prevención [iqb.es]