Presentación
Las crisis neurológicas son síntomas de presentación infrecuentes; sin embargo, pueden complicar cualquiera de los tipos de la enfermedad cuando no se tratan. [orpha.net]
La forma de presentación puede ser muy variable, en dependencia de la enzima deficiente y por lo tanto, el diagnóstico definitivo lo hace el laboratorio mediante la determinación de la actividad enzimática o de los metabolitos que se presentan en forma [16deabril.sld.cu]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
Varón de dolores - Wikipedia Varón de dolores o Vir dolorum es una denominación bíblica de un personaje que se considera prefiguración del Mesías. [lookformedical.com]
[…] abdominal - Compresión de los pulmones Esqueleto - Retardo del crecimiento en niños - Dolor y degeneración de las articulaciones - Pérdida de la densidad ósea que produce: - Ensanchamiento de los huesos en la articulación de la rodilla - Curvatura de [16deabril.sld.cu]
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Pintor
Se considera que es un pintor formado en Brujas. Algunos motivos del Paraíso se asemejan a las primeras obras de Huberto y Jan van Eyck. [lookformedical.com]
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Estado inconsciente
Así como la Divinidad es esencialmente inconsciente, así ... [lookformedical.com]
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Sepsis
En el tipo agudo, predominan las manifestaciones de insuficiencia hepática (diátesis hemorrágica, hipoglucemia, ascitis, etc.) con sepsis frecuente y rápido deterioro. La enfermedad tubular proximal leve suele estar presente. [orpha.net]
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Fatiga
ANEXO 1 Bomba de protones en la membrana lisosomal ANEXO 2 Biogénesis del lisosoma ANEXO 3 Estructura del glucocerebrósido y acción de la GBA ANEXO 4 Síntomas y signos de la Enfermedad de Gaucher Tipo 1 Fatiga generalizada - Falta de energía y vigor Abdomen [16deabril.sld.cu]
Neurológico
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Confusión
Si el nombre del pas no est incluido en elnombre, se aade el adjetivo gentilicio correspondiente, o el nombre del pas entreparntesis, con el fin de evitar posibles confusiones: Unin Internacional de Qumica Pura y Aplicada Comit Tcnico 212 de la Organizacin [vdocuments.pub]
Diagnóstico
Habitualmente, la confirmación del diagnóstico se produce por análisis de mutaciones. [orpha.net]
Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher La Enfermedad de Gaucher es multisistémica, heterogénea y presenta una amplia variedad de síntomas que pueden resultar en un diagnóstico equivocado de leucemia, linfoma, mielodisplasia, artritis reumatoidea y Enfermedad [16deabril.sld.cu]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento En el tratamiento de los enfermos hay que tener en cuenta la observación de los síntomas y el tratamiento del reemplazo enzimático (10,11,13,15,18,19). [16deabril.sld.cu]
No obstante, hay diversas abreviaturasque, por su uso generalizado o porque estn normalizadas, se pueden utilizar sinaclaraciones, como son los casos descritos a continuacin: Abreviaturas de tratamientos y ttulos Sr./Sra. en lugar de seor/a Dr. [vdocuments.pub]
Pronóstico
Pronóstico El tratamiento con nitisinona, en combinación con una dieta baja en proteínas permite a la mayoría de los afectados sobrevivir con buena salud. El pronóstico está dominado por el riesgo de CHC. [orpha.net]
Etiología
Etiología La deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa, FAH (15q23-q25) da como resultado la acumulación de fumaril- y maleil- acetoacetato causantes de daño hepatorrenal. [orpha.net]
Algunos de estos errores se conocían desde hacía mucho tiempo pero su etiología permanecía desconocida y su espectro clínico aún está en expansión; todavía existen incógnitas en algunos mecanismos bioquímicos y genéticos implicados. [16deabril.sld.cu]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La incidencia al nacimiento es de 1/100.000 en la mayoría de regiones geográficas, si bien es más común en algunas de ellas, especialmente en Québec, Canadá. Descripción clínica La HT1 es clínicamente heterogénea. [orpha.net]